Introduction
La tétralogie de Fallot (TOF) est une cardiopathie congénitale complexe représentant 7 à 10 % des malformations cardiaques congénitales. Elle se caractérise par quatre anomalies anatomiques principales : une communication interventriculaire (CIV) conotroncale, une sténose et une hypoplasie de la voie pulmonaire, une hypertrophie ventriculaire droite et une dextroposition aortique. Le diagnostic anténatal de la TOF est crucial pour planifier la prise en charge néonatale et améliorer le pronostic.
Qu'est-ce que la Tétralogie de Fallot?
La tétralogie de Fallot est une malformation du cœur présente dès la naissance mais dépistable pendant la grossesse. Cette anomalie présente un rétrécissement de la valve pulmonaire ce qui gêne la circulation du sang vers les poumons. La tétralogie de Fallot est complexe et implique quatre anomalies anatomiques cardiaques : une communication interventriculaire, une sténose pulmonaire, un décalage de l’aorte et une hypertrophie du ventricule droite. Les artères sortant des ventricules sont inversées, l’aorte sort du ventricule droit et l’artère pulmonaire du ventricule gauche.
Etiologie et Facteurs de Risque
L'étiologie de la TOF est multifactorielle. Bien que souvent idiopathique, elle peut être liée à des facteurs tels que le diabète maternel non traité, la phénylcétonurie et la consommation d'acide rétinoïque pendant la grossesse. Des anomalies chromosomiques, notamment les trisomies 21, 18 et 13, peuvent être associées, mais les microdélétions du chromosome 22 sont les plus fréquemment observées dans les études récentes.
Physiopathologie
La sévérité de la TOF et l'importance du shunt droite-gauche dépendent du degré d'obstruction à l'éjection du ventricule droit. Des épisodes de cyanose et d'hypoxie profondes peuvent survenir, déclenchés par des événements diminuant les résistances vasculaires systémiques ou entraînant une tachycardie ou une hypovolémie.
Diagnostic Anténatal
Dépistage Echographique
Le dépistage anténatal de la TOF repose principalement sur l'échographie obstétricale de routine, notamment celle du deuxième trimestre. Pendant la grossesse, un retard de croissance intra-utérin pouvant être le signe indirect d'une affection cardiaque ou des anomalies observées à l’échographie sont possiblement identifiables lors des échographies de routine pendant la grossesse. L’échographie de routine lors du 2ème trimestre est l’examen de première intention. Si une anomalie est détectée, le cardiopédiatre réalisera une échocardiographie foetale spécialisée. Cette échographie permet de détailler chaque structure du cœur : les ventricules, les oreillettes ainsi que les vaisseaux.L'examen des gros vaisseaux fait partie du cahier des charges de l’échographie prénatale de dépistage et le diagnostic prénatal de la TVG est fait dans environ 72% des cas.
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Lors de l'échographie, une coupe transversale du thorax permet d'étudier la morphologie et les rapports des structures cardiaques. L'incidence "quatre cavités" est essentielle, permettant d'évaluer la taille et la fonction des ventricules et des oreillettes, ainsi que la présence d'une communication interventriculaire. Des incidences supplémentaires, telles que les coupes du "grand axe" et du "petit axe", sont utilisées pour visualiser les gros vaisseaux et leurs connexions.
Signes Echographiques de la Tétralogie de Fallot
Plusieurs signes échographiques peuvent évoquer une TOF :
- Aorte dilatée et déplacée vers la droite et l'avant
- CIV périmembraneuse sous-aortique : due à un défaut primaire d'alignement entre le septum interventriculaire musculaire et les orifices de départ de l'aorte et du tronc pulmonaire.
- Sténose pulmonaire : Visible par l'hypoplasie de l'artère pulmonaire.
- Hypertrophie ventriculaire droite
- Malposition des gros vaisseaux : l’aorte du ventricule droit. des gros vaisseaux qui sont parallèles.
En échocardiographie anténatale, le canal artériel est de petit calibre dans 70 % des cas de tétralogie de Fallot, et non visualisé dans 30 % des cas.
Toutefois, il est important de noter que toutes les cardiopathies ne sont pas accessibles au diagnostic anténatal. La sensibilité du diagnostic anténatal de la TOF varie de 10 à 50 % selon les équipes. Les anomalies vasculaires isolées sont plus fréquemment méconnues.
Echocardiographie Foetale Spécialisée
Si une anomalie est suspectée lors de l'échographie de dépistage, une échocardiographie fœtale spécialisée est réalisée par un cardiopédiatre. Cet examen permet de détailler chaque structure du cœur, y compris les ventricules, les oreillettes et les vaisseaux, et de confirmer le diagnostic de TOF.
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Autres Examens
Dans certains cas, un caryotype fœtal peut être proposé pour rechercher des anomalies chromosomiques associées, notamment les microdélétions du chromosome 22.
Prise en Charge Anténatale
Le diagnostic anténatal de la TOF permet de planifier la prise en charge néonatale de manière optimale. La naissance de ces enfants lorsqu’un diagnostic prénatal a été fait, doit être programmée dans un établissement disposant d’un plateau technique cardiologique médico-chirurgical spécialisé.
Planification de l'Accouchement
L'accouchement doit être programmé dans un centre spécialisé en cardiologie pédiatrique et en chirurgie cardiaque. Cela permet d'assurer une prise en charge rapide et efficace du nouveau-né dès sa naissance.
Maintien de la Perméabilité du Canal Artériel
Les nouveau-nés dont le flux pulmonaire diminué dépend de la perméabilité du canal artériel doivent recevoir des prostaglandines pour le maintenir ouvert jusqu'à l'intervention chirurgicale.
Prise en Charge Postnatale
La prise en charge postnatale de la TOF est essentiellement chirurgicale.
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Traitement Médical Pré-opératoire
Avant l'âge de la réparation chirurgicale, un traitement médical peut être nécessaire pour gérer les symptômes et stabiliser l'état du patient.
Chirurgie Correctrice
La chirurgie correctrice est généralement réalisée avant l'âge de 1 an, parfois précédée par une chirurgie palliative (anastomose systémico-pulmonaire ou ouverture ventriculo-pulmonaire). L'intervention initiale peut être palliative, créant chirurgicalement un shunt systémico-pulmonaire, mais la tendance, dans les centres d'excellence, est à l'augmentation du nombre de chirurgies reconstructives néonatales.
Suivi Post-opératoire
Après la réparation de la TOF, un suivi cardiologique systématique est requis pour surveiller l'insuffisance pulmonaire et/ou la défaillance du ventricule droit consécutive, pouvant nécessiter une réintervention. La cardiologie interventionnelle permet la valvulation pulmonaire par voie percutanée, alternative actuelle à la chirurgie. Les troubles du rythmes supra-ventriculaires et ventriculaires peuvent apparaître au cours du suivi et sont aussi à surveiller avec notamment des électrocardiogrammes et holters réguliers. Ils proviennent le plus souvent de cicatrices de la chirurgie (notamment de l'infundibulotomie).
Un suivi de patients nés il y a trente ans révèle un taux de survie de plus de 85 %. Les problèmes chroniques rencontrés actuellement par ces patients incluent une régurgitation pulmonaire, une récurrence de la sténose pulmonaire et des arythmies ventriculaires.
Le risque d'endocardite est présent, avec des patients à « haut risque » donc nécessitant une antibioprophylaxie en cas de geste à risque en cas d'antécédent d'endocardite (groupe 1), de valve prothétique (groupe 2), avant la cure chirurgicale complète (groupe 3).
Autres Cardiopathies Congénitales Critiques Dépistables en Anténatal
Outre la tétralogie de Fallot, d'autres cardiopathies congénitales critiques peuvent être dépistées en anténatal et nécessitent une prise en charge spécialisée dès la naissance. Ces cardiopathies peuvent être classées en fonction de leur dépendance au foramen ovale ou au canal artériel pour maintenir une circulation postnatale adéquate.
Cardiopathies Dépendantes du Foramen Ovale
Les cardiopathies dont la circulation postnatale dépend du foramen ovale peuvent nécessiter une atrioseptostomie dès la naissance. Il s’agit essentiellement de la très emblématique transposition des gros vaisseaux (TGV), mais aussi de certaines hypoplasies du cœur gauche et d’autres cardiopathies complexes. Le diagnostic prénatal de la TVG est fait dans environ 72% des cas.
Les anomalies du retour veineux pulmonaire total (RVPAT) vont présenter un risque immédiat d’œdème pulmonaire néonatal aggravé par la fermeture du canal d’Arantius à la naissance. Le diagnostic prénatal est difficile en dehors des syndromes d’hétérotaxie et n’est fait que dans environ 10% des cas. Il peut être suspecté sur la coupe 4-cavités, par l’asymétrie des cavités cardiaques et l’absence de visualisation de la connexion des veines pulmonaires dans l’oreillette gauche avec la présence d’une structure veineuse en arrière du cœur.
C’est aussi le cas des blocs auriculo-ventriculaires complets sévères nécessitant la pose immédiate d’une sonde d’entrainement électro-systolique.
Cardiopathies Dépendantes du Canal Artériel
La circulation postnatale des malformations cardiaques critiques est généralement ducto-dépendante dans sa composante pulmonaire ou systémique. Ces fœtus sont donc à risque variable de nécessiter une intervention chirurgicale dans les premières heures de la vie, mais ils nécessiteront un niveau élevé de soins intensifs et le maintien de la perméabilité du canal artériel. Les anomalies concernées sont, du côté gauche, la coarctation de l'aorte, la sténose aortique critique et l’hypoplasie du cœur gauche et, du côté droit, l'atrésie pulmonaire, la sténose pulmonaire critique et la tétralogie de Fallot. Des cardiopathies complexes comme le ventricule à double issue ou l’atrésie tricuspide sont aussi concernées.
Les anomalies des valves auriculo-ventriculaires avec régurgitation importante entrainant une cardiomégalie peuvent aussi développer une insuffisance cardiaque dans la période périnatale.
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