En France, chaque année, environ 6 000 à 8 000 nouveau-nés sont diagnostiqués avec une malformation cardiaque congénitale. Ces anomalies, qui affectent le développement du cœur pendant les premières semaines de grossesse, suscitent de nombreuses interrogations quant à leurs causes, leurs types et leur prise en charge. Cet article vise à explorer en profondeur les anomalies de naissance, en mettant l'accent sur leurs origines, leurs diverses manifestations et les stratégies de surveillance et de traitement disponibles.
Développement cardiaque et malformations
Le cœur du fœtus se développe entre la 3e et la 8e semaine de grossesse, une période où la femme peut ne pas être consciente de sa grossesse. À ce stade, le cœur n'est qu'un simple tube qui subit un processus complexe de développement. Les malformations cardiaques surviennent lorsque ce processus est interrompu par une anomalie génétique accidentelle affectant les gènes responsables du développement cardiaque.
En France, la plupart des malformations graves sont détectées avant la naissance lors de l'échographie du deuxième trimestre, qui permet de rechercher les anomalies morphologiques du fœtus. Si une anomalie est détectée, la femme enceinte est suivie par un expert en malformations cardiaques pour le reste de la grossesse.
Types de malformations cardiaques et leurs manifestations
Le cœur est un organe complexe, ce qui explique la diversité des malformations cardiaques. Certaines malformations sont minimes et ne nécessitent pas d'intervention, tandis que d'autres sont plus graves et nécessitent une réparation chirurgicale. Les cardiopathies simples peuvent généralement être corrigées par une seule opération.
Les malformations cardiaques peuvent se manifester par divers symptômes, notamment :
Lire aussi: Surveillance de la grossesse
- Un essoufflement : l'enfant a une respiration pénible et rapide à l'effort.
- Une respiration rapide
- Une transpiration excessive
Quelle que soit la gravité de la malformation, les enfants doivent être suivis tout au long de leur vie pour s'assurer que leur cœur grandit correctement. En général, une consultation annuelle est suffisante si tout va bien, mais un suivi plus fréquent peut être nécessaire en cas de complications.
Les femmes ayant subi une opération pour une malformation cardiaque pendant leur enfance doivent consulter leur cardiologue avant d'envisager une grossesse, car la grossesse augmente le travail du cœur. Si un premier enfant est atteint d'une malformation cardiaque non génétique, le risque qu'un deuxième enfant en souffre est légèrement augmenté (2 % au lieu de 1 %). Dans ce cas, une échographie précoce (vers 15 semaines) est proposée lors de la prochaine grossesse pour s'assurer que tout va bien.
Causes des malformations congénitales
Une malformation congénitale est une anomalie qui peut avoir une origine génétique ou résulter d'une cause extrinsèque telle qu'une infection ou une exposition à des substances nocives. Elle peut affecter divers organes, notamment le cœur, le cerveau, les mains et les organes génitaux.
Les malformations congénitales ne sont pas rares, puisqu'elles touchent environ 1 naissance sur 33 dans le monde, soit 7,9 millions d'enfants en 2006. La fréquence des malformations congénitales n'a pas diminué au cours des dernières décennies, à l'exception des malformations neurologiques dans les pays où la supplémentation en acide folique est pratiquée chez les femmes enceintes, comme la France. Le diabète ou l'obésité chez la mère, en constante augmentation, semblent également favoriser les malformations congénitales.
Bien que des progrès aient été réalisés dans l'identification et la caractérisation des facteurs de risque des malformations congénitales, la cause d'une anomalie congénitale n'est pas identifiée dans la plupart des cas. Une étude américaine menée dans l'Utah entre 2005 et 2009 a révélé que la cause formelle des anomalies congénitales n'a été retrouvée que dans 1 cas sur 5.
Lire aussi: Comprendre Résultats Trisomie 21
Les causes des malformations congénitales peuvent être classées en deux catégories principales :
- Facteurs génétiques : Certaines malformations sont d'origine génétique, résultant d'une anomalie des chromosomes (anomalies chromosomiques) ou d'un ou plusieurs gènes (anomalies géniques). Ces malformations peuvent être héréditaires, c'est-à-dire transmises des parents à l'enfant. Une malformation d'origine génétique peut résulter d'une anomalie soit des chromosomes, soit d'un seul gène, soit de plusieurs gènes.
- Facteurs environnementaux : D'autres malformations sont dues à des facteurs environnementaux, tels que l'exposition à des substances toxiques (médicaments, produits chimiques, alcool, tabac, drogues), des infections (rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirus) ou des maladies maternelles (diabète). Une malformation non génétique n'est pas héréditaire, c'est-à-dire qu'il n'y a aucun risque de la transmettre à l'enfant. Il faut savoir qu'un même facteur environnemental (alcool, toxiques…) peut être présent au cours de grossesses successives et être responsable de la récidive de la malformation, même si celle-ci n’est pas héréditaire.
Surveillance et dépistage des anomalies fœtales
La surveillance d'une grossesse comprend des examens cliniques, biologiques et échographiques pour s'assurer de la bonne tolérance de la mère et du bon développement du fœtus. Ces examens permettent de détecter des anomalies fœtales, notamment des malformations et des retentissements fœtaux de pathologies maternelles. Le dépistage d'anomalies fœtales dépend des antécédents parentaux, de l'âge de la mère et des résultats biologiques et échographiques.
L'échographie fœtale est le principal examen de dépistage des malformations du fœtus. Trois échographies sont proposées au cours de la grossesse, généralement au 3ème, 5ème et 7ème mois. Ces échographies permettent de dépister les syndromes malformatifs.
Lorsque le test de dépistage place la mère dans un groupe à risque d'anomalies fœtales, un test diagnostic de certitude est proposé. Si une malformation est suspectée ou diagnostiquée chez le bébé, la femme enceinte est orientée vers un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) pour une évaluation approfondie.
Dans les CPDPN, des spécialistes font le point sur la malformation ou la maladie du futur bébé. Selon les cas, il peut être conseillé d'accoucher dans une maternité qui sera en mesure de soigner ou d'opérer le bébé dès sa naissance (transfert in utero). Quelle que soit la pathologie, il est primordial que les parents aient un contact avec l'équipe pédiatrique et/ou chirurgicale avant la naissance pour poser toutes les questions qu'ils souhaitent.
Lire aussi: Comprendre l'Avortement Spontané
Une prise en charge psychologique est toujours proposée aux familles subissant l'annonce d'anomalies fœtales, car plusieurs anomalies peuvent être associées et constituer un syndrome polymalformatif, qui peut être la conséquence d'une maladie génétique ou d'une maladie infectieuse contractée lors de la grossesse.
Les anomalies chromosomiques
Les anomalies chromosomiques constitutionnelles sont une cause fréquente d'anomalie du développement embryo-fœtal. Elles sont à l'origine d'environ 50 % des avortements spontanés survenant pendant le premier trimestre de la grossesse.
Il existe deux grands types d'anomalies chromosomiques :
- Anomalies de nombre des chromosomes (aneuploïdies) : Le caryotype normal comporte 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. Les aneuploïdies peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules) ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules). L'origine des anomalies homogènes se situe soit au moment de la méiose (processus de formation des cellules reproductrices), soit lors des premières divisions mitotiques du zygote (ovule) après la fécondation. Le facteur de risque prédominant des anomalies de disjonction chromosomique méiotique est l'âge maternel élevé. On parle de trisomie en présence d'un chromosome supplémentaire et de monosomie en cas de perte d'un des deux chromosomes d'une paire chromosomique. Les trisomies les plus fréquentes à la naissance sont les trisomies 21, 18 et 13 et la trisomie 8 en mosaïque. Les trisomies des chromosomes sexuels sont également fréquentes (47,XXX, 47,XXY, 47,XYY). Les monosomies autosomiques sont rarement observées à la naissance, car elles sont probablement non viables avec un arrêt précoce de la grossesse. La monosomie X est fréquente et responsable du syndrome de Turner.
- Anomalies de structure des chromosomes : Elles résultent de la survenue de cassures chromosomiques suivies par un ou plusieurs recollements anormaux. Les trisomies et les monosomies partielles résultent de remaniements de structure. Les anomalies de structure peuvent affecter un chromosome ou plusieurs chromosomes (translocations). Elles peuvent être équilibrées ou non équilibrées. Les anomalies équilibrées n'entraînent pas de déséquilibre du matériel chromosomique et n'ont habituellement pas d'effet phénotypique, sauf si la cassure interrompt un gène et entraîne une maladie génétique correspondante. Les anomalies équilibrées peuvent entraîner la formation de gamètes déséquilibrés lors de la méiose, ce qui peut entraîner des avortements ou la naissance d'enfants porteurs d'anomalies congénitales. Les anomalies non équilibrées peuvent survenir de novo (de façon accidentelle) ou être la conséquence d'un remaniement parental équilibré.
Le dépistage chromosomique prénatal est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge et leurs antécédents. Il est basé sur l'étude combinée de marqueurs échographiques (mesure de l'épaisseur de la nuque fœtale) et de marqueurs biologiques (dosage de plusieurs substances dans le sang maternel) au premier trimestre de grossesse. Le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques est fondé sur l'analyse du caryotype fœtal et est proposé aux couples à risque élevé pour ces anomalies, que ce risque soit prévisible (antécédent familial d'anomalie chromosomique) ou imprévisible (dépistage chromosomique plaçant cette grossesse dans un groupe à risque, mise en évidence d'anomalies échographiques).
Exemples d'anomalies chromosomiques
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire (trisomie 21 complète) ou d'un fragment de chromosome 21 surnuméraire (trisomie partielle). Le dépistage et le diagnostic prénatal chromosomiques ont entraîné une diminution significative de l'incidence à la naissance dans les pays concernés.
Ce syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle constante mais variable (le plus souvent légère à modérée), une hypotonie musculaire et une laxité articulaire fréquentes, ainsi que des signes morphologiques caractéristiques. Un suivi médical doit être mis en place en raison de l'existence de malformations congénitales fréquemment associées (malformations cardiaques et digestives notamment) ou de complications (troubles sensoriels, épilepsie, leucémies, pathologies auto-immunes et endocriniennes, vieillissement prématuré tant sensoriel que neuro-cognitif). L'espérance de vie médiane est actuellement supérieure à 50 ans.
Le caryotype permet de poser le diagnostic, d'établir l'origine de l'anomalie (accidentelle en cas de trisomie libre avec trois chromosomes indépendants, possiblement héritée d'un parent porteur d'une translocation équilibrée en cas de trisomie par translocation) et d'établir la probabilité de récidive pour les apparentés.
Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards)
La trisomie 18 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. Elle est caractérisée par un retard de croissance, des malformations viscérales touchant tous les organes (dont le cœur dans plus de 90 % des cas), les membres (pieds bots, mains et doigts repliés et fixés), le tube neural (anencéphalie, spina bifida), le tube digestif, les reins et la face (fente labio-palatine). Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero. Les nouveau-nés présentent une hypotonie et des difficultés de succion dans les premières semaines, qui évoluent vers une hypertonie avec quasi-absence de contact. Un retard psychomoteur sévère est constant.
Trisomie 13 (Syndrome de Patau)
La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Elle est caractérisée par l'association de malformations cérébrales (holoprosencéphalie notamment), de dysmorphie faciale avec fréquence des fentes labio-palatines, d'anomalies oculaires (microphtalmie), de malformations des mains (polydactylie), de malformations viscérales (cardiopathie) et d'un retard psychomoteur très sévère. Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero. La présentation neurologique est sévère, avec hypotonie, hyporéactivité et quasi-absence de contact. Les anomalies faciales sont variables. La moitié des enfants décèdent le premier mois et 90 % avant 1 an de complications cardiaques, rénales ou neurologiques.
Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une affection chromosomique liée à l'absence complète (monosomie X) ou partielle d'un chromosome X. L'origine en est accidentelle, liée à une non-disjonction des chromosomes sexuels lors de la méiose avec perte d'un chromosome X. Les formes partielles ou en mosaïque peuvent avoir des conséquences plus modérées. Cette affection concerne un nouveau-né féminin sur 2500. Son incidence à la conception est beaucoup plus élevée, mais de nombreuses conceptions 45,X conduisent à une fausse-couche au premier ou deuxième trimestre.
Les circonstances de diagnostic varient selon la période considérée :
- En prénatal, la mise en évidence d'une hyperclarté nucale dans le cadre du dépistage chromosomique au premier trimestre, et surtout d'un hygroma colli voire d'un œdème généralisé plus ou moins associé à des malformations cardiaques, conduit à proposer un caryotype fœtal.
- À la naissance, le diagnostic peut être proposé chez une petite fille présentant une petite taille, des œdèmes des mains et des pieds, ainsi que des malformations cardiaques et/ou rénales.
- Dans l'enfance, c'est le retard de croissance qui doit impérativement faire évoquer le diagnostic.
- À l'adolescence ou chez l'adulte, le diagnostic sera évoqué en cas d'impubérisme ou d'infertilité chez une femme d'une petite taille.
Seules les formes à révélation prénatale et postnatales précoces peuvent être recensées par les registres de malformations congénitales. La prise en charge concerne en particulier la mise en place d'un traitement substitutif hormonal (tant pour la taille que pour le développement sexuel), la surveillance et le traitement des malformations éventuelles et des troubles sensoriels visuels et auditifs fréquemment rapportés.
Syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter regroupe un ensemble d'anomalies chromosomiques caractérisées chez l'humain par la présence d'au moins un chromosome sexuel X supplémentaire. L'origine en est accidentelle, liée à une non-disjonction des chromosomes sexuels lors de la méiose. Le facteur de risque essentiel de survenue est l'âge maternel avancé. La formule chromosomique est 47,XXY. Dans 10 % à 20 % des cas, ce chromosome X supplémentaire n'est pas présent dans toutes les cellules : il s'agit d'une mosaïque chromosomique 47,XXY/46,XY dont les conséquences peuvent être plus modérées. Ce syndrome concerne un individu de sexe masculin sur 600.
Ce syndrome est responsable d'un dysfonctionnement testiculaire responsable d'un défaut pubertaire et d'une infertilité fréquente. Le développement cognitif est superposable à celui de la population générale, mais des difficultés d'apprentissage légères et inconstantes (notamment retard d'acquisition du langage) sont parfois observées. Le développement physique est normalement masculin, en dehors d'un retard des signes pubertaires. Compte tenu de l'absence de malformation, le diagnostic est volontiers tardif, à l'adolescence ou à l'âge adulte. Son diagnostic en prénatal est ainsi fortuit, notamment dans le cadre du dépistage chromosomique. Le recensement via les registres de malformations congénitales ne peut donc pas être prétendre à l'exhaustivité.
Registres français d'anomalies congénitales
En France, la surveillance des anomalies congénitales repose essentiellement sur des registres qui assurent le recueil et l'enregistrement des cas, et participent à l'analyse et à l'étude de l'évolution des tendances des fréquences, ainsi qu'à la détection et à l'investigation de cas survenus groupés (agrégats). En plus de ce suivi épidémiologique, les données produites par les registres sont utilisées pour vérifier des hypothèses ou pour mener des études étiologiques sur des effets tératogènes suspectés.
La France compte actuellement six registres d'anomalies congénitales qui couvrent 19 % des naissances et les maternités de 19 départements. Ces registres enregistrent les cas d'anomalies et de malformations parmi les naissances vivantes, les mort-nés à partir de 22 semaines d'aménorrhée et les interruptions médicales de grossesse (IMG), quel qu'en soit le terme. Les anomalies et malformations sont recensées dans la population de mères domiciliées ou accouchant dans les zones couvertes selon le registre, qu'elles soient isolées ou associées, à caryotype normal ou anormal. Seules sont exclues les malformations mineures et les anomalies métaboliques.
Dans le cadre de la coordination des registres français, il a été décidé de produire des indicateurs détaillés pour 21 anomalies congénitales, retenues en raison de leur importance épidémiologique en termes de fréquence et de gravité.
Exemples de malformations spécifiques
Outre les malformations cardiaques et les anomalies chromosomiques, il existe d'autres types de malformations congénitales qui peuvent affecter différents organes et systèmes du corps. Voici quelques exemples :
- Malformations du pied : Ces malformations sont détectées en anténatal ou à l'examen clinique à la naissance de l'enfant. Elles nécessitent une prise en charge spécialisée précoce et peuvent être associées à d'autres affections telles que des anomalies neurologiques et génétiques, ou d'autres anomalies congénitales des muscles et du squelette.
- Malformations de la main : Similaires aux malformations du pied, elles sont détectées en anténatal ou à l'examen clinique à la naissance de l'enfant. Elles nécessitent également une prise en charge spécialisée précoce et peuvent être associées à d'autres affections telles que des anomalies neurologiques et génétiques, ou d'autres pathologies musculaires ou squelettiques congénitales.
- Malformations de la tête : Il s'agit d'anomalies congénitales causées par la croissance ou le développement anormal des os du visage et/ou du crâne pendant la grossesse. Le visage, les oreilles, le crâne et la mâchoire peuvent être concernés par ces malformations d'origine génétique pour la plupart.
- Malformations de la jambe : Ces malformations sont liées à des problèmes de développement survenus durant la grossesse. Elles sont en général détectées à l'échographie et sont parfois opérables assez tôt après la naissance pour ne pas gêner la croissance de l'enfant.
- Malformations de la colonne vertébrale : Elles sont détectées en anténatal ou à l'examen clinique à la naissance de l'enfant et sont parfois associées à des troubles neurologiques des membres inférieurs ou des sphincters. Parfois, elles n'ont aucune manifestation. Le diagnostic posé, l'évolution de la malformation et des signes neurologiques est surveillée de près par les médecins, car elle peut progresser rapidement et nécessiter une prise en charge adaptée.
- Malformations génitales : Ces anomalies peuvent toucher l'utérus, les ovaires, le vagin et la vulve chez les filles, ou le scrotum, le pénis ou les testicules chez les garçons.
tags: #anomalie #de #naissance #causes #et #types