La biopsie du trophoblaste, également appelée choriocentèse, est un examen prénatal facultatif qui offre des informations précoces sur la santé génétique du bébé. Cet article vise à fournir une compréhension approfondie de la procédure, de ses indications, de son déroulement et de ses implications.
Qu'est-ce que la biopsie du trophoblaste ?
La biopsie du trophoblaste est un type de diagnostic prénatal qui consiste à examiner des cellules du placenta pour évaluer le risque de développer certaines maladies génétiques ou chromosomiques. Elle permet de dépister les anomalies chromosomiques, qui concernent les chromosomes, et les anomalies génétiques, qui concernent les gènes. Plus précisément, elle consiste à prélever des fragments de placenta appelés villosités choriales. Elle permet d’effectuer un caryotype afin de rechercher une anomalie chromosomique comme par exemple la trisomie 21 (T21). Le même matériel génétique retrouvé dans le placenta est identique à celui du bébé.
Le trophoblaste correspond au tissu qui entoure la poche amniotique et le fœtus. Il deviendra le placenta après le premier trimestre de la grossesse. Le PVC consiste à analyser un petit échantillon de tissu placentaire afin de détecter certaines anomalies génétiques et chromosomiques.
Quand la biopsie du trophoblaste est-elle réalisée ?
La biopsie du trophoblaste est généralement réalisée entre la 10e et la 13e semaine de grossesse, souvent après un résultat de dépistage ou en raison d'antécédents familiaux ou de facteurs de risque liés à l'âge (35 ans et plus). Votre professionnel de santé peut vous conseiller de réaliser une biopsie du trophoblaste suite aux résultats obtenus lors d’un test de dépistage préliminaire. Si vous choisissez de subir cette biopsie, elle sera généralement réalisée au cours de votre premier trimestre de grossesse, vers les semaines 12 ou 13.
Que détecte-t-on avec une biopsie du trophoblaste ?
Une biopsie du trophoblaste ou choriocentèse permet de détecter des problèmes génétiques tels que le syndrome de Down, la maladie de Tay-Sachs, la drépanocytose, le syndrome de l’X fragile et la mucoviscidose. Elle recherche des anomalies telles que le syndrome de Down, la maladie de Tay-Sachs, la drépanocytose, la mucoviscidose et autres. Il ne détecte pas les anomalies du tube neural. Néanmoins, cette biopsie ne permet pas de diagnostiquer des malformations de naissance telles que la spina bifida. Pour dépister ce dernier type de problèmes, votre professionnel de santé pourra vous conseiller de passer un dépistage de l’alpha-fœtoprotéine (une analyse sanguine effectuée au deuxième trimestre) dans le cadre de vos visites prénatales.
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Pourquoi votre professionnel de santé peut-il vous conseiller une biopsie du trophoblaste ?
Votre professionnel pourra vous conseiller d’effectuer une biopsie du trophoblaste si :
- Certains tests de dépistage prénatal ont donné des résultats positifs
- Vous avez déjà eu une grossesse présentant un problème chromosomique
- Vous avez 35 ans ou plus, car le risque de problème chromosomique augmente avec l’âge de la mère
- Votre partenaire ou vous avez des antécédents médicaux en matière de problèmes génétiques.
La biopsie du trophoblaste est un examen facultatif. Parlez-en à votre professionnel de santé pour pouvoir prendre une décision réfléchie sur ce qui convient le mieux à votre situation.
Comment une biopsie du trophoblaste est-elle réalisée ?
La biopsie du trophoblaste ou choriocentèse consiste à prélever une petite quantité de tissu du placenta (villosités choriales). Le même matériel génétique retrouvé dans votre placenta est identique à celui de votre bébé.
L'échantillon est prélevé par voie transcervicale (à travers le col de l'utérus) ou transabdominale (à travers le ventre), sous guidage échographique. Il existe deux façons de réaliser une biopsie du trophoblaste :
- Par voie transcervicale. On fait passer un mince cathéter à travers le vagin et le col de l’utérus de manière à atteindre le placenta.
- Par voie transabdominale. Une fine aiguille transperce l’abdomen et la paroi utérine de manière à atteindre le placenta.
La biopsie est réalisée dans un local spécifique fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). Le médecin effectue une anesthésie locale puis prélève à l’aide d’une micro-pince chirurgicale des fragments placentaires, sous contrôle échographique. Il est probable qu’avant d’effectuer cette opération, votre professionnel de santé effectue une échographie pour déterminer l’âge gestationnel de votre enfant et la position du placenta. Cette échographie pourra également le guider lors de la biopsie.
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Généralement entre la 10e et la 13e semaine de grossesse, souvent après un résultat de dépistage ou en raison d'antécédents familiaux ou de facteurs de risque liés à l'âge (35 ans et plus).
Biopsie du trophoblaste vs amniocentèse
L’amniocentèse est un test effectué entre la 15e et la 20e semaine de grossesse à des fins de diagnostic. L'amniocentèse est un examen qui consiste à prélever du liquide amniotique alors que la biopsie du trophoblaste vise à prélever un fragment de chorion qui deviendra le placenta. "Contrairement à la biopsie du trophoblaste, l'amniocentèse n'est pas un outil de diagnostic précoce", remarque le gynécologue obstétricien. Elle a pour but d’analyser un échantillon de liquide amniotique. Ce qui est différent de la choriocentèse, qui est un autre nom utilisé pour désigner la biopsie du trophoblaste. La biopsie du trophoblaste, qui prélève des cellules du placenta, est généralement effectuée avant l’amniocentèse, le plus souvent au cours du premier trimestre.
Le CVS est réalisé plus tôt et utilise des cellules placentaires ; l'amniocentèse est réalisée plus tard et analyse le liquide amniotique. Bien que la biopsie du trophoblaste s’effectue plus tôt que l’amniocentèse, elle est moins courante et il est possible que tous les établissements médicaux ne la proposent pas. Si vous avez des questions sur l’un ou l’autre de ces tests, parlez-en à votre professionnel de santé.
Risques et convalescence
La biopsie du trophoblaste présente peu de risques, mais ceux-ci existent :
- Une augmentation du risque de malformations à la naissance si le test est effectué avant 10 semaines de grossesse
- Un très faible risque de provoquer une fausse couche : de l’ordre de 0,5%. Même pratiquée dans des conditions optimales, la biopsie de villosités choriales comporte un risque de fausse-couche de l’ordre de 0,5%. Ce risque est estimé entre 0,5 et 2 % selon les équipes.
Une fois la procédure effectuée, votre professionnel de santé vérifiera le pouls de votre petit pour s’assurer qu’il va bien. Les risques sont faibles, mais peuvent inclure une fausse couche (~0,22 %), des saignements ou une infection. La plupart des futures mamans n’éprouvent pas de douleur lors de la choriocentèse. Néanmoins, celle-ci peut être responsable d’effets secondaires ou de complications, parmi lesquelles :
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- Un écoulement ou de petites taches de sang au niveau du vagin
- Une fuite de liquide amniotique
- Une infection
- Une fièvre
- Des contractions.
Si vous présentez l’un de ces symptômes, contactez votre professionnel de santé. Reposez-vous après l'intervention et contactez votre médecin si vous avez des inquiétudes. Prévoyez-vous une période de repos après l’opération. Il est recommandé d'observer une période de repos de 24 à 48h car des sensations de tiraillements ou de douleurs dans le bas du ventre peuvent survenir. Le jour de la biopsie de villosités choriales il est préférable d’être au repos à domicile. Un certificat de présence vous est délivré pour justifier auprès de votre employeur l’absence d’une journée.
Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. L’immunisation sanguine fœto-maternelle : c’est un risque rare, qui concerne essentiellement les femmes de rhésus négatif.
Interprétation des résultats
Les résultats sont généralement transmis en deux temps. Un caryotype simple est obtenu en 48h à quelques jours. Les premiers résultats « rapides » (FISH) sur les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels, sont généralement disponibles en 48 à 72 heures (parfois un peu plus en cas de difficultés techniques du laboratoire). Ces examens sont fiables à plus de 99%. Le délai d'obtention des résultats est variable selon l'indication. Cependant, cette technique permet d'obtenir un premier résultat en 5 jours ouvrés, qui souvent nécessite une confirmation par la culture cellulaire de 3 à 4 semaines. Un résultat définitif est obtenu en 15 jours. L'intérêt de la biopsie du trophoblaste est de permettre l'obtention d'un résultat diagnostic précoce et fiable.
Il existe une faible chance de recevoir ce que l’on appelle un faux positif, c’est-à-dire que le test est positif mais que le problème médical n’existe en réalité pas. Si votre professionnel de santé soupçonne que cela puisse être le cas, il est possible qu’il vous conseille d’effectuer une amniocentèse pour obtenir des résultats complémentaires. Les résultats du CVS peuvent parfois nécessiter une confirmation par amniocentèse.
En cas d’anomalie ou de particularité du caryotype, le résultat est transmis à votre médecin qui vous recontacte pour organiser un rendez-vous à la maternité.
Aspects émotionnels et prise de décision
L'attente des résultats de la biopsie du trophoblaste peut être une période d'anxiété intense pour les futurs parents. Il est important de se rappeler que la biopsie du trophoblaste est un examen facultatif. Les tests de diagnostic prénatal peuvent aider à confirmer ou infirmer les résultats obtenus lors d’un premier test de dépistage, et peuvent vous fournir des informations plus précises sur la bonne santé de votre futur bébé. Gardez en mémoire que ces tests ne sont pas obligatoires : la décision de les passer ou non vous appartient.
Il est essentiel de discuter avec son professionnel de santé pour comprendre les avantages, les risques et les alternatives en fonction de la situation personnelle et de la grossesse. Consultez toujours votre professionnel de santé afin d'évaluer les avantages, les risques et les alternatives en fonction de votre grossesse.
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