Cet article explore en détail le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) et les analyses médicales avancées disponibles en Alsace, en mettant l'accent sur leur importance, leur accessibilité et les technologies de pointe utilisées. Il aborde également d'autres examens de laboratoire essentiels, tels que ceux liés à la procréation médicalement assistée (PMA) et les analyses de routine.
Introduction
Le DPNI est une avancée significative dans le domaine du dépistage prénatal, offrant aux femmes enceintes une méthode fiable et non invasive pour évaluer le risque d'anomalies chromosomiques chez le fœtus. En parallèle, les laboratoires d'analyses médicales en Alsace proposent une gamme complète de services, allant des tests de routine aux analyses spécialisées, pour assurer un suivi optimal de la santé des patients.
Le DPNI : Une Technique de Dépistage Prénatal Révolutionnaire
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies chromosomiques chez le fœtus, notamment les trisomies 21, 13 et 18. Il repose sur l'analyse de fragments d'ADN fœtal circulant dans le sang maternel pendant la grossesse. À partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte, le test DPNI permet d’analyser des fragments de l’ADN du fœtus, qui circule dans le sang maternel pendant la grossesse. Le DPNI est un test très fiable.
Conditions et Recommandations pour le DPNI
Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test. Faire un test DPNI, DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin. La stratégie de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 fœtale a été modifiée par l’arrêté du 14 décembre 2018.
Toute femme enceinte peut recourir à un dépistage pour évaluer le risque de trisomie 21 de l’enfant à naître. En absence de signes échographiques y compris de clarté nucale supérieure ou égale à 3.5 mm (chez un fœtus avec une LCC comprise entre 45 et 84 mm), le dépistage combiné entre 11 et 13.6 SA par les marqueurs sériques maternels (MSM) associée à la mesure échographique de la clarté nucale reste l’examen de dépistage de première intention. Si la patiente n’a pu bénéficier du dépistage combiné au 1er trimestre, elle est informée de la possibilité de recourir à un dépistage au 2ème trimestre par les marqueurs sériques maternels « seuls », de 14.0 à 17.6 SA, de préférence après 15.0 SA. Le dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre n’est plus réalisable. Si le risque calculé est compris entre 1 et 1/50, un caryotype fœtal est proposé d’emblée. A défaut, si la patiente ne souhaite pas de prélèvement invasif, un dépistage de la trisomie 21 par ADN libre circulant (ou DPNI) peut être proposé et pris en charge par les caisses d’assurances maladie.
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Remboursement du DPNI en Alsace
Désormais un test DPNI est pris en charge lors de ces indications :
- Si le risque calculé est égal ou supérieur à 1/50 (soit entre 1/50 et 1/1000) sans hyperclarté nucale ou autre anomalie échographique.
- Si parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21 connue.
- Si antécédent, pour le couple, de grossesse(s) avec trisomie 21.
- Si grossesse gémellaire sans hyperclarté nucale ou autre anomalie échographique.
Si le risque calculé est inférieur à 1/1000, la patiente n’appartient pas à un groupe à risque accru de trisomie 21 fœtale et une surveillance simple de la grossesse est préconisée. En cas de test DPNI non exploitable, un deuxième test est préconisé et sera pris en charge.
Importance de l'Évaluation du Risque Individuel
La stratégie de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 fœtale a été modifiée par l’arrêté du 14 décembre 2018. Elle repose sur l'évaluation du risque individuel grâce à l'échographie du 1er trimestre associée aux marqueurs sériques. La mise en place de ce dépistage a permis la réduction du nombre d'amniocentèses de 10 - 12 % à 3 % de l'ensemble des patientes pour une sensibilité de 80 %. Un contrôle de qualité a été mis en place.
La recherche de DNA fœtal dans le sang maternel permet depuis peu d'améliorer ce dépistage en l'offrant aux femmes considérées à plus haut risque (> 1/50 - 1/1000) par le dépistage combiné. Cette nouvelle technique doit pouvoir être offerte à ces patientes afin de diminuer encore le nombre de prélèvements et donc de fausses-couches. Ce test sera effectué dans les suites immédiates de l'évaluation du risque combiné. Un résultat du test positif sera suivi d'un prélèvement ovulaire à visée cytogénétique diagnostique au mieux par amniocentèse. Alors qu'un résultat négatif devrait permettre de rassurer les patientes et d'éviter ainsi un prélèvement invasif.
Cette nouvelle technique ne s'adapte pas aux patientes à bas risque, en raison de son taux de faux positifs. Le remboursement au niveau National du DPNI pour les patientes ayant un risque combiné > 1/1.000 est effectif depuis janvier 2019.
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Analyses Médicales Avancées et Services de Laboratoire en Alsace
Analyses de Biochimie et d'Immunologie
Les laboratoires en Alsace réalisent de nombreuses analyses sanguines grâce à des appareils performants en biochimie et immunologie. Ces analyses incluent :
- CRP
- Glycémie
- Potassium
- Créatinine
- Urée
- Cholestérol
- Triglycérides
- Calcium
- Fer
- Bilirubine
- Albumine
- Lipase
- Enzymes hépatiques (Gamma GT)
- Protéines
- LDH
- CPK
Les analyses urgentes peuvent généralement être rendues en moins d'une heure.
Bactériologie et Microbiologie
La bactériologie et la microbiologie sont essentielles pour l'étude des micro-organismes (bactéries, levures, champignons), de leurs propriétés, de leur action sur l'organisme et de leur résistance aux traitements. Les laboratoires bénéficient de techniques révolutionnaires, comme la Spectrométrie de masse MALDI-TOF, pour l’identification des germes.
Hématologie et Coagulation
L'hématologie est la branche de la biologie médicale qui étudie le sang et les cellules sanguines. Les analyses incluent :
- Hématies
- Formule leucocytaire
- Plaquettes
- Réticulocytes
La coagulation sanguine est un processus complexe aboutissant à la formation de caillots sanguins. Les analyses incluent :
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- Taux de prothrombine (TP) et calcul de l’INR
- TCK
- Fibrinogène
- D dimères
- Antithrombine
Hormonologie et Immunologie
L'hormonologie étudie les hormones sécrétées par les glandes endocrines. Les analyses incluent :
- Hormones : FSH, LH, 17 B œstradiol, prolactine, T3, T4, TSH, Testostérone
- Marqueurs tumoraux : PSA et PSA libre, CA 15-3, CA 19-9, CA 125, ACE, AFP
- Autres analyses : IgE totaux et spécifiques, Wright, ASDO
- ß-hCG : Dosage quantitatif pour la confirmation d'un état de grossesse.
La sérologie évalue l'immunité à une maladie en mesurant la quantité d'anticorps spécifiques. Les analyses incluent :
- Cytomégalovirus CMV
- Epstein-Barr EBV
- Rubéole
- Toxoplasmose
- HIV
- Hépatite A, B, C
Analyses Urinaires et de Selles
- Analyse urinaire permettant le dépistage de certaines IST comme les chlamydiae ou gonocoques, sans prise de sang. Analyse des urines permettant de détecter une infection urinaire.
- Analyses des selles prescrites pour rechercher infections digestives ou parasites.
Test Respiratoire pour Helicobacter Pylori
Test respiratoire non invasif permettant de détecter Helicobacter pylori, bactérie responsable de troubles digestifs.
Procréation Médicalement Assistée (PMA)
L'Aide Médicale à la Procréation (AMP) ou Procréation Médicalement Assistée (PMA) regroupe un ensemble de techniques médicales et biologiques très élaborées permettant d'agir sur la reproduction chez les couples infertiles. Le laboratoire Barrand "Maraichers" est agréé par l'ARS pour la réalisation de la préparation de sperme en vue d'une insémination artificielle. Les procédures d'AMP/PMA sont encadrées de manière très stricte par la loi.
C'est pour ces raisons qu'un certain nombre de documents et de compte rendu d'analyses vous seront demandés lors de votre consultation avec la biologiste agréée pour la constitution de votre dossier d'aide médicale à la procréation. Le secteur d'AMP réalise les analyses suivantes : spermogramme, spermocytogramme, test de capacitation survie, spermoculture, test de Hühner, la préparation de sperme en vue de l'insémination.
Analyses et Examens Spécifiques pour la PMA
Pour les spermogrammes, spermocytogrammes et tests de capacitation survie, le recueil s'effectue uniquement au laboratoire et après une abstinence comprise entre 2 et 7 jours. Vous pouvez prendre rendez- vous du lundi au vendredi entre 7 heures et 9 heures.
Conditions pour le prélèvement de sperme :
- Prendre rendez-vous au laboratoire
- Boire 2 litres d'eau les 2 jours précédant
- Ne plus uriner 1H avant le rendez-vous au laboratoire
- Absence de rapport sexuel et/ou de masturbation dans les 2 à 7 jours précédant le test.
Il n'est pas nécessaire de prendre rendez-vous pour la spermoculture.
Lors de la constitution du dossier d'aide à la procréation avec la biologiste, tous les éléments nécessaires au dossier seront regroupés et des informations sur les différentes étapes de la stimulation ovarienne à la remise du sperme vous seront données. Et 12 jours après une insémination, le plus beau résultat que nous pouvons vous sortir, est un test de grossesse positif !
Test de Hühner (Test Post Coïtal)
Le test de Hühner (ou test post coïtal) consiste à prélever de la glaire cervicale après un rapport sexuel ayant eu lieu entre 6 et 10 heures précédant l'examen. Ce prélèvement est réalisé comme un prélèvement vaginal et il est nécessaire de prendre rendez-vous.
Techniques de PMA Avancées
- IAC (Insémination Artificielle avec Sperme de Conjoint) ou IIU (Insémination Intra-Utérine) : consiste à déposer des spermatozoïdes préparés dans la cavité utérine, au moment de l’ovulation. Elle est classiquement réalisée sur cycle stimulé. Les inséminations avec sperme de donneur (appelées IAD) sont possibles dans notre centre. La sécurité sociale rembourse jusqu’à 6 inséminations par couple.
- FIV (Fécondation In Vitro) : consiste à mettre en contact, en dehors du corps de la femme (c’est à dire au laboratoire), un ovocyte et des spermatozoïdes.
- FIV-ICSI (FIV avec Injection Intra-Cytoplasmique de Spermatozoïde) : est une technique consistant à féconder un ovocyte avec un spermatozoïde choisi au microscope. Le spermatozoïde étant directement déposé dans l’ovocyte pour faciliter sa fécondation. Les étapes nécessaires à la réalisation d’une ICSI sont les même que pour la réalisation d’une FIV.
- TEC (Transfert d’Embryon Congelé) : consiste à transférer un embryon dans l’utérus après l’avoir décongelé. La congélation d’embryon permet d’augmenter les chances de succès par tentative. Nous utilisons depuis plusieurs années une technique de congélation dite ultra-rapide, appelée vitrification. Cette technique, autorisée en France depuis 2011, permet d’obtenir autant de grossesse après transfert d’embryon congelé qu’après transfert d’embryon frais.
Quelque soit la technique d’AMP utilisée, une prise de sang (test de grossesse) devra être réalisée 14 jours après l’insémination ou le transfert d’embryon. Si le résultat est positif, une première échographie sera effectuée à 1 mois. Le suivi de la grossesse sera réalisé par votre gynécologue habituel. En absence d’antécédent particulier, il est recommandé de consulter pour infertilité après un an de rapports réguliers sans contraception.
Analyses Génétiques et Empreintes Génétiques
Génétique : Étude des Caractères Héréditaires
La génétique est une discipline qui étudie les caractères héréditaires, leur transmission au fil des générations et leurs variations. Le laboratoire B2A d’Epinal est agréé pour les techniques de cytogénétique et de génétique moléculaire.
- La cytogénétique : Elle permet l’étude du nombre et de la structure des chromosomes.
- La biologie moléculaire : Elle permet l’étude du génome. Ce test consiste à isoler, durant la grossesse, de l’ADN du fœtus par simple prélèvement sanguin maternel (sans risque pour le fœtus). Cette technique innovante permet de détecter les trisomies 13, 18 et 21 en limitant le recours aux prélèvements invasifs (amniocentèse ou ponction de villosités choriales). Ce dosage est, depuis janvier 2019, remboursé par la sécurité sociale.
Empreintes Génétiques : Expertise Judiciaire
Laboratoire spécialisé en empreintes génétiques depuis 2010, nous réalisons des analyses d’empreintes génétiques. Empreinte génétique Azur Génétique réalise des expertises judiciaires dans le cadre d’activités pénales et civiles du Ministère de la justice. Cette activité consiste à rechercher de l’ADN sur tous types de support. Les résultats obtenus sont transmis aux autorités compétentes pour être comparés au fichier national des empreintes génétiques.
Le laboratoire Azur Génétique est inscrit en tant qu’expert personne morale près la cour d’appel d’Aix en Provence et est habilité par le ministère de la Justice à procéder à des identifications par empreintes génétiques dans le cadre d’une procédure judiciaire (décret n° 97-109 du 06 février 1997). L’ensemble des experts du laboratoire sont experts inscrits près la cour d’appel d’Aix en Provence et sont habilités par le ministère de la Justice en identification par empreintes génétiques. Personne morale : AZUR GÉNÉTIQUE Expert judiciaire en Empreintes Génétiques.
Nous réalisons des analyses de toxicologie médico-légale, d’empreintes génétiques et des tests de dépistage en milieu professionnel à Épinal. Empreinte génétique Sur demande des autorités compétentes, Analysis Expertise réalise des expertises judiciaires dans le cadre d’activités pénales et civiles du Ministère de la justice. Cette activité consiste à rechercher de l’ADN sur tous types de support.
Tests de Dépistage en Milieu Professionnel
Pour répondre à la demande d’entreprises souhaitant prévenir les accidents du travail secondaires à la consommation de substances psychoactives, Analysis Expertise développe un outil de dépistage en milieu professionnel depuis 2017.
Engagement RSE et Qualité des Laboratoires
Engagement RSE : Un Impact Positif et Durable
Chez B2A, nous croyons qu’une croissance responsable est la clé d’un avenir durable. Notre engagement RSE guide chacune de nos décisions pour créer de la valeur tout en respectant l’environnement et la société. Nous sommes engagés depuis quelques années dans une démarche de Responsabilité Sociale des Entreprises (RSE) afin de progresser et de se développer de manière responsable et durable. Fidèle à nos principes, cette démarche se veut simple, efficace et résolument humaine.
L’engagement RSE (Responsabilité Sociétale des Entreprises) représente la volonté d’une entreprise de contribuer positivement à la société tout en minimisant son impact environnemental. Cela inclut des actions en faveur du développement durable, le respect des droits humains, l’éthique des affaires, et le soutien aux communautés locales. En intégrant ces préoccupations dans nos opérations, nous cherchons à générer un impact positif à long terme pour l’ensemble des parties prenantes.
Nos engagements concrets
- Environnement : Réduction de l’empreinte carbone, gestion des déchets, énergies renouvelables.
- Social & Éthique : Bien-être des employés, diversité, inclusion, respect des droits humains.
- Économie responsable : Partenariats locaux, transparence, éthique des affaires.
Qualité et Accréditation des Laboratoires
B2A est membre du réseau « Les Biologistes Indépendants » (LBI) depuis sa création. Regroupant près de 80 laboratoires, représentant plus de 600 sites, soit plus de 12 % de la biologie médicale française, le réseau LBI se positionne comme le premier groupe organisé de laboratoires indépendants au niveau national et sa filiale, LBI Coopérative, comme la plus importante centrale d’achats privée de France.
Le réseau LBI est construit autour d’un modèle où l’unité valorisée est le laboratoire et où le biologiste reste acteur de son projet dans une organisation au service des laboratoires indépendants et non l’inverse. Sa philosophie repose sur quatre piliers :
- Liberté
- Humanisme
- Performance
- Innovation
Nous avons en commun avec ce réseau la volonté de mettre nos patients au cœur de nos préoccupations, de vous garantir une biologie de proximité et de garder une indépendance vis à vis des grands groupes financiers opérant à l’échelle nationale, voire internationale.
Le dépistage génétique, l’anatomopathologie et tout autre examen spécialisé seront confiés à des sous-traitants sélectionnés pour la qualité de leurs prestations. Nous avons choisi une solution ambitieuse en créant plusieurs plateaux techniques. Nous nous engageons à mettre à votre disposition, les moyens les plus qualitatifs pour établir vos diagnostics.
Le Groupe B2A : Une Synergie de Compétences
Le Groupe B2A est né du rapprochement de biologistes médicaux, ayant des valeurs humaines et professionnelles communes. Le patient occupe une place centrale et fondamentale au sein de B2A. Nous attachons également une grande importance aux attentes de de nos partenaires prescripteurs et préleveurs. N’hésitez pas à nous contacter via le formulaire de contact (Contact - B2A) pour toute question, suggestion ou réclamation ou à nous faire part de votre expérience via l’enquête de satisfaction en ligne (onglets Patient ou Professionnels de santé).
Le Groupe B2A est né en 2020 du rapprochement sous une seule et même identité des laboratoires BIOLIA, BIORHIN et ANALYSIS. Les Biologistes fondateurs se sont reconnus dans des valeurs communes telles que l’éthique médicale, le souhait de proximité, le respect, la confidentialité, la fiabilité et la rapidité au service des patients.
Notre vision
Avoir l’audace de faire évoluer le modèle de laboratoire en le centrant sur le respect de nos patients, de nos collaborateurs et de nos partenaires tout en contribuant activement aux progrès de la science.
Notre mission
Nous avons à cœur la déontologie de nos métiers et voulons continuer à accompagner nos patients avec humanité et une expertise à la pointe. Nous voulons mettre à leur service la force d’un groupe uni, notre engagement et ceux de nos partenaires pour leur offrir un parcours simple, efficace et réactif.
Notre ambition
B2A est née de la détermination de biologistes engagés à faire rayonner les laboratoires de biologie médicale indépendants, dans le but d’élargir leurs champs de compétences et d’expertises sans jamais oublier leurs fondements en favorisant notamment l’intégration des jeunes.
Le Groupe B2A est composé de plus de 50 sites (Bas-Rhin, Haut-Rhin, Moselle et Vosges), offrant ainsi un service de proximité, un contact direct et privilégié avec les patients et les acteurs médicaux locaux.
La mise en commun de nos ressources permet d’assurer aux patients une biologie polyvalente de haute compétence, grâce aux différents domaines de spécialisation de nos biologistes et à une sélection d’appareillages les plus performants.
Accessibilité et Services Proposés
Les laboratoires en Alsace s'engagent à offrir des services accessibles et fiables, avec des prises de rendez-vous simplifiées et des délais de réponse rapides. Ils sont situés à proximité des quartiers Zentrum et Saint-Léon, avec un accès aisé et un cadre sécurisé.
Services Offerts
- Prélèvement sanguin réalisé sur place par une équipe expérimentée, dans des conditions d’hygiène strictes.
- Prise en charge adaptée des jeunes enfants, dans un cadre rassurant et calme.
- Dépistage confidentiel des infections sexuellement transmissibles, avec ou sans ordonnance.
- Test PCR COVID-19 réalisé selon les protocoles en vigueur.
- Analyses dédiées au diagnostic des infections respiratoires courantes.
- Auto prélèvement effectué en toute intimité, avec des consignes claires fournies par l’équipe.
- Examen gynécologique de dépistage réalisé avec douceur et respect de l’intimité.