La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie congénitale où l'individu possède trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. Le dépistage prénatal de cette condition a connu des avancées significatives, notamment avec l'introduction du dépistage prénatal non invasif (DPNI) par prise de sang. Cet article explore les aspects du dépistage de la trisomie 21 en Suisse, en mettant l'accent sur le remboursement des tests et les considérations éthiques qui en découlent.
Évolution du Dépistage de la Trisomie 21
Traditionnellement, le dépistage prénatal de la trisomie 21 impliquait une combinaison d'échographie et de tests sanguins maternels au premier trimestre de la grossesse. L'échographie mesurait la clarté nucale du fœtus, tandis que les tests sanguins quantifiaient certains marqueurs. Les résultats étaient exprimés en termes de probabilité de risque. Si le risque estimé était supérieur à un certain seuil, généralement 1/250, une amniocentèse était proposée pour confirmer le diagnostic.
L'amniocentèse, bien que diagnostique, est une procédure invasive qui comporte un faible risque de fausse couche (environ 0,5 %). Cela a conduit à la recherche de méthodes de dépistage moins invasives, aboutissant au développement du DPNI.
Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est une méthode de dépistage qui analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. À partir d'un certain stade de la grossesse, l'ADN fœtal est présent dans le sang de la mère. Le DPNI utilise des techniques de séquençage à haut débit pour détecter une surreprésentation du chromosome 21, indiquant une possible trisomie fœtale.
La fiabilité du DPNI est élevée, avec un taux de détection d'environ 99,9 %. Il permet de réduire considérablement le nombre d'amniocentèses inutiles, évitant ainsi les risques associés à cette procédure invasive.
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Mise en œuvre et remboursement en Suisse
En Suisse, les tests de dépistage de la trisomie 21 par prise de sang sont autorisés. L'assurance obligatoire des soins (AOS) prend en charge le coût de ces tests pour toutes les femmes enceintes depuis le 1er septembre 2018, à condition que le test du premier trimestre ait révélé un risque supérieur à 1:1000. Avant cette date, le test génétique coûtait plus cher (510 CHF, soit 490 €).
Procédure de Dépistage en Suisse
En Suisse, le dispositif de prise en charge prévoit sept consultations avec un gynécologue-obstétricien et deux examens échographiques. Le dépistage de la trisomie 21 est effectué à la fin du premier trimestre de la grossesse et consiste à calculer le risque individuel en associant la mesure de la clarté nucale du fœtus, les paramètres sanguins et l’âge maternel. En Suisse, le résultat est considéré à risque élevé quand il est supérieur au seuil de référence situé à 1 sur 380. Dans ces situations, un examen diagnostique (choriocentèse ou amniocentèse) est proposé aux femmes enceintes.
Avantages et Inconvénients du DPNI
Avantages
- Non invasif : Le DPNI ne nécessite qu'une simple prise de sang chez la mère, éliminant les risques associés aux procédures invasives comme l'amniocentèse.
- Haute fiabilité : Le DPNI a une sensibilité et une spécificité élevées pour la détection de la trisomie 21.
- Réduction des amniocentèses : Le DPNI permet de réduire le nombre d'amniocentèses inutiles, diminuant ainsi le risque de fausses couches iatrogènes.
- Dépistage précoce : Le DPNI peut être effectué dès la 10e semaine d'aménorrhée.
Inconvénients
- Coût : Bien que remboursé en Suisse dans certaines conditions, le coût du DPNI peut être un obstacle pour certaines femmes.
- Dépistage, pas un diagnostic : Le DPNI est un test de dépistage et non un test diagnostique. Un résultat positif doit être confirmé par une amniocentèse ou une choriocentèse.
- Faux positifs et faux négatifs : Bien que rares, des faux positifs et des faux négatifs peuvent survenir.
- Considérations éthiques : Le DPNI soulève des questions éthiques concernant la sélection prénatale et l'eugénisme.
Considérations Éthiques
Le dépistage prénatal de la trisomie 21, y compris le DPNI, soulève des questions éthiques importantes. L'une des principales préoccupations est le risque de sélection prénatale basée sur le diagnostic de trisomie 21, ce qui pourrait conduire à une diminution du nombre d'enfants nés avec cette condition.
Le Comité consultatif national d'éthique (CCNE) souligne qu'il s'agit d'un dépistage de risque et non d'un diagnostic. En conséquence, le CCNE considère qu'il faut l'autoriser, en raison du progrès éthique constitué par l'amélioration technique du dépistage. Si cette proposition d'autorisation était retenue par les pouvoirs publics, ce serait une première qui suscitera probablement de nombreuses réactions. Ce qui est valable pour la trisomie (13, 18, 21) pourra probablement bientôt l'être pour d'autres anomalies génétiques : identification d'une prédisposition à une maladie grave, un handicap, à une maladie chronique survenant seulement à l'âge adulte.
La sélection d'embryons présentant le meilleur potentiel génétique santé théorique, ce qui correspond à la définition de l'eugénisme (mise en œuvre de méthodes pour tenter d'améliorer le génome humain), est un risque qu'il faut prendre en considération, insiste le CCNE.
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Il est essentiel d'informer pleinement les femmes enceintes sur les implications du dépistage prénatal, y compris les risques et les avantages des différentes options de dépistage et de diagnostic, ainsi que les implications éthiques potentielles.
Les Zones Grises et l'Échographie Morphologique Précoce
Confrontés aux situations où le résultat se situe dans un espace hybride, dans une zone grise proche du seuil de référence, « ni à risque élevé, ni à risque faible », les médecins peuvent recourir à l’échographie morphologique précoce pour recalculer le risque individuel. Un risque se situant autour du seuil de 1 sur 380 peut ainsi devenir, par exemple, 1 sur 4 000 ou 1 sur 40, ce qui permet de « sortir » de la zone grise.
En 2001, des études montrent que 65 % des fœtus trisomiques présentent un os nasal non visualisable à l’échographie ou qui mesure moins de 2,5 millimètres. Différentes analyses confirment, à partir de l’observation de milliers de fœtus, que l’os nasal est absent dans 1,4 % des caryotypes normaux et dans environ 70 % des fœtus trisomiques. Les auteurs de ces études indiquent que la recherche de l’os nasal au cours du dépistage ordinaire permet d’améliorer le taux de détection de la trisomie 21 et de réduire significativement le nombre de faux-positifs et les fausses couches iatrogènes. Toutefois, la visualisation de ce paramètre nécessite une formation spécifique de l’opérateur qui effectue l’examen ainsi qu’un haut niveau de qualité de l’appareil échographique. De plus, des recherches ultérieures montrent une association entre absence de l’os du nez et trisomie 21 moins forte que celle annoncée dans les premières études.
Attitudes des Gynécologues-Obstétriciens
Les attitudes des gynécologues-obstétriciens face au dépistage de la trisomie 21 varient. Certains adoptent systématiquement l'échographie morphologique précoce pour affiner le risque dans les situations de risque intermédiaire, tandis que d'autres critiquent cette approche et mettent en question la nécessité d'une prise en charge spécifique des zones grises.
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