Lorsqu'un couple rencontre des difficultés à concevoir un enfant malgré des rapports sexuels réguliers et non protégés pendant une période d'au moins 12 mois, il est conseillé de consulter un médecin. Un bilan d'infertilité est alors souvent nécessaire, tant pour l'homme que pour la femme. Ce bilan initial vise à explorer les causes potentielles de l'infertilité et à orienter la prise en charge thérapeutique. Cet article détaille les examens clés du bilan hormonal et de fertilité, en mettant l'accent sur les analyses effectuées chez la femme.
Pourquoi un Bilan d'Infertilité ?
L'infertilité est une maladie complexe, définie par l'absence de grossesse après une année de rapports sexuels réguliers sans contraception. Selon l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), environ 17,5 % de la population mondiale a connu une expérience d'infertilité entre 1990 et 2021. Les causes de l'infertilité sont variées et peuvent être d'origine féminine (25 %), masculine (25 %), mixte (25 %) ou inexpliquée (25 %). Il est donc essentiel d'explorer les deux membres du couple.
Le bilan d'infertilité a pour objectifs de poser un diagnostic précis et d'établir un pronostic avant d'envisager une Assistance Médicale à la Procréation (AMP). Il permet d'identifier les facteurs qui peuvent entraver la fertilité et de proposer des solutions adaptées.
Les Examens Préliminaires
Avant de réaliser des examens spécifiques, le médecin effectuera un interrogatoire approfondi et un examen clinique.
Interrogatoire Médical
Le médecin vous demandera l’âge de vos premières règles et la date de vos dernières règles. Ces questions contribuent à votre test de fertilité. Il vous questionnera sur d’éventuels troubles du cycle ou maladies pouvant affecter votre fertilité (comme l’endométriose, algies (douleurs) pelviennes. Il peut aussi vous poser des questions sur votre moyen de contraception, la fréquence de vos rapports sexuels et votre fertilité.
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Votre médecin cherchera à déterminer si vous ou des membres de votre famille souffrez de troubles de la fertilité, d’hypertension artérielle, de diabète, de dysthyroïdie, d’allergies, d’IST et de maladies génétiques. Il vous demandera également si vous suivez un traitement ou si vous avez pris des traitements impactant la fertilité. Les sujets abordés seront relatifs à des fausses couches spontanées, à une grossesse extra-utérine, à une IVG (interruption volontaire de grossesse) ou une IMG (interruption médicale de grossesse).
Examen Clinique
Après l’interrogatoire, le médecin procédera ensuite à l’examen clinique. Il consiste à :
- Palper l’utérus pour rechercher un fibrome, une masse annexielle ou l’existence d’une douleur provoquée
- Examiner la vulve et l’hymen
- Examiner les parois du vagin et du col utérin
- Évaluer la qualité de la glaire cervicale, en milieu de cycle.
Votre médecin peut également effectuer des prélèvements au niveau du col de l’utérus, du vagin et de l’urètre à la recherche de germes banals, de Chlamydiae et de mycoplasmes.
Le Bilan Hormonal : Un Pilier du Diagnostic
Le bilan hormonal, également appelé bilan endocrinien, est un élément diagnostic essentiel pour trouver l’origine de l’infertilité. Il permet d’évaluer les fonctions ovarienne et hypophysaire en dosant différentes hormones qui interviennent dans la croissance et la maturation des follicules ovariens.
Prélèvement Sanguin
En pratique, ce bilan consiste en prélèvement sanguin. Il vous sera prescrit par le médecin qui vous suit, votre médecin traitant, votre gynécologue ou votre endocrinologue (spécialiste des pathologies hormonales). Le bilan sanguin à prélever entre le 2e et 4e jour du cycle pour : FSH, LH, œstradiol, TSH et Prolactine. Le dosage de la progestérone se fait en général entre le 21e et le 23e jour du cycle. Le dosage de l’AMH peut se faire à n’importe quel moment du cycle. La prise de sang peut se réaliser dans un laboratoire d’analyses médicales ou à votre domicile si vous ne pouvez pas vous déplacer. Votre médecin vous fera une ordonnance pour un prélèvement par une infirmière libérale le cas échéant. Ces dosages hormonaux ne nécessitent pas d’être à jeun.
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Hormones Dosées et Leur Signification
- FSH (Hormone Folliculo-Stimulante) : La FSH ou hormone folliculo-stimulante est produite par l’hypophyse, une glande située à la base du cerveau. Elle stimule la croissance du follicule ovarien nécessaire à la production d’ovules. En dépit de ses variations importantes au cours du cycle et entre les cycles, est dosée à J3 et prise en compte dans le cadre d’une AMP. Si elle est élevée, elle est indicative d’une mauvaise réponse à la stimulation ovarienne, mais non prédictive des chances de grossesse.
- LH (Hormone Lutéinisante) : La LH ou hormone lutéinisante est produite par l’hypophyse, comme la FSH. Chez la femme, la LH est nécessaire à la production d’œstrogène et permet l’ovulation. La LH est intéressante au plan physiopathologique, pour déterminer le « pic de LH », mais en réalité, ce pic ne se produit que dans moins de 50 % des cas (dans les autres cas, il existe un double voire un triple pic) et est très peu contributif. En pratique, la LH n’est pas un marqueur de réserve ovarienne ; elle pourrait être utile à J3, en association avec la FSH, car un ratio LH/FSH > 1 est un signe indirect de SOPK.
- Œstradiol (E2) : L’œstradiol est la principale hormone féminine, produite par les ovaires. Dosé à J2 ou J3 du cycle, n’est utile qu’en association avec la FSH : s’il est élevé, il permettrait de « rattraper » certaines FSH faussement rassurantes (« normales ») dans le cas d’un recrutement folliculaire qui aurait commencé trop tôt (rétrocontrôle de l’E2 qui a abaissé la FSH). Comme la FSH, l’E2 ne prédit pas les chances de grossesse. L’E2 est également utile pour prédire le risque d’hyperstimulation ovarienne et thrombo-embolique associé (seuil proposé : 3500 ng/L). Œstradiol et équilibre du cycle féminin.
- Progestérone : La progestérone est une hormone stéroïde dérivée du corps jaune dont l’objectif est de permettre la transformation de l’endomètre prolifératif en endomètre sécréteur ; mais elle est n’est pas présente en phase folliculaire et sa concentration sérique varie beaucoup d’une femme à l’autre en phase lutéale. D’où la difficulté de définir l’insuffisance lutéale. Son dosage n’a aucun intérêt à J3 ; elle doit être dosée à J20 - J22 en moyenne (à moduler selon la durée du cycle), devant une spanioménorrhée ou des cycles courts. Son objectif est de vérifier l’existence d’une ovulation (si elle est supérieure à 5 ng/ml).
- AMH (Hormone Anti-Müllerienne) : L’AMH (hormone anti-müllerienne) évalue spécifiquement la réserve ovarienne. L’AMH est très utile car sa concentration plasmatique suit la décroissance folliculaire qui se produit avec l’avance en âge chez les femmes. De plus, elle est constante au cours du cycle et entre les cycles (ou subit de faibles variations, sans impact) ; elle serait toutefois diminuée par une prise de contraceptifs au long cours. L’AMH ne permet pas de prédire les chances de grossesse spontanée (ni en AMP). Toutefois, elle est très souvent prescrite car sa concentration plasmatique est corrélée au pourcentage d’embryons euploïdes obtenus en AMP et est donc prédictive des chances de grossesse d’une patiente lors de son parcours en AMP. L’AMH prédit la réponse ovarienne à la stimulation et identifie les patientes à risque d’hyperstimulation ovarienne, permettant de prévenir le risque thrombo-embolique qui lui est associé.
- Prolactine : La prolactine, produite par l’hypophyse. La prolactine n’est à doser qu’en présence de signes d’appel cliniques : spanio-, a-ménorrhée ou galactorrhée.
- TSH (Thyroid Stimulating Hormone) : La TSH (thyroid stimulating hormone) stimule la production des hormones thyroïdiennes par la thyroïde. Un déséquilibre de la fonction thyroïdienne peut perturber le cycle menstruel. Une hypothyroïdie peut être à l’origine d’une absence d’ovulation. Le dosage de la TSH fait partie des recommandations de l’American Thyroid Association en 2017, chez toute femme consultant pour infertilité car l’hypothyroïdie est associée à un risque augmenté de fausses couches.
- Testostérone : La testostérone : un taux trop élevé peut avoir des conséquences sur l’ovulation chez la femme. La testostérone totale, la delta-4 androstérone et le sulfate de DHEA sont utiles au diagnostic d’hyperandrogénie biologique, l’un des critères diagnostiques du SOPK. Classiquement au cours du SOPK, la testostérone totale est élevée ainsi que la delta-4 androstènedione et la SDHEA (la 17-OHP est normale).
Interprétation des Résultats
Les résultats de ces dosages hormonaux permettent d'évaluer la fonction ovarienne, d'identifier d'éventuels troubles hormonaux et d'orienter le diagnostic. Par exemple, un taux élevé de FSH peut indiquer une diminution de la réserve ovarienne, tandis qu'un taux anormal de prolactine peut perturber l'ovulation.
Autres Examens Complémentaires
En complément du bilan hormonal, d'autres examens peuvent être prescrits pour explorer les causes de l'infertilité.
Examens Radiologiques
- Échographie Pelvienne : Ce bilan recherche d’éventuelles anomalies des organes génitaux internes (utérus, ovaires) ou une endométriose qui pourraient être à l’origine de l’infertilité. Il permet également d’évaluer quantitativement la réserve ovarienne en comptant le nombre de follicules visibles dans les ovaires : c’est ce qu’on appelle le compte des follicules antraux (CFA). Cet examen, indolore et non invasif, utilise les ultrasons et s’effectue par voie abdominale ou par voie endovaginale. Les examens radiologiques recommandés en première intention chez la femme infertile sont une échographie pelvienne 3D par voie endovaginale, pour le diagnostic des malformations utérines et le dépistage des pathologies endocavitaires
- Hystérosalpingographie (HSG) : L’hystérosalpingographie permet à votre médecin d’explorer la cavité utérine à la recherche de malformations. Elle permet également d’évaluer la perméabilité des trompes de Fallope pour rechercher un obstacle à la rencontre des spermatozoïdes et de l’ovocyte, ou à l’implantation et au développement embryonnaire. L’examen dure 10 minutes et peut entraîner des crampes (comme lors des règles). Il est pratiqué après les règles mais avant l’ovulation. L'hystéroscopie:inspecte en direct la cavité utérine. Elle peut être réalisée en consultation en première partie de cycle.
- HyCoSy (Hystéro-Contrast-Sonographie) : Celle-ci permet de visualiser la perméabilité des trompes, en remplacement de la traditionnelle radiographie des trompes (ou hystérosalpingographie). Nous injectons un produit mousseux (EXEM) dans la cavité utérine. Nous pouvons vous le proposer dès votre première consultation.
Examens Biologiques Complémentaires
- Sérologies : L’examen sérologique met en évidence dans le sang des anticorps développés suite à une infection. Il permet donc de dépister d’éventuelles maladies virales telles que l’hépatite B et C, la rubéole, le Virus de l’Immunodéficience Humaine (VIH) ou une maladie bactérienne comme la syphilis. Ce dépistage est important car ces maladies peuvent être transmises au fœtus en cas de grossesse, entraînant alors des conséquences potentiellement graves. Il est obligatoire dans le cadre de la prise en charge en PMA.
- Caryotype : Cet examen génétique permet d’analyser les anomalies de nombre ou de structure interne des chromosomes, pouvant être à l’origine d’infertilité. Un caryotype normal contient 46 chromosomes qui sont classés en 23 paires, 22 paires de chromosomes. Chez la femme, les anomalies génétiques à l’origine d’infertilité sont le plus souvent des anomalies du chromosome X : monosomies X ou syndrome de Turner (45,X) et formes associées au syndrome de Turner (mosaïque 45,X/46,XX ou 46,X isoXq), triple X à l’origine d’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) et des translocations X/autosomes, également parfois associées à une infertilité ; elles sont recherchées en cytogénétique, par la réalisation d’un caryotype. Une analyse complémentaire de cytogénétique moléculaire (hybridation in situ ou FISH) permet de préciser les résultats du caryotype.
Examen Post-Coïtal (Test de Hühner)
L’examen est très simple et non douloureux : la glaire cervicale (sécrétion claire et filante élaborée au niveau de col de l’utérus de la femme) est prélevée au cours d’un examen gynécologique au spéculum, en consultation, 6 à 12 heures après un rapport sexuel. L’objectif est de s’assurer de la qualité de la glaire cervicale de la femme et de la pénétration des spermatozoïdes de l’homme dans celle-ci. Une analyse à l'œil nu permet d'apprécier la qualité de la glaire cervicale et un examen au microscope permet d'évaluer la mobilité des spermatozoïdes au sein de cette glaire. Selon la dernière mise à jour des recommandations du CNGOF sur la prise en charge de première intention du couple infertile, le test post-coïtal de Hühner visant à estimer la quantité et la qualité de la glaire cervicale n’est plus recommandé dans le bilan initial du couple infertile.
Analyses Génétiques dans l’Infertilité Féminine
Les anomalies génétiques peuvent être portées par toutes les cellules somatiques avant division de méiose, il s’agit alors d’anomalies constitutionnelles ; ou bien elles peuvent survenir en cours de méiose et ne concerner que les cellules germinales (spermatozoïdes, ovules), il s’agit dans ce cas d’anomalies germinales. Au niveau moléculaire, de nombreux gènes ont été décrits à l’origine d’infertilité féminine, dont le gène du X Fragile (prémutations/mutations du gène FMR1) et d’autres gènes impliqués dans différentes voies moléculaires, dont l’analyse a bénéficié des méthodes récentes de séquençage de l’exome. A noter, toute prescription d’analyse génétique doit être accompagnée de renseignements cliniques et d’une attestation de consultation avec recueil du consentement éclairé du patient. Cytogénétique par FISH et caryotype à la recherche d’un syndrome de Turner.
Le syndrome de Turner ou monosomie X est une maladie génétique rare, atteignant 1/2500 nouveau-nés de sexe féminin, lié à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X. Il est en réalité, beaucoup plus fréquent à la conception, mais provoque des fausses-couches spontanées, souvent précoces (il serait à l’origine de 10 % de l’ensemble des fausses-couches spontanées). Près de 10 000 femmes en sont atteintes en France. Le syndrome de Turner est dû à la perte totale ou partielle d’un chromosome X chez le fœtus de sexe féminin ; cette anomalie survient au hasard, elle ne concerne que les filles. Dans environ 55 % des cas, la perte d’un chromosome X est totale : il s’agit d’une monosomie X (45,X). Dans 25 % des cas, subsistent deux chromosomes X, l’un normal, l’autre présent mais incomplet (délétion). Dans 20 % des cas, la perte du chromosome X ne se produit pas dans toutes les cellules de l’organisme, mais seulement dans quelques-unes ; il s’agit dans ces cas de mosaïques. Ces derniers seraient les plus fréquents mais ne sont pas toujours identifiés. Le syndrome de Turner se manifeste par un retard statural et une insuffisance ovarienne, éventuellement associés à d’autres anomalies, très variables d’une personne à l’autre : anomalies touchant les yeux (strabisme, ptosis…), la bouche (micrognathie, palais ogival…), les oreilles (implantation basse, otites à répétition, surdité…), le cou (cheveux implantés bas, cou court…), le squelette (genu valgum, scoliose, cyphose…), le cœur, l’aorte et le système vasculaire (sténose aortique, prolapsus mitral, hypertension artérielle…). Evoquer le diagnostic De nombreux signes peuvent alerter, en anté-natal, chez le nouveau-né, l’enfant ou, plus tard chez l’adulte. Ainsi, une recherche de syndrome de Turner par analyse des chromosomes sexuels est indiquée dans les situations suivantes : en anté-natal : signes échographiques évocateurs : nuque épaisse, brachycéphalie, hydramnios/oligoamnios, retard de croissance intra-utérin modéré…) chez le nouveau-né de sexe féminin : une nuque épaisse, la présence d’un lymphoedème des mains et des pieds, un phénotype évocateur ; chez le nourrisson ou l’enfant de sexe féminin : un déficit ou un ralentissement statural, chez l’adolescente : un déficit statural, un retard pubertaire avec absence de développement mammaire …
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Importance de l'Estimation de la Réserve Ovarienne
L'estimation de la réserve ovarienne est essentielle. Elle permet l'évaluation du potentiel de réponse à la stimulation ovarienne. Ce n'est pas un marqueur de fertilité contrairement à l'âge. Elle est évaluée par le dosage de l’Hormone Anti-Müllérienne (AMH) et une échographie endovaginale. Celle-ci est réalisée en début de cycle (J2-J3) pour le comptage des follicules antraux (CFA)(cf. Echographies). Ces follicules sont ceux qui sont susceptibles d'être stimulés par un traitement inducteur de l'ovulation.
Prise en Charge et Soutien
Le parcours médical pour les couples souffrant d’infertilité peut être long et anxiogène, avec de nombreux examens et bilans à effectuer. Il est donc crucial de se rapprocher de son médecin pour obtenir des conseils. Il ne faut pas rester sans réponse à vos questions. Parfois, un deuxième avis peut être rassurant et aider à envisager sereinement la suite de ce problème d’infertilité. En fin de compte, il est important de se rappeler que chaque parcours de soins est unique et que les résultats peuvent varier d’un couple à l’autre.
Les bilans de fertilité peuvent être pris en charge à 100 % par la Sécurité sociale sur la base du tarif conventionnel.
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