Chaque année, le 21 mars est dédié à la Journée mondiale de la Trisomie 21, un événement crucial pour sensibiliser le public, souvent mal informé, et promouvoir l'inclusion des personnes atteintes de ce syndrome. Cette journée est l'occasion de mettre en lumière leurs talents, leurs passions et leurs personnalités, tout en abordant les enjeux éthiques et sociétaux liés à la trisomie 21.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique chromosomique qui se caractérise par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la 21e paire. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois, ce qui entraîne divers degrés de déficience intellectuelle et physique, ainsi que des problèmes médicaux associés. C’est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, concernant environ 1 grossesse sur 400.
Il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- La trisomie 21 libre et homogène : La personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46.
- La trisomie en mosaïque : La personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
- La trisomie par translocation : La personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome.
- La trisomie partielle : Seule une partie du chromosome 21 est en surnombre.
Il est important de noter que la trisomie 21 n'est pas considérée comme une maladie, mais comme une anomalie chromosomique.
Découverte de la Trisomie 21
La trisomie 21 a été découverte par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Il y a 50 ans, le professeur Jérôme Lejeune découvrait la cause de la trisomie 21.
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Conséquences et Manifestations de la Trisomie 21
La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques variables d'une personne à l'autre. Parmi ces conséquences, on retrouve :
- Une hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire).
- Des signes morphologiques caractéristiques (un visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, une nuque plate, des mains et des pieds petits…).
- Des troubles de la croissance.
- Des malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement).
- Une cataracte congénitale.
- Une déficience intellectuelle variable, souvent légère.
- Un retard de développement psychomoteur.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent également un risque accru de développer certaines pathologies, telles que les maladies infectieuses, les problèmes dentaires et/ou digestifs, les problèmes visuels, la surdité précoce, les maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, les apnées du sommeil, les leucémies, les troubles ostéo-articulaires et les maladies du cœur.
Dépistage de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 peut se faire en période prénatale ou postnatale.
Dépistage Prénatal
La loi prévoit que toutes les femmes enceintes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21, pris en charge par l’assurance maladie. Ce dépistage vise à évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint de trisomie 21, mais il n'est pas obligatoire. Le consentement écrit de la femme est requis à chaque étape du dépistage.
Au premier trimestre de la grossesse, le dépistage repose sur :
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- La mesure de la clarté nucale du fœtus par échographie : un espace trop grand au niveau de la nuque peut indiquer une anomalie chromosomique.
- Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.
En fonction des résultats, différentes options sont proposées :
- Risque inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête et le suivi de grossesse habituel est maintenu.
- Risque compris entre 1/1000 et 1/51 : un test ADN libre circulant dans le sang maternel peut être réalisé pour préciser le risque. Si le résultat est positif, un examen diagnostique est effectué pour confirmer la présence de trisomie 21.
- Risque supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus est directement proposé.
Initiatives et Actions pour l'Inclusion
De nombreuses initiatives sont mises en place pour favoriser l'inclusion des personnes atteintes de trisomie 21 et sensibiliser le public à cette condition.
Campagnes de Sensibilisation
Des campagnes d'affichage, telles que "Trisomique, et alors ?", visent à démystifier la trisomie 21 et à interpeller le grand public sur le regard porté sur celle-ci, afin de permettre une réelle intégration des personnes qui en sont atteintes. Ces campagnes prennent la forme de grandes affiches sur panneaux déroulants et d'insertions publicitaires.
Affiches Personnalisables
À l'occasion de la Journée mondiale de la trisomie 21, Hop’Toys propose des affiches personnalisables pour mettre en lumière les talents, les passions et les personnalités des personnes concernées. Cette initiative permet de donner une voix aux personnes atteintes de trisomie 21 et de les impliquer activement dans la sensibilisation. Vos affiches « Bien + que mes chromosomes !
Soutien aux Familles
Trisomie 21 France fédère des associations qui réunissent parents, personnes avec une trisomie 21 et professionnels. Les familles ont besoin d’assistance dans la prise en charge des personnes avec trisomie 21. Or, beaucoup d’entre elles ne reçoivent pas le soutien dont elles ont besoin. En effet, de nombreux pays ne disposent pas de systèmes de soutien adéquats ou ne respectent pas véritablement les droits des personnes handicapées. L’ONU appelle donc les gouvernements à s’assurer qu’il existe un système d’assistance approprié afin que les personnes handicapées soient bien intégrées.
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Le Rôle du Facilitateur
L’association Trisomie 21 France appelle à une mobilisation pour que le métier de facilitateur de choix de vie soit davantage connu et puisse se développer. Le facilitateur est un professionnel formé pour accompagner les personnes, avec ou sans handicap, pour qu’elles développent leur pouvoir d’agir et un projet de vie qui leur ressemble. Indépendant, il soutient les choix de vie sans jamais décider à la place des personnes. L’autodétermination est un principe fondamental pour construire une société inclusive.
Enjeux Éthiques et Politiques
La question du regard porté sur la trisomie 21 est une question de société de première importance, et il devient plus que jamais urgent d’y répondre, aussi bien pour les malades, les familles que pour la société tout entière. Interpeller sur cet enjeu, informer et former sur la réalité de cette maladie sont indispensables en France. La situation actuelle n’est pas satisfaisante : quelle réponse collective notre société apporte-t-elle à la trisomie 21 ? Quel projet de société pour les personnes handicapées et les plus vulnérables ?
Le dépistage prénatal, généralisé depuis plus de 15 ans, a conduit à un taux élevé d'interruptions de grossesse en cas de trisomie 21. Alors que l’ère des essais thérapeutiques est arrivée, un choix politique s’impose.
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