Introduction
Les anomalies congénitales détectées par échographie surviennent dans environ 2 à 4 % des grossesses. Bien que les tests cytogénétiques permettent d'identifier les anomalies chromosomiques, la majorité des fœtus restent sans diagnostic précis. Afin d'élucider ces cas complexes, le séquençage d'exome a été introduit en médecine prénatale.
Cette étude rétrospective menée au CHU d'Amiens vise à analyser les indications de cet examen, à déterminer son rendement diagnostique et à évaluer son impact sur l'issue des grossesses concernées. L'étude se concentre sur l'expérience acquise entre 2021 et 2025.
Matériel et Méthodes
Une étude rétrospective a été réalisée sur des grossesses suivies entre 2021 et 2025. Les fœtus inclus dans l'étude présentaient des signes échographiques nécessitant une expertise du CPDPN (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal) d'Amiens. Tous ont bénéficié d'un séquençage d'exome après que les analyses QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR) et ACPA (Analyse Chromosomique sur Puce à ADN) se soient révélées non contributives au diagnostic.
Résultats
Parmi les 68 fœtus inclus dans l'étude, le séquençage d'exome a identifié une ou plusieurs variations pathogènes chez 22 d'entre eux, ce qui représente un rendement diagnostique global de 32 %.
Un point important concerne l'impact de ces résultats sur la décision d'interruption médicale de grossesse (IMG). Lorsque le résultat de l'exome était positif, une IMG était sollicitée dans 86 % des cas. En revanche, ce chiffre tombait à seulement 35 % lorsque le résultat était non conclusif. Il est toutefois crucial de noter que, dans plus de la moitié des cas, le résultat du séquençage d'exome n'a pas conditionné la décision d'interrompre la grossesse. Cela suggère que d'autres facteurs, tels que la sévérité des anomalies détectées à l'échographie, le contexte familial et les préférences des parents, jouent également un rôle déterminant.
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Discussion
Les résultats de cette étude soulignent l'intérêt du séquençage d'exome pour optimiser le diagnostic des anomalies fœtales dans le cadre du diagnostic prénatal. Le taux de diagnostic de 32% est significatif, surtout dans les cas où les autres tests génétiques n'ont pas permis d'identifier la cause des anomalies.
L'étude suggère également que le séquençage d'exome peut avoir un impact sur l'issue de la grossesse en cours, notamment en influençant la décision d'IMG. Cependant, il est important de souligner que cette décision reste complexe et multifactorielle.
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