L'amniocentèse est un examen prénatal couramment utilisé, mais il est essentiel de comprendre ses indications, son déroulement et les risques potentiels associés. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète de l'amniocentèse, allant de sa définition et de son historique à ses alternatives et aux considérations éthiques qu'elle soulève.
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
L’amniocentèse est un acte médical volontaire effectué à la demande d'une patiente après avoir reçu une information médicale complète. Elle consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus, en insérant une fine aiguille entre le nombril et le pubis de la mère. La seringue est guidée par un contrôle échographique permanent. Ce liquide contient des cellules fœtales qui peuvent être analysées. Environ 20 ml de liquide amniotique sont prélevés.
Un peu d’histoire
L’amniocentèse est apparue en 1950 avec l’analyse d’échantillons de liquide amniotique par Douglas Bevis, qui recherchait les risques de maladie hémolytique des fœtus.
Indications de l'amniocentèse
L'amniocentèse n'est pas systématiquement pratiquée durant la grossesse. Seules 11 % des femmes enceintes y ont recours. Elle est recommandée dans des cas précis :
- Âge maternel avancé: Les femmes de plus de 35 ans, considérées comme ayant une grossesse gériatrique, présentent un risque plus élevé de malformations à la naissance. L’amniocentèse n’est plus d’indication systématique pour les femmes de 38 ans et plus, lorsque le dépistage combiné est normal.
- Résultats anormaux des tests de dépistage: Si les tests sanguins et l’échographie du premier trimestre indiquent une éventuelle anomalie chromosomique, l'amniocentèse peut être proposée. Si les éléments de dépistage sont normaux, l’amniocentèse n’est en principe pas justifiée.
- Antécédents familiaux: Si les parents présentent une anomalie chromosomique, le risque que le fœtus en hérite est accru.
- Anomalies détectées à l'échographie: Si le bébé présente des anomalies lors de l’échographie du deuxième trimestre, une amniocentèse peut être recommandée.
- Recherche d'infections: Une amniocentèse peut aussi être recommandée suite à de nouveaux résultats échographiques et si une infection est présente (toxoplasmose, cytomégalovirus).
- Désir maternel: Dans certains cas, une amniocentèse peut être réalisée à la demande de la mère.
L'amniocentèse permet d'obtenir des informations concernant le fœtus en fonction des différentes indications :
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- Analyse des chromosomes (caryotype fœtal)
- Bilan infectieux (toxoplasmose, cytomégalovirus…)
- Recherche de pathologies génétiques (mucoviscidose, myopathie…)
- Bilan dans un contexte malformatif
Amniocentèse tardive
Une étude rétrospective a été réalisée de janvier 1998 à décembre 2006, portant sur 182 patientes enceintes d’une grossesse unique ayant eu une amniocentèse du troisième trimestre pour caryotype fœtal et ayant refusé une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse au deuxième trimestre. Les indications étaient les suivants : risque intégré (âge maternel, mesure de la clarté nucale sur l’échographie du premier trimestre, marqueurs biologiques du deuxième trimestre) supérieur à 1/250 (n=68), âge maternel supérieur à 38ans isolé (n=51), marqueurs biologiques du deuxième trimestre supérieurs à 1/250 isolés (n=34), antécédents d’anomalies chromosomiques personnel ou familial (n=21) ou désir maternel (n=8). Toutes les patientes ont bénéficié de l’analyse par immunofluorescence in situ (Fish). La présence d’une malformation fœtale et/ou d’un retard de croissance dépistés à l’échographie ou enfin d’une séroconversion virale ou parasitaire en cours de grossesse indiquant la réalisation d’un caryotype constituaient un critère de non-inclusion dans l’étude. L’âge moyen des patientes ainsi que l’âge gestationnel lors de l’amniocentèse étaient respectivement de 39ans (extrêmes : 23-48) et 32 semaines d’aménorrhées (SA) plus quatre jours (29SA plus cinq jours à 37SA plus six jours). Le délai moyen entre l’amniocentèse et le résultat définitif du caryotype d’une part et l’accouchement d’autre part étaient respectivement de 15jours (7-42) et 47jours (8-69). Aucune anomalie chromosomique n’a été retrouvée sur les caryotypes analysés et aucune interruption médicale de grossesse n’a été réalisée. Neuf patientes sur les 182 (5 %) ont eu un travail spontané, suivi d’un accouchement avant 37SA et six (3,3 %) parmi ces neuf avaient rompu, préalablement, la poche des eaux. Sur les 182patientes, quatre (2 %) ont accouché avant le résultat définitif (culture) du caryotype mais toutes avaient une réalisation d’un examen direct du caryotype par Fish avec un résultat normal connu avant l’accouchement. Au total, 3,3 % des patientes ont eu une rupture de la poche des eaux avant 37SA, et 5 % des patientes ont accouché avant 37SA. Cette technique permet de s’assurer de l’absence d’anomalie chromosomique chez des patientes n’acceptant pas les risques de perte fœtale liées à une amniocentèse au deuxième trimestre. Elle ne doit cependant être appliquée qu’à des situations particulières et dans des pays où la législation autorise une interruption médicale de grossesse tardive.
Déroulement de l'amniocentèse
La réalisation de l’examen est possible à partir de 15 à 18 semaines d’aménorrhée (soit entre 3 et 3,5 mois de grossesse) jusqu’au terme de la grossesse.
Préparation
Le jour de l’amniocentèse, il est conseillé de prendre une douche le matin et de bien se savonner le ventre. Il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez. Un sédatif est parfois administré pour détendre la patiente. Un épisode de fièvre, une perte de sang ou la présence de contractions utérines peuvent nécessiter le report du prélèvement.
Procédure
La patiente est allongée sur le dos, éventuellement légèrement de côté. Le médecin nettoie la région abdominale. À l’aide d’une échographie, le médecin repère la position du fœtus et de la poche du liquide pour trouver l’endroit approprié pour insérer l’aiguille. Puis l'obstétricien introduit une aiguille très fine à travers la paroi abdominale et utérine, et prélève environ 20 ml de liquide amniotique. La ponction proprement dite dure environ 30 secondes et permet de prélever 15 à 20 ml en moyenne de liquide amniotique. Aucune anesthésie n'est nécessaire car ce n'est pas plus douloureux qu'une prise de sang. Le geste est pratiqué dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles).
Après l'amniocentèse
Après le prélèvement, il est normal de ressentir une légère pesanteur au point de ponction. Celle-ci disparaîtra rapidement. Un temps calme à la maison, le jour du prélèvement, est conseillé. Il n'y a pas d'arrêt de travail pour les jours suivants. Le jour de l’amniocentèse il est préférable d’être au repos à domicile. Un certificat de présence vous est délivré pour justifier auprès de votre employeur votre absence . Après l'amniocentèse, il vous est recommandé de vous reposer le jour même de l'examen, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée. Eviter les trajets longs en voiture et les travaux pénibles dans les jours qui suivent.
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Risques de l'amniocentèse
Bien que ce prélèvement soit peu risqué pour la santé de la patiente et du fœtus, il existe quelques risques post-opératoires :
- Risque de fausse couche: C’est le risque le plus sérieux de l’amniocentèse, mais il est relativement faible. On estime le risque de fausse couche provoqué par l’amniocentèse entre 0,3% et 1 %. Ce risque inévitable semble être lié soit à la survenue d'une rupture prématurée des membranes, soit à l'infection du liquide amniotique par un germe microbien. Le risque de fausse couche est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse. Elle peut se manifester par des douleurs, des saignements ou un écoulement de liquide.
- Risque d’infection: Après toute opération médicale, il existe un risque d’infection. L'apparition de fièvre, d'écoulements vaginaux inhabituels ou de contractions utérines doivent amener à recontacter ou à reconsulter en urgence.
- Saignements par voie vaginale: Ils sont extrêmement rares.
- Contractions utérines, douleurs abdominales, fuites de liquide amniotique.
- L’immunisation Rhésus fœto-maternelle : C’est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif.
Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement.
Interprétation des résultats
Les cellules fœtales prélevées au moment de l'amniocentèse sont mises en culture, parce qu'il est nécessaire qu'elles se multiplient pour pouvoir identifier les chromosomes du fœtus. Les 46 chromosomes présents dans une cellule sont individualisés, puis photographiés. La vitesse de multiplication des cellules conditionne le délai nécessaire pour l'obtention des résultats. Les résultats complets de l'amniocentèse peuvent prendre généralement de 2 à 3 semaines à être disponibles. Dans certains cas il est possible, grâce à la biologie moléculaire, d’éliminer le risque de Trisomie 21 dans les 48 heures qui suivent la ponction.
Caryotype normal
Si les résultats montrent des chromosomes normaux, cela signifie que le fœtus ne présente pas de trisomie 21 (syndrome de Down), de trisomie 18 (syndrome d'Edwards), de trisomie 13 (syndrome de Patau), ni d'autres anomalies chromosomiques détectables par l'amniocentèse. En cas de résultats normaux, le laboratoire envoie par courrier les résultats du caryotype à votre domicile et à votre médecin dans un délai de 3 semaines environ.
Caryotype anormal
Si le caryotype présente des anomalies, les résultats peuvent détecter :
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- Trisomie 21 (syndrome de Down) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21.
- Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18.
- Trisomie 13 (syndrome de Patau) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13.
D'autres anomalies chromosomiques ou génétiques peuvent également être détectées, selon ce que le médecin cherche spécifiquement. En cas d’anomalie ou de particularité du caryotype, le résultat est transmis à votre médecin qui vous recontacte pour organiser un rendez-vous à la maternité. Cet entretien a pour objectif de vous communiquer et vous expliquer les résultats du caryotype.
Résultats inconclusifs
Dans certains cas, les résultats peuvent être incertains, ce qui signifie que le laboratoire n'a pas pu conclure avec certitude si le fœtus présente une anomalie chromosomique. Dans ce cas, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires.
Alternatives à l'amniocentèse
Il existe d’autres alternatives, moins invasives, pour réaliser le dépistage prénatal d’éventuelles anomalies.
Dépistage prénatal non invasif (DPNI)
Le DPNI est une méthode de dépistage qui analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Il consiste donc en une prise de sang.
- Avantages: Non invasif, pas de risque de fausse couche ou de complications pour le fœtus, pas de risque d'infection, peut être réalisé dès la 10ᵉ semaine de grossesse.
- Inconvénients: Moins précis que l'amniocentèse pour certaines anomalies génétiques, coût plus élevé que les tests de dépistage classiques.
- Précision: Très précis pour détecter les trisomies 21, 18 et 13. Moins précis pour d'autres anomalies génétiques moins courantes.
Échographie de haute résolution
L'échographie de haute résolution peut détecter certaines anomalies structurales chez le fœtus.
- Avantages: Non invasif et sans risque pour le fœtus, peut être réalisé à différents stades de la grossesse.
- Inconvénients: Moins précis pour détecter les anomalies chromosomiques que l'amniocentèse ou le DPNI. Certaines anomalies ne sont pas visibles à l'échographie.
- Précision: Bonne précision pour détecter certaines anomalies structurelles majeures seulement.
Biopsie du trophoblaste (Choriocentèse)
En cas de nécessité de diagnostic plus précoce, votre médecin peut vous proposer une biopsie du trophoblaste, le trophoblaste étant la dénomination du placenta au premier trimestre. Cet examen est aussi appelé choriocentèse.
Considérations éthiques et émotionnelles
Les résultats de l’amniocentèse peuvent provoquer beaucoup d’émotions négatives pour les parents. Que ce soit du stress, de l’anxiété, ou un état dépressif, les parents sont dans un état émotionnel vulnérable. Il est donc conseiller de consulter un psychologue pour surmonter cette épreuve. On peut également mettre en place des stratégies de gestion du stress en introduisant des séances de sport, de méditation ou encore de sophrologie. Il est également important de bien s’entourer. Vous pouvez demander de l’aide auprès d’associations, entrer dans des groupes de paroles ou des groupes de soutien.
Le diagnostic prénatal peut poser des dilemmes éthiques. En effet, les futurs parents doivent prendre des décisions éclairées, à savoir garder, ou non, leur futur enfant. Les handicaps provoqués par certaines anomalies génétiques ou chromosomiques peuvent être très invalidants pour le futur bébé. Ils peuvent donc mener au choix d’IMG, c’est-à-dire l’interruption médicale de grossesse. Comme son nom l’inique, il s’agit d’une interruption de grossesse pratiquée pour des raisons médicales concernant le fœtus. Les parents peuvent également choisir de garder leur enfant qui sera donc handicapé. Faire ce choix décisif pour les parents et pour le fœtus est extrêmement important pour la suite. Il est donc indispensable d’être conseillé par un généticien et de prendre le temps de faire mûrir la décision afin de ne pas éprouver de remord ou de regret.
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