Les anomalies de position des pieds à la naissance sont un motif fréquent de consultation en pédiatrie et en chirurgie orthopédique infantile, suscitant souvent l'inquiétude des parents quant à l'acquisition de la marche. Face à une anomalie découverte en anténatal, distinguer une simple malposition d'une malformation peut s'avérer délicat. Cet article explore les enjeux liés au pied bot, en particulier la pertinence et les risques associés à l'amniocentèse dans le contexte d'un diagnostic anténatal de pied bot.
Diagnostic différentiel : Malposition versus Malformation
Lorsqu’une anomalie du pied est découverte en anténatal, il est difficile de savoir s’il s’agit d’une malposition ou d’une malformation. Certains éléments peuvent orienter : une découverte précoce pendant la grossesse et l’association à d’autres anomalies sont des éléments en faveur d’une malformation. En revanche, une grossesse gémellaire ou une dystocie seront plutôt en faveur d’une malposition. À la naissance, la distinction est plus aisée, cependant il est parfois difficile de trancher entre une malposition sévère et une malformation. On évalue alors la souplesse et la réductibilité du pied et on recherche d’autres anomalies associées.
Malposition du pied
Beaucoup de pieds malpositionnés à la naissance se corrigent spontanément en quelques jours après l’accouchement, étant donné que la contrainte extérieure n’est plus là. On montre aux parents comment stimuler les éverseurs en gratouillant le bord externe du pied lors de chaque change. Après un mois, si le pied n’est pas bien corrigé, on débute la kinésithérapie associée éventuellement à des attelles si le pied est raide. Si le pied est très raide, on peut réaliser avant les attelles deux plâtres correcteurs. En effet, les attelles maintiennent une correction mais ne corrigent pas contrairement aux plâtres. L’évolution doit être favorable.
Pied Bot Varus Équin (PBVE)
Le pied bot varus équin est une déformation complexe du pied et de la jambe, le plus souvent idiopathique, mais secondaire dans 10 % des cas. Il affecte deux garçons pour une fille et est bilatéral une fois sur deux. Il est diagnostiqué dans 75 % des cas en anténatal au cours de l’échographie morphologique. Le pied est en inversion, avec une supination, un varus de l’arrière pied, une adduction de l’avant pied, un creux plantaire et un équin. Cette déformation n’est que partiellement réductible et le triceps sural est constamment rétracté.
Diagnostic Anténatal et Amniocentèse
Certaines équipes proposent la réalisation d’une amniocentèse à titre systématique, d’autres uniquement en cas d’atteinte bilatérale. Le diagnostic anténatal permet de préparer les parents au traitement qui sera débuté à la naissance. L'amniocentèse, un prélèvement de liquide amniotique, est un examen invasif proposé pour analyser le caryotype fœtal et détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques ou génétiques. Dans le contexte du pied bot, la question de la pertinence de cet examen se pose, notamment en raison de la possibilité d'un pied bot isolé versus syndromique.
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Le pied bot varus équin isolé
Dans les cas suspects de pieds bots isolés, l’amniocentèse a été réalisée par 55.2% (refusée dans 42%). Elle a permis de mettre en évidence un cas de trisomie 21 (2.6% de la population). Les IRM réalisées par 37 patientes étaient normales. Un cas d’arthrogrypose a été découvert fortuitement à la naissance d’un enfant.
Le pied bot varus équin syndromique
Vingt-deux cas étaient suspects d’un pied bot varus équin syndromique. L’amniocentèse lorsque réalisée était normale dans 100% des cas. L’IRM a permis de confirmer les anomalies suspectées à l’échographie mais n’a pas permis de révéler d’autres anomalies.
Intérêt de l’amniocentèse et controverse
La réalisation d’une amniocentèse en systématique reste controversée. Même en cas de PBVE il apparait difficile de ne pas proposer cet examen invasif.
Risques Associés à l'Amniocentèse
L'amniocentèse, bien que largement pratiquée, n'est pas sans risques. Les complications potentielles incluent :
- Fausses couches : Le risque de fausse couche associé à l'amniocentèse est faible, mais réel, généralement estimé entre 0,1 % et 1 %.
- Infections : Une infection utérine peut survenir suite à l'insertion de l'aiguille.
- Fuite de liquide amniotique : Une perte de liquide amniotique peut se produire, entraînant potentiellement des complications pour la grossesse.
- Blessure fœtale : Bien que rare, une blessure du fœtus par l'aiguille est possible.
- Sensibilisation Rh : Chez les femmes Rh négatif, une sensibilisation peut survenir si le fœtus est Rh positif, nécessitant une injection d'immunoglobulines anti-D.
En raison de ces risques, la décision de recourir à l'amniocentèse doit être prise en concertation avec l'équipe médicale, en tenant compte des bénéfices potentiels et des risques encourus.
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Alternatives à l'Amniocentèse
Face aux risques associés à l'amniocentèse, des alternatives moins invasives sont disponibles pour évaluer le risque d'anomalies chromosomiques :
- Dépistage Combiné du Premier Trimestre : Ce test combine une échographie (mesure de la clarté nucale) et une analyse sanguine maternelle pour évaluer le risque de trisomie 21, 18 et 13.
- Test ADN Fœtal Libre Circulant (DPNI) : Ce test sanguin maternel analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang de la mère pour dépister les trisomies 21, 18 et 13, ainsi que certaines anomalies des chromosomes sexuels. Le DPNI est plus sensible et spécifique que le dépistage combiné, mais il reste un test de dépistage et non un test diagnostique.
Si un de ces tests de dépistage révèle un risque élevé, une amniocentèse ou une choriocentèse (prélèvement de villosités choriales) peut être proposée pour confirmer le diagnostic.
Autres examens complémentaires
D’autres examens peuvent être envisagés, tel que l’IRM. L’IRM ne devrait plus être proposée en systématique.
Traitement du pied bot varus équin
Le traitement selon la méthode de Ponseti consiste en la réalisation de plâtres correcteurs successifs. Les plâtres cruro-pédieux sont changés toutes les semaines et ce pendant 5 semaines. À l’issue, on réalise sous anesthésie générale ou locale une ténotomie du tendon calcanéen. Un dernier plâtre est mis en place pour 3 semaines. Que l’enfant ait une atteinte uni- ou bilatérale, l’attelle sera la même. Elle est portée initialement en permanence, puis le temps de port est diminué progressivement au fur et à mesure de la croissance pour n’être plus portée que lorsque l’enfant dort à partir du moment où il se verticalise. L’attelle sera arrêtée vers 5 ans. Il s’agit d’une part essentielle du traitement. La non-compliance au port de l’attelle est le facteur majeur du risque de récidive. En cas de récidive, il est parfois nécessaire de réaliser une nouvelle série de plâtres, voire un transfert du tendon tibial antérieur. On essaye d’éviter au maximum de réaliser une libération des parties molles, cette intervention entraînant un enraidissement du pied.
L’acquisition de la marche n’est en rien retardée, que ce soit par la pathologie ou par le traitement. En revanche, un pied bot ne guérit jamais sans séquelles. Le triceps sural est toujours hypotrophique, même s’il reste fonctionnel. Le mollet est donc moins galbé qu’un mollet normal, mais cela est plus ou moins visible. Dans les cas d’atteinte unilatérale, on observe un pied et une jambe plus courts du côté atteint.
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Autres malpositions et malformations du pied
Outre le pied bot varus équin, il existe d'autres anomalies du pied, telles que le pied talus, le pied convexe congénital, le métatarsus varus et les anomalies des orteils.
Pied Talus
Il s’agit d’une malposition fréquente qui rentrera dans l’ordre le plus souvent rapidement. Le pied est en dorsi-flexion complète. La face dorsale du pied est au contact de la face antérieure de la jambe. Il peut s’y associer un valgus de l’arrière-pied. On retrouve une rétraction du muscle tibial antérieur. Lorsque la malposition ne se réduit pas spontanément, certains proposent de mettre une petite compresse roulée sur le dos du pied. Il sera rarement nécessaire de mettre en place un traitement par attelle.
Pied Convexe Congénital
Il s’agit d’une malformation rare du pied. Elle est secondaire dans 50 % des cas. Il faut donc s’attacher à rechercher une anomalie sous-jacente (génétique, neurologique). Il peut être difficile de le distinguer d’une malposition à la naissance. Le pied convexe est une luxation du médio tarse au niveau de l’interligne de Chopart. L’arrière-pied est en équin, l’avant pied en flexion dorsale. La plante du pied a un aspect convexe, en tampon de buvard. La tête du talus fait saillie sur le bord interne du pied. L’avant-pied peut être en abduction. Lors des mobilisations, l’arrière pied est peu mobile. Radiologiquement, on trouve une verticalisation du talus qui ne se corrige pas lors de la mise en flexion dorsale. On retrouve une luxation dorsale dans l’interligne du Chopart.
Métatarsus Varus et Métatarsus Adductus
Ces deux malpositions sont proches. La gravité de la malposition est évaluée en fonction de la classification de Beck. Comme pour le pied varus équin position, la malposition a une forte probabilité de se réduire pendant le 1er mois de vie. On demande aux parents de stimuler les éverseurs à chaque change. Si cela est insuffisant, on peut y associer de la kinésithérapie, des chaussures type Bebax, des attelles, voire des plâtres. En cas d’échec ou de récidive après la fin du traitement, il faut reconsidérer le diagnostic. Cette malformation du pied associe un valgus de l’arrière pied à une adduction de l’avant-pied. Il ressemble au métatarsus adductus raide et réfractaire au traitement. Anatomiquement, il s’agit d’un valgus de l’arrière pied associé à une abduction du médio tarse et une adduction de l’avant-pied. Il s’agit d’une malformation rare, le plus souvent idiopathique. À la marche, l’enfant présente une adduction de l’avant-pied. Le valgus de l’arrière est plus ou moins marqué. Cette déformation n’entrave en rien la marche. Il est parfois décrit une gêne au chaussage.
Anomalies des Orteils
C’est un motif également très fréquent de consultation, alors que la plupart du temps on ne propose aucun traitement. L’inquiétude des parents (ou des grands-parents, etc.) entraîne les médecins à adresser ces patients aux chirurgiens.
- Les chevauchements d’orteils sont très fréquents.
- Les clinodactylies sont également fréquentes. On conseille aux parents de reconsulter si cela entraîne un conflit cutané dans la chaussure.
- Les syndactylies partielles de la 2e commissure sont quasi physiologiques. Plus rarement, elles touchent les autres commissures ou sont complètes. Les syndactylies de la 1re commissure nécessitent une intervention visant à séparer les deux premiers orteils. L’autre indication chirurgicale concerne les syndactylies complètes avec une croissance asymétrique des orteils. Dans ce cas là, on propose un raccourcissement de la première phalange de l’orteil le plus long.
- Les polydactylies des orteils peuvent être associées à des polydactylies des doigts. Le traitement est chirurgical.
Autres pathologies associées
Le pied bot peut être associé à d'autres pathologies plus complexes, notamment génétiques, neurologiques ou syndromiques. Parmi celles-ci, on peut citer :
- Spina Bifida : Le Spina Bifida est le plus fréquent des défauts du tube neural. Le tube neural est la structure embryonnaire qui se développe entre le cerveau et la moelle épinière. Le Spina Bifida concerne les vertèbres et parfois aussi la moelle épinière.
- Arthrogrypose : L’arthrogrypose est une affection non héréditaire congénitale (existante à la naissance). Elle se caractérise par des malpositions des membres prédominantes aux extrémités et souvent symétriques.
- Atélostéogenèse : L’atélostéogenèse de type 1 (AO1, formation incomplète des os) est une dysplasie squelettique du nouveau-né à mortalité péri-natale caractérisée par des membres courts, un faciès typique et une radiologie signant le diagnostic. L’atélostéogenèse de type II est une dysplasie périnatale caractérisée par un raccourcissement des membres, un syndrome dysmorphique et un aspect radiologique permettant d’établir le diagnostic. L’atélostéogenèse de type III (AOIII, ossification incomplète) est une dysplasie caractérisée par un raccourcissement des membres, une dysmorphie faciale et une radiologie caractéristique.
- Syndrome Campomélique : Le syndrome campomélique est une atteinte très rare, caractérisée par l’association variable d’anomalies squelettiques (incurvation et gracilité des os longs , anomalies du bassin et du thorax, présence de 11 paires de côtes) à des anomalies extrasquelettiques (dysmorphie faciale, fente palatine, ambiguïté ou réversion sexuelle chez 2/3 des garçons, malformations cérébrales, cardiaques et rénales).
- Fibrochondrogenèse : La fibrochondrogenèse est une chrondrodysplasie rhizomélique néonatale, rare et létale. Elle se caractérise par des yeux protubérants, un étage moyen de la face et un petit nez plat avec des narines antéversées et une petite bouche avec un philtrum long.
- Maladie des Brides Amniotiques : La maladie dite des brides amniotiques inclut une série de malformations dont la dénomination est liée à une hypothèse étiologique sous-jacente. Les anomalies seraient dues à une rupture de la membrane amniotique au premier trimestre de la gestation, avec pour conséquences, des adhérences entre l’amnios et le revêtement cutané du foetus, un engagement d’une partie du foetus dans la brèche, et la formation de brides à partir de l’amnios déchiré et du mésenchyme chorionique.
- Dysplasie Diastrophique : La dysplasie diastrophique ou nanisme diastrophique est une affection rare responsable d’un nanisme (taille adulte 120cm +/- 10cm) et de limitations articulaires.
- Forme Létale du Syndrome des Ptérygium Multiples (LMPS) : La forme létale du syndrome des pterygium multiples associe à un retard de croissance intra-utérin des pterygium marqués de multiples localisations (entre le menton et le sternum, au niveau cervical, axillaire, huméro-cubital, crural, poplité, et au niveau des chevilles) et des contractures de ces articulations donnant un tableau d’arthrogrypose sévère.
- Syndrome de Freeman-Sheldon (SFS) : Le syndrome de Freeman-Sheldon (SFS), aussi connu comme « syndrome de la face du siffleur », est un syndrome congénital rare caractérisé par une dysmorphie combinant des anomalies osseuses et des contractures articulaires avec un faciès typique.
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