Introduction
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, elle fait l'objet de nombreuses recherches visant à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Cet article explore les différentes pistes de recherche, les acteurs clés et les espoirs qu'elles suscitent.
Comprendre la Trisomie 21
La trisomie 21 est due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules d'une personne. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois. Cette anomalie chromosomique entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques.
Impact de la Découverte des Gènes
La génétique a considérablement évolué depuis la découverte de la trisomie 21 en 1959, permettant d'identifier les gènes présents sur le chromosome 21. Ces gènes, au nombre d'environ 190, fabriquent des protéines qui jouent un rôle essentiel dans notre fonctionnement, notamment dans le développement cognitif.
Agir sur les Gènes pour Corriger la Déficience Intellectuelle
Il est possible d'agir sur ces gènes pour corriger la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. Certains gènes, tels que APP, CBS ou DRYK1A, sont surexprimés, et les chercheurs tentent de réduire leur expression.
La Fondation Jérôme Lejeune : Un Acteur Majeur de la Recherche
Précurseur et leader dans le domaine, la Fondation Jérôme Lejeune développe et soutient de nombreux programmes de recherche sur la trisomie 21, ainsi que sur d'autres déficiences intellectuelles d'origine génétique. La fondation vise la mise au point de traitements pour la trisomie 21.
Lire aussi: Enseigner le vélo aux enfants
L'Esprit de Recherche Selon Jérôme Lejeune
La Fondation soutient et finance les trois volets traditionnels de la recherche : la recherche fondamentale, la recherche translationnelle et la recherche clinique.
- Recherche fondamentale : Elle constitue la base essentielle de toute démarche scientifique. Elle éclaire les chercheurs sur les phénomènes et mécanismes biologiques, génétiques et biochimiques, les aidant à comprendre les causes des anomalies liées aux maladies génétiques de l'intelligence.
- Recherche clinique : Elle est basée sur la connaissance des symptômes, l'observation clinique scientifique et l'analyse des données issues des patients. Elle complète la recherche fondamentale et en confirme ou en infirme les stratégies par l'observation et les relevés scientifiques.
- Recherche translationnelle : Elle fait le lien entre les deux, permettant aux malades de bénéficier plus rapidement des progrès médicaux et du transfert des connaissances. Elle accélère le développement des applications cliniques à partir d'une découverte en recherche fondamentale ou favorise l'exploration de nouvelles pistes à partir d'une observation clinique.
L'originalité de la recherche Jérôme Lejeune est de développer ces trois parties tout en agissant dans le respect de la Vie.
Mission Conjointe de la Fondation et de l'Institut Jérôme Lejeune
La Fondation a pour vocation de "guérir" ses patients, pour les sauver. Sa recherche est donc par nature à visée thérapeutique et nécessite des efforts de long terme. Pour y arriver, la Fondation développe de nombreux projets, pour mieux comprendre la maladie, et pour trouver les meilleures pistes de traitements.
À la suite du Pr Jérôme Lejeune, la Fondation a créé l'Institut Jérôme Lejeune, en charge de la consultation et de la recherche clinique. Les médecins cliniciens de l'Institut sont également des chercheurs. La Fondation accompagne et finance la totalité des projets de recherche de l'Institut Jérôme Lejeune. Elle favorise le développement de nouveaux essais ayant reçu l'avis favorable du Conseil Scientifique, dès lors qu'ils sont compatibles avec la charge de travail de l'Institut.
Pistes Thérapeutiques et Avancées de la Recherche
La recherche thérapeutique vise prioritairement à améliorer, voire à normaliser par un traitement, les fonctions intellectuelles et cognitives des patients. Plusieurs approches sont à l'étude :
Lire aussi: Mollets contractés: un guide pour les coureurs
- Inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 : Cette approche par le génotype semble la plus avancée.
- Intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux : Cette approche par le phénotype est également prometteuse.
- Mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier : Bien que plus lointaine, cette piste est sérieuse.
Essais Cliniques et Molécules Testées
Plusieurs molécules ont déjà été testées, d'abord sur des modèles de souris puis sur des patients. Bien que les molécules testées n'aient eu que peu d'efficacité jusqu'ici, des essais cliniques sont en cours.
Prévention et Traitement des Troubles Associés
La recherche a permis de mieux comprendre les pathologies associées à la trisomie 21. Les personnes atteintes sont plus à risque de développer des maladies auto-immunes, des troubles neurologiques et cognitifs, des malformations cardiaques, etc. Un suivi pluridisciplinaire permet de prévenir et traiter ces troubles associés.
Exemples de Troubles Associés et de leur Prise en Charge
- Syndrome d'apnées du sommeil : Les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus susceptibles de le développer. Une chirurgie ou une ventilation nocturne peuvent être envisagées.
- Maladie d'Alzheimer : Deux gènes situés sur le chromosome 21 sont impliqués dans le processus d'apparition de la maladie d'Alzheimer. Des traitements prometteurs sont en cours de mise sur le marché.
Initiatives et Événements de Soutien à la Recherche
De nombreuses initiatives et événements sont organisés pour soutenir la recherche sur la trisomie 21.
Associations et Engagement Sportif
L'association "Tu me cours sur le chromosome" allie sport et engagement pour soutenir la recherche sur la trisomie 21 via la Fondation Jérôme Lejeune. Créée par trois amis, cette association œuvre pour la recherche et l'accompagnement des personnes porteuses d'anomalies chromosomiques.
La Course des Héros
La Course des Héros est un événement caritatif majeur en France qui soutient les recherches sur la Trisomie 21 menées au sein du Laboratoire Gamètes, implantation, gestation de l'UVSQ. Cet événement est accessible à tous, sportifs ou non. Les participants collectent des dons pour obtenir leur dossard et peuvent marcher, courir ou rouler sur des parcours de 2km, 6km ou 10km.
Lire aussi: Choisir un panier de course pour votre poussette
Recherches Soutenues par la Course des Héros
Les recherches du Professeur François VIALARD (Laboratoire Gamètes, implantation, gestation - UVSQ) visent à proposer aux couples confrontés au diagnostic prénatal de la trisomie 21 une alternative à l'interruption médicale de la grossesse par le traitement in utéro de la maladie. L'objectif est d'empêcher ou d'atténuer les altérations cérébrales survenant pendant la grossesse et les premières années de vie.
Perspectives d'Avenir et Traitements In Utero
Le dépistage de l'ensemble des trisomies 21 avec les nouveaux tests pourrait amener à proposer des traitements in utéro aux couples dans les années à venir. Cela passe par des essais thérapeutiques sur de nouvelles molécules et la recherche de nouvelles voies thérapeutiques grâce à une meilleure connaissance des dérégulations génomiques rencontrées dans ce syndrome.
tags: #course #trisomie #21 #recherche