Le diagnostic prénatal est un ensemble d'examens médicaux proposés pendant la grossesse pour dépister et diagnostiquer d'éventuelles anomalies chez le fœtus. Ces examens permettent aux futurs parents d'être informés de la santé de leur enfant à naître et de prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse et la prise en charge de leur enfant après la naissance. Cet article vous guidera à travers les différentes étapes du diagnostic prénatal, des consultations initiales aux examens spécifiques, en passant par les tests de dépistage et les options de suivi.
Première Consultation et Déclaration de Grossesse
La première consultation avec votre médecin ou sage-femme est une étape cruciale. Elle doit idéalement avoir lieu avant la fin du troisième mois de grossesse.
Déclaration de Grossesse
Une fois la grossesse confirmée, il est impératif d'en informer l'Assurance maladie avant la fin du 3e mois. Le médecin ou la sage-femme utilise votre carte Vitale pour remplir la déclaration de grossesse en ligne et la télétransmet directement à votre caisse d'Assurance maladie et à votre caisse d'allocations familiales (Caf) ou à la mutuelle sociale agricole (MSA). En cas d'impossibilité de télétransmission, une déclaration papier doit être envoyée. Cette déclaration peut vous rendre éligible à la prime de naissance, sous conditions de ressources.
Entretien Prénatal Précoce
Après la déclaration de grossesse, un entretien prénatal précoce obligatoire est réalisé par un médecin ou une sage-femme. Cet entretien a pour but d'évaluer vos besoins en termes d'accompagnement tout au long de la grossesse.
Prescriptions d'Examens Médicaux
Lors de cette première consultation, le professionnel de santé réalise un examen clinique complet et prescrit les examens suivants :
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- Détermination du groupe sanguin et du rhésus (en cas de première grossesse)
- Recherche de certaines maladies (rubéole, hépatite B, toxoplasmose, syphilis…)
- Première échographie dite de datation, permettant de dater précisément le début de la grossesse en mesurant l'embryon et de déterminer le nombre d'embryons
- Dépistage du virus de l'immunodéficience humaine (VIH)
- Frottis cervico-utérin, si vous n'êtes pas à jour
Suivi Mensuel de la Grossesse
Après la première consultation, des consultations mensuelles sont programmées pour suivre l'évolution de la grossesse.
Deuxième Consultation (4e mois)
Troisième Consultation (5e mois)
Une prise de sang est effectuée pour :
- Comptabiliser les globules rouges afin de détecter une anémie par carence en fer
- Analyser les globules blancs
- Compter les plaquettes
Une échographie est réalisée pour :
- Analyser la morphologie du fœtus
- Vérifier sa croissance
Au deuxième trimestre, l’analyse portera entre autres sur le crâne et le cerveau, la face, le cœur, les membres, l’abdomen, la colonne vertébrale et les reins du fœtus. La bonne croissance du fœtus sera évaluée et une estimation du poids à la date de l’examen vous sera donnée.
Quatrième Consultation (6e mois)
Une prise de sang est demandée pour comptabiliser :
Lire aussi: Avancées du DPNI
- Les globules rouges à la recherche d'une anémie par carence en fer
- Les globules blancs
- Les plaquettes
Les examens suivants peuvent être effectués :
- Dépistage de l'antigène HBs
- Numération globulaire
- Recherche d'anticorps irréguliers, si vous avez un rhésus négatif ou si vous avez été transfusée
Cinquième Consultation (7e mois)
Une échographie précise :
- L'emplacement du placenta
- La position de votre bébé dans l'utérus
L'échographie vérifie le développement du bébé.
Dès lors que vous avez déclaré votre grossesse, vous avez droit à des séances de préparation à la naissance et à la parentalité. Elles sont prises en charge à 100 % si elles sont menées par un médecin ou une sage-femme. La plupart du temps, ces séances se déroulent à partir du 7ème mois de grossesse.Ces séances de préparation servent à :
- Expliquer le déroulement de la grossesse, de l'accouchement et les suites de couches
- Effectuer des exercices corporels, notamment sur la respiration pendant la grossesse et lors de l'accouchement
- Apprendre des exercices de relaxation, les gestes et postures à adopter lors de la grossesse pour éviter les œdèmes des jambes
- Comprendre le rôle de chaque membre de l'équipe médicale et le déroulement de l'accouchement
- Connaître les soins à apporter à votre enfant dès la naissance
- Préparer votre retour à la maison avec votre bébé.
Sixième Consultation (8e mois)
Vous devez passer une consultation pré-anesthésique. Cet examen est obligatoire, même si vous souhaitez accoucher sans péridurale.Une 2e détermination du groupe sanguin est effectuée lors de cet examen ou du suivant.Si vous avez un rhésus négatif ou si vous avez été transfusée, l'examen de recherche d'anticorps irréguliers est renouvelé.
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Septième et Dernière Consultation (9e mois)
Une 2e détermination du groupe sanguin est effectuée, si elle n'a pas été faite au 6e examen.Si vous avez un rhésus négatif ou si vous avez été transfusée, l'examen de recherche d'anticorps irréguliers est renouvelé.
Dépistage de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 est un test proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, depuis la loi bioéthique de 2011. Il n'est pas obligatoire, mais il est important de comprendre les différentes étapes et les implications de ce dépistage.
Étape 1 : Échographie du 1er Trimestre et Marqueurs Sériques
Lors de l'échographie du premier trimestre, le médecin mesure la clarté nucale de votre bébé. Il vous prescrira également une prise de sang pour doser les marqueurs sériques. Enfin, il notera votre âge.
La clarté nucale est une zone contenant du liquide, située à l'arrière du cou du fœtus. Sa mesure, combinée à l'âge de la mère et aux niveaux de certaines hormones de grossesse, permet d'évaluer le risque de certaines anomalies génétiques.
Étape 2 : Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI)
Si le test de dépistage combiné révèle un risque élevé de trisomie 21, le médecin vous proposera un deuxième test de dépistage, appelé diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Il s'agit d'une deuxième prise de sang pour repérer l'ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère, et en analyser ses chromosomes.
Le résultat peut être :
- Négatif : il n'est pas confirmé que le bébé risque d'être atteint de trisomie 21. Le processus de dépistage s'arrête là et le suivi de la grossesse se poursuit normalement.
- Positif : il confirme que le bébé risque d'être atteint de trisomie 21.
Il est crucial de comprendre que le dépistage de la trisomie 21 n'est pas un simple test et peut amener les femmes à remettre en question la vie de leur bébé. Il est donc essentiel d'être bien informé et de prendre une décision éclairée.
Le Dépistage de la Trisomie 21, Pourquoi ? À Quoi Va-t-il M’amener ?
Entrer dans le processus de dépistage de la trisomie 21 n’est pas anodin. Même si les deux premiers tests de dépistage ne sont pas dangereux pour la santé du bébé ou de la femme enceinte, ils restent anxiogènes, et projettent la femme dans le questionnement d’interrompre sa grossesse.
2ème Étape : Le Diagnostic, Qui Comporte un Risque Pour le Bébé
Si vous êtes considérées à risque par la phase de dépistage de la trisomie 21, le médecin vous proposera la réalisation d’un caryotype fœtal. Cet examen nécessite un prélèvement dit invasif de liquide amniotique (appelé amniocentèse), de villosités choriales (appelé choriocentèse ou biopsie du trophoblaste) ou de sang fœtal (cordoncentèse). Ces examens invasifs ne sont pas anodins car ils comportent un risque de fausse couche non négligeable.
Autres Examens de Diagnostic Prénatal
Outre le dépistage de la trisomie 21, d'autres examens peuvent être proposés en fonction des antécédents médicaux de la femme enceinte, de son conjoint ou des résultats des échographies.
Échographies Morphologiques
Plusieurs échographies sont recommandées tout au long de la grossesse, à raison d'une par trimestre. Ces examens ont pour but de vérifier le bon déroulement de la grossesse, la croissance du fœtus, son développement, son anatomie et sa position dans l'utérus.
Amniocentèse
L'amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique directement dans l'utérus afin d'en récupérer et analyser son contenu. Cet examen est pratiqué sous échoguidage, ce qui signifie qu'il est réalisé en temps réel grâce à l'imagerie échographique.
Choriocentèse (Biopsie de Villosités Choriales)
La choriocentèse consiste à prélever un échantillon de trophoblaste, le tissu qui formera le placenta. On parle aussi de biopsie de villosités choriales. Cet examen est pratiqué sous échoguidage.
Cordocentèse
La cordocentèse consiste en un prélèvement direct de sang du cordon ombilical. C'est une technique beaucoup plus rare.
Diagnostic Prénatal des Maladies Génétiques Héréditaires
Le diagnostic prénatal permet également de détecter certaines maladies génétiques héréditaires. Ces maladies sont causées par des mutations génétiques transmises par les parents.
Techniques Moléculaires et PCR
Les techniques moléculaires, telles que la PCR (réaction en chaîne par polymérase), permettent d'étudier l'ADN du fœtus et de cibler précisément les séquences génétiques responsables des maladies héréditaires. Il est important de noter que ces techniques ne peuvent être utilisées que si la mutation en cause a été préalablement identifiée dans la famille.
Cadre Légal et Éthique du Diagnostic Prénatal
Les examens génétiques réalisés avant ou pendant la grossesse sont strictement encadrés par les lois de bioéthique. Ils ne peuvent être proposés que dans des situations médicales précises, sur indication d'un professionnel de santé.
Le diagnostic prénatal est organisé autour de centres pluridisciplinaires qui évaluent les situations complexes, accompagnent les patientes et orientent la prise en charge. En cas de risque identifié, ils peuvent attester de la gravité d’une affection et permettre, si nécessaire et dans certaines conditions, un recours à une interruption médicale de grossesse.
L’Agence de la biomédecine encadre l’ensemble des pratiques liées à la génétique médicale, au diagnostic prénatal et au diagnostic préimplantatoire. Elle délivre les autorisations d’activité des centres concernés et délivre les agréments des praticiens habilités à réaliser ces actes.
Dépistage Néonatal
Le dépistage néonatal est réalisé 48 heures après la naissance et vise à rechercher des maladies chez les enfants, ainsi qu'à dépister la surdité permanente. À ce jour, 16 maladies sont recherchées dans le cadre du programme de dépistage néonatal. Les maladies recherchées sont rares, mais elles peuvent être graves si elles ne sont pas prises en charge dès les premiers jours de vie de l'enfant. Ce dépistage est ouvert gratuitement pour tous les nouveau-nés, après information et accord des parents.
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