La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition génétique qui résulte de la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Découverte par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960, cette anomalie chromosomique affecte le développement physique et intellectuel des individus. Cet article vise à informer sur les différents aspects de la trisomie 21, en mettant l'accent sur la vie des enfants atteints et l'importance d'un accompagnement adapté.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
Normalement, un être humain possède 46 chromosomes répartis en 23 paires. Vingt-deux de ces paires, appelées autosomes, sont communes aux deux sexes et sont numérotées de 1 à 22. La 23e paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l'homme. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne la présence en excès des gènes portés par celui-ci, déséquilibrant ainsi le fonctionnement de l'organisme.
La trisomie 21 est donc une maladie génétique qui touche toute la personne. La présence de ce chromosome supplémentaire perturbe le fonctionnement du génome et de l'organisme. On peut comparer cette maladie à un ordinateur qui tourne au ralenti en raison d'un excès d'applications ouvertes simultanément.
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, la plus fréquente étant la trisomie 21 libre, complète et homogène.
- Libre : les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres.
- Complète : la trisomie concerne la totalité du chromosome 21.
- Homogène : la trisomie 21 a été observée dans toutes les cellules examinées.
Dans certains cas, on observe une trisomie 21 en mosaïque, où des cellules à 47 chromosomes (dont 3 chromosomes 21) coexistent avec des cellules à 46 chromosomes (dont 2 chromosomes 21).
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Risque et Prévalence
La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée de déficit mental d'origine génétique. En moyenne, elle concerne 1 bébé conçu sur 700 à 1000 dans le monde. En France, on estime qu'il y a environ 50 000 personnes atteintes de trisomie 21, avec environ 500 naissances par an.
Le risque d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère. Bien que toutes les femmes puissent avoir un enfant atteint de trisomie 21, cette maladie génétique n'est généralement pas héréditaire. Les variations démographiques, notamment l'augmentation de l'âge maternel, contribuent à la fréquence des naissances trisomiques.
Manifestations et Complications
Chaque personne porteuse d'une trisomie 21 est unique, avec sa propre manière de supporter cet excès de gènes. L'expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les patients, mais avec une grande variabilité d'une personne à l'autre.
La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d'intensité variable, touchant les capacités d'abstraction, associée à des signes physiques particuliers. L'importance du déficit intellectuel varie d'une personne à l'autre, tout comme les niveaux de QI varient dans la population générale.
Des complications congénitales peuvent également être présentes à la naissance (malformations cardiaques, digestives, etc.) ou survenir au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives, etc.). La plupart de ces complications peuvent être soignées et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes atteintes de trisomie 21 la meilleure qualité de vie possible.
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Suivi Médical et Prise en Charge
Un suivi médical spécialisé est indispensable et bénéfique pour les personnes atteintes de trisomie 21. Il permet de détecter et de traiter les complications potentielles, améliorant ainsi leur qualité de vie. De même, une prise en charge spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) permet à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de bénéficier d'une scolarité adaptée et d'acquérir la plus grande autonomie possible.
Les pédiatres jouent un rôle essentiel dès les premiers jours de la vie en détectant les pathologies associées et en accompagnant les parents dans le suivi médical de leur enfant. Plus tard, à l'âge adulte, un suivi régulier est nécessaire pour détecter précocement d'autres pathologies potentielles. Certains médecins, appelés gériatres, sont spécialisés dans le suivi des personnes vieillissantes.
Perspectives Thérapeutiques
Si la médecine sait soigner les complications et si les rééducations sont une grande aide, on n'a pas encore trouvé le moyen d'atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. Cependant, plusieurs approches sont à l'étude pour corriger cette déficience.
L'inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée. L'intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse. Enfin, la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier est une piste sérieuse, bien que plus lointaine.
L'objectif de ces nouvelles thérapeutiques est d'aider l'enfant ou l'adulte à acquérir plus facilement une autonomie, en facilitant ses capacités d'apprentissage.
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Scolarisation et Inclusion
La scolarisation des enfants porteurs de trisomie 21 est essentielle pour leur développement social et intellectuel. L'accueil de ces enfants à l'école ordinaire doit être anticipé et préparé tant auprès des enseignants non spécialisés que des autres élèves et de leurs parents. La scolarisation est organisée avec le soutien d'un service de guidance qui permet un travail en partenariat entre les enseignants et les membres de ce service (médecins, psychologues, rééducateurs, éducateurs spécialisés).
L'emploi du temps scolaire de l'enfant doit être adapté à ses besoins éducatifs particuliers, aux prises en charge médicales, psychologiques et rééducatives mises en place, dans le cadre de la mise en œuvre de son Projet personnalisé de scolarisation (PPS).
L'enseignement de la lecture, l'EPS et l'orientation professionnelle doivent être adaptés aux besoins spécifiques de chaque enfant.
La Vie de Famille avec un Enfant Trisomique
Donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 est une étape de la vie qui peut susciter chez les parents autant d'interrogations que d'inquiétudes. Les parents qui accueillent un enfant porteur de la trisomie 21 envisageront différemment les questions de son accompagnement et de son éducation.
Les parents d'enfants trisomiques témoignent souvent au début d'une certaine solitude face à une situation compliquée qu'ils n'avaient pas prévue. Cependant, ils soulignent également la joie et l'amour que leur enfant leur apporte.
Les frères et sœurs jouent un rôle important dans le développement de l'enfant trisomique. Ils peuvent l'aider à se développer par des petites actions qui peuvent sembler minimes mais qui ont leur impact. La complicité entre frères et sœurs peut naître naturellement et apporter beaucoup de joie à toute la famille.
Des aides financières sont disponibles pour les parents d'enfants handicapés, comme l'AJPP (allocation journalière de présence parentale) et l'AEEH (allocation de l'éducation de l'enfant handicapé).
Trisomie 21 : Témoignages
Timothée, 3 ans et demi : "C’est de l’amour en masse !!! C’est notre rayon de soleil… Pour rien au monde on ne voudrait qu’il soit différent. Il est notre mission et notre joie. Il met de l’extraordinaire dans l’ordinaire de nos vies."
Léonore, 16 mois : "Notre vie de parents d’enfant trisomique ressemble à une vie de parents, tout simplement ! Léonore joue, pleure, rigole, mange, fait ses dents etc, comme tous les autres enfants. La différence est que nous apprenons au quotidien : la patience, car elle se développe à son rythme, à l'accompagner un peu plus que les autres dans son développement et à la stimuler au quotidien par le jeu."
Matthieu, 8 ans (jumeau) : "La trisomie 21 a débarqué dans nos vies lorsque nos jumeaux ont eu 2 mois. Le choc de l’annonce a été brutal, un coup de tonnerre, un tsunami auquel mon mari et moi n’étions pas préparés. C’était il y a 8 ans et nous étions loin d’imaginer combien notre vie serait la même, mais en tellement mieux ! Matthieu est un petit garçon doux et facile, facétieux et souvent joyeux ! Il a une bonne dose d’humour et aime nous faire rire !"
Théophane, 6 ans : "Notre quotidien est assez minuté, mais Théophane se débrouille toujours pour allonger les minutes par quelques pitreries, un match de tennis au milieu du petit déjeuner ou un concert improvisé avec sa fourchette… Le jeu et les chatouilles sont nos meilleurs alliers pour désamorcer une opposition, il finit par céder assez vite dans des fous rires communicatifs."
Exemples de Réussite
De nombreuses personnes atteintes de trisomie 21 mènent une vie épanouissante et contribuent à la société. Voici quelques exemples inspirants :
- Angela Bachiller : première conseillère municipale porteuse de trisomie 21 d'Espagne.
- Éléonore Laloux : agent administratif et conseillère municipale déléguée à la transition inclusive et au bonheur à la mairie d'Arras.
- Oliver : photographe.
- Collette : pâtissière.
- Julia : stagiaire à l'Élysée.
- Yasmine : bachelière scientifique avec mention.
- Samuel Allain Abitbol : acteur.
- Marie : actrice de théâtre.
- Sofia Jirau : première mannequin porteuse de trisomie 21 à poser pour une marque de lingerie.
- Antoine Fontenit : autoreprésentant et participant au projet "Ma parole doit compter !" de Trisomie 21 France.
Défendre les Droits et Changer les Regards
La Journée mondiale de la trisomie 21, célébrée chaque année le 21 mars, est l'occasion de sensibiliser le public à cette condition et de défendre les droits des personnes atteintes de trisomie 21.
Il est important de changer les regards sur la trisomie 21 et de promouvoir l'inclusion des personnes atteintes dans tous les domaines de la vie. Cela passe par une meilleure reconnaissance de leurs projets, de leurs goûts, de leurs compétences et de leurs envies.
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