La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une aberration chromosomique congénitale et non une maladie. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de l'organisme. Au lieu d'avoir 46 chromosomes, les personnes atteintes de trisomie 21 en possèdent 47. Cette condition génétique affecte le développement physique et intellectuel, mais grâce aux progrès médicaux et à une meilleure compréhension du syndrome, les perspectives d'épanouissement pour les enfants atteints de trisomie 21 sont de plus en plus encourageantes.
Comprendre la Trisomie 21
La trisomie 21 résulte d'un accident mécanique lors de la division cellulaire, entraînant une maldisjonction des chromosomes 21 pendant la méiose. Dans 95 % des cas, il s'agit d'une trisomie libre, où le chromosome supplémentaire est présent dans toutes les cellules. Les autres formes incluent la trisomie en mosaïque (l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire) et la trisomie par translocation (un chromosome 21 est transloqué sur un autre chromosome, souvent le 14).
Quelques dates clés
- 1846 : Le Dr Edouard Séguin décrit pour la première fois le visage caractéristique des personnes atteintes de trisomie.
- 1866 : Le Dr John Langdon Haydon Down fait une description détaillée des personnes atteintes de trisomie, d'où le nom de syndrome de Down.
- 26 janvier 1959 : Découverte de la cause chromosomique de la trisomie 21.
Quelques chiffres
La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On estime qu'il y a environ 50 000 personnes atteintes de trisomie 21 en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde. La probabilité d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère :
- 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
- 1 pour 400 vers 38 ans
- 1 pour 100 vers 40 ans
L'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté au cours des dernières décennies.
Signes cliniques
La trisomie 21 peut être identifiée par certains signes cliniques, bien que leur présence et leur intensité varient d'une personne à l'autre. Ces signes peuvent inclure :
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- Visage rond avec un nez de petite taille
- Forme bridée des yeux due à un pli cutané à la paupière interne
- Hypotonie générale (manque de tonus musculaire)
- Mains courtes avec un pli palmaire unique
- Difficultés pour téter
Dépistage et Diagnostic Prénatal
Le dépistage et le diagnostic prénatal de la trisomie 21 ont considérablement évolué, offrant aux futurs parents des options pour évaluer le risque et prendre des décisions éclairées.
Dépistage précoce
Depuis 2010, le dépistage précoce de la trisomie 21, également appelé dépistage combiné, est proposé. Il repose sur trois paramètres :
- L'âge de la mère : Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel.
- Marqueurs sériques : Une prise de sang permet de doser des marqueurs sériques spécifiques.
- Échographie : La clarté nucale (l'épaisseur de la nuque du fœtus) est mesurée. Cet examen est pratiqué entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée et 6 jours.
Si le risque obtenu est supérieur à 1/250, il est considéré comme élevé.
Dépistage non invasif par ADN fœtal
En cas de risque élevé détecté par le dépistage combiné, un dépistage non invasif de la trisomie 21 par l'analyse de l'ADN fœtal dans le sang maternel peut être proposé. Ce test, réalisé par une simple prise de sang, est sans risque pour la grossesse et détecte plus de 99 % des trisomies 21. Cependant, il génère entre 2 et 5 % de faux positifs, nécessitant une confirmation par l'analyse du caryotype du fœtus. La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande ce dépistage pour les femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51.
Diagnostic par caryotype fœtal
Le caryotype fœtal est le seul examen permettant d'établir avec certitude le diagnostic de trisomie 21. Il permet également de déceler d'autres anomalies chromosomiques. Pour réaliser un caryotype, deux types de prélèvements invasifs peuvent être proposés :
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- L'amniocentèse : Prélèvement de 15 à 20 ml de liquide amniotique dans le ventre de la mère. Elle peut être effectuée à partir de 15 semaines d'aménorrhée.
- La biopsie du trophoblaste (ou prélèvement de villosités choriales) : Prélèvement de cellules du trophoblaste (futur placenta). Elle peut être pratiquée entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée.
Ces examens comportent un risque de fausse couche d'environ 1 %.
Anomalies Digestives et Alimentaires
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent des anomalies alimentaires et digestives, qui peuvent avoir un impact significatif sur leur qualité de vie. Ces anomalies peuvent être classées en trois catégories :
- Malformations : Anomalies anatomiques expliquées par l'embryologie.
- Anomalies biologiques : Déséquilibres sanguins et humoraux d'origine biochimique, cellulaire, immunitaire ou infectieuse.
- Anomalies fonctionnelles : Troubles sans support lésionnel.
Malformations digestives
Certaines malformations digestives peuvent être détectées in utero par échographie, conduisant à un examen génétique. Après la naissance, les malformations suivantes peuvent être observées :
- Atrésie et sténose duodénales : Interruption complète ou rétrécissement du duodénum (segment initial de l'intestin grêle). Elles sont plus fréquentes chez les garçons et nécessitent un traitement chirurgical.
- Pancréas annulaire : Le pancréas enserre le duodénum.
- Artère sous-clavière droite anormalement située : Peut comprimer l'œsophage, entraînant des difficultés d'alimentation.
- Maladie de Hirschsprung : Absence de cellules nerveuses dans la paroi du colon, entraînant une occlusion intestinale. Le chirurgien retire le segment paralysé.
- Imperforation de l'anus (ou atrésie ano-rectale) : Absence d'ouverture anale. L'intervention doit être rapide.
- Fentes labio-palatines : Plus fréquentes chez les enfants atteints de trisomie 21.
- Anomalies congénitales des vaisseaux du foie
Anomalies biologiques
Plusieurs anomalies biologiques sont plus fréquentes chez les personnes atteintes de trisomie 21 :
- Ictère physiologique : Jaunisse bénigne liée à la dégradation des globules rouges en excès après la naissance.
- Taux faibles de vitamine D : Nécessité d'une supplémentation systématique.
- Infection à hélicobacter pylori : Bactérie entraînant une irritation de l'estomac (gastrite) ou un ulcère.
- Cirrhose non alcoolique : Associée à la surcharge en graisse du foie, même chez les enfants et adultes non obèses.
- Lithiase et boue biliaires : Très fréquentes, souvent découvertes à l'échographie systématique.
- Maladie cœliaque (intolérance au gluten) : Justifie un dépistage systématique par un examen sanguin.
- Langue en carte de géographie : Rencontrée chez 4 % des enfants atteints de trisomie 21.
- Sensibilité au virus de l'hépatite B : La vaccination est vivement recommandée.
Quelques cas de maladie de Crohn et de pancréatites ont été publiés.
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Anomalies fonctionnelles
Les difficultés alimentaires sont fréquentes chez les personnes atteintes de trisomie 21 :
- Dans les premiers mois de vie : Succion peu tonique et troubles de la déglutition.
- Plus tard : Troubles de la mastication et fausses routes avec les morceaux.
- Reflux gastro-œsophagien : Fréquent, il peut favoriser l'asthme non contrôlé et les infections respiratoires répétées.
- Achalasie : Trouble de la motricité de l'œsophage.
- Constipation : Un des symptômes les plus fréquemment retrouvés.
L'obésité est également un problème courant chez les personnes atteintes de trisomie 21, souvent liée aux apnées du sommeil et à la faible activité physique.
En pratique
Il est important de prendre en compte la difficulté d'expression de la douleur par les personnes atteintes de trisomie 21. La douleur peut se manifester par des troubles du comportement. La fréquence de la maladie cœliaque justifie son dépistage systématique. Les difficultés d'alimentation sont souvent méconnues, d'où l'importance d'une observation des repas par un professionnel compétent (orthophoniste ou infirmière formée). La rééducation orthophonique précoce est essentielle pour les troubles de la mastication et les fausses routes.
Accompagnement et Qualité de Vie
L'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement évolué, permettant une meilleure qualité de vie et une intégration sociale accrue.
Développement psychomoteur
Le développement psychomoteur des enfants atteints de trisomie 21 suit les mêmes étapes que celui des autres enfants, mais avec un rythme différent. La marche est généralement acquise vers 2 ans, et l'émergence du langage peut être plus lente. La communication alternative augmentée (CAA) peut être un outil précieux pour faciliter la communication.
Scolarisation
La scolarisation en milieu ordinaire, avec un accompagnement adapté (AESH), est de plus en plus fréquente et bénéfique pour le développement des enfants atteints de trisomie 21.
Rôle des parents
Le rôle des parents est fondamental pour stimuler le développement de leur enfant. Il est important de maintenir des attentes élevées tout en restant réaliste, de créer un environnement riche en stimulations et de favoriser l'inclusion précoce avec des enfants du même âge. Il est également important d'éviter la surprotection et de permettre à l'enfant d'expérimenter et d'apprendre par lui-même.
Espérance de vie et intégration sociale
Grâce aux progrès de la médecine, l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté. Aujourd'hui, elles sont de plus en plus intégrées dans la société, suivent des parcours scolaires adaptés, exercent des activités professionnelles et mènent une vie sociale épanouie.
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