La grossesse est une période de changements physiologiques et biologiques importants, tant pour la mère que pour l'enfant à naître. Le suivi médical est ponctué de rendez-vous médicaux, dont certains examens servent au dépistage prénatal. Ces tests permettent de détecter in utero une éventuelle anomalie du fœtus. Mais comment ces anomalies sont-elles recherchées et quel est le rôle de l'automatisation dans ce processus ?
Méthodes de Dépistage des Aneuploïdies Fœtales
La méthode privilégiée pour la recherche d'aneuploïdies fœtales, telles que la trisomie 21, est le séquençage de l'ADN libre circulant (ADNc). Cette technique non invasive, réalisée à partir d'une simple prise de sang chez la femme enceinte, évite le recours à des procédures plus invasives comme l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (choriocentèse).
Avantages du Séquençage de l'ADNc
Le séquençage de l'ADNc offre plusieurs avantages :
- Non-invasif : Il ne présente aucun risque pour le fœtus.
- Précoce : Il peut être réalisé dès la 12ème semaine d'aménorrhée (10ème semaine de grossesse) et tout au long de la grossesse.
- Sensibilité et spécificité élevées : Pour le dépistage classique des trisomies 13, 18 et 21, la sensibilité est supérieure à 99,9% dans le cas d'une grossesse monofœtale.
Comment Fonctionne le Test ?
Pendant la grossesse, de l'ADN fragmenté provenant du placenta est libéré dans la circulation sanguine maternelle. Cet ADN est très proche de celui du fœtus. Le test consiste à analyser cet ADN libre circulant pour détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques.
Automatisation du Processus de Dépistage
Certains laboratoires ont opté pour des solutions entièrement automatisées. Ouilab, par exemple, utilise le test NIPT VeriSeq V2 de la société Illumina®, marqué CE-IVD. Ce test permet un dépistage étendu (genome wide) qui recherche, en plus des trisomies 13, 18 et 21, des anomalies chromosomiques plus rares.
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Avantages de l'Automatisation
L'automatisation du processus de dépistage offre plusieurs avantages :
- Réduction des erreurs humaines : L'automatisation minimise le risque d'erreurs liées à la manipulation manuelle des échantillons et à l'interprétation des résultats.
- Gain de temps : L'automatisation permet de traiter un grand nombre d'échantillons rapidement, ce qui réduit le délai d'attente pour les patientes.
- Standardisation des résultats : L'automatisation garantit que les résultats sont cohérents et reproductibles, quel que soit le laboratoire ou l'opérateur.
Limites du Dépistage Étendu
Il est important de noter que le recul sur le dépistage étendu est moins important que pour le dépistage classique. De plus, ces anomalies chromosomiques plus rares sont plus souvent confinées au placenta, sans toucher le fœtus.
Interprétation des Résultats et Suivi
Une équipe de biologistes médicaux spécialisés et agréés en génétique par l'Agence de la Biomédecine valide les résultats, qui sont ensuite adressés uniquement au prescripteur. Ce dernier est la seule personne autorisée à communiquer le résultat à la patiente.
DPNI Négatif
Si le DPNI est négatif, la grossesse reprend son cours normal. Le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 13, 18 ou 21 est extrêmement faible.
DPNI Positif
Si le DPNI est positif, c'est le signe probable que le fœtus est porteur de trisomie. Cependant, ce résultat doit encore être confirmé par un test invasif, tel que l'amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste.
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Dépistage Prénatal : Les Examens Complémentaires
Le dépistage prénatal comprend également d'autres examens importants :
- Premier examen prénatal : Il a lieu avant la fin du premier trimestre et vise à dater précisément la grossesse et à effectuer un bilan de santé complet de la future maman.
- Première prise de sang : Elle permet de vérifier le taux de sucre, de déterminer le facteur rhésus, de déceler d'éventuelles maladies infectieuses et d'analyser la sérologie toxoplasmose.
- Première échographie morphologique du fœtus : Elle a lieu aux alentours de la 12e semaine d'aménorrhée et permet de prendre des mesures précises de l'anatomie du bébé pour vérifier son développement et détecter d'éventuelles malformations.
Anomalies Génomiques et Détection de Cancers Maternels
Les techniques de séquençage à haut débit utilisées pour le dépistage des aneuploïdies fœtales sont les mêmes qu'en oncogénétique, où elles ont permis de caractériser des mutations germinales lors du séquençage d'ADN tumoral. Ces anomalies chromosomiques peuvent également révéler la présence d'un cancer maternel.
Étude IDENTIFY
L'étude IDENTIFY, menée par Turriff et al., a évalué la fréquence du diagnostic avéré de cancer chez les femmes enceintes dont l'analyse de l'ADNc suggérait un cancer. Sur 107 participantes sans antécédent de cancer, près de la moitié (52/107 ; 48,6 %) avaient un cancer.
L'IRM corps entier était l'examen le plus performant pour détecter un cancer occulte, avec une sensibilité et une spécificité de, respectivement, 98 % et 88,5 %. Le diagnostic le plus fréquent était celui de lymphome (31/52 ; 59,6 %), suivi du diagnostic de cancer colo-rectal (9/52 ; 17,3 %) et de cancer du sein (4/52 ; 7,7 %).
Implications Cliniques
Ces résultats soulignent l'importance de considérer la possibilité d'un cancer maternel en cas de détection d'aneuploïdies lors du dépistage anténatal. L'IRM corps entier est l'examen le plus pertinent (et sans risque) dans ce contexte pour confirmer ou non la présence d'un cancer. L'association de certaines anomalies chromosomiques est particulièrement évocatrice de néoplasie sous-jacente.
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Techniques Invasives : Amniocentèse et Choriocentèse
En cas de risque élevé d'anomalie fœtale, des techniques invasives, telles que l'amniocentèse et la choriocentèse, peuvent être utilisées pour réaliser un caryotype fœtal.
Amniocentèse
L'amniocentèse consiste à prélever, à partir de 15 semaines après les dernières règles, un peu de liquide amniotique afin d'examiner les cellules fœtales et de réaliser un caryotype.
Choriocentèse
Le prélèvement de villosités choriales (choriocentèse) peut être réalisé entre 11 et 14 semaines après les dernières règles. Il consiste à prélever un échantillon de placenta par voie trans cervicale ou trans abdominale. On réalise ensuite un caryotype.
Risques et Bénéfices
Ces techniques présentent un risque de fausse couche et ne sont donc utilisées qu'en dernier recours, avec le consentement obligatoire des futurs parents. Cependant, elles permettent d'obtenir un diagnostic précis et de fournir des informations importantes sur la santé du fœtus.
Limites de la Médecine Fœtale
La médecine fœtale inclut l'ensemble des moyens qui permettent de détecter une pathologie chez le bébé avant sa naissance, d'y apporter, quand c'est possible, la réponse médicale appropriée et d'assurer une surveillance spécifique.
Elle est efficace dans de nombreux cas, comme les infections virales ou parasitaires. Le dépistage précoce d'une malformation permet aussi d'anticiper une opération chirurgicale après la naissance. En revanche, face à des situations comme la trisomie, elle est impuissante.
La médecine fœtale a alors vocation à accompagner au mieux les parents dans leur prise de décision : en aidant ceux qui souhaitent poursuivre la grossesse à accueillir leur bébé dans les meilleures conditions ; en assistant pas à pas ceux qui envisagent de recourir à l'IMG (Interruption Médicale de Grossesse).
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