L'amniocentèse est un examen gynécologique important proposé à certaines femmes enceintes. Il s'agit d'un prélèvement d'une petite quantité de liquide amniotique entourant le fœtus, afin d'analyser ce dernier. Cet examen permet de réaliser le caryotype fœtal, le bilan infectieux, ou encore de rechercher d’éventuelles pathologies génétiques.
Qu'est-ce que l'Amniocentèse ?
L’amniocentèse consiste à prélever, à travers la paroi abdominale de la femme enceinte, du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus. Plus précisément, environ 15 à 20 ml de liquide amniotique sont prélevés, bien que certains spécialistes mentionnent un volume de 20 ml. Ce prélèvement est effectué à l’aide d’une aiguille très fine, insérée en dessous de l’ombilic et sous contrôle échographique permanent.
Elle permet d’effectuer diverses analyses à partir de cellules fœtales que l’on retrouve dans le liquide amniotique prélevé. On réalise cet examen, en général, entre la 15ème et la 18ème semaine d’aménorrhée (soit entre 3 et 3,5 mois de grossesse) jusqu’au terme de la grossesse, plus précisément entre la 14ᵉ et la 20ᵉ semaine de grossesse en cas de suspicion d’anomalie chromosomique comme la trisomie 21. Cependant, l’amniocentèse n’est pratiquée qu’après d’autres examens moins invasifs, s’il y a un doute.
Le liquide amniotique contient notamment de l’eau, des sels minéraux, mais aussi des informations cruciales, c’est-à-dire des cellules fœtales. C'est grâce à ce petit prélèvement que l’on peut établir la carte d’identité des chromosomes. La plupart du temps, il s’agit de relever l’anomalie appelée « trisomie 21 » due à la présence de trois chromosomes numéro 21.
Un Peu d'Histoire
C’est en 1950 qu’apparaît l’amniocentèse avec l’analyse d’échantillons de liquide amniotique par Douglas Bevis. Ce dernier recherchait les risques de maladie hémolytique des fœtus.
Lire aussi: Tout savoir sur l'amniocentèse et la biopsie du trophoblaste
Pourquoi Réaliser une Amniocentèse ? Indications
L’amniocentèse n’est pas systématiquement pratiquée durant la grossesse. Seules 11 % des femmes enceintes y ont recours. Les médecins ne la conseillent que dans certains cas précis :
- Après 35 ans, c’est-à-dire dans le cadre d’une grossesse dite gériatrique, puisque les risques de malformation à la naissance sont plus élevés. Cet examen n'est toutefois pas systématique après cet âge.
- Si les tests sanguins et l’échographie du premier trimestre indiquent une éventuelle anomalie chromosomique. Avant de réaliser une amniocentèse, le dépistage combiné de la trisomie 21 est proposé à chaque femme enceinte durant le premier trimestre de sa grossesse. Il repose sur le dosage des marqueurs sériques par une prise de sang et la mesure de la clarté nucale du fœtus lors de l’échographie du premier trimestre de grossesse, réalisée entre la onzième et la douzième semaine d’aménorrhée (SA). Les données fournies par ces deux examens, combinées avec l’âge de la femme enceinte, permettent d’évaluer le risque de donner naissance à un enfant trisomique. De nouveaux tests de dépistage, dont l’efficacité a été validée, recherchent, à partir d’une prise de sang effectuée chez la mère, une surreprésentation d’ADN fœtal provenant du chromosome 21 au sein de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Pour les femmes dont le risque estimé, suite au dépistage combiné du premier trimestre, est compris entre 1 sur 1 000 et un sur 51, ce test ADN complémentaire sera proposé. Ce n’est qu’en cas de résultat positif qu’une amniocentèse sera réalisée.
- Si les parents présentent une anomalie chromosomique.
- Si le bébé présente des anomalies lors de l’échographie du 2ème trimestre. Une amniocentèse peut aussi être recommandée suite à de nouveaux résultats échographiques et si une infection est présente (toxoplasmose, cytomégalovirus).
L’amniocentèse permet de :
- Réaliser un caryotype, c’est-à-dire une représentation photographique des chromosomes du fœtus, pour rechercher d’éventuelles anomalies chromosomiques comme la trisomie 21 (ou syndrome de Down), une anomalie chromosomique caractérisée par un chromosome 21 surnuméraire. En établissant le caryotype du fœtus (représentation photographique des chromosomes), il permet de confirmer si le fœtus est porteur de la trisomie 21.
- Rechercher des anomalies des gènes comme la mucoviscidose.
- Rechercher une infection virale dangereuse pour le développement du fœtus comme la toxoplasmose ou le cytomégalovirus.
- Identifier d’éventuelles anomalies biochimiques.
Les anomalies génétiques ou chromosomiques peuvent entraîner un handicap sévère pour le futur bébé. L’amniocentèse permet donc de confirmer un potentiel diagnostic afin d’orienter les parents et de leur donner les clefs pour décider des suites de la grossesse.
Il faut savoir qu'en cas de nécessité de diagnostic plus précoce, votre médecin peut vous proposer une biopsie du trophoblaste, le trophoblaste étant la dénomination du placenta au premier trimestre. Cet examen est aussi appelé choriocentèse.
La Haute Autorité de Santé (HAS) insiste sur le fait que cet examen n’est pas obligatoire et peut être refusé par la mère, après avoir reçu une information éclairée. Ils doivent être accompagnés d’une information claire pour les futurs parents.
Lire aussi: Grossesse : l'amniocentèse en détail
Comment se Déroule une Amniocentèse ?
Le geste est pratiqué dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). Les conditions d’asepsie sont importantes. Le jour de l’amniocentèse, il faut prendre une douche le matin et bien se savonner bien le ventre. Puis lors de l’examen, la peau est localement désinfectée. Il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Un sédatif est souvent administré pour détendre la patiente. À noter : « un épisode de fièvre, une perte de sang ou la présence de contractions utérines peuvent nécessiter le report du prélèvement.
L’amniocentèse peut avoir lieu dans une salle spécifique stérile de l’hôpital ou au bloc opératoire. Le principe de l’amniocentèse est celui d’une ponction lombaire.
Voici les étapes typiques de l'amniocentèse :
- Positionnement de la patiente : La patiente est placée en position couchée ou semi-assise sur la table d’examen.
- Nettoyage de la région abdominale : Le médecin vient nettoyer la région abdominale.
- Repérage échographique : Ensuite, à l’aide d’une échographie, le médecin vient repérer précisément la position du fœtus et de la poche du liquide pour trouver l’endroit approprié pour insérer l’aiguille.
- Ponction : Le médecin va ensuite perforer légèrement la paroi abdominale pour atteindre l’utérus, puis le liquide amniotique, avec une très fine aiguille. La ponction proprement dite dure environ 30 secondes, et permet de prélever 15 à 20 ml en moyenne de liquide amniotique.
- Surveillance post-prélèvement : Une fois l’amniocentèse terminée, la patiente est surveillée pour prévenir d’éventuelles complications comme des saignements ou des contractions.
- Analyse en laboratoire : Enfin, le liquide amniotique est analysé en laboratoire pour détecter d’éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques. Ce liquide introduit dans un flacon stérile va être déposé dans un laboratoire d’analyses.
Il n’y a généralement pas d’anesthésie ou une anesthésie locale superflue, car l’examen n’est pas douloureux. L’opération est généralement peu douloureuse, mais elle peut être désagréable. Durant quelques heures, vous pouvez aussi ressentir un tiraillement ou une sensation douloureuse, à l’endroit où l’aiguille a été introduite.
Après l’amniocentèse, vous pourrez rentrer directement chez vous. Les consignes pour le retour à la maison : du repos durant les jours suivant l’amniocentèse. Le jour de l’amniocentèse il est préférable d’être au repos à domicile. Un certificat de présence vous est délivré pour justifier auprès de votre employeur votre absence .
Lire aussi: Pourquoi l'amniocentèse est-elle réalisée ?
Durée de l'Examen
La durée de la procédure d'amniocentèse est généralement d'environ 20 à 30 minutes, mais cela peut varier en fonction de divers facteurs tels que la compétence du praticien et la complexité de la procédure.
Où Réaliser l'Examen ?
La plupart des amniocentèses sont réalisées dans des hôpitaux ou des cliniques spécialisées en obstétrique.
Quels sont les Risques de l'Amniocentèse ?
Même pratiquée dans des conditions optimales, l’amniocentèse comporte un risque de fausse-couche estimé à 0,5 %. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l’amniocentèse. Il faut donc attendre de 8 à 10 jours pour être sûr que le fœtus va bien. Pour diminuer ce risque, le repos est recommandé le jour de l’amniocentèse.
Bien que ce prélèvement soit peu risqué pour la santé de la patiente et du fœtus, il existe quelques risques post-opératoires :
- Le risque de fausse couche : c’est le risque le plus sérieux de l’amniocentèse, mais il est relativement faible. On estime le risque de fausse couche provoqué par l’amniocentèse entre 0,5 et 1 %.
- Risque d’infection : Après toute opération médicale, il existe un risque d’infection.
- Saignements par voie vaginale : ils sont extrêmement rares.
- Contractions utérines, douleurs abdominales, fuites de liquide amniotique.
Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez.
L’immunisation Rhésus fœto-maternelle : c’est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif.
Fiabilité de l'Examen
L’amniocentèse est un examen de dépistage prénatal fiable qui présente peu de risques pour la femme enceinte. Elle est fiable à plus de 99 % pour la détection de la trisomie 21.
Interprétation des Résultats
Résultats Normaux
Si les résultats montrent des chromosomes normaux, cela signifie que le fœtus ne présente pas de trisomie 21 (syndrome de Down), de trisomie 18 (syndrome d'Edwards), de trisomie 13 (syndrome de Patau), ni d'autres anomalies chromosomiques détectables par l'amniocentèse. En cas de résultats normaux, le laboratoire envoie par courrier les résultats du caryotype à votre domicile et à votre médecin dans un délai de 3 semaines environ. Dans certains cas il est possible, grâce à la biologie moléculaire, d’éliminer le risque de Trisomie 21 dans les 48 heures qui suivent la ponction.
Résultats Anormaux
Si le caryotype présente des anomalies, les résultats peuvent détecter :
- Trisomie 21 (syndrome de Down) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21.
- Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18.
- Trisomie 13 (syndrome de Patau) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13.
D'autres anomalies chromosomiques ou génétiques peuvent également être détectées, selon ce que le médecin cherche spécifiquement. En cas d’anomalie ou de particularité du caryotype, le résultat est transmis à votre médecin qui vous recontacte pour organiser un rendez-vous à la maternité. Cet entretien a pour objectif de vous communiquer et vous expliquer les résultats du caryotype.
Résultats Inconclusifs
Dans certains cas, les résultats peuvent être incertains, ce qui signifie que le laboratoire n'a pas pu conclure avec certitude si le fœtus présente une anomalie chromosomique. Dans ce cas, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires.
Délai d'Attente des Résultats
Les résultats complets de l'amniocentèse peuvent prendre généralement de 2 à 3 semaines à être disponibles, ce qui peut être très long à supporter pour les futurs parents. Il est donc naturel de ressentir de l’anxiété et du stress durant cette période. Cependant, pour la recherche d’anomalies chromosomiques, les données sur la trisomie 21, 18 et 13 sont généralement disponibles en 3 jours. Si vous avez du mal à gérer vos émotions et à gérer l’attente, il est conseillé de prendre rendez-vous en téléconsultation avec un psychologue, professionnel de la santé mentale.
Que Faire en Cas de Résultats Anormaux ?
En cas de résultats anormaux, l’incompréhension, la colère et la tristesse peuvent saisir les futurs parents. Il est important de s’entourer pour comprendre et mieux vivre la situation. En premier lieu, vous pouvez parler à un conseiller en génétique ou à un médecin pour aider à comprendre les résultats, et pour obtenir un soutien émotionnel. De même, un médecin pourra vous aiguiller sur les procédures à suivre et les options de suivi.
Il est également important de pouvoir parler à des professionnels de la santé mentale. L’hôpital ou la clinique pourra d’ailleurs vous conseiller un psychologue ou un psychiatre. Il est essentiel de pouvoir obtenir un soutien émotionnel auprès de vos proches, ou auprès de parents qui ont subi la même chose.
Ressources Disponibles pour les Parents
Il existe des ressources pour les parents et futurs parents qui font face à des anomalies génétiques ou chromosomiques de leur bébé :
- L’association française pour la Recherche sur la Trisomie 21, l’AFRT.
- L’Union Nationale des Associations de parents et d’amis de personnes handicapés mentales, l’UNAPEI.
- Trisomie 21 France.
Alternatives à l'Amniocentèse
Il existe d’autres alternatives, moins invasives, pour réaliser le dépistage prénatal d’éventuelles anomalies.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est une méthode de dépistage qui analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Il consiste donc en une prise de sang.
Avantages:
- Non invasif : pas de risque de fausse couche ou de complications pour le fœtus.
- Pas de risque d'infection.
- Peut-être réalisé dès la 10ᵉ semaine de grossesse.
Inconvénients:
- Moins précis que l'amniocentèse pour certaines anomalies génétiques.
- Coût plus élevé que les tests de dépistage classiques.
Précision:
- Très précis pour détecter les trisomies 21, 18 et 13.
- Moins précis pour d'autres anomalies génétiques moins courantes.
Échographie de Haute Résolution
L'échographie de haute résolution peut détecter certaines anomalies structurales chez le fœtus.
Avantages:
- Non invasif et sans risque pour le fœtus.
- Peut être réalisé à différents stades de la grossesse.
Inconvénients:
- Moins précis pour détecter les anomalies chromosomiques que l'amniocentèse ou le DPNI.
- Certaines anomalies ne sont pas visibles à l'échographie.
Précision:
- Bonne précision pour détecter certaines anomalies structurelles majeures seulement.
Facteurs de Décision : Comment Choisir ?
Plusieurs paramètres entrent en compte dans le choix de ces différents types de diagnostic :
- Risque personnel : le risque individuel d’anomalies peut influencer le choix des tests. Cela peut comprendre les antécédents familiaux ou personnels.
- L’âge de la mère : après 35 ans, le risque de complication chromosomique est plus élevé. L’amniocentèse est donc recommandée.
- Préférences personnelles : vous pouvez faire part de vos préférences personnelles au médecin.
Importance du Conseil Génétique
Il est important de consulter un conseiller génétique afin de comprendre les risques, les avantages et les inconvénients de chaque option de dépistage pour réaliser une décision éclairée.
Considérations Éthiques et Émotionnelles
Impact Émotionnel
Les résultats de l’amniocentèse peuvent provoquer beaucoup d’émotions négatives pour les parents. Que ce soit du stress, de l’anxiété, ou un état dépressif, les parents sont dans un état émotionnel vulnérable. Il est donc conseiller de consulter un psychologue pour surmonter cette épreuve.
On peut également mettre en place des stratégies de gestion du stress en introduisant des séances de sport, de méditation ou encore de sophrologie. Il est également important de bien s’entourer. Vous pouvez demander de l’aide auprès d’associations, entrer dans des groupes de paroles ou des groupes de soutien.
Considérations Éthiques
Le diagnostic prénatal peut poser des dilemmes éthiques. En effet, les futurs parents doivent prendre des décisions éclairées, à savoir garder, ou non, leur futur enfant. Les handicaps provoqués par certaines anomalies génétiques ou chromosomiques peuvent être très invalidants pour le futur bébé. Ils peuvent donc mener au choix d’IMG, c’est-à-dire l’interruption médicale de grossesse. Comme son nom l’inique, il s’agit d’une interruption de grossesse pratiquée pour des raisons médicales concernant le fœtus.
Les parents peuvent également choisir de garder leur enfant qui sera donc handicapé. Faire ce choix décisif pour les parents et pour le fœtus est extrêmement important pour la suite. Il est donc indispensable d’être conseillé par un généticien et de prendre le temps de faire mûrir la décision afin de ne pas éprouver de remord ou de regret.
Amniocentèse : Quel Prix ?
L’amniocentèse est un examen coûteux : de 400 à 850 euros, voire plus, selon le médecin qui la pratique et l’établissement. Il est remboursé à 100 % par la sécurité sociale lorsqu’il y a une indication médicale ou à partir de 38 ans.
tags: #amniocentèse #définition #simple