La grossesse est une période de changements physiologiques importants pour la femme, mais elle peut également être une période de vulnérabilité face à certaines pathologies infectieuses. En France, un programme de dépistage prénatal obligatoire a été mis en place depuis la fin des années 1970 pour surveiller et prévenir certaines infections qui peuvent avoir des conséquences graves pour la mère et l'enfant à naître. Cet article aborde les aspects clés de ce programme, les pathologies ciblées, les examens obligatoires, ainsi que les enjeux éthiques et psychosociaux liés au diagnostic prénatal.
Cadre Législatif et Examens Obligatoires
Le dépistage prénatal en France est régi par les articles L. 2122-1 à 2122-5 du Code de la santé publique (CSP), ainsi que par le décret n° 92-143 du 14 février 1992. Ce décret fixe le contenu des examens obligatoires prénuptial, pré et postnatal. Dans le cadre général du suivi de la grossesse, la femme enceinte doit se soumettre à sept examens médicaux obligatoires, conformément à l'article R. 2122-1 du CSP.
Quatre pathologies infectieuses font l'objet d'un dépistage prénatal obligatoire :
- Toxoplasmose
- Rubéole
- Syphilis
- Hépatite B
En outre, l'allo-immunisation materno-fœtale anti-D est également surveillée. L'article R. précise que la sérologie toxoplasmique doit être répétée chaque mois à partir du deuxième examen prénatal si l'immunité n'est pas acquise.
Évolution des Recommandations et Rôle de la HAS
Les recommandations en matière de dépistage prénatal sont régulièrement réévaluées afin de tenir compte des avancées scientifiques et des données épidémiologiques. En mai 2007, la Haute Autorité de Santé (HAS) a recommandé le maintien du dépistage universel de la syphilis lors du premier examen prénatal, ainsi que la réalisation d'un deuxième test au cours du troisième trimestre de la grossesse chez les femmes considérées comme à risque.
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La Direction générale de la santé (DGS) a saisi la HAS afin d'évaluer l'intérêt et la nécessité d'une mise à jour de la surveillance biologique obligatoire pour la toxoplasmose, la rubéole, l'hépatite B et l'allo-immunisation materno-fœtale anti-D. La HAS a également été sollicitée pour labéliser les recommandations portant sur la prévention de l'allo-immunisation materno-fœtale anti-D produites par le CNGOF.
Il a été décidé de traiter de façon distincte la surveillance biologique et la prévention de la toxoplasmose et de la rubéole d'une part, et le dépistage prénatal de l'hépatite B d'autre part. En effet, les questions d'évaluation portaient sur l'ensemble du programme de dépistage dans le premier cas, tandis que seule la question du moment de réalisation du dépistage du portage de l'antigène HBs a été abordée dans le second cas.
Dépistage de la Toxoplasmose et de la Rubéole
Le dépistage prénatal de la toxoplasmose et de la rubéole comprend l'ensemble des événements intervenant depuis l'identification de la population cible jusqu'au diagnostic définitif et au traitement de la maladie. Il repose initialement sur la réalisation de tests sérologiques chez la femme enceinte. La population cible correspond à l'ensemble des femmes enceintes asymptomatiques se présentant aux consultations prénatales, hors notion de contage (pour la rubéole) et à l'exclusion de la survenue de signes cliniques évocateurs.
Toxoplasmose
Le dépistage systématique de la toxoplasmose dans le cadre de l'examen prénuptial et au cours de la grossesse n'a pas fait l'objet d'une évaluation depuis sa mise en place. Plusieurs travaux d'importance ont été récemment produits, notamment à propos de la toxoplasmose congénitale. En France, le groupe de travail Toxoplasma gondii constitué par l'Agence française de sécurité sanitaire des aliments (Afssa) a publié en décembre 2005 un rapport faisant le point des connaissances en matière de toxoplasmose humaine et animale.
Par ailleurs, une initiative européenne, le projet Eurotoxo, a formalisé un consensus sur l'état de la science dans le domaine de la prévention et de la prise en charge de la toxoplasmose congénitale. L'association entre la fréquence de la transmission materno-fœtale et la sévérité de l'atteinte fœtale d'une part, et le terme de la grossesse d'autre part, a été clairement établie. Le risque de transmission materno-fœtale augmente avec l'âge gestationnel auquel survient l'infection maternelle, tandis que la gravité de l'atteinte fœtale décroît en fonction du terme de la grossesse.
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En 2007, 272 cas de toxoplasmose congénitale ont été diagnostiqués et recensés en France. La prévalence totale de la toxoplasmose congénitale est estimée, pour l'année 2007, à 0,33 pour mille naissances. La tendance à la diminution de la séroprévalence de la toxoplasmose chez les femmes en âge de procréer devrait se traduire par une augmentation du nombre de femmes enceintes séronégatives.
Pour la détermination du statut immunitaire maternel vis-à-vis du toxoplasme, les réactifs de détection des IgG spécifiques actuellement disponibles apparaissent performants, fiables et simples d'utilisation. La datation de l'infection toxoplasmique maternelle en cas de détection d'IgG et d'IgM spécifiques à l'occasion de la première consultation prénatale repose sur la mesure de l'avidité des IgG.
L'identification des facteurs de risque alimentaires et comportementaux de contamination par le toxoplasme permet d'envisager l'élaboration et la diffusion de recommandations de prévention primaire auprès des femmes enceintes séronégatives. Les mesures de prévention primaire identifiées par le groupe de travail Toxoplasma gondii de l'Afssa doivent constituer le cœur des recommandations en direction des femmes enceintes.
La stratégie de prise en charge en cas de séroconversion maternelle en cours de grossesse implique le recours au diagnostic prénatal, afin de déterminer l'existence d'une contamination fœtale et d'apprécier le degré d'atteinte du fœtus. La démarche diagnostique repose d'une part sur le recours à des techniques de biologie moléculaire et d'inoculation à la souris après prélèvement de liquide amniotique, et d'autre part sur une surveillance échographique à la recherche de signes évocateurs.
En cas de séroconversion toxoplasmique en cours de grossesse, un traitement est actuellement proposé afin de réduire le risque de transmission materno-fœtale et de limiter les conséquences d'une atteinte fœtale. Cependant, de nombreuses incertitudes persistent actuellement concernant l'efficacité d'une telle intervention et ses modalités.
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Rubéole
L'augmentation progressive de la couverture vaccinale chez les femmes en âge de procréer a considérablement réduit le risque de survenue d'une infection rubéoleuse au cours de la grossesse. Le dépistage prénatal de la rubéole conserve néanmoins son intérêt pour une fraction de la population féminine non vaccinée, mal caractérisée.
Le champ de la prévention de la rubéole congénitale a été concerné par différentes initiatives politiques. En 1998, la Région Europe de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) a formulé l'objectif d'une élimination de la rougeole et de la rubéole congénitale à l'horizon 2010. La France a adhéré à la démarche initiée par l'OMS et a adopté en 2005 un plan national d'élimination de la rougeole et de la rubéole congénitale.
Un facteur important est associé aussi bien au risque d'infection fœtale qu'à la sévérité de l'atteinte fœtale : l'âge gestationnel auquel survient la primo-infection rubéolique chez la mère. Plus la contamination survient tôt au cours de la grossesse, plus l'atteinte fœtale est fréquente.
Évaluation Économique et Avis Juridique
Une évaluation économique du dépistage prénatal de la toxoplasmose a été réalisée, reposant principalement sur l'analyse d'une thèse d'université ayant pour objectif d'évaluer les différentes stratégies de dépistage et de prise en charge de la toxoplasmose congénitale. En revanche, aucune évaluation économique n'a pu être réalisée pour le dépistage prénatal de la rubéole.
Par ailleurs, un avis juridique a été sollicité auprès de Mme Dominique Thouvenin, professeur de droit à l'Université Paris 7 et à l'École des hautes études en santé publique, concernant les fondements juridiques du caractère obligatoire des examens de prévention instaurés dans le cadre du suivi de la grossesse.
Accompagnement Psychologique et Éthique
La naissance d'un enfant handicapé a longtemps été perçue comme une fatalité. Les progrès de la médecine fœtale, de la génétique et de la biologie moléculaire permettent de dépister de plus en plus précocement les anomalies de développement ou les maladies potentiellement génératrices de handicap. Cependant, ces avancées soulèvent des questions éthiques, portant sur le sens de la parentalité, la place des personnes handicapées dans notre société et la liberté de choix des parents.
Un accompagnement médical, psychologique et humain est essentiel pour assurer une sécurité médicale et psychologique maximale. Les difficultés d'élaboration du processus d'attachement sont mieux connues des cliniciens, et il est important de prendre en compte les difficultés d'acceptation de l'enfant différent et les conséquences d'une interruption médicale de la grossesse sur l'équilibre du couple et de la famille.
La révélation aux parents d'une pathologie chez leur enfant est un moment particulièrement difficile. Les parents éprouvent des sentiments de révolte, d'injustice, de désespoir et de culpabilité. Les conditions dans lesquelles les parents ont appris la déficience de leur enfant peuvent influer sur son évolution, celle de la vie familiale et sur les relations avec les professionnels.
Annonce Prénatale
Avant de mettre en œuvre un diagnostic prénatal, le praticien doit être attentif aux désirs réels de chaque couple. Certains parents ne souhaitent pas connaître à l'avance les anomalies dont pourrait être porteur leur enfant, tandis que d'autres veulent en être informés pour se préparer à mieux l'accueillir. D'autres, enfin, expriment d'emblée leur souhait d'interrompre la grossesse en cas d'anomalie.
Selon les circonstances dans lesquelles est découverte ou suspectée une anomalie fœtale, l'annonce sera faite en respectant certains principes. Les parents veulent la vérité et y ont droit. Ils attendent des médecins une attitude humaine et sincère.
La découverte d'une anomalie pendant la grossesse se fait soit à la suite des analyses de cytogénétique et de biologie pratiquées en vue d'établir un diagnostic prénatal, soit lors d'une échographie. Les premières informations doivent être communiquées en prenant le temps d'expliquer ce qu'il constate, de répondre aux questions qui lui sont posées.
Afin de ne pas laisser le couple dans l'incertitude, il est indispensable que les investigations complémentaires soient réalisées dans les meilleurs délais. Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal ont été créés pour favoriser l'accès à l'ensemble des activités de diagnostic prénatal et assurer leur mise en œuvre. Ils constituent un pôle de compétences cliniques et biologiques au service des patients et des praticiens.
L'état de choc peut empêcher les parents d'entendre les informations qui leur sont données et d'entamer une réflexion. Il faut poursuivre le dialogue, répéter les réponses aux mêmes questions, laisser s'exprimer leurs émotions. Ils doivent pouvoir disposer d'un temps suffisant de réflexion et d'expression.
Annonce Post-natale
Quel que soit le diagnostic, toute situation où l'enfant naît avec des difficultés ou des déficiences particulières induit, tant chez les personnels de maternité ou de néonatologie que chez les parents, l'idée d'un handicap possible. Cependant, il est important de ne pas parler d'emblée de handicap.
Il s'agit de choisir avec soin le moment et le lieu de l'annonce. Il est nécessaire que ce soit un médecin expérimenté qui prenne la responsabilité d'annoncer le diagnostic, conférant ainsi toute la valeur accordée à l'enfant et à sa famille. Il est souhaitable, en outre, que ce praticien soit accompagné par un autre soignant, afin d'assurer la cohérence du discours, la diversité de l'écoute et la continuité dans le soutien.
L'expérience montre que la présence du bébé auprès de ses parents à ce moment-là lui permet de prendre sa place d'enfant malgré ses difficultés. Dès ce moment, le regard attentif et respectueux porté par les soignants sur l'enfant, quel que soit son état, peut aider les parents à l'accepter tel qu'il est.
Autres Dépistages et Préventions
Outre les dépistages obligatoires, d'autres infections et risques sont surveillés pendant la grossesse.
Infection à Cytomégalovirus (CMV)
La Haute Autorité de santé (HAS) a émis un avis favorable au dépistage systématique de l'infection à cytomégalovirus (CMV) chez les femmes enceintes dont le statut sérologique est négatif ou inconnu. L'objectif est de prévenir les séquelles potentiellement graves chez l'enfant à naître.
Médicaments Tératogènes ou Fœtotoxiques
Depuis 2017, des pictogrammes « femme enceinte » sont apposés sur les boîtes des médicaments tératogènes ou fœtotoxiques en France, afin d'améliorer la sécurité des femmes et de leur futur enfant.
Interruption Volontaire de Grossesse (IVG)
L'accès à l'IVG est un droit garanti à toutes les femmes en France, jusqu'au délai légal de 14 semaines d'aménorrhée. Des difficultés peuvent être rencontrées dans la prise en charge des femmes, notamment en ce qui concerne la qualité de l'information délivrée et l'orientation vers une solution effective de prise en charge.
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