Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition génétique qui affecte le développement d'un enfant. Il est essentiel de comprendre que la trisomie 21 n'est pas une maladie que l'on peut attraper, mais plutôt une anomalie chromosomique présente dès la naissance. Cet article vise à fournir une explication claire et adaptée aux enfants sur ce qu'est la trisomie 21, ses causes, ses manifestations et la manière dont elle est prise en charge.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
Pour comprendre la trisomie 21, il faut d'abord savoir ce que sont les chromosomes. Le corps humain est constitué de milliards de cellules, et chaque cellule contient généralement 46 chromosomes organisés en 23 paires. Les chromosomes sont comme des livres d'instructions qui indiquent à notre corps comment grandir et fonctionner. Chez les personnes atteintes de trisomie 21, il y a un chromosome supplémentaire, un troisième chromosome 21 au lieu de deux. C'est pourquoi on l'appelle "trisomie 21".
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui touche indifféremment les enfants des deux sexes. Ceux-ci présentent un chromosome 21 surnuméraire ou bien plus rarement une partie seulement de chromosome 21 en plus.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe différentes formes de trisomie 21, chacune ayant une explication génétique légèrement différente. La forme la plus courante est la trisomie 21 libre, complète et homogène, qui représente environ 93% des cas.
- Trisomie 21 libre, complète et homogène : Dans cette forme, les trois chromosomes 21 sont détachés les uns des autres et entiers. L'anomalie chromosomique concerne toutes les cellules examinées.
- Trisomie 21 par translocation : Le caryotype montre deux chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé ou transposé sur un autre chromosome.
- Trisomie 21 partielle : Seulement une partie du chromosome 21 est dupliquée.
- Trisomie 21 en mosaïque : Des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21.
Causes et Facteurs de Risque
La trisomie 21 peut avoir de nombreuses origines, mais dans la majorité des cas, elle résulte d'un accident lors de la formation des cellules reproductrices (ovules ou spermatozoïdes). Un des facteurs de risque connus est l'âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans.
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En général, l’origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21. Dans la très grande majorité des cas, l’anomalie est portée par l’ovocyte. En effet, le vieillissement des ovocytes est à l’origine d’anomalies méiotiques favorisant la survenue d’une trisomie. Normalement, un gamète possède un seul chromosome 21. La présence de deux chromosomes 21, peut provenir d’une non-disjonction des chromosomes homologues (lors de la première division de méiose) ou des chromatides sœurs (lors de la seconde division de méiose).
Caractéristiques et Manifestations
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des caractéristiques physiques particulières, telles qu'un visage plutôt rond, un nez dont la racine est aplatie, une fente des paupières orientée en haut et en dehors, et une petite taille des mains et des pieds. Elles peuvent également avoir une hypotonie musculaire.
Outre les caractéristiques physiques, la trisomie 21 est associée à un degré variable de déficience mentale et à une grande diversité comportementale et émotionnelle. Chaque personne porteuse de trisomie 21 est unique, avec sa propre manière de se développer.
Les personnes trisomiques 21 présentent des caractéristiques physiques particulières (visage plutôt rond, nez dont la racine est aplatie, fente des paupières orientée en haut et en dehors, petite taille des mains et des pieds, etc.) et une hypotonie musculaire. Elles peuvent être porteuses de malformations cardiaques, digestives, rénales ou oculaires. Cependant, il existe un degré très variable de déficience mentale associée à une très grande diversité comportementale et émotionnelle. Chaque personne porteuse d'une Trisomie 21 est d'abord singulière, avec sa manière unique de se développer et la population T21 ne peut être considérée comme un groupe homogène.
Impact sur la Santé
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
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Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent être porteuses de malformations cardiaques, digestives, rénales ou oculaires. Elles peuvent également présenter des problèmes de santé tels qu'une perte d'audition et des problèmes de vision. La prise en charge médicale est essentielle pour surveiller et traiter ces problèmes de santé, améliorant ainsi la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21.
Le suivi médical des sujets atteints de Trisomie 21 est essentiel pour l'enfant, favorisant son développement. Peuvent survenir par exemple une perte d'audition, des problèmes de vision. Ces problèmes de santé et leur traitement influencent directement l'activité de chaque enfant en classe en ce qui concerne l'emploi des canaux visuel ou auditif pour son accès aux informations, l'efficacité de ses gestes et sa fatigabilité.
Prise en Charge et Accompagnement
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.
La prise en charge des enfants atteints de trisomie 21 est multidisciplinaire et comprend :
- Prise en charge orthophonique : Elle vise à installer une communication sur le plan non verbal, à développer le langage et à améliorer l'articulation.
- Prise en charge kinésithérapique : Elle a pour but d'accompagner l'enfant dans son développement moteur, en l'incitant à se déplacer et en lui présentant des exercices ludiques.
- Prise en charge psychomotrice : Elle vise à aider l'enfant à organiser son schéma corporel, à adapter ses mouvements dans le temps et l'espace, et à accéder au plaisir de la liberté de mouvement.
- Soutien psychologique : Il peut apporter une aide conséquente à ces enfants qui sont en situation de vulnérabilité, en les aidant à gérer les échecs et les exclusions.
La prise en charge orthophonique, longtemps méconnue, se généralise. Elle vise d'abord chez le très jeune enfant à installer une communication sur le plan non verbal (gestes, sourire, contact oculaire, poursuite visuelle, co-référence visuelle) puis à développer le langage. Il existe fréquemment un retard de langage d'environ 1 an dans l'apparition des premiers mots. Ensuite, les acquisitions se font de manière lente mais régulière. La parole des enfants porteurs de Trisomie 21 est un peu altérée en raison de difficultés articulatoires. Elle est généralement bien améliorée vers l'âge de 12 ans sans être complètement normalisée. Au niveau syntaxique, il faut travailler plus particulièrement le marquage du genre et du nombre, les flexions verbales, les accords sujet-verbe, la négation, la subordination, etc. Le langage des enfants, des adolescents et des adultes, même s'il est « simplifié », est pertinent sur le plan du contenu sémantique et du contexte de communication. La prise en charge kinésithérapique a pour but d'accompagner l'enfant dans son développement moteur. Chez le tout-petit, il s'agit d'inciter l'enfant à se déplacer afin d'accéder, après plusieurs étapes, à celle décisive de la marche. Puis, l'enfant grandissant, il est nécessaire de lui présenter des exercices ludiques de parcours variés (poutres, escaliers, plans inclinés, etc.) et des jeux de ballon et de manipulation fine pour réduire les difficultés liées à la coordination des gestes, à l'équilibre, à l'hypotonie et pour améliorer la préhension. L'orthophoniste et le kinésithérapeute agissent également pour améliorer les difficultés orofaciales de l'enfant atteint de Trisomie 21 qui peut, outre les troubles de l'articulation, entraîner une respiration par la bouche et des difficultés de mastication des aliments durs. La prise en charge psychomotrice vise à aider l'enfant à organiser son schéma corporel, à adapter ses mouvements dans le temps et l'espace, à accéder au plaisir de la liberté de mouvement. Un soutien psychologique peut apporter une aide conséquente à ces enfants qui sont en situation de vulnérabilité. En cas de retard mental léger notamment, il y a une prise de conscience progressive des échecs et des exclusions qui peut induire une baisse de l'estime de soi et des épisodes de dépression.
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Scolarisation et Intégration
L'accueil des enfants porteurs de trisomie à l'école ordinaire doit être anticipé et préparé tant auprès des enseignants non spécialisés que des autres élèves et de leurs parents afin d'éviter que des sentiments de malaise ou de méfiance n'entraînent des comportements de stigmatisation ou de rejet. À cet effet, on peut prévoir des réunions d'informations, organiser des présentations mutuelles, mettre en place un travail suivi d'éducation à la citoyenneté, etc. La scolarisation sera organisée avec le soutien d'un service de guidance qui permettra un travail en partenariat entre les enseignants et les membres de ce service : médecins (pédiatre, psychiatre), psychologues, rééducateurs (orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien, etc.), éducateurs spécialisés.
La scolarisation des enfants atteints de trisomie 21 est possible et bénéfique. Elle doit être adaptée aux besoins éducatifs particuliers de chaque enfant, en mettant en œuvre un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). L'intégration scolaire en milieu ordinaire est souhaitable pour favoriser la socialisation et l'acquisition d'aptitudes sociales.
L'emploi du temps scolaire de l'enfant devra être adapté à ses besoins éducatifs particuliers, aux prises en charge médicales, psychologiques et rééducatives mises en place, dans le cadre de la mise en œuvre de son Projet personnalisé de scolarisation (PPS), par l'ensemble des professionnels qui l'accompagne dans sa construction, en collaboration avec sa famille.
Conseils pour Expliquer la Trisomie 21 aux Enfants
- Utiliser un langage simple et adapté à leur âge : Éviter les termes médicaux complexes et expliquer avec des mots qu'ils peuvent comprendre.
- Mettre l'accent sur les similitudes : Expliquer que les personnes atteintes de trisomie 21 sont avant tout des personnes, avec des émotions, des envies et des talents.
- Encourager l'empathie et l'inclusion : Expliquer qu'il est important d'être gentil et respectueux envers tout le monde, quelles que soient leurs différences.
- Répondre à leurs questions : Être ouvert et honnête, et répondre à leurs questions de manière claire et précise.
Perspectives d'Avenir
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie tend à rejoindre celle de la population générale. Aujourd'hui, l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 dépasse en moyenne les 50 ans, et il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
L'orientation professionnelle se fera, en fonction des souhaits et des capacités du jeune, dans des cadres différents (milieu ordinaire de travail ou secteur protégé). Il semble indispensable d'accorder une vigilance particulière à l'orientation professionnelle et à l'insertion sociale des adolescents et d'anticiper chaque étape du parcours de vie de ces jeunes.
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