Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois. Cette particularité génétique influence le développement physique et cognitif, nécessitant une compréhension approfondie et un accompagnement adapté. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète de la trisomie 21, en abordant ses causes, ses types, ses symptômes, son diagnostic, sa prise en charge et les perspectives d'avenir pour les personnes concernées. L'objectif est de favoriser l'intégration et le soutien des personnes atteintes de trisomie 21, en dissipant les idées reçues et en mettant en lumière les avancées médicales et sociales.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui survient lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules. Dans la majorité des cas, elle est due à une erreur de division cellulaire appelée non-disjonction, entraînant la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans toutes les cellules ou dans une partie des cellules de l'individu. Cette anomalie se traduit par la présence de 47 chromosomes au lieu de 46.
L'expression « trisomie 21 » a été proposée par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960 et validée par un groupe international de scientifiques. Un être humain possède normalement 46 chromosomes, répartis en 22 paires chromosomiques communes aux deux sexes (autosomes) et une paire de chromosomes sexuels (XX chez la femme et XY chez l'homme). Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne un excès des gènes portés par ce chromosome (environ 300), déséquilibrant le fonctionnement de l'organisme.
La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée de déficit mental d'origine génétique. On estime qu'il y a environ 50 000 personnes atteintes de trisomie 21 en France, avec environ 500 naissances par an. L'espérance de vie de ces personnes a considérablement augmenté ces dernières années, se rapprochant de celle de la population générale.
Les différentes formes de trisomie 21
Selon la nature de l'anomalie chromosomique, il existe plusieurs types de trisomie 21 :
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La trisomie libre et homogène
C'est la forme la plus courante, touchant environ 95 % des personnes atteintes de trisomie 21. La personne possède trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux dans toutes les cellules de son corps. Elle est le résultat d'une erreur de distribution des chromosomes lors de la première division cellulaire.
La trisomie mosaïque
Cette forme concerne environ 2 % des personnes atteintes de trisomie 21. Elle se produit lors de la deuxième division cellulaire, entraînant une combinaison de cellules avec 46 chromosomes et de cellules avec 47 chromosomes. La personne est donc porteuse de deux catégories de cellules : des cellules normales avec 46 chromosomes et des cellules avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
La trisomie par translocation
Dans ce type, la personne possède deux chromosomes 21 libres, mais le troisième chromosome 21 est lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes atteintes de trisomie 21 sont concernées par la trisomie par translocation.
Symptômes et caractéristiques de la trisomie 21
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent un retard physique et mental.
Symptômes physiques
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21 :
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- Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil (pli épicanthique).
- La langue est parfois grosse, en raison d'un tonus musculaire faible au niveau du visage, ce qui oblige souvent les personnes à garder la bouche ouverte.
- Les oreilles sont petites, rondes et basses.
- Les mains sont petites et larges, avec une seule ligne palmaire.
- Les doigts sont courts.
- Les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
Les nourrissons atteints de trisomie 21 peuvent présenter les caractéristiques suivantes :
- Ils sont plus calmes et passifs.
- Ils pleurent moins que les autres enfants.
- Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales.
- Leurs muscles peuvent sembler mous.
- Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court.
- Ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Il est important de noter que certains nouveau-nés ne présentent pas de traits faciaux caractéristiques de la trisomie 21 à la naissance, mais ces traits peuvent se développer au cours de la petite enfance.
Symptômes cognitifs ou intellectuels
Sur le plan intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants).
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage.
- Un trouble du déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance, parfois accompagné d’hyperactivité.
- Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère.
- Un risque élevé de dépression.
Diagnostic de la trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
Diagnostic prénatal
Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée grâce à :
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- Une échographie fœtale.
- Un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse.
- Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21.
Si les tests de dépistage suggèrent la trisomie 21, le diagnostic est confirmé par :
- Un prélèvement des villosités choriales.
- Une amniocentèse.
Il est recommandé aux femmes enceintes, quel que soit leur âge, de réaliser des dépistages et des tests de diagnostic de la trisomie 21 avant 20 semaines de grossesse.
Diagnostic postnatal
À la naissance, l'apparence physique d'un bébé atteint de trisomie 21 peut faciliter le diagnostic, qui est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d'autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21, tels que :
- Échographie du cœur.
- Analyses de sang.
- Tests de la fonction thyroïdienne.
- Examen de la vue.
- Tests auditifs.
- Mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi, selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down.
- Évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21. Certaines maladies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer et l’hypothyroïdie étant associées à la trisomie 21, les adolescents et adultes porteurs du syndrome doivent régulièrement être dépistés.
Dépistage précoce de la trisomie 21
En 2010, un dépistage précoce de la trisomie 21, également appelé dépistage combiné, a été mis en place. Ce dépistage, sans risque pour la grossesse, vise à évaluer le risque pour le fœtus d’être porteur des gènes de la trisomie 21. Il repose sur trois paramètres :
- L’âge de la mère, qui est proportionnel au risque de trisomie 21.
- Une prise de sang visant à doser des marqueurs sériques.
- Une échographie permettant de mesurer la clarté nucale.
Si le risque obtenu est supérieur à 1/250, il est considéré comme élevé, ce qui arrive en moyenne dans 5 % des cas. Sur ces 5 %, une très grande majorité de fœtus ne sera in fine pas porteur de trisomie 21. À l’inverse, une proportion encore plus faible des 95 % des fœtus dont le risque a été évalué comme faible (inférieur à 1/250) sera finalement porteur de trisomie 21. Le dépistage combiné permet d’éviter le recours aux prélèvements invasifs qui étaient jusqu’alors systématiques pour les femmes de plus de 38 ans.
En cas de risque élevé, deux cas de figure peuvent se présenter :
- S’il n’y a pas eu d’anomalie à l’échographie, un dépistage non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel peut être proposé à la mère. Reposant sur une simple prise de sang, ce dépistage est également sans risque pour la grossesse. S’il permet de détecter plus de 99 % des trisomies 21, il génère entre 2 et 5 % de faux positifs. C’est pourquoi tous les cas positifs doivent être confirmés par l’analyse du caryotype du fœtus. Depuis mai 2017, la Haute Autorité de Santé (HAS) recommande de proposer ce dépistage aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51 afin de minimiser un peu plus le recours aux prélèvements invasifs.
- En cas d’anomalie à l’échographie, un caryotype du fœtus doit être réalisé. Seul le caryotype permet d’établir avec certitude le diagnostic de la trisomie 21. Il permet également de déceler d’autres anomalies chromosomiques, ce que ne permettent pas les dépistages précoces.
Pour réaliser un caryotype, deux types de prélèvements dits invasifs peuvent être proposés à la mère :
- L’amniocentèse, qui consiste à prélever 15 à 20 ml de liquide amniotique dans le ventre de la mère.
- La biopsie du trophoblaste (ou prélèvement de villosités choriales). Le trophoblaste est le tissu qui deviendra, à la fin du premier trimestre, le placenta. Ses cellules ont le même patrimoine génétique que celles du fœtus et leur analyse permet donc d'établir le caryotype du fœtus.
Ces deux examens ne sont pas sans risques pour la grossesse puisqu’ils sont associés à environ 1 % de risque de fausse couche. La biopsie du trophoblaste peut être pratiquée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée contre 15 semaines d’aménorrhée pour l’amniocentèse, ce qui permet de réduire la durée d'un stress souvent inutile pour la mère.
Prise en charge de la trisomie 21
La trisomie 21 est incurable, mais certains troubles et symptômes qui y sont associés peuvent être traités. Il s'agit par exemple :
- Des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées.
- Des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées.
- Les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique :
- Une consultation génétique pour toute la famille.
- Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint.
- Une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant.
- Un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé.
- Un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Pronostic et perspectives d'avenir
Contrairement à d'autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans.
La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements. Les progrès de la médecine et les meilleurs suivis permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre une vie plus longue et plus épanouissante.
Recherche de traitements pour la déficience intellectuelle
Si la médecine sait soigner les complications et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. C’est le handicap le plus important qui l’empêche d’être totalement libre et autonome. Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la corriger. Plusieurs approches sont à l’étude.
- L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype).
- L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype).
- Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.
Sera-t-il possible de supprimer ce 3ème chromosome ou les gènes qui le composent? Le 3ème chromosome 21 est situé dans toutes les cellules de l’organisme. Bien que ce chromosome soit le plus petit des chromosomes, il comprend cependant plus de 250 gènes. Il sera difficile de supprimer ce troisième chromosome entièrement, cependant certaines recherches cherchent à comprendre comment un chromosome pourrait être inhibé ou « mis sous silence » en entier. L’autre approche est de cibler certains gènes spécifiques importants de ce chromosome 21 pour lequel un lien étroit a été prouvé dans l’apprentissage, la mémoire et la cognition en général (DYRK1a, CBS, RCAN1, USP16…). Alors des inhibiteurs de la fonction de ce gène sont recherchés.
Évaluation des modifications et avancées thérapeutiques
L’enfant ou l’adulte ne sera pas modifié physiquement. L’objectif est de l’aider tel qu’il est à acquérir plus facilement une autonomie, en facilitant ses capacités d’apprentissage.
Suivi médical chez les adultes
Ce suivi est très important. Il doit être régulier afin de détecter des complications et évaluer la personne. Certains médecins appelés gériatres sont spécialisés dans le suivi de la personne vieillissante.
Âge pour proposer de nouvelles thérapeutiques
L’objectif est de proposer des actions thérapeutiques le plus tôt possible. Dès maintenant les pédiatres aident les enfants avec trisomie 21 dès les premiers jours de la vie, en détectant de possibles pathologies associées. Ces pédiatres suivent ces enfants et leur famille avec un suivi régulier. Ils peuvent accompagner les parents dans le suivi cardiaque si un geste chirurgical est nécessaire. Ils peuvent être amenés à prescrire par exemple certaines options thérapeutiques pour contrôler des anomalies hormonales ou des infections par exemple, ou prescrire des séances paramédicales (kinésithérapie, orthophonie..). Ils vont proposer de détecter des apnées du sommeil préjudiciables à l’apprentissage en particulier. Plus tard, à l’âge adulte, les personnes avec trisomie 21 doivent continuer ce suivi et permettre une détection précoce de potentielles autres pathologies. Sur le plan du développement neurologique celui-ci se fait tout au long de l’enfance et à l’âge adulte il est important d’aider très tôt ces enfants qui vont devenir des adultes et leurs familles.
Rôle des associations et fondations
Plusieurs associations et fondations jouent un rôle crucial dans le soutien aux personnes atteintes de trisomie 21 et à leurs familles, ainsi que dans la recherche sur cette condition. Parmi celles-ci, on peut citer :
- L’Association française de trisomie 21 (AFRT) : dont le principal objectif est de transmettre l'état des connaissances scientifiques et médicales sur cette malformation congénitale.
- La Fondation Jérôme Lejeune : Fondation pour la recherche sur les maladies génétiques, pour le suivi spécialisé des personnes handicapées mentales.
- Trisomie 21 France : Fédération d'associations de parents et de professionnels (les GEIST) qui ont toutes pour but de concourir à une meilleure prise en charge rééducative et thérapeutique ainsi qu’à l’insertion sociale des personnes atteintes de Trisomie 21.
- Trisalide : Association créée autour de parents d'enfants trisomiques et de professionnels concernés par la trisomie 21. L'un des principaux objectifs de l'association est l'information grand public.
- Association de Montréal pour la déficience intellectuelle : Association de parents et de personnes ayant une déficience intellectuelle.
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