Introduction
L'échographie anténatale joue un rôle crucial dans le diagnostic des anomalies de l'appareil réno-urinaire et des surrénales chez le fœtus. Ces anomalies, dont la gravité est variable, sont détectées avec une sensibilité supérieure à 90 % grâce à l'utilisation de marqueurs fiables in utero. La scintigraphie rénale fœtale, quant à elle, permet d'évaluer la fonction rénale de certaines uropathies diagnostiquées chez le fœtus.
Embryologie du Système Urinaire Fœtal
Le système excréteur urinaire du fœtus se développe à partir du canal de Wolff et de l'aorte lombaire. Les reins, initialement situés dans la fosse lombaire, migrent dans l'espace en direction céphalocaudale. Le développement rénal implique le mésonéphros et le métanéphros. Les reins fœtaux, bien que fonctionnels dès 10 semaines d'aménorrhée, sont immatures et peuvent involuer lors des premiers mois de vie postnatale.
Physiologie Rénale Fœtale
Les reins du fœtus ont une fonction glomérulaire précoce, avec une membrane glomérulaire fonctionnelle dès 10 semaines d'aménorrhée. Le débit de filtration glomérulaire est d'environ 12 mL/min/1,73 m² à terme. La maturation tubulaire commence vers 12 semaines d'aménorrhée, permettant la réabsorption d'environ 99 % du sodium filtré à terme. L'urine fœtale est hypotonique (110 mosm/kg H2O) pendant la vie fœtale, avec une osmolalité proche de celle du sérum. La production d'urine contribue de manière significative au liquide amniotique, avec un débit de 30 à 50 mL/heure à terme, soit plus de 500 mL par 24 heures.
Imagerie de l'Appareil Urinaire Fœtal
Échographie Anténatale
L'échographie anténatale, réalisée par voie endovaginale dès 17 à 26 semaines d'aménorrhée, permet de visualiser l'appareil urinaire et les glandes surrénales du fœtus. L'échogénicité des reins diminue avec l'âge gestationnel. La capsule rénale est reconnue grâce à une ligne échogène. Les calices rénaux peuvent être visualisés sous forme de structures plus échogènes. Des mensurations rénales fœtales ont été établies pour différentes périodes de la grossesse. Le rapport corticomédullaire est compris entre 0,27 et 0,30 tout au long de la grossesse. La vessie fœtale est visualisée comme une image anéchogène pelvienne antérieure, avec des cycles de remplissage et de vidange de 20 à 45 minutes. Le doppler énergie peut être utilisé sur les coupes de l'abdomen fœtal. En l'absence de dilatation, les uretères ne sont pas visualisés.
Anomalies Détectables à l'Échographie
L'échographie permet de détecter diverses anomalies, notamment les anomalies de position rénale. L'agénésie rénale unilatérale, avec une incidence d'environ 1/1 000, est souvent sporadiques, mais peut être associée à d'autres syndromes (VACTERL, MURCS).
Lire aussi: Contre-indications de la scintigraphie osseuse pédiatrique
Agénésie Rénale
L'agénésie rénale se caractérise par l'absence des reins, des uretères et des artères rénales. La vessie est hypoplasique sans orifices urétéraux. L'agénésie rénale bilatérale est fatale et associée à un oligoamnios sévère du 2e trimestre, ainsi qu'à une hypoplasie pulmonaire due à un défaut de développement des alvéoles. L'agénésie rénale unilatérale peut être difficile à diagnostiquer, car le volume du liquide amniotique est normal. La glande surrénale peut occuper la loge rénale, simulant à tort un rein. Le diagnostic d'agénésie rénale unilatérale est plus souvent posé, mais il faut la différencier d'un rein ectopique.
Ectopie Rénale
L'ectopie rénale se caractérise par la présence d'un rein en dehors de sa loge rénale normale. Le rein ectopique est souvent hypoplasique et vascularisé par l'artère iliaque externe. Il peut être situé dans le pelvis. Le rein controlatéral, en position lombaire, peut être hypertrophique.
Dysplasie Multikystique
La dysplasie multikystique peut toucher une moitié rénale et être associée à des syndromes tels que le syndrome de Turner ou le syndrome de Kabuki.
Fusion Rénale
La fusion rénale (en fer à cheval, en L ou en S) se produit dans le pelvis, avec un rein qui croise la ligne médiane.
Hypoplasie Rénale
L'hypoplasie rénale est associée à une réduction du nombre de néphrons et peut conduire à une insuffisance rénale après la naissance. Elle peut être absente en période anténatale.
Lire aussi: Insuffisance rénale post-partum et diabète gestationnel
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une affection génétique caractérisée par une macrosomie, une macroglossie et une hernie ombilicale. Il peut être associé à une néphromégalie et à un risque accru de tumeur de Wilms.
Polykystose Rénale Autosomique Récessive (PKRAR)
La polykystose rénale autosomique récessive (PKRAR) a une incidence de 1/40 000 naissances. Elle se caractérise par une dilatation kystique des tubes collecteurs et une fibrose des espaces portes hépatiques. Les voies urinaires sont normales. La PKRAR est due à une mutation du gène PKHD1. L'atteinte hépatique, qui évolue vers la fibrose, domine le tableau clinique. Les reins sont volumineux, refoulant le diaphragme vers le haut. L'échographie révèle une myriade de petits kystes intrarénaux. La PKRAR peut entraîner une mort néonatale.
Polykystose Rénale Autosomique Dominante (PKDAD)
La polykystose rénale autosomique dominante (PKDAD) est une affection génétique fréquente, avec une prévalence de 1/1 000. Elle est due à des mutations des gènes PKD1 (85 % des cas) et PKD2 (15 % des cas). Le diagnostic anténatal est difficile, car la taille rénale est souvent normale. L'augmentation du volume rénal et la présence de kystes sont observées plus tard dans la vie. Le diagnostic est aisé en cas d'antécédents familiaux. Le risque de transmission est de 50 % si l'un des parents est atteint. Le diagnostic prénatal est théoriquement possible dans les familles informatives. L'échographie rénale identifie 100 % des sujets PKD1 à partir de 30 ans.
Syndrome de Meckel-Gruber
Le syndrome de Meckel-Gruber est une affection autosomique récessive caractérisée par une polykystose rénale, une encéphalocèle et une polydactylie postaxiale.
Autres Anomalies Kystiques
D'autres anomalies kystiques, telles que la dysplasie rénale multikystique et le kyste rénal solitaire, peuvent être détectées in utero. La dysplasie rénale multikystique (DRMK) représente 16 % des anomalies de l'appareil urinaire diagnostiquées in utero. Elle est généralement unilatérale et isolée dans 50 % des cas. La DRMK se caractérise par un remplacement du parenchyme rénal par des kystes de taille variable.
Lire aussi: Analyse de la Greffe Rénale
Obstruction des Voies Urinaires
Syndrome de la Jonction Pyélo-Urétérale (SJPU)
Le syndrome de la jonction pyélo-urétérale (SJPU) est une cause fréquente d'hydronéphrose fœtale. Il est caractérisé par une obstruction au niveau de la jonction entre le bassinet et l'uretère. L'hydronéphrose peut être détectée dès le 2e trimestre de la grossesse. Le SJPU prédomine chez les garçons et du côté gauche.
Méga-uretère
Le méga-uretère est une dilatation de l'uretère. Il peut être obstructif ou non obstructif. Le méga-uretère obstructif est dû à une anomalie de la musculature urétérale ou à une sténose fibreuse. Le méga-uretère ectopique se termine au niveau du col vésical, de l'urètre ou du vagin.
Duplication Urétérale
La duplication urétérale est une anomalie fréquente, présente dans 5 à 10 % des cas. Elle peut être complète ou incomplète. Dans la duplication complète, chaque uretère se termine par un orifice distinct dans la vessie. L'uretère supérieur est souvent ectopique et associé à une urétérohydronéphrose et des lésions de dysplasie rénale.
Reflux Vésico-Urétéral (RVU)
Le reflux vésico-urétéral (RVU) est un passage rétrograde de l'urine de la vessie vers l'uretère et le rein. Il est dû à une anomalie de la jonction urétérovésicale. Le RVU peut être primaire ou secondaire. Le RVU primaire est dû à un défaut de développement de la musculature de la paroi vésicale au niveau de l'orifice urétéral. Le RVU secondaire est dû à une obstruction sous-vésicale.
Valves de l'Urètre Postérieur (VUP)
Les valves de l'urètre postérieur (VUP) sont des replis membraneux situés dans l'urètre postérieur, qui obstruent le flux urinaire. Elles sont la principale cause d'uropathie obstructive basse chez le garçon. Les VUP entraînent une dilatation de l'urètre postérieur, une hydronéphrose bilatérale et une vessie épaissie. Elles peuvent entraîner une hypoplasie pulmonaire due à un oligoamnios prolongé.
Atrésie de l'Urètre
L'atrésie de l'urètre est une obstruction complète de l'urètre. Elle est rare et survient presque exclusivement chez les garçons. L'atrésie de l'urètre entraîne une mégavessie, une hydronéphrose bilatérale et un oligoamnios sévère.
Persistance du Canal de l'Ourac
La persistance du canal de l'ouraque est une anomalie rare qui se caractérise par la persistance du canal qui relie la vessie à l'ombilic pendant la vie fœtale. Elle se manifeste par un écoulement d'urine par l'ombilic.
Exstrophie Vésicale et Cloacale
L'exstrophie vésicale et cloacale sont des malformations rares qui se caractérisent par un défaut de fermeture de la paroi abdominale antérieure et de la vessie ou du cloaque. Elles sont souvent associées à d'autres malformations, telles que des anomalies rénales, digestives et du tube neural.
Hydronéphrose Fœtale
L'hydronéphrose fœtale est une dilatation du bassinet et des calices rénaux. Elle est détectée dans 3 à 5 % des grossesses. La classification de la Society for Fetal Urology (SFU) est utilisée pour graduer la sévérité de l'hydronéphrose. Le diamètre antéropostérieur du bassinet est mesuré pour évaluer l'hydronéphrose. Une hydronéphrose légère peut être physiologique et se résoudre spontanément. Une hydronéphrose sévère peut nécessiter une intervention chirurgicale postnatale.
Scintigraphie Rénale Fœtale : Indications
La scintigraphie rénale fœtale peut être indiquée dans certaines situations pour évaluer la fonction rénale et le drainage urinaire. Elle peut être utile pour :
- Différencier une agénésie rénale d'une ectopie rénale.
- Évaluer la fonction rénale d'un rein dysplasique.
- Détecter une obstruction des voies urinaires.
- Évaluer le drainage urinaire en cas d'hydronéphrose.
La scintigraphie rénale permet d'observer le fonctionnement des reins, ensemble ou séparément, en étudiant comment une substance radioactive est captée par le tissu rénal puis éliminée par les voies urinaires. Cet examen est particulièrement utile chez les jeunes enfants, parfois même les nourrissons.
Principe de la Scintigraphie
Le principe de la scintigraphie consiste à administrer au patient une substance radioactive qui se fixe électivement sur l'organe ou le tissu à explorer. Une caméra spéciale (caméra à scintillation, ou gamma-caméra) enregistre ensuite le rayonnement émis par l'organe ou par le tissu. L'image de la région explorée est alors obtenue sur l'écran de l'ordinateur de la gamma-caméra.
Préparation et Déroulement de la Scintigraphie
En général, aucune préparation n'est nécessaire. Rares sont les examens qui doivent s'effectuer à jeun. Les produits sont injectés en très petite quantité, le plus souvent dans une veine du bras. Certains examens sont réalisés après inhalation ou ingestion du traceur radioactif, qui peut également être introduit au moyen d'une sonde. Selon le type d'examen, la prise des clichés se fait immédiatement après l'introduction du produit dans l'organisme ou dans un délai de quelques minutes à plusieurs jours ; elle dure de 5 à 30 minutes environ.
Contre-indications et Précautions
La grossesse et la période d'allaitement sont habituellement les seules circonstances où des précautions particulières sont observées. Le produit n'entraîne aucune allergie ni somnolence ni malaise.
tags: #scintigraphie #renale #indications #embryons