La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale caractérisée dans 95 % des cas par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. Ce chromosome supplémentaire peut entraîner diverses complications médicales, notamment des troubles oculaires et de la vue. Cet article explore les causes de la trisomie 21, les complications oculaires associées et les options de prise en charge disponibles.
Comprendre la Trisomie 21
Les chromosomes sont des structures microscopiques présentes dans chaque cellule de l'organisme. Ils contiennent l'ADN, le code génétique qui détermine les traits et les caractéristiques d'une personne. Normalement, chaque individu possède 23 paires de chromosomes, héritées de ses parents.
La trisomie 21 survient lorsqu'une anomalie dans la division cellulaire entraîne la présence d'un chromosome 21 excédentaire dans chaque cellule. Dans le type le plus fréquent de trisomie 21, la trisomie 21 libre (95 % des cas), une paire de chromosomes 21 ne se sépare pas comme prévu avant ou lors de la conception, ce qui entraîne un chromosome supplémentaire. Les chercheurs ne connaissent pas encore l'origine exacte de ce chromosome 21 excédentaire, mais ils savent qu'il peut provenir de la mère ou du père.
Bien que le syndrome de Down soit une maladie génétique, il n'est pas héréditaire dans la majorité des cas. Selon la NDSS et la National Association for Down Syndrome (NADS), il n'y a pas d'association entre les activités des parents avant ou pendant la grossesse et le syndrome de Down. Il importe de savoir que les activités de la mère au cours de la grossesse n'ont rien à voir avec le syndrome de Down. Cependant, il a été établi que la probabilité d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down augmente sensiblement quand la mère est plus âgée ou adolescente. Étant donné que certains couples attendent plus tard avant d'avoir des enfants, le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down peut augmenter.
Dans environ 1 % des cas, la Trisomie 21 est en mosaïque, c'est-à-dire que l'enfant a une double population cellulaire : l'une normale à 46 chromosomes et l'autre avec 47 chromosomes. Dans 4 % des cas, la trisomie est secondaire à une translocation : le chromosome 21 supplémentaire étant attaché à un autre chromosome 13 ou 14, parfois un autre 21. Dans ces cas, un parent peut être porteur d'une translocation équilibrée (et dans ce dernier cas la trisomie 21 peut être héréditaire). Il existe enfin des trisomies 21 partielles où seule une partie du chromosome 21 est en surnombre, résultant en général de la transmission déséquilibrée d'une anomalie qui est équilibrée chez un des parents.
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Caractéristiques Physiques et Complications Médicales
Plusieurs caractéristiques physiques sont plus courantes chez les bébés atteints du syndrome de Down. Ce sont, entre autres, un profil facial plat, des yeux en forme d'amande et bridés, des paupières inhabituelles (présence d'un épicanthus, un repli de peau sur le côté interne des yeux), une racine du nez aplatie, une langue proéminente, de petites oreilles, un pli unique (appelé pli de flexion palmaire) sur les paumes des mains, des membres plus petits que la moyenne, une petite ossature et une petite tête.
Outre les maladies infantiles habituelles, l'enfant atteint du syndrome de Down peut souffrir de certaines complications particulières. Il ne les aura cependant pas toutes, mais des soins médicaux préventifs s'imposent dans tous les cas. Certains troubles médicaux sont mineurs, alors que d'autres, notamment les malformations cardiaques, peuvent être plus problématiques. Dans le monde entier, plus de 40 % des enfants atteints du syndrome ont une malformation cardiaque congénitale). Le diagnostic d'une malformation cardiaque ne signifie pas cependant que le bébé est ou sera gravement malade; les problèmes cardiaques peuvent être très bénins comme potentiellement fatals. De plus, des nouveau-nés atteints du syndrome de Down courent un risque accru de présenter une occlusion (un blocage) intestinale qui exigera une chirurgie. Les bébés peuvent être allaités et le médecin ou l'infirmière dispensera des conseils utiles aux mères qui allaitent. Les bébés et les enfants atteints du syndrome de Down présentent aussi un risque accru d'hypothyroïdie (hormone thyroïdienne faible), de diabète, de leucémie et de convulsions. Chez la plupart des enfants atteints du syndrome de Down, on constate un retard de langage, parfois aggravé par la perte de l'audition. L'intervention d'un orthophoniste peut alors être bénéfique pour l'apprentissage et le développement de l'enfant. Les adultes atteints sont également plus sujets à la forme précoce de la maladie d'Alzheimer.
Complications Oculaires Fréquentes chez les Individus Atteints de Trisomie 21
Les troubles des yeux et de la vue sont plus fréquents chez les enfants atteints du syndrome de Down que chez les autres, et se produisent chez environ 60 % des cas. Parmi les complications oculaires les plus courantes, on retrouve :
- Strabisme : Le strabisme, ou déviation des axes visuels, est une condition où les yeux ne pointent pas dans la même direction. L’exotropie désigne un strabisme divergent, quand l’œil dévie vers l’extérieur. Ses causes sont diverses (troubles cérébraux, prématurité…) et, permanente ou intermittente, elle induit généralement de la fatigue oculaire et affecte la perception de la profondeur. Le strabisme peut entraîner une amblyopie (perte de vision d'un œil) si elle n'est pas traitée.
- Troubles de la réfraction: Les troubles de la réfraction sont la règle dans la trisomie 21 : hypermétropie (36 % ), myopie (64 % ), astigmatisme (64 % ).
- Cataractes : Les cataractes sont une opacification du cristallin, la lentille naturelle de l'œil. Elles peuvent être congénitales (présentes à la naissance) ou se développer plus tard dans la vie.
- Kératocône : Le kératocône est une maladie de la cornée caractérisée par une déformation progressive de celle-ci. Le kératocône est responsable d’un astigmatisme myopique cornéen, secondaire à la déformation. C’est lorsque la maladie est très évoluée que les complications les plus sévères apparaissent : les opacités cornéennes (stries de Vogt et taches sous-épithéliales). La cornée perd alors sa transparence et des obstacles au passage de la lumière se forment.
- Obstruction lacrymonasale: L'obstruction lacrymonasale est très fréquente et entraîne souvent un épiphora. Ses causes sont multiples : imperforation de la valvule de Hasner, agénésie des points lacrymaux, stricturotomie, atrésie du canalicule, mais surtout étroitesse du nez avec œdème de la muqueuse nasale à l'occasion des fréquents épisodes de rhinite, avec larmoiement et stase lacrymale très fréquents dans la petite enfance.
- Nystagmus: Les nystagmus sont présents chez environ un quart des enfants; on rencontre les trois principales variétés de nystagmus : syndrome du nystagmus précoce; nystagmus de type latent; nystagmus de type spasmus nutans.
- Atteintes cornéennes: Le kératocône est rare chez l'enfant; il apparaît généralement à l'adolescence ou chez l'adulte, où sa prévalence est comprise entre 3 et 20 % . Il est très probablement favorisé par les frottements itératifs des paupières, qui sont prévenus par le traitement précoce des blépharites chroniques et le port de la correction optique. Sa prise en charge est d'autant plus difficile que la déficience intellectuelle est importante.
- Atteintes iriennes: Les taches de Brushfield sont présentes chez environ trois quarts des patients avec trisomie 21 (contre un quart des cas dans la population générale). Elles résultent en fait d'une hypoplasie du stroma irien situé autour de la tache, elle-même constituée de tissu irien normal ou hypercellulaire.
- Atteintes cristalliniennes: La fréquence des cataractes congénitales ou précoces (environ 5 % ) justifie un examen ophtalmologique systématique des nourrissons avec un diagnostic de trisomie 21 dans les premiers mois de vie. Les cataractes blanches obturantes sont chirurgicales, contrairement aux cataractes céruléennes.
- Atteintes du pôle postérieur: Il existe des hyperplasies de l'épithélium pigmentaire de la rétine chez environ un tiers des enfants avec trisomie 21 [7]. La morphologie de la papille optique dans la trisomie 21 est particulière dans environ 70 % des cas : la division des vaisseaux se fait très précocement, de sorte que le nombre de vaisseaux émergeant des limites du disque est excessif. L'épaisseur fovéale est plus importante chez les enfants avec trisomie 21 que dans la population générale, ce qui suggère un développement fovéal anormal dans cette pathologie.
Facteurs de Risque et Causes Potentielles
Plusieurs facteurs peuvent contribuer au développement de complications oculaires chez les personnes atteintes de trisomie 21 :
- Facteurs génétiques : La présence d'un chromosome 21 supplémentaire peut affecter le développement normal des structures oculaires.
- Hypotonie : Le faible tonus musculaire, une caractéristique courante de la trisomie 21, peut affecter les muscles oculaires et entraîner un strabisme ou d'autres problèmes de vision.
- Frottements oculaires : Les frottements oculaires répétés ont été reconnus depuis longtemps comme un facteur de risque pour le kératocône.
- Meibomite chronique: Une meibomite chronique est présente chez la moitié des patients. Elle entraîne une sécheresse oculaire, des chalazions récidivants, et favorise les frottements oculaires, eux-mêmes impliqués dans la physiopathologie du kératocône.
Dépistage et Diagnostic Prénatal
Il existe deux sortes de tests prénataux pour diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance : les tests de dépistage, par lesquels on peut évaluer dans quelle mesure le bébé à naître risque d'être atteint du syndrome de Down, et les tests diagnostiques, qui indiquent si oui ou non le fœtus est atteint de ce syndrome. La plupart des tests de dépistage mesurent la quantité de diverses substances dans le sang et, selon l'âge de la mère, il est possible d'évaluer le risque que le fœtus soit atteint du syndrome de Down. De nouvelles techologies ont augmenté la précision jusqu’à 90 % à 98 % avec moins de 3 % à 5 % de faux positifs. D'autres tests font appel à plusieurs marqueurs échographiques, comme l'épaisseur de la peau du cou du fœtus, à des tests de sang prélevé au premier et/ou au deuxième trimestre de la grossesse, et à l'âge de la mère. Ces tests ont l'avantage de détecter un plus grand nombre de cas tout en produisant un plus faible taux de résultats faussement positifs (c.-à-d. un résultat positif même si le bébé est normal).
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Il existe plusieurs méthodes diagnostiques : l'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales (PVC), et le prélèvement percutané de sang ombilical (PPSO). L'exactitude de ces techniques pour le dépistage du syndrome de Down est d'environ 98 % à 99 %. Soulignons que chacune d'elles présente un faible risque d'avortement, parce que les échantillons sont prélevés à même le liquide amniotique ou le placenta. L'amniocentèse est habituellement effectuée entre la 15e et la 22e semaine de la grossesse et le prélèvement de villosités choriales se fait entre la 9e et la 14e semaine. Les résultats de ces tests sont disponibles en 2 ou 3 semaines. Le prélèvement percutané de sang ombilical s’effectue en prenant un échantillon sanguin du cordon ombilical, mais on ne peut le faire avant que la grossesse ne soit avancée, entre les 18e et 22e semaines.
Aujourd'hui en France, il est systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes un dépistage anténatal de la trisomie 21. Il consiste en une prise de sang et une échographie, qui se font au mieux, le même jour, entre 11 semaines et 13 semaines + 6 jours d'aménorrhée. Le dosage de marqueurs dans le sang maternel, couplé à certaines mesures échographiques (clarté nucale, longueur de l'embryon ou longueur cranio-caudale…) et à l'âge maternel permet le calcul d'un risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21. D’autres techniques de diagnostic prénatal invasif sont utilisées (la plus connue étant l’amniocentèse).
Prise en Charge et Traitement des Complications Oculaires
La prise en charge des complications oculaires chez les personnes atteintes de trisomie 21 est essentielle pour améliorer leur vision et leur qualité de vie. Les options de traitement varient en fonction du type et de la gravité du problème oculaire :
- Correction de la vue : Les lunettes ou les lentilles de contact peuvent corriger les erreurs de réfraction telles que la myopie, l'hypermétropie et l'astigmatisme. La correction optique adaptée, qui doit être totale chez l’enfant, est un traitement médical de l’exotropie. De plus, si une amblyopie existe, elle doit être traitée par occlusion oculaire.
- Chirurgie : La chirurgie peut être nécessaire pour corriger le strabisme, enlever les cataractes ou traiter d'autres problèmes oculaires.
- Médicaments : Dans certains cas, des médicaments peuvent être utilisés pour traiter certaines affections oculaires, telles que l'inflammation ou l'infection.
- Rééducation orthoptique : L’exotropie fait par ailleurs partie des très rares cas de strabisme pour lesquels une rééducation orthoptique peut avoir un effet bénéfique. Elle ne peut cependant être réalisée que si la déviation est relativement peu importante (moins de 20 degrés) et ne doit commencer que vers 7 ou 8 ans.
- Traitement des blépharites chroniques: Il est très probablement favorisé par les frottements itératifs des paupières, qui sont prévenus par le traitement précoce des blépharites chroniques et le port de la correction optique.
Une attention particulière doit être portée dans le dépistage des déficits sensoriels associés (vision et audition).
Importance d'un Suivi Régulier
Un suivi ophtalmologique régulier est crucial pour les personnes atteintes de trisomie 21 afin de détecter et de traiter précocement les problèmes oculaires. Les examens de la vue doivent commencer dès la petite enfance et se poursuivre tout au long de la vie. La surveillance médicale des enfants dépend de leur développement et des éventuelles complications médicales qu'ils présentent. Chaque complication a un rythme de surveillance qui lui est propre : suivi ophtalmologique, ORL, cardiologique (échographie cardiaque +/- électrocardiogramme), orthopédique, digestif et neurologique.
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