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Grossesses gémellaires : Au-delà des vrais et faux jumeaux

La naissance de jumeaux est un événement particulier, fruit d'un processus de conception parfois complexe et surprenant. Si l'on connaît généralement les jumeaux monozygotes (vrais jumeaux) et dizygotes (faux jumeaux), il existe des cas plus rares et fascinants, comme celui de la fécondation d'un ovule par deux spermatozoïdes. Cet article explore les différents types de grossesses gémellaires, en mettant l'accent sur les mécanismes biologiques qui les sous-tendent et les découvertes récentes dans ce domaine.

Les jumeaux monozygotes : l'énigme de la division

Les jumeaux monozygotes, souvent appelés "vrais jumeaux", proviennent d'un seul ovule fécondé par un seul spermatozoïde. L'œuf ainsi formé se divise ensuite en deux embryons distincts, qui se développent pour donner naissance à deux individus partageant le même patrimoine génétique. Ils ont exactement les mêmes chromosomes ; ils ont une parfaite ressemblance et ont le même sexe. La cause de cette division reste un mystère, mais elle se produit généralement dans les 15 jours suivant la fécondation.

La proportion de jumeaux monozygotes reste stable : 3 naissances pour 1000 enfants, et ce depuis que le monde est monde, et quels que soient les pays. Malgré tout, il semblerait qu'avoir un enfant très tôt (avant 18 ans) ou très tard (après 40 ans) soit un facteur de risque.

Selon une étude islandaise publiée dans la revue Nature Genetics en 2021, 15% des paires de vrais jumeaux ont des codes génétiques qui diffèrent de façon substantielle. Ces différences viennent de mutations apparues pendant l'embryogenèse. Ces mutations peuvent expliquer certaines divergences entre paires de vrais jumeaux, comme l'autisme. En moyenne, ces jumeaux présentent cinq mutations divergentes, variant entre 0 et 8. Ces différences génétiques résultent soit d'erreurs pendant la division des cellules, soit de dommages de l'ADN juste avant cette division.

Les jumeaux dizygotes : une double fécondation

Les jumeaux dizygotes, ou "faux jumeaux", sont issus de la fécondation de deux ovules distincts par deux spermatozoïdes différents. Deux ovules ont été fécondés par deux spermatozoïdes. Ils ont des chromosomes différents ; ils ne se ressemblent pas (ou autant que 2 frères ou sœurs), mais ils peuvent avoir le même sexe, comme un sexe différent. Les faux jumeaux sont plus fréquents ; ils concernent 2/3 des grossesses gémellaires.

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Chaque jumeau dizygote possède son propre patrimoine génétique, ce qui explique pourquoi ils peuvent être de sexes différents et ne se ressemblent pas plus que des frères et sœurs nés de grossesses différentes. Là aussi, l'âge de la mère compte : à 20 ans, on a naturellement 5,8 chances pour 1000 d'avoir des jumeaux, contre 13 pour 1000 après 35 ans. Comme si Dame Nature mettait les bouchées doubles pour assurer malgré tout la reproduction de l'espèce !

Plusieurs facteurs peuvent augmenter la probabilité d'une grossesse dizygote, notamment l'âge maternel avancé, les antécédents familiaux de jumeaux dizygotes et les traitements de fertilité. Les stimulations ovariennes et autres procréations médicalement assistées augmentent le risque de grossesse multiple. Le risque de grossesse multiple dépend du nombre d'ovocytes qui arrivent à maturité ou du nombre d'embryons replacés dans l'utérus en cas de fécondation in vitro. C'est actuellement la principale cause de grossesse gémellaire. Quant au facteur héréditaire pour les grossesse gémellaires, il existe bel et bien. mais il se transmet seulement par les femmes, puisqu'il s'agit d'une prédisposition à émettre plusieurs ovules qui pourraiet être fécondés en même temps.

Les grossesses monochoriales et leurs spécificités

Les grossesses gémellaires peuvent également être classées en fonction du nombre de placentas et de sacs amniotiques présents. Le cas le plus fréquent est la grossesse monochoriale biamniotique. La grossesse monochoriale monoamniotique est très rare. S'il existe un seul placenta, on peut donc affirmer qu'il s'agit de vrais jumeaux ; en revanche, s'il existe deux placentas, il s'agit de faux jumeaux 9 fois sur 10 et de vrais jumeaux avec division très précoce de l'œuf 1 fois sur 10.

Dans le cas d'une grossesse gémellaire monochoriale (un seul chorion, un seul placenta, 20 % des cas de grossesses gémellaires), qu'elle soit mono ou biamniotique, les fœtus doivent « se partager » le même sang. Leurs cordons ombilicaux sont d’ailleurs reliés. Or, cette configuration peut entraîner un syndrome de transfuseur-transfusé, un cas rare qui implique que l’un des deux bébés se retrouve avec tout le sang ou presque (le transfusé), alors que son jumeau est anémié et affaibli (transfuseur).

Les grossesses triples et quadruples : une complexité accrue

Les grossesses triples ou quadruples spontanées sont exceptionnelles (moins de 10 % de l'ensemble des grossesse de triplés/quadruplés). Elles sont dans la très grande majorité des cas la conséquence d'une aide médicale à la procréation, le plus souvent une stimulation de l'ovulation avec ou sans insémination artificielle. Les fécondations in vitro sont actuellement moins fréquemment responsables de grossesses multiples car le nombre d'embryons transféré est le plus souvent limité à 2.

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Lorsque l'échographiste vous annonce "vous attendez des triplés", il peut s'agir de triplés provenant d'un oeuf divisé en 3 ("vrais" triplés, grossesse spontanée), de 3 œufs différents ("faux" triplés, suite à une hyperstimulation des ovaires), ou de "vrais" jumeaux provenant de la division d'un premier oeuf et d'un troisième embryon issu d'un deuxième oeuf. Même chose pour les quadruplés. Il se peut que ce soit le résultat d'un œuf divisé en 4 ("vrais" quadruplés, grossesse spontanée), de 4 œufs différents ("faux" quadruplés, le plus souvent suite à une hyperstimulation des ovaires), de 2 oeufs qui se divisent chacun en 2 (deux fois des "vrais" jumeaux, très très rare). Ou d'un œuf qui se divise en 2 ("vrais" jumeaux) et de 2 embryons issus chacun d'un œuf.

Les jumeaux semi-identiques : une découverte récente

En 2019, des médecins australiens ont décrit un cas exceptionnel de jumeaux semi-identiques, issus de la fécondation d'un ovule par deux spermatozoïdes. Un ovule et deux spermatozoïdesComment est-ce possible ? D'après les deux cas répertoriés, un seul ovule a été fécondé par deux spermatozoïdes. Autrement dit, en plus des chromosomes maternels (transmis à 100% aux deux enfants), deux jeux de 23 chromosomes masculins entrent en piste pour former le génome des nouveaux-nés. Le résultat est…aléatoire.

Ce phénomène rarissime, appelé sesquizygosis, se produit lorsqu'un ovule est fécondé simultanément par deux spermatozoïdes. L'œuf ainsi formé possède alors trois jeux de chromosomes (un de la mère et deux du père), ce qui entraîne une répartition inégale du matériel génétique paternel entre les deux embryons. "Certaines cellules contiennent les chromosomes du premier spermatozoïde, tandis que d’autres contiennent les chromosomes du second spermatozoïde, de sorte que les jumeaux ne partagent qu’une proportion de leur gènes, et non 100 % du même ADN paternel", explique le généticien Michael Gabbet à CNN, repris par LCI. Tout d’abord nous vous proposons de faire la différence entre les vrais jumeaux et les faux jumeaux avec cet article du site Allo docteurs avec le concours de la rédaction du Magazine de la Santé :

Les jumeaux semi-identiques partagent donc 100% des gènes maternels, mais seulement une partie de l'ADN paternel. De plus, ils sont des chimères, c'est-à-dire qu'ils possèdent à la fois des cellules féminines (XX) et masculines (XY) dans des proportions variables.

Un des jumeaux australiens n’a pas été exempt de complications, sans que l’on sache si celles-ci sont directement imputables à son étonnant patrimoine génétique. La fillette a en effet développé une éruption cutanée du membre supérieur droit, s’étendant du milieu du bras jusqu’à la main. Un caillot, sans doute apparu juste avant la naissance, avait migré dans une artère du bras. Malgré la mise en route d’un traitement anticoagulant, la petite fille avait dû être amputée en-dessous de l’épaule à l’âge de quatre semaines. Trois ans plus tard, elle a dû subir l’ablation préventive des deux ovaires, les médecins ayant détecté d’importantes anomalies de développement des gonades (dysgénésie gonadique). Aujourd’hui âgés de quatre ans, les jumeaux se développent normalement et ne présentent pas de signes extérieurs d’ambiguïté sexuelle.

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