L'information obligatoire sur le dépistage de la trisomie 21, inscrite dans la loi, entraîne une systématisation de cet acte. Le questionnement éthique sur ce sujet scientifique au cœur de l’actualité invite tous les citoyens, et plus particulièrement les professionnels de santé, à s’interroger sur l’impact de l’automatisation d’un acte sur la délibération de la conscience.
L'Essor du Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est une technologie en plein essor qui élargit constamment son champ d’application et offre de nouvelles approches en médecine fœtale. Depuis 2011, le DPNI est commercialement disponible dans plus de 60 pays. Récemment, un certain nombre de pays, comme l’Angleterre, la France et l’Allemagne, ont commencé à proposer le financement public du DPNI comme test de seconde ligne pour le dépistage des aneuploïdies chromosomiques communes (les trisomies 21, 18 et/ou 13).
Bien que ces trois systèmes de santé s’accordent sur le fait que le DPNI doit être utilisé comme un outil de dépistage, ils diffèrent sur de nombreux points en ce qui concerne les règles pratiques (détermination des seuils de risque ou des critères d’offre du test, délimitation des anomalies chromosomiques dépistées), les politiques de dépistage, les réglementations et normes professionnelles, et plus généralement leurs discours publics sur la génétique et la génomique prénatale. Ces différences font écho à diverses priorités de santé publique et à des conceptions variables de ce qui constitue l’autonomie reproductive des femmes, à savoir les capacités et les décisions en matière de gestion de la grossesse dans le contexte anténatal.
Réglementations du DPNI en Angleterre, France et Allemagne
Il convient avant tout de donner un aperçu des réglementations (critères d’offre du test, spectre des anomalies chromosomiques détectées) définissant comment et à qui le DPNI est à ce jour proposé comme test de dépistage financé publiquement dans les trois pays étudiés.
En France, depuis janvier 2019, le DPNI est remboursé en tant que test de dépistage de seconde ligne, entre la 11e et la 14e semaine pour les grossesses présentant une probabilité de trisomie 21 (T21) entre 1:51 et 1:1000, après le dépistage combiné du premier trimestre (échographie, dosage des marqueurs sériques et âge maternel). Si le risque est ≥ 1/50, la réalisation d’un caryotype fœtal est proposée d’emblée.
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Dans la même veine, en Angleterre, en 2016, le UK National Screening Committee (UK NSC) a recommandé que le DPNI soit proposé aux femmes qui, à l’issue du dépistage combiné du premier trimestre (11-14 semaines) ou le quadruple dépistage du deuxième trimestre (14-20 semaines), ont une probabilité accrue d’avoir un fœtus atteint de T21, T13 et T18, mais en limitant l’offre du test pour une probabilité située entre 1:2 et 1:150. Cette recommandation a été mise en œuvre par le gouvernement britannique, en juin 2021, dans le cadre du programme de dépistage des anomalies fœtales (Fetal Anomaly Screening Programme, FASP) du système de santé national (National Health Service [NHS] England).
De même, en Allemagne, le DPNI pour les grossesses présentant une probabilité accrue de T21, T13 et T18 est pris en charge par le biais du système d’assurance maladie depuis juin 2022. Contrairement à la France et à l’Angleterre, le seuil de risque est, en Allemagne, déterminé individuellement et est indépendant d’un calcul de probabilité quantifiable car, dans ce pays, un risque statistiquement accru n’est pas considéré comme un critère suffisant pour rembourser le test. Seule une situation particulière, dans laquelle la grossesse et ses conséquences représentent une charge pour la femme enceinte et pourraient entraîner une atteinte grave à sa santé physique et/ou mentale, peut justifier la réalisation du test.
Dans ces trois pays, lorsque les conditions sont remplies pour qu’un test soit réalisé, les femmes enceintes peuvent, si elles le souhaitent, recevoir la prescription du DPNI et être orientées par leur gynécologue-obstétricien, leur sage-femme ou leur médecin généraliste vers des unités de médecine fœtale, des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) ou des services de génétique clinique. En raison de la grande précision de ce test dans la détection des trisomies communes (T21, T13 et T18), et en particulier de la T21, les trois pays ont décidé de financer publiquement le test, mais uniquement pour ces trisomies, et non pour d’autres conditions ou caractéristiques pour lesquelles il se révèle moins précis. Le DPNI, sauf pour des maladies graves liées au chromosome X (transmission maternelle), comme la dystrophie musculaire de Duchenne, n’est pas utilisé comme test de diagnostic à l’heure actuelle. Dans le cas de résultats positifs, d’autres tests de confirmation dits invasifs sont proposés au cours du deuxième trimestre (par exemple, une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (PVC). Cependant, en raison de sa précision supérieure à celle du dépistage combiné du premier trimestre dans la détection des trisomies, moins de femmes se voient recommander ces tests de confirmation qui peuvent comporter un certain risque, bien que minime, de fausse couche pour l’amniocentèse et le PVC (0,11 % et 0,22 % respectivement).
Questions Éthiques Soulevées par le DPNI
Le DPNI apporte certains avantages tels que sa simplicité technique (une prise de sang), des résultats plus précoces et plus précis par rapport au dépistage combiné du premier trimestre. Néanmoins, proposer le DPNI soulève d’importantes questions éthiques. Une des préoccupations est que son utilisation, notamment dans le cadre des parcours anténatals des femmes, augmente le risque de stigmatisation et de discrimination des personnes vivant avec une trisomie. La crainte est qu’il y ait un impact négatif sur le soutien apporté aux femmes qui décident d’élever un enfant atteint de cette condition.
Une autre préoccupation majeure abordée dans la littérature porte sur les risques de « routinisation » du DPNI, c’est-à-dire que ce test soit offert comme un dépistage standard ou un acte habituel par les professionnels de santé et non comme une option. Cette présentation du test pourrait exercer une pression sur les femmes afin qu’elles réalisent le test et, par conséquent, cela pourrait compromettre la prise de décision éclairée et affaiblir l’autonomie reproductive. Des questions éthiques se posent également en ce qui concerne la communication des résultats et la gestion de l’information en cas de découvertes secondaires ou fortuites qui peuvent avoir des répercussions non seulement sur la santé du fœtus, mais aussi sur celle de la mère ou d’autres membres de la famille.
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Notre comparaison a fait apparaître des différences dans la manière dont les questions éthiques liées à l’autonomie reproductive (routinisation, information non biaisée, choix indépendants, consentement éclairé…) sont traitées dans chaque pays, c’est-à-dire sur les diverses définitions et valeurs qui y sont attachées.
L'Autonomie Reproductive en Angleterre
Tout d’abord, en Angleterre, le débat met en évidence le risque que le DPNI soit recommandé aux femmes comme un test « standard », une « simple prise de sang » qui pourrait ne pas impliquer le même niveau de conseil et d’information pré-test qu’un test dit invasif tel qu’une amniocentèse ou un PVC. L’inquiétude, particulièrement mise en évidence dans un rapport de 2017 du Nuffield Council on Bioethics, est que la « nature moins invasive » du DPNI pourrait rendre difficile le refus du test de la part des femmes et, par conséquent, compromettre le consentement éclairé et l’autonomie reproductive.
Pour répondre à cette préoccupation, l’accent dans les recommandations anglaises est mis sur l’information non directive, à savoir la compréhension et la reconnaissance des besoins, des croyances et des préférences des femmes afin de leur permettre de prendre des décisions autonomes. En 2020, un collectif d’organisations professionnelles (le Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, le Royal College of Midwives, la Society and College of Radiographers) a élaboré une déclaration de consensus suggérant que les informations sur le DPNI soient fournies par les professionnels de santé de manière non directive « afin de garantir que les femmes soient soutenues pour faire les choix qui leur conviennent, ainsi qu’à leur famille ». Selon cette déclaration, il importe d’exposer aux femmes les différentes options qui s’offrent à elles et de leur laisser le temps de réfléchir aux prochaines étapes. L’introduction du DPNI est présentée comme « une occasion importante d’améliorer l’information et le soutien dont disposent les femmes et leurs partenaires pour faire des choix éclairés ». De la même manière, Public Health England, le Nuffield Council on Bioethics et le NHS England mettent l’accent sur la clarté, la précision et la non-directivité de l’information concernant les avantages et les limites du DPNI donnée aux femmes par les professionnels de santé. Des questions parlementaires et la presse quotidienne reflètent également l’importance d’aider les femmes à prendre des décisions éclairées en leur fournissant des informations appropriées, en leur expliquant les différentes options, en leur offrant un soutien et en respectant leur décision. De même l’Église d’Angleterre, bien qu’elle mette en garde contre le risque de discrimination par le DPNI, déclare de son côté qu’elle « accueille favorablement les avancées médicales » pour autant que les femmes reçoivent « des informations complètes et impartiales sur la maladie ».
L’accent mis sur le respect des décisions des femmes et l’exactitude des informations l’emporte sur les quelques voix plus critiques qui s’inquiètent du risque de « sélectionner » les fœtus atteints de la trisomie 21. En outre, le discours public privilégie les avantages et les progrès technologiques du DPNI, tels que sa sécurité et sa précision. Cela reflète l’approche axée sur l’autonomie reproductive et la non-directivité en Angleterre.
L'Autonomie Reproductive en France
En France, l’arrêté du 14 décembre 2018 indique que : « La femme est au centre du système et prend toutes les décisions concernant sa grossesse. Son autonomie doit être respectée ». Dans ce contexte, des inquiétudes sont soulevées quant à l’impact négatif que le DPNI pourrait avoir sur les choix des femmes. Cependant, le cadre réglementaire français met l’accent sur le contenu de l’information (par exemple, l’organisation du dépistage et les délais, la communication des résultats) plutôt que sur le caractère non directif et non biaisé de cette information.
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Aussi, en plus de la focale mise sur les décisions éclairées, une grande importance est accordée à la protection des femmes contre une démarche plus commerciale que sanitaire de la part des laboratoires mettant à disposition les tests de DPNI. Cette préoccupation que les femmes soient victimes de la commercialisation du « risque » ou du « lobby des marchands de diagnostic » est également présente dans la presse quotidienne. Selon ce discours, les femmes sont décrites comme susceptibles de ne pas comprendre pleinement les informations génétiques complexes et doivent donc être protégées afin de pouvoir prendre véritablement les décisions qui les concernent.
En France, la possibilité pour les femmes de faire un choix éclairé est un critère important et a été incluse aussi dans la loi (loi no 2002-303 du 4 mars 2002), reflétant un intérêt accru pour une approche centrée sur le patient dans le cadre de la « démocratie sanitaire ». Dans le cas du DPNI, le souci du choix autonome des femmes se manifeste sous la forme d’une approche plutôt protectrice qui peut être considérée comme une restriction du choix reproductif ou de la possibilité de faire valoir leurs préférences personnelles concernant leur grossesse.
Dans les discours publics et institutionnels, l’approche protectrice s’étend également au fœtus. Le risque d’une « sélection » accrue du fœtus, d’une « nouvelle forme d’eugénisme » (non plus par l’État, mais par l’indi…
Eugénisme et Dépistage Prénatal
Lors des débats de la loi bioéthique de 2021, des experts et parlementaires ont dénoncé l’eugénisme des pratiques du DPN en France. Le diagnostic prénatal devrait avoir pour seule finalité la prise en charge médicale des anomalies détectées.
Un amendement déposé par une quarantaine de députés, aux premiers des rangs desquels le généticien et député MoDem Philippe Berta, a provoqué les discussions. Le DPI est aujourd’hui pratiqué sur les embryons lors d’une fécondation in vitro chez un couple présentant des antécédents médicaux pouvant faire penser que leur enfant pourrait présenter une anomalie génétique. Ainsi élargi, il permettrait de repérer, avant leur implantation, les embryons porteurs de différents types de trisomies non viables, mais aussi de la trisomie 21. Une démarche aujourd’hui interdite.
Face aux députés, la ministre de la santé a fait part de son « malaise ». « (Si nous faisions ainsi), nous procéderions à un tri d’embryon qui consisterait à éliminer la maladie en éliminant les embryons qui sont atteints de trisomie, a-t-elle développé. Cela revient à dire à la société que, collectivement, on est d’accord pour éliminer un certain nombre de pathologies. Mais alors, pourquoi s’arrêter à la trisomie ? Pourquoi s’autoriser à avoir un enfant avec une amyotrophie spinale ? On met la main dans un engrenage. »
Quelques instants plus tard, Marc Delatte, député LREM et médecin généraliste, s’est exprimé dans le silence le plus complet, la voix entrecoupée par l’émotion. « Pendant 27 ans, j’ai été médecin de famille et j’ai soigné des trisomiques. Il y a trois jours, j’ai vu Lorraine. Elle m’a dit :”J’ai un CDI”. Elle était heureuse. Mais dans quelle société on vit ? »
Une interrogation reprise ensuite par l’élue LREM, Aurore Bergé : « Cela reviendrait à décider a priori quelle maladie on accepte dans notre société. Et donc jusqu’où on va ? Quelle maladie on élimine plutôt que d’accompagner ? Quel message on envoie aux familles ?
Le diagnostic de la trisomie 21 est d’ores et déjà autorisé par le biais de tests pratiqués à la fin du premier trimestre de grossesse, dont des tests dits « non-invasifs » à partir d’une simple prise de sang, et autorisés depuis décembre 2018. « Dans les rares cas où la grossesse se poursuit, (l’enfant) souffre d’une pathologie génétique grave ouvrant la possibilité d’avortement thérapeutique » jusqu’au terme, a expliqué Philippe Berta pour défendre son amendement.
C’est son collègue Raphaël Gérard (LREM) qui a résumé le malaise : « J’ai un vrai cas de conscience. On ne peut pas sur un sujet comme ça trancher sans faire un débat en séance, pour que toutes les sensibilités soient représentées. On ne va pas trancher ça un vendredi soir à 21 h 30. »
La proposition a finalement été rejetée, par 10 voix contre 8.
Stigmatisation du Handicap et Autonomie du Choix
Dès lors que la totalité du génome du fœtus est accessible par une prise de sang sur la mère, la question va se poser de savoir si ce test va se « limiter » à la trisomie 21 ou si d’autres pathologies seront ciblées. Que devront faire les médecins si « on découvre un variant génétique dont l’expression clinique n’est pas évident » ? Pour le Dr Grégoire Moutel, « il y a incontestablement un risque de glissement dans nos pratiques, lequel vise à interrompre la vie d’enfants porteurs ou suspects d’un risque », « ce qui amènent certains à parler d’interruption sociétale de grossesse, la société n’acceptant plus certaines anomalies ». Face à la « grande carence » de notre société dans sa capacité d’accueil du handicap, il est légitime de se demander si « les parents ont vraiment l’autonomie du choix » ? Une autre question se pose, relative à la prise en charge financière du handicap.
L’enjeu derrière le dépistage prénatal et le DPNI est celui de la stigmatisation du handicap. Dans son avis d’avril 2013, le CCNE (Comité consultatif national d’éthique).
Vers une Société Inclusive
Ces dernières années ont vu d'immenses progrès en matière de visibilité des personnes porteuses de trisomie 21. En octobre 2021, George Webster, jeune acteur et danseur trisomique de 20 ans, a été embauché comme présentateur d'une émission pour enfants sur la chaîne BBC. La ville d'Arras s'est distinguée par l'élection d'Eléonore Laloux comme conseillère municipale en mars 2020. En 2014, la jeune femme avait coécrit et publié un livre autobiographique, Triso et alors!. Toute la France, ou presque, connaît les Cafés Joyeux. Cette enseigne de restauration rapide de qualité emploie en tout cinquante-et-une personnes porteuses de trisomie 21, atteintes d'autisme ou d'un autre handicap mental, qui travaillent en cuisine, en caisse et servent la clientèle. Les fondateurs, Yann et Lydwine Bucaille, œuvrent concrètement à l'inclusion de ces personnes et les rendent visibles, en les employant dans des cafés en centre-ville.
Si seulement les choses étaient si simples… On ne peut que se réjouir de voir que des personnes autrefois considérées comme des monstres peuvent à présent s'épanouir dans différentes sphères de la société. Cela étant dit, il ne faut pas oublier que les personnes porteuses de trisomie 21 restent au cœur d'une bataille réactionnaire à propos du droit à l'avortement. Ou bien faut-il craindre une évolution eugéniste de notre société et la disparition pure et simple des personnes trisomiques? Cette question en implique une autre, plutôt désagréable dans son énoncé: avons-nous besoin des personnes trisomiques? En Islande, aucune naissance de bébé trisomique n'a été recensée depuis 2017. Au Royaume-Uni, si le fœtus est atteint du syndrome de Down, la loi autorise les interruptions de grossesse jusqu'à la naissance. En 2016, Heidi Crowter, une jeune femme trisomique âgée alors de 20 ans, mène la campagne Don't Screen Us Out (Ne nous éliminez pas), lancée par un groupe de militants opposés à cette loi. Elle assigne le secrétaire d'État à la Santé Jeremy Hunt devant la Haute Cour de Londres au motif que cette disposition de la loi sur l'avortement de 1967 est «discriminatoire et stigmatise les personnes handicapées». Elle y argue du fait que sa vie est «simplement aussi importante et joyeuse que celle de n'importe qui», qu'elle pense que tout le monde doit «une valeur égale, et devrait être évalué de manière égale», que les enfants porteurs d'un handicap «participent aussi à la diversité et à la richesse de la vie».
La revendication d'une société plus juste envers les personnes handicapées ne peut que rencontrer notre assentiment. Cependant, comparer l'avortement à l'élimination de personnes en vie nourrit la cause anti-avortement. Historiquement, les établissements catholiques étaient les seuls à prendre en charge les personnes handicapées, avec un engagement sincère envers les «simples d'esprit», et la tradition perdure, rappelle Claire Desaint, coprésidente de l'association Femmes pour le dire, femmes pour agir (FDFA), qui défend les droits des femmes porteuses de handicap. Ainsi la Fondation Lejeune est connue pour ses travaux de recherche sur la trisomie 21 mais aussi pour son puissant travail de lobbying contre le droit à l'avortement et la recherche sur les cellules souches.
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