Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui affecte le développement physique et intellectuel. Cet article vise à explorer en détail les caractéristiques de la trisomie 21, son impact sur le retard mental et le handicap, ainsi que les différentes formes de cette condition génétique.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
L'expression « trisomie 21 » a été proposée par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960 et validée par un groupe international de scientifiques. Normalement, un être humain possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Parmi celles-ci, 22 paires sont communes aux deux sexes (autosomes), numérotées de 1 à 22 et ne portant pas de gènes déterminant le sexe. Les deux chromosomes restants sont les chromosomes sexuels (XX chez la femme et XY chez l'homme). Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47.
Anomalie Chromosomique
La trisomie 21 est une maladie génétique résultant d'une anomalie chromosomique. La présence de ce chromosome 21 supplémentaire entraîne un excès de gènes (environ 300), déséquilibrant le fonctionnement de l'organisme. Cette anomalie peut être comparée à un ordinateur qui tourne au ralenti car il doit gérer trop d'informations simultanément.
Affectation Constitutionnelle
La trisomie 21 est une affection constitutionnelle associée à une constitution particulière : un chromosome 21 présent en trois exemplaires. Cette affection peut s'associer à des anomalies congénitales (cardiopathie, malformations digestives, cataracte congénitale), des problèmes médicaux (anomalie thyroïdienne, épilepsie, kératocône) et une déficience mentale constante. Toutes ces manifestations peuvent se révéler au cours de la vie.
Formes de la Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
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- Trisomie 21 libre, complète et homogène : La forme la plus fréquente, où les trois chromosomes 21 sont séparés (libres) et la trisomie concerne la totalité du chromosome 21 (complète). La trisomie 21 est observée dans toutes les cellules examinées (homogène).
- Trisomie en mosaïque : Plus rare (2 % des cas), cette forme combine des cellules à 46 chromosomes et d'autres à 47 chromosomes. La proportion des deux catégories de cellules dépend de la date de l'accident dans l'organisme.
- Trisomie par translocation : Représentant environ 3 % des cas, cette forme survient lorsque le chromosome 21 a été partiellement "brisé".
Facteurs de Risque et Prévalence
La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire, mais le risque d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère. C'est la première cause diagnostiquée de déficit mental d'origine génétique. En moyenne, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à 1000 dans le monde. En France, on estime qu'il y a environ 50 000 personnes avec trisomie 21, avec environ 500 naissances par an. L'espérance de vie de ces personnes a augmenté et se rapproche de celle de la population générale.
Impact sur le Développement et le Handicap
Déficience Intellectuelle
La conséquence la plus marquante de la trisomie 21 est la déficience intellectuelle, d'intensité variable, touchant les capacités d'abstraction, associée à des signes physiques particuliers. L'importance du déficit intellectuel varie d'une personne à l'autre, avec des niveaux de QI très variés. Il n'y a pas de degrés dans la trisomie 21, mais plutôt une grande variabilité individuelle.
Complications Congénitales et Médicales
Peuvent s'ajouter des complications congénitales présentes à la naissance (malformations cardiaques, digestives) ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives). La plupart de ces complications peuvent être soignées, d'où l'importance d'un dépistage précoce pour offrir la meilleure qualité de vie possible.
Prise en Charge et Suivi
Un suivi médical spécialisé est indispensable et bénéfique, comme celui proposé par l'Institut Jérôme Lejeune. Une prise en charge spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) permet à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de bénéficier d'une scolarité adaptée et d'acquérir la plus grande autonomie possible.
Défis Sociaux
La trisomie 21 est souvent perçue uniquement à travers le prisme médical, mais elle représente un défi social. Les personnes atteintes subissent fréquemment une forme d'exclusion sociale en raison des stéréotypes et des idées reçues. Avec un accompagnement adapté, elles sont capables de participer activement à la société. Les barrières sociales limitent leur intégration et leur inclusion.
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Suivi Médical et Thérapeutique
Suivi chez les Adultes
Le suivi médical des adultes atteints de trisomie 21 est très important. Il doit être régulier pour détecter des complications et évaluer la personne. Certains médecins, appelés gériatres, sont spécialisés dans le suivi de la personne vieillissante.
Interventions Thérapeutiques
Les pédiatres aident les enfants avec trisomie 21 dès les premiers jours de la vie en détectant de possibles pathologies associées. Ils suivent ces enfants et leur famille avec un suivi régulier et peuvent accompagner les parents dans le suivi cardiaque si un geste chirurgical est nécessaire. Ils peuvent prescrire des options thérapeutiques pour contrôler des anomalies hormonales ou des infections, ou prescrire des séances paramédicales (kinésithérapie, orthophonie). Ils vont proposer de détecter des apnées du sommeil préjudiciables à l'apprentissage.
Perspectives Thérapeutiques Futures
Si la médecine sait soigner les complications et si les rééducations sont une grande aide, on n'a pas encore trouvé le moyen d'atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. C'est le handicap le plus important qui l'empêche d'être totalement libre et autonome. Plusieurs approches sont à l'étude pour corriger la déficience intellectuelle :
- Inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 (approche par le génotype).
- Intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux (approche par le phénotype).
- Mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier (approche plus lointaine).
L'objectif est d'aider l'enfant ou l'adulte à acquérir plus facilement une autonomie en facilitant ses capacités d'apprentissage.
La Fondation Jérôme Lejeune
À la suite du Professeur Jérôme Lejeune, la Fondation Jérôme Lejeune agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d’origine génétique (Trisomie 21, Williams-Beuren, X-fragile, maladie du cri du chat, Smith Magenis, syndrome de Rett et syndrome d’Angelman, retards mentaux inexpliqués…).
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Journée Internationale de la Trisomie 21
Chaque année, le monde célèbre la Journée internationale de la trisomie 21. C'est l'occasion de sensibiliser le public à cette condition génétique, qui touche des millions de personnes à travers le monde entier.
Autres Trisomies
Outre la trisomie 21, d'autres trisomies sont décrites et affectent différentes paires de chromosomes, sexuels ou non :
- Trisomie 8 en mosaïque (Syndrome de Warkany) : Présence d’un chromosome 8 supplémentaire uniquement dans certaines populations de cellules de l’organisme.
- Trisomie 13 (Syndrome de Patau) : Présence d’un chromosome supplémentaire sur la 13ème paire de chromosomes.
- Trisomie 18 (Syndrome d’Edwards) : Présence d’un chromosome supplémentaire sur la paire 18.
- Trisomie 22 : Présence d’un chromosome supplémentaire sur la 22ème paire de chromosomes.
- Trisomie X (Syndrome triple X) : Présence de 3 chromosomes X sur la paire de chromosomes sexuels.
- Syndrome de Klinefelter : Trisomie des chromosomes sexuels, avec deux chromosomes X et un chromosome Y.
- Trisomie XYY (Syndrome de Jacob) : Présence d’un chromosome Y en double exemplaire.
Syndrome de l’X fragile
Le syndrome de l’X fragile est une maladie rare, génétique et héréditaire, la première cause de retard mental héréditaire et la deuxième cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21. Les symptômes physiques, peu visibles à la naissance, se marquent en grandissant en particulier à partir de la puberté. Actuellement, aucun traitement n’est disponible pour guérir le syndrome de l’X fragile.
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