Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui touche environ une naissance sur 700 à 1000 dans le monde. En France, environ 65 000 personnes vivent avec la trisomie 21. La Journée Mondiale de la Trisomie 21, célébrée chaque année le 21 mars, est une occasion cruciale de sensibiliser le public à cette condition génétique, de promouvoir l'inclusion des personnes atteintes de trisomie 21 et de célébrer les avancées dans la recherche et les soins.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une maladie génétique résultant d'une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain), ce qui fait un total de 46 chromosomes. Dans le cas de la trisomie 21, il y a un chromosome 21 supplémentaire, portant le nombre total de chromosomes à 47. C'est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre le fonctionnement du génome et de l'organisme.
La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée de déficit mental d'origine génétique. Le risque d'être porteur de cette anomalie chromosomique (qui n'est pas héréditaire) augmente avec l'âge de la mère au moment de la conception de l'enfant.
Statistiques et Prévalence
En France, la trisomie 21 touche environ 65 000 à 70 000 personnes, ce qui représente environ 0,08% de la population. Chaque année, environ 450 enfants porteurs de cette anomalie chromosomique naissent en France.
Il est important de noter que les taux de prévalence de la trisomie 21 à la naissance varient considérablement d'un pays à l'autre. Cela est dû en grande partie aux politiques de dépistage prénatal et aux pratiques d'interruption médicale de grossesse (IMG). Les pays ayant des traditions catholiques, où le recours à l'avortement est plus restreint, ont tendance à avoir des taux de prévalence plus élevés.
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Une étude publiée par la revue European Journal of Human Genetics a estimé qu'entre 2011 et 2015, il y a eu chaque année 8 000 naissances d'enfants porteurs de trisomie 21 en Europe. Sans interruption médicale de grossesse, ce chiffre aurait atteint 17 331 naissances. En 2015, l'étude estime à 417 000 le nombre de personnes porteuses de trisomie 21 vivant en Europe. Sans la sélection prénatale, ce chiffre serait de 572 000.
Prévalence par Registre (2011-2015)
| Registre | Prévalence totale/10 000 (95% IC) |
|---|---|
| Antilles | 37,1 (31,8 - 43,0) |
| Auvergne | 26,1 (22,3 - 30,2) |
| Bretagne | 27,0 (24,7 - 29,5) |
| Paris | 40,6 (37,2 - 44,2) |
| Réunion | 22,0 (18,7 - 25,7) |
| Rhône-Alpes | 26,5 (24,7 - 28,5) |
La population de femmes qui résident et accouchent à Paris a la particularité d'être plus âgée que les femmes accouchant en France, ce qui explique en partie la prévalence plus élevée de la trisomie 21 dans cette région.
Dépistage et Diagnostic Prénatal
Le dépistage chromosomique prénatal est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge et leurs antécédents. Ce dépistage est basé sur l'étude combinée de marqueurs échographiques (mesure de l'épaisseur de la nuque fœtale) et de marqueurs biologiques (dosage de plusieurs substances dans le sang maternel) au premier trimestre de grossesse.
Le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques est fondé sur l'analyse du caryotype fœtal. Il se fait toujours en accord avec les parents après une consultation médicale de conseil génétique. Un caryotype fœtal est proposé aux couples à risque élevé pour ces anomalies.
En France, 96% des enfants diagnostiqués trisomiques sont avortés avant leur naissance. La généralisation récente du dépistage prénatal non invasif (DPNI) suscite des interrogations éthiques, car il est présenté comme plus fiable, plus précoce, plus confortable et plus économique, mais il pourrait conduire à une éradication complète des enfants porteurs de trisomie.
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La Journée Mondiale de la Trisomie 21 : Sensibilisation et Inclusion
La Journée Mondiale de la Trisomie 21 est une occasion de :
- Sensibiliser le public à la trisomie 21 et de lutter contre les préjugés.
- Promouvoir l'inclusion des personnes atteintes de trisomie 21 dans tous les aspects de la société.
- Informer sur les défis et les opportunités liés à la trisomie 21.
- Célébrer les progrès réalisés dans la recherche et les soins.
Campagnes de Sensibilisation
Plusieurs campagnes de sensibilisation ont été lancées pour changer le regard du public sur les personnes trisomiques. En 2013, une campagne mettait en avant des histoires simples décrivant la vie de quatre enfants nés avec 3 chromosomes 21 autour du slogan « La différence est une chance ».
D'autres initiatives, comme le port de chaussettes dépareillées lors de la Journée Mondiale de la Trisomie 21, visent à sensibiliser à la différence et à l'intégration.
Actions et Outils
De nombreuses associations et organisations proposent des actions et des outils pour soutenir les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles. Parmi ces initiatives, on peut citer :
- Café Joyeux : La première famille de cafés-restaurants qui emploie des personnes en situation de handicap.
- Application « Le ❤️ du Nid » : Une application de proximité développée pour offrir une aide concrète aux familles ayant un enfant porteur de handicap ou souhaitant adopter.
- La boite à outils « Ma parole doit compter » : Un outil pour aider les personnes avec déficience intellectuelle à s'exprimer et prendre la parole auprès du grand public.
- Webinaires du conseil scientifique : Des webinaires animés par des chercheurs et des personnes concernées pour aborder diverses thématiques liées à la trisomie 21.
Prise en Charge et Suivi Médical
Les personnes atteintes de trisomie 21 nécessitent une prise en charge médicale spécifique et un suivi régulier tout au long de leur vie. Cette prise en charge comprend notamment :
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- Un suivi médical pour dépister et traiter les malformations congénitales et les complications potentielles.
- Une prise en charge précoce pour stimuler le développement psychomoteur et cognitif.
- Un accompagnement éducatif et social pour favoriser l'inclusion scolaire et professionnelle.
Avec l'évolution des prises en soins, il est tout à fait possible et nécessaire à l'âge adulte, qu'ils sachent lire et écrire avec aisance pour acquérir une autonomie pratiquement complète.
Recherche et Perspectives d'Avenir
La recherche sur la trisomie 21 a fait des progrès considérables ces dernières années. Les chercheurs étudient notamment les mécanismes génétiques et moléculaires de la trisomie 21, ainsi que les pistes thérapeutiques pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette condition.
Des études récentes ont mis en évidence l'importance de la formation spécifique des professionnels de santé pour la prise en charge des personnes déficientes intellectuelles. Les soins dépendent aussi assez directement du niveau d’autonomie des patients, de leur faculté à émettre leurs besoins.
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