Introduction
Le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse a connu des avancées significatives, intégrant des marqueurs sériques à l'analyse de l'ADN fœtal libre (ADNlc). Parmi les outils de dépistage précoce, la mesure de la clarté nucale (CN) et de la longueur cranio-caudale (LCC) joue un rôle crucial dans l'évaluation du risque. Cet article explore l'interprétation de ces mesures, leur importance dans le contexte du dépistage de la trisomie 21, et les évolutions récentes dans ce domaine.
Qu'est-ce que la Clarté Nucale ?
La clarté nucale est une collection liquidienne située sous la peau de la nuque du fœtus, visible par échographie entre 9 et 15 semaines d'aménorrhée (SA). L'origine précise de cet œdème n'est pas totalement connue, mais il pourrait être lié à une déficience du système lymphatique ou à une insuffisance cardiaque. En 1886, Langdon Down établit un lien entre une épaisseur importante de cet œdème et les caractéristiques "mongoliennes" observées chez les enfants à la naissance.
Mesure de la Clarté Nucale et Longueur Cranio-Caudale
La mesure de la CN est effectuée lors de l'échographie du premier trimestre, idéalement entre 11 et 13 semaines plus 6 jours d'aménorrhée, lorsque le fœtus mesure entre 45 et 84 mm de longueur cranio-caudale (LCC). Cette mesure doit être réalisée par un échographiste agréé, suivant des critères précis pour positionner les curseurs sur les bords de l'espace nucal.
L’évaluation de l’âge de la grossesse à partir de la date des dernières règles est en général imprécise. Cet âge se détermine à partir de la longueur crânio-caudale (LCC).
Importance de la Longueur Cranio-Caudale (LCC)
La LCC est essentielle car elle permet de déterminer l'âge gestationnel précis du fœtus. La CN est interprétée en fonction de la taille du fœtus (LCC), en utilisant des courbes de percentiles. La valeur médiane de l'épaisseur de la clarté nucale passe de 1,2 mm pour une LCC de 45 mm, à 1,9 mm pour une LCC de 84 mm.
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Interprétation de la Mesure de la Clarté Nucale
Il n'existe pas de seuil fixe "normal" pour la CN. Une CN supérieure à 3 mm est souvent considérée comme un signe d'alerte, mais l'interprétation doit tenir compte de l'âge gestationnel et de la LCC. On parle de clarté augmentée (hyperclarté nucale) quand la valeur de son épaisseur est supérieure au 95e percentile. C'est le risque combiné (clarté nucale + marqueurs sériques + âge maternel) qui détermine la conduite à tenir.
CN et Risque de Trisomie :Une CN supérieure au 95e percentile augmente le risque statistique de trisomie 21, mais ne signifie pas que le bébé est atteint. Une CN ≥ 3,5 mm (environ 99e percentile) peut justifier des examens complémentaires.
Calcul du Risque Combiné :La CN est combinée avec l'âge maternel et les marqueurs sériques (PAPP-A et βhCG libres) pour calculer un risque global de trisomie 21.
Dépistage Combiné : Marqueurs Sériques et Clarté Nucale
Le dépistage combiné de la trisomie 21 intègre la mesure de la CN avec le dosage des marqueurs sériques maternels.
Marqueurs Sériques du Premier Trimestre
- PAPP-A (Protéine Plasmatique A Associée à la Grossesse) : Sécrétée par le placenta, son taux augmente progressivement au cours de la grossesse. Un taux faible peut indiquer un risque accru de trisomie 21, mais aussi un possible retard de croissance intra-utérin (RCIU) ou un risque de prééclampsie.
- β-hCG Libre (Sous-unité Bêta Libre de l'Hormone Chorionique Gonadotrope) : Produite par le placenta dès les premiers jours après la fécondation, son taux est élevé au 1er trimestre puis diminue progressivement. Un taux élevé est souvent associé à un risque plus important de trisomie 21.
Comment le Dépistage Combiné est-il Réalisé ?
- Mesure de la Clarté Nucale : Réalisée entre 11 et 13+6 semaines d'aménorrhée, lorsque le bébé mesure entre 45 et 84 mm de longueur cranio-caudale.
- Prélèvement des Marqueurs Sériques : Une prise de sang est effectuée pour doser la PAPP-A et la βhCG libres.
- Calcul du Risque : Les résultats combinés de l'échographie et des analyses sanguines permettent d'établir une estimation du risque de trisomie 21.
Interprétation des Résultats du Dépistage Combiné
- Risque ≤ 1/1000 : Risque très faible, suivi standard de grossesse.
- Risque entre 1/1000 et 1/51 : Risque intermédiaire, test ADNlc recommandé.
- Risque ≥ 1/50 : Risque élevé, proposition de caryotype (amniocentèse ou choriocentèse).
Test ADN Fœtal Libre Circulant (ADNlc)
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) est une méthode d'analyse de l'ADN fœtal circulant librement dans le sang maternel. Ce test consiste en une prise de sang chez la future maman, à partir de 11 semaines d'aménorrhée. Les fragments d'ADN du bébé sont isolés puis analysés grâce à des techniques de séquençage génétique à haut débit. Cette méthode offre une sensibilité et une spécificité supérieures à 99 % pour le dépistage de la trisomie 21, sans aucun risque pour la grossesse.
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Quand Recourir au DPNI ?
Le DPNI est recommandé dans plusieurs situations :
- Lorsque le risque de trisomie 21 est situé entre 1/51 et 1/1000 après le dépistage combiné du 1er trimestre.
- En cas de grossesse multiple (jumeaux).
- En cas d'antécédent de grossesse avec trisomie.
- Si l'un des parents est porteur d'une translocation chromosomique impliquant le chromosome 21.
Prise en Charge du DPNI
Depuis janvier 2019, l'Assurance Maladie prend en charge le DPNI dans les situations mentionnées ci-dessus. Pour les autres situations, le test reste accessible mais non remboursé.
Marqueurs Sériques du Deuxième Trimestre
Si le dépistage combiné du 1ᵉʳ trimestre n'a pas pu être réalisé, un dépistage alternatif est possible entre 14 et 17 semaines d'aménorrhée grâce aux marqueurs sériques du 2ᵉ trimestre, également appelé "Triple test".
Quels sont les Marqueurs Sériques du Deuxième Trimestre ?
- Alpha-fœtoprotéine (AFP) : Produite par le foie du fœtus, elle permet de détecter les anomalies de fermeture du tube neural (comme le spina bifida).
- hCG total : Hormone produite par le placenta, différente de la β-hCG libre dosée au 1ᵉʳ trimestre.
- Estriol (UE3) : Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21.
Interprétation des Résultats du Deuxième Trimestre
Les résultats sont généralement exprimés en MoM (multiples de la médiane) et permettent d'évaluer le risque de trisomies 13, 18 et 21, ainsi que d'anomalies du tube neural.
Évolutions Récentes du Dépistage (Septembre 2024)
La Haute Autorité de santé (HAS) a publié de nouvelles recommandations pour le dépistage des anomalies chromosomiques. Ces directives incluent désormais explicitement les trisomies 13 et 18, en plus de la trisomie 21, avec communication obligatoire des probabilités par le laboratoire. Le test ADN fœtal libre circulant demeure recommandé lorsque le risque se situe entre 1/1000 et 1/51, permettant d'éviter des gestes invasifs inutiles.
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Conditions pour un Test ADNlc Automatique
Dans certaines situations, le test ADN libre circulant est recommandé directement, sans passer par l'étape des marqueurs sériques maternels :
- Grossesse multiple (jumeaux ou plus).
- Antécédent d'enfant porteur d'une trisomie 13, 18 ou 21.
- L'un des parents est porteur d'une translocation robertsonienne impliquant les chromosomes 13 et/ou 21.
- L'échographie du premier trimestre n'a pas pu être réalisée.
- Les marqueurs sériques présentent un profil particulier, notamment évocateur de trisomie 18.
Importance de l'Information et du Soutien
Il est crucial que les femmes enceintes reçoivent une information claire et complète sur les différentes options de dépistage, ainsi qu'un soutien émotionnel tout au long de ce processus. La mesure de la clarté nucale participe au dépistage de la trisomie 21 mais ne suffit pas à établir un diagnostic. Peu importe les suites du dépistage, sachez que vos émotions sont légitimes et que vos choix doivent être entendus et respectés.
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