La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique héréditaire rare du métabolisme qui nécessite une prise en charge particulière, notamment en matière d'alimentation. Cet article vise à fournir une information complète sur l'allaitement dans le contexte de la PCU, en abordant les aspects cliniques, diagnostiques et thérapeutiques.
Introduction à la phénylcétonurie
La phénylcétonurie (PCU) est la maladie génétique héréditaire du métabolisme la plus fréquente en Europe. Elle est due à un déficit de la phénylalanine hydroxylase (PAH), une enzyme hépatique qui transforme la phénylalanine (Phé), un acide aminé essentiel, en tyrosine. La perte d’activité enzymatique de la PAH mutée est à l’origine d’une augmentation du taux de Phé plasmatique. En cas de déficit en PAH, la concentration sanguine de Phé augmente. Cette accumulation de phénylalanine peut entraîner des complications neurologiques graves si elle n'est pas traitée dès la naissance.
Le dépistage néonatal systématique, mis en place en France en 1970 grâce au test de Guthrie, permet de détecter la PCU chez tous les nouveau-nés. Ce test consiste à doser la Phé plasmatique sur une tache de sang recueillie sur papier buvard.
Allaitement et PCU : compatibilité et précautions
L’allaitement maternel a de nombreux bienfaits pour la santé du bébé, mais aussi de la maman. En cas de phénylcétonurie, un autre trouble de l’assimilation, le bébé peut en revanche être mis au sein si on lui donne aussi du lait en poudre sans phénylalanine en complément.
Allaitement possible avec complémentation
Contrairement à la galactosémie congénitale, qui est une contre-indication totale et définitive à l’allaitement, la PCU permet généralement l'allaitement maternel, mais sous certaines conditions. L'allaitement est possible à condition de donner au bébé du lait en poudre sans phénylalanine en complément. Cette approche combinée permet de contrôler les taux de phénylalanine tout en bénéficiant des avantages de l'allaitement maternel.
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Surveillance étroite des taux de phénylalanine
Un suivi métabolique régulier est essentiel pour ajuster les quantités de lait maternel et de lait sans phénylalanine. L’objectif du traitement est de maintenir les taux de Phé dans des zones de contrôle métabolique en fonction de l’âge, afin de préserver un état nutritionnel, une croissance et un développement neurocognitif normaux au patient.
Diagnostic de la PCU
Le diagnostic de PCU est réalisé après élimination de diagnostics différentiels : déficits du métabolisme du BH4, insuffisance hépatique, ou perfusion d’acides aminés ayant été réalisée chez des enfants prématurés, par exemple.
Dépistage néonatal
En France, comme dans de nombreux pays, tous les bébés sont testés dans leurs premiers jours de vie. Ce test dit de Guthrie est parfois mal ressenti par les parents, puisque l’on pique le talon du nouveau-né. Il est pourtant essentiel pour éviter des dommages neurologiques irréversibles.
Diagnostic tardif
Dans ces cas, un diagnostic tardif peut mener à de graves complications neurologiques. C’est pourquoi il est important que les professionnels de santé restent vigilants et pensent à cette maladie face à certains signes évocateurs chez l’enfant. Le test de Guthrie est reconnu pour sa fiabilité. Si un doute persiste ou si le prélèvement n’a pas été bien effectué, un second test est immédiatement proposé.
Traitement de la PCU
Le traitement peut être instauré dès les premiers jours de vie, ce qui permet d’éviter les complications neurologiques de la PCU. Les enfants ainsi dépistés et traités dès la naissance ont un devenir clinique, scolaire et social, normal. L’objectif du traitement est de maintenir les taux de Phé dans des zones de contrôle métabolique en fonction de l’âge, afin de préserver un état nutritionnel, une croissance et un développement neurocognitif normaux au patient.
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Régime alimentaire pauvre en phénylalanine
La pierre angulaire du traitement de la PCU est un régime alimentaire strict, pauvre en phénylalanine. La Phé étant un acide aminé essentiel (donc uniquement apporté par l’alimentation), la maîtrise de ses apports alimentaires permet de contrôler sa concentration au niveau sanguin.
Ce régime est construit en trois étapes. Les besoins en Phé sont apportés par des aliments naturels à faible contenu protéique, le plus souvent des fruits et des légumes. Les besoins protéiques sont comblés par des substituts d’acides aminés qui apportent en parallèle les micronutriments (vitamines et minéraux) qui ne sont pas en quantité suffisante dans les aliments naturels autorisés. Enfin, les besoins énergétiques sont comblés par des aliments hypoprotidiques dont le contenu en protéines est inférieur à 10 % du contenu en protéines d’un aliment similaire du commerce.
Alternatives thérapeutiques
Néanmoins, la difficulté de maintenir à vie un régime strict pauvre en phénylalanine a révélé la nécessité de trouver des traitements alternatifs. L’objectif de cette revue est de présenter les connaissances actuelles de la physiopathologie de la PCU et les différentes options thérapeutiques qui sont développées comme alternatives au régime.
- Acides aminés neutres: L’ajout d’acides aminés neutres dans l’alimentation permet une inhibition compétitive de l’absorption de Phé au niveau du tube digestif, ce qui entraîne une diminution de sa concentration sanguine.
- Enzymothérapie: La dégradation de la Phé au niveau sanguin est possible en utilisant, comme pour la voie digestive, la PAL. Une telle enzymothérapie a été développée en utilisant la pegvaliase (Palynziq®), une forme pégylée (couplée au PEG [poly-éthylène glycol]) de la PAL qui doit être administrée par voie sous-cutanée une fois par jour.
- Thérapie génique: La voie thérapeutique la plus physiologique consiste à restaurer l’activité enzymatique dégradant la Phé qui est déficitaire au niveau hépatique.
Complications et pronostic
En l’absence de traitement précoce, la PCU entraîne une symptomatologie qui dépend de l’importance de la concentration plasmatique de Phé. Dans sa forme sévère, la PCU entraîne dès les premiers mois de vie, un retard de développement majeur avec des troubles du comportement, une agressivité, un autisme et une épilepsie. L’atteinte neurologique devient irréversible après les premiers mois ou premières années de vie selon la gravité de la maladie. À cette symptomatologie neurologique prédominante, s’ajoute une atteinte cutanéo-phanérienne incluant un eczéma sévère associé à des yeux clairs et une dépigmentation des cheveux et de la peau (déficit en mélanine qui est secondaire au déficit en tyrosine).
Grâce au dépistage néonatal systématique, cette symptomatologie peut être totalement évitée par un traitement mis en place dès la naissance. Le devenir des patients est alors excellent si un contrôle métabolique optimal est maintenu au long cours.
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Durant l’enfance, lorsque le régime alimentaire ou le traitement sont bien suivis, l’évolution est habituellement favorable. Ultérieurement, l’évolution de la maladie dépendra étroitement de la sévérité de l’atteinte initiale de la PAH et de la qualité du suivi métabolique.
Questions fréquentes
Que faire si mon bébé régurgite beaucoup et présente des symptômes d'eczéma ?
Il est important de consulter un médecin pour évaluer la situation. Les régurgitations et l'eczéma peuvent avoir diverses causes, mais il est essentiel d'écarter la possibilité d'une PCU, surtout si le test néonatal a été réalisé dans des conditions potentiellement faussées. Il suffit de demander un dosage d’une phénylalaninémie dans un simple bilan sanguin.
Où trouver de l'aide et des informations supplémentaires ?
Il existe de nombreuses ressources pour les familles touchées par la PCU, notamment des centres spécialisés, des associations de patients et des professionnels de santé spécialisés dans les maladies métaboliques. N’hésitez donc pas à vous renseigner auprès d’un médecin compétent sur le sujet, d’un consultant en lactation ou de la Leche League, afin de trouver les médicaments qui conviennent le mieux.
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