La thrombophilie, une prédisposition anormale à la formation de caillots sanguins, nécessite une attention particulière pendant la grossesse. Cet article fournit une vue d'ensemble complète de la thrombophilie, en mettant l'accent sur ses signes, son diagnostic et sa prise en charge spécifiques pendant la grossesse.
Qu'est-ce que la thrombophilie ?
La thrombophilie désigne une tendance anormale à développer des caillots sanguins, touchant environ 5% de la population française. Elle résulte d'un déséquilibre du système de coagulation, favorisant la thrombose. Le sang coagule plus facilement qu'il ne devrait. Il existe deux grandes catégories : les thrombophilies héréditaires (transmises par les gènes) et les thrombophilies acquises (développées au cours de la vie). Cette pathologie augmente significativement le risque de thrombose veineuse profonde et d'embolie pulmonaire, mais des traitements efficaces existent.
Épidémiologie
En France, la maladie veineuse thromboembolique touche environ 150 000 personnes chaque année. La prévalence varie selon le type : les déficits en protéine C concernent 1 personne sur 300, le déficit en protéine S affecte 1 personne sur 500, et le facteur V Leiden touche 3 à 8% de la population européenne. La grossesse multiplie par 5 le risque thrombotique, et la contraception œstroprogestative l'augmente de 3 à 6 fois, justifiant une surveillance renforcée. L'incidence des thromboses veineuses a augmenté de 15% ces dix dernières années, et les projections pour 2030 estiment une augmentation de 25% des cas.
Causes et facteurs de risque
Les causes se répartissent en thrombophilies héréditaires (déficit en antithrombine, déficits en protéine C et protéine S, mutation du facteur V Leiden) et thrombophilies acquises (anticorps antiphospholipides). D'autres facteurs augmentent le risque : l'âge avancé, l'obésité, l'immobilisation prolongée, les cancers (digestifs et pulmonaires), et certains médicaments (œstrogènes, héparine, chimiothérapies).
Thrombophilie et Grossesse : Une Association à Risque
La grossesse est un facteur de risque majeur pour la maladie thromboembolique veineuse (MTEV). La MTEV est 10 fois plus fréquente au cours de la grossesse dès les premières semaines et 25 fois plus fréquente dans les semaines qui suivent l’accouchement. Plusieurs facteurs contribuent à ce risque accru :
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- Modifications physiologiques de la grossesse: La grossesse s’accompagne de modifications hémodynamiques et de la coagulation qui favorisent la thrombose. L’augmentation du volume sanguin, la compression des veines pelviennes par l’utérus gravide et les changements hormonaux contribuent à ralentir le retour veineux et à augmenter la coagulabilité du sang.
- Facteurs de risque spécifiques à la grossesse: La césarienne, particulièrement lorsqu’elle est réalisée en urgence, augmente le risque de MTEV de 2 à 5 fois. L'âge de la mère (plus de 35 ans), l'obésité et les grossesses multiples sont également des facteurs de risque.
Signes et Symptômes de Thrombophilie Pendant la Grossesse
La thrombophilie peut se manifester de différentes manières pendant la grossesse. Il est crucial de reconnaître les signes et symptômes précoces pour une prise en charge rapide et efficace :
- Thrombose veineuse profonde (TVP): La TVP se manifeste typiquement par une douleur du mollet, accompagnée d'un gonflement, d'une sensation de chaleur et d'une rougeur. Ces symptômes touchent généralement une seule jambe. Il faut être vigilant car certains symptômes de la phlébite profonde ressemblent à des signes communs pendant la grossesse : les jambes lourdes, l’engourdissement et l’œdème notamment.
- Embolie pulmonaire (EP): L'embolie pulmonaire est la complication la plus redoutable. Elle provoque un essoufflement soudain, des douleurs thoraciques et parfois des crachats sanglants. Ces symptômes constituent une urgence médicale absolue. Les symptômes devant faire évoquer une EP sont principalement un essoufflement inhabituel et/ou une douleur thoracique de survenue brutale. Ces symptômes étant inconstants et peu spécifiques, de nombreux autres diagnostics peuvent être évoqués tels que l’infarctus du myocarde, la péricardite, le pneumothorax, la pneumopathie surtout en cas de fièvre ou la dissection aortique.
- Thrombophlébite superficielle: Lorsque la thrombose survient dans une veine du réseau superficiel, la femme enceinte ressent une légère douleur et une chaleur au niveau de la peau. Elle peut aussi y remarquer un léger gonflement et une douleur.
- Autres signes: Les thromboses veineuses superficielles récidivantes doivent faire suspecter une thrombophilie. De même, une thrombose survenant chez un sujet jeune sans facteur de risque évident. Chez la femme, certaines situations particulières alertent. Les fausses couches répétées, surtout au deuxième trimestre, peuvent révéler une thrombophilie. Les complications de grossesse comme la pré-éclampsie sont également évocatrices.
Diagnostic de la Thrombophilie Pendant la Grossesse
Le diagnostic de la thrombophilie pendant la grossesse repose sur une évaluation clinique rigoureuse et des examens complémentaires appropriés.
Évaluation Clinique
Le médecin commence par un interrogatoire approfondi pour rechercher les antécédents personnels et familiaux de thrombose. Un contexte clinique doit être systématiquement recherché, notamment les facteurs favorisants la MTEV tels que les antécédents personnels ou familiaux de MTEV, la présence d’un cancer actif, un traitement par oestroprogestatifs, une grossesse active, une maladie inflammatoire évolutive ou une immobilisation prolongée dans les 3 derniers mois (chirurgie, voyage). L'examen clinique permet d'évaluer les signes de thrombose active.
Examens Complémentaires
- Échographie-Doppler: L'échographie-doppler reste l'examen de référence pour diagnostiquer une thrombose veineuse. Elle visualise directement le caillot et évalue la circulation sanguine. Une thrombose veineuse profonde sera suspectée devant un tableau clinique évocateur incluant gonflement, rougeur et température accrue d’un membre inférieur. L’examen paraclinique de première intention est l’échographie-Doppler. Un échographie-Doppler négatif associé à une suspicion clinique faible, permettra l’abstention ou l’arrêt thérapeutique. En cas d’angioscanner « douteux », il est recommandé de poursuivre les investigations avec une échographie veineuse des membres inférieurs. Si l’échographie veineuse est positive chez un patient avec une symptomatologie thoracique, il est recommandé de retenir le diagnostic d’EP. En cas de probabilité faible, il est recommandé de réaliser un dosage des D-dimères afin d’exclure l’hypothèse d’une TVP. En cas de probabilité forte ou lorsque les D-dimères sont supérieurs à la valeur seuil (adaptée à l’âge après 50ans), il est recommandé de réaliser un écho-Doppler veineux complet du réseau veineux proximal et distal avec un test de compression : une veine normale peut se comprimer sans problème ; c’est l’incompressibilité qui fait le diagnostic. Si une simple échographie veineuse de compression proximale est réalisée et est négative, il est recommandé de réaliser un écho-Doppler complet dans 7 jours.
- Dosage des D-dimères: En cas d’EP improbable, il est recommandé de doser une substance retrouvée élevée lors d’une activation de la coagulation : les D-dimères afin d’exclure l’hypothèse d’une EP. Il est à noter que de nombreuses causes peuvent être à l’origine d’une élévation des D-dimères telles que l’âge, la grossesse, le post-partum, les infections, les cancers, les maladies inflammatoires ou la chirurgie et autres traumatismes. L’apport des D- Dimères est peu contributif en péripartum vu leur élévation physiologique dans ce contexte.
- Scintigraphie pulmonaire: S’il existe une contre-indication à l’angioscanner pulmonaire, la scintigraphie pulmonaire doit être envisagée ainsi que la recherche d’une thrombose veineuse profonde associée. La scintigraphie ventilation-perfusion est possible chez la femme enceinte et chez la femme qui allaite. Il n’est pas nécessaire d’interrompre l’allaitement car le marqueur se bloque dans la circulation pulmonaire ; 2% seulement passent dans la circulation générale et ne sont pas excrétés dans le lait. L’effet des marqueurs iodés est plus discuté : il a été démontré un passage transplacentaire avec diffusion à l’ensemble des tissus fœtaux dont la thyroïde et donc un risque d’hypothyroïdie transitoire et d’augmentation de la TSH. Mais ces incidents concernent surtout les angiographies où la charge iodée est importante.
- Bilan biologique: Le bilan biologique constitue l'étape cruciale du diagnostic. Il comprend plusieurs dosages spécialisés. D'abord, les tests fonctionnels : temps de céphaline activée, résistance à la protéine C activée. Ensuite, les dosages antigéniques des protéines de la coagulation.
Prise en Charge et Traitement de la Thrombophilie Pendant la Grossesse
La prise en charge de la thrombophilie pendant la grossesse vise à prévenir les complications thromboemboliques tout en assurant la sécurité de la mère et du fœtus.
Anticoagulation
Le traitement anticoagulant est le pilier de la prise en charge de la MTEV. Ce traitement doit être débuté le plus précocement possible une fois le diagnostic établi afin de stopper l’extension de la thrombose qui risque d’aggraver les choses. Les anticoagulants oraux directs (AOD), les AVK et le Fondaparinux ne peuvent pas être utilisés lors de la grossesse en raison d’un passage de la barrière placentaire. Les HBPM sont recommandées pendant toute la grossesse et poursuivies 6 semaines après l’accouchement. Dans ce cas l’anticoagulation initiale par une héparine par vois sous cutané (HBPM) est recommandée pendant les 48 à 72 premières heures. Le traitement anticoagulant de première intention repose sur l’administration intraveineuse continue d’HNF en association à la « thrombolyse systémique » c’est à dire l’administration d’une substance supplémentaire qui va lyser (« faire fondre ») rapidement et le caillot. Le délai nécessaire pour débuter le relais vers un traitement anticoagulant oral et l’utilisation des AOD tient compte de l’évolution clinique du patient selon les mêmes modalités que dans le cas précédent. La voie d’administration doit être intra-veineuse (traitement par injection), étant donné que les anticoagulants oraux sont déconseillés pendant la gestation.
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Mesures Non Médicamenteuses
Outre le traitement anticoagulant, plusieurs mesures non médicamenteuses sont importantes pour prévenir les complications thromboemboliques :
- Bas de contention: Le port de bas de contention adaptés à la morphologie de la future maman (ou de bas de compression) est aussi fréquent. Les thérapies médicamenteuses seront systématiquement associées à une thérapie de compression par des bas ou ses bandes de classe 3 (la plus forte) idéalement ou s’ils ne sont mal supportés par une classe 2. Leur introduction dès la phase aigüe de traitement permet une amélioration de la symptomatologie (œdème, douleur) dans les 7 premiers jours et de la qualité de vie à long terme ainsi qu’une réduction de l’obstruction veineuse chronique.
- Activité physique: Pour prévenir l'apparition d'une phlébite, il est recommandé, dans la mesure du possible, de faire une activité physique douce quotidiennement, comme la marche à pied. Sous réserve d'un aval médical, vous pouvez aussi pratiquer la natation, car elle favorise le retour veineux. La prévention de la phlébite pendant la grossesse consiste à essayer de marcher le plus souvent possible pour éviter l’immobilisation et favoriser la circulation sanguine.
- Surveillance accrue: Une surveillance clinique et biologique régulière est essentielle tout au long de la grossesse pour ajuster le traitement anticoagulant et détecter précocement toute complication.
Prévention de la MTEV Périopératoire et Obstétricale
La Société Française d’Anesthésie et de Réanimation (SFAR) a publié des recommandations pour la prévention de la maladie thromboembolique veineuse périopératoire et obstétricale. Ces recommandations mettent l’accent sur l’évaluation du risque thromboembolique individuel et la mise en place de mesures prophylactiques adaptées. Pour les formes asymptomatiques de SAPL et de déficit en antithrombine, l’évaluation du risque est établie au cas par cas selon notamment l’importance des antécédents familiaux. En fonction des catégories de risque, la stratégie prophylactique suivante à été proposée. HBPM à dose prophylactique forte (enoxaparine 4000 UI/j ou dalteparine 5000 UI/J) pendant 6 à 8 semaines.
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