Le syndrome de Potocki-Lupski, également appelé trisomie 17, est une maladie génétique rare. Cet article vise à fournir des informations complètes sur ce syndrome, ses symptômes, son diagnostic et sa prise en charge, en s'appuyant sur des témoignages de familles touchées et des données médicales.
Qu'est-ce que la trisomie 17 ?
La trisomie est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un fragment ou d'un chromosome entier en trois exemplaires au lieu de deux. L'humain possède normalement 23 paires de chromosomes numérotées. En théorie, toute paire peut être concernée, mais lorsqu'il s'agit de chromosomes de grandes tailles, la présence de ce chromosome supplémentaire entraîne trop de modifications pour que l'embryon soit viable.
Le syndrome de Potocki-Lupski, ou trisomie 17, est une anomalie génétique très rare. Seuls une trentaine de cas sont recensés en France.
L'histoire de Louise, un exemple de vie avec la trisomie 17
Louise, une petite fille de Thouars, est l'une des personnes touchées par ce syndrome en France. Ses parents, Véranne Ranson et Karl Binet, ont créé l'association "Mon chromosome à moi, c'est toi" pour sensibiliser le public à cette maladie et ses conséquences. Louise souffre de troubles du comportement et de l'apprentissage, parle peu et présente un retard de développement. Les sorties sont compliquées en raison de son intolérance au bruit et à la foule.
Malgré les difficultés, Louise apporte beaucoup de joie à sa famille. Ses parents tentent de l'intégrer à l'école et envisagent même d'avoir un deuxième enfant.
Lire aussi: Habillage pluie Loola Bébé Confort : Test complet
Les différents types de trisomies
Il existe plusieurs types de trisomies, classées en fonction de la paire de chromosomes touchée :
Trisomie 21 (Syndrome de Down) : L'anomalie chromosomique la plus fréquente, touchant environ 1 nouveau-né sur 1000. Elle est due à la présence d'un troisième exemplaire du chromosome 21 et s'accompagne d'une déficience intellectuelle, d'une hypotonie musculaire et d'une hyperlaxité ligamentaire.
Trisomie 13 (Syndrome de Patau) : Rare (1/8000 à 1/15000 naissances), elle est due à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire n°13. Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero. Chez les bébés qui naissent, la moitié décède le premier mois et 90 % avant 1 an de complications cardiaques, rénales ou neurologiques.
Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) : Plus rare que la trisomie 21 (1 naissance sur 8000), mais aussi beaucoup plus grave. Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero, et parmi ceux qui naissent, 90 % décèdent avant 1 an de complications cardiaques, rénales, neurologiques ou de surinfection.
Trisomie 16 : La plus fréquente des anomalies observées dans les analyses de fausses couches spontanées.
Lire aussi: Soulager les coliques de bébé
Trisomie 22 : Létale si la trisomie est complète.
Les symptômes de la trisomie 17 (Syndrome de Potocki-Lupski)
Les symptômes de la trisomie 17 peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Cependant, certains signes sont fréquemment observés :
- Retard de développement et d'apprentissage
- Troubles du comportement
- Troubles alimentaires
- Troubles du spectre autistique
- Difficultés de communication
- Intolérance au bruit et à la foule
Diagnostic de la trisomie 17
Le diagnostic de la trisomie 17 peut être suspecté pendant la grossesse grâce à l'échographie, qui peut révéler des anomalies fœtales. Cependant, le diagnostic définitif est confirmé par une analyse chromosomique (caryotype) réalisée à partir d'un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités choriales (choriocentèse).
Dépistage prénatal des trisomies
En France, toutes les femmes enceintes sont informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21 au cours de leur grossesse. Ce dépistage, pris en charge par l'assurance maladie, n'est pas obligatoire et nécessite un consentement écrit. Il consiste en :
- La mesure de la clarté nucale (espace situé au niveau de la nuque du fœtus pendant le premier trimestre de la grossesse) grâce à une échographie
- Un dosage de marqueurs sériques (substances sécrétées par le placenta via une prise de sang)
- Une prise en compte de l'âge maternel, car le risque augmente avec les années
Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être proposé aux femmes : le test ADN libre circulant. Il consiste à analyser le caryotype du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. Le test ADN libre circulant est actuellement recommandé uniquement chez les femmes dont le niveau de risque estimé grâce au dépistage combiné est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51. Chez les femmes dont le risque est supérieur à 1 sur 51, l’étude du caryotype après choriocentèse ou amniocentèse reste recommandée en première intention.
Lire aussi: Couches bébé : guide d'achat
Prise en charge de la trisomie 17
Il n'existe pas de traitement curatif pour la trisomie 17. La prise en charge est donc axée sur l'amélioration de la qualité de vie des personnes touchées et l'atténuation des symptômes. Elle est multidisciplinaire et peut inclure :
- Suivi médical régulier : Pour dépister et traiter précocement les pathologies associées à la trisomie 17.
- Prise en charge psychomotrice et kinésithérapie : Pour améliorer les difficultés motrices, la coordination et le développement du schéma corporel.
- Rééducation orthophonique : Pour accompagner le développement du langage et de la parole.
- Soutien psychologique : Pour les personnes touchées et leur famille.
- Accompagnement éducatif : Pour favoriser l'intégration scolaire et sociale.
L'importance du soutien associatif
Les associations de familles, comme "Mon chromosome à moi, c'est toi" créée par les parents de Louise, jouent un rôle essentiel dans l'information, le soutien et la défense des droits des personnes atteintes de trisomie 17 et de leurs familles. Elles permettent de partager des expériences, de trouver des conseils et de lutter contre l'isolement.
Autres syndromes génétiques
Outre les trisomies, il existe d'autres syndromes génétiques rares qui peuvent entraîner des symptômes similaires à ceux de la trisomie 17. Il est essentiel de les connaître pour établir un diagnostic différentiel précis.
Syndrome de Smith-Magenis
Le syndrome de Smith-Magenis est un syndrome d'origine génétique caractérisé par un retard mental associé à divers troubles du comportement et à d'importants troubles du sommeil. Il résulte de la perte (délétion) d'un fragment précis du chromosome 17, la bande p11.2, qui contient notamment le gène RAI1, un gène important pour le développement et pour la régulation du sommeil.
Les symptômes du syndrome de Smith-Magenis incluent :
- Retard des acquisitions (marche, langage)
- Troubles du sommeil (inversion de la sécrétion de mélatonine)
- Troubles du comportement (colères, impulsivité, recherche d'attention)
- Troubles du comportement alimentaire (tendance au grignotage)
- Sensibilité aux infections ORL
- Troubles de la réfraction (myopie, hypermétropie) ou de convergence (strabisme)
La prise en charge du syndrome de Smith-Magenis est pluridisciplinaire et adaptée au cas par cas. Elle peut inclure une prise en charge en psychomotricité ou en kinésithérapie, une rééducation orthophonique, des traitements médicamenteux (mélatonine, bétabloquants) et un accompagnement scolaire spécifique.
Mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Les principaux symptômes sont des encombrements bronchiques, des infections respiratoires, des problèmes digestifs et une stérilité masculine. Elle est causée par une mutation des deux copies du gène CFTR, situé sur le chromosome 7.
Neurofibromatose
Il existe différents types de neurofibromatose. Les manifestations cliniques sont très variables d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille. Les manifestations cutanées type « tache café-au-lait » (taches sombres sur la peau) sont les plus fréquentes. La neurofibromatose est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que même si un seul des deux allèles du gène est muté, la personne est malade.
Hémophilie
L’hémophilie touche essentiellement les garçons (environ 1/5 000). L’hémophilie est à l’origine de saignements spontanés ou consécutifs à des traumatismes, même mineurs. Le gène de l’hémophilie est situé sur le chromosome X, ce qui explique le mode de transmission : seuls les garçons sont touchés car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X, les femmes porteuses de la mutation n’étant que conductrices.
Myopathies
Les myopathies constituent un ensemble de maladies neuromusculaires dont la plus connue est la myopathie de Duchenne (1 nouveau-né de sexe masculin sur 3300). Les symptômes varient dans leurs manifestations et leur intensité en fonction du type de myopathie. Généralement, ces maladies se traduisent par une faiblesse musculaire généralisée.
Drépanocytose
Elle se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine, contenue au sein des globules rouges, qui assure le transport de l’oxygène vers les tissus. Les globules rouges anormaux sont détruits en excès (leur nombre est alors réduit au sein de l’organisme), ce qui devient source d’anémie chronique (un appauvrissement du sang, provoquant un état de faiblesse). De plus, ils ont tendance à se fixer les uns aux autres et obstruer les vaisseaux sanguins. La drépanocytose est une maladie autosomique récessive : la personne n’est malade que si elle porte les deux copies mutées du gène HBB. Il se situe sur la paire de chromosomes 11 et est en charge de coder l’un des constituants de l’hémoglobine.
Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards)
Le syndrome d'Edwards (du nom du généticien qui l’a découvert, en 1960) concerne la paire 18. La trisomie 18 est une trisomie sévère, en raison des symptômes qu’elle occasionne. Un retard de croissance intra-utérin et postnatal est généralement constaté, ainsi qu’une microcéphalie (faible périmètre crânien), une déficience intellectuelle et des problèmes moteurs. Du fait de graves malformations cardiaques, neurologiques, digestives ou encore rénales, les nouveau-nés atteints de trisomie 18 décèdent généralement au cours de leur première année de vie.
tags: #trisomie #17 #symptômes #bébé