Introduction
Cet article explore les liens entre les oreilles décollées et la trisomie 21, tout en abordant d'autres anomalies chromosomiques et leurs manifestations physiques, notamment au niveau des oreilles. Il est important de noter que bien que certaines caractéristiques physiques soient associées à la trisomie 21, elles ne sont pas systématiques et la variabilité individuelle est grande.
Trisomie 21 : Généralités et Caractéristiques
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition génétique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette anomalie chromosomique entraîne une variété de caractéristiques physiques et de problèmes de santé.
Caractéristiques Physiques Courantes
Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent présenter certaines caractéristiques physiques distinctives, incluant :
- Dysmorphie faciale : Fentes palpébrales obliques (dites mongoloïdes), épicanthus (pli de peau au coin interne de l'œil), visage arrondi, petit nez.
- Oreilles : Les oreilles sont souvent petites, parfois décollées ou de forme anormale, et peuvent être implantées bas. Elles peuvent aussi être mal ourlées.
- Cou : Le cou est souvent court.
- Mains et pieds : Les mains et les pieds sont souvent petits avec des doigts relativement courts. Un pli palmaire unique (pli de flexion unique) est souvent présent.
- Hypotonie : Les enfants atteints de trisomie 21 ont souvent moins de tonus musculaire (hypotonie).
Il est crucial de souligner que ces caractéristiques ne sont pas toutes présentes chez chaque individu atteint de trisomie 21, et leur degré de manifestation varie considérablement.
Aspects Génétiques de la Trisomie 21
Dans la grande majorité des cas (95%), la trisomie 21 résulte d'une non-disjonction méiotique, un accident génétique qui se produit lors de la formation des cellules reproductrices. Dans ces cas, le risque de récurrence n'est pas plus élevé que pour n'importe quelle autre femme du même âge.
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Cependant, dans 5% des cas, la trisomie 21 est due à une translocation. Dans la moitié de ces cas (2,5% du total), la translocation est de novo et les parents ont un caryotype normal, ce qui signifie que leur risque génétique n'est pas accru. Seuls les 2,5% restants des cas impliquent qu'un des parents est porteur d'une translocation équilibrée, augmentant ainsi le risque de récurrence.
Autres Anomalies Chromosomiques et Caractéristiques Auriculaires
Outre la trisomie 21, d'autres anomalies chromosomiques peuvent être associées à des malformations ou des particularités au niveau des oreilles.
Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards)
La trisomie 18 est une anomalie chromosomique grave, souvent incompatible avec une longue survie. Les caractéristiques incluent :
- Dysmorphie faciale : Micrognathie (petite mâchoire), implantation anormale des sourcils, et parfois microcéphalie.
- Oreilles : Implantation basse, inclinaison vers le haut et l'arrière, bord supérieur souvent pointu donnant un aspect "faunesque".
Trisomie 13 (Syndrome de Bartholin-Patau)
La trisomie 13 est un syndrome malformatif extrêmement grave, entraînant généralement la mort dans les premières semaines de vie. Les caractéristiques incluent :
- Dysmorphie faciale : Bec-de-lièvre bilatéral et fissure palatine.
- Oreilles : Souvent anormalement ourlées et bas situées.
Syndrome 18p-
La délétion du bras court du chromosome 18 est associée à :
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- Dysmorphie faciale : Anomalies oculaires (ptôsis, strabisme, épicanthus), écrasement de la racine du nez.
- Oreilles : Implantées bas, larges, décollées et mal ourlées.
Syndrome 18q-
La délétion partielle du bras long du chromosome 18 se manifeste par :
- Dysmorphie faciale : Rétraction de l'étage moyen de la face, enfoncement des orbites.
- Oreilles : Implantées bas et profondément ourlées.
Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner, dû à l'absence du second chromosome sexuel (monosomie X), se caractérise par :
- Dysmorphie : Micrognathie, petite taille, cou palmé, implantation anormale des cheveux, oreilles mal ourlées.
Syndrome de l’X fragile
Le syndrome de l’X fragile est une affection génétique liée à l’X, et c’est la deuxième cause génétique de déficience intellectuelle, après la trisomie 21. Le diagnostic clinique d’X fragile repose sur l’association de signes peu spécifiques : déficience intellectuelle associée à des troubles du comportement (notamment traits autistiques), visage allongé avec gros périmètre crânien, grandes oreilles, et macroorchidie après la puberté.
Malformations de la Face et du Cou et Surdités
Il existe des relations étroites entre malformations de la face et du cou et surdités. À la naissance, seules peuvent être visibles les malformations concernant l’oreille externe. Les malformations sont appelées aplasies majeures. Le syndrome de Franceschetti associe une aplasie majeure bilatérale, une hypoplasie des branches montantes de la mandibule et une hypoplasie des deux malaires avec colobome palpébral et fente vélopalatine. On recherche également un syndrome de Goldenhar (atteinte bilatérale également comportant une aplasie majeure, une hypoplasie de mandibule, une macrostomie, des anomalies vertébrales et diverses malformations oculaires notamment des dermoïdes bulbaires).
Oreilles Décollées : Correction Chirurgicale (Otoplastie)
La correction des oreilles décollées peut être réalisée par une intervention chirurgicale appelée otoplastie.
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Principes de l'Otoplastie
L'otoplastie vise à remodeler le cartilage des oreilles pour réduire leur proéminence et leur donner un aspect plus naturel et symétrique. L'intervention peut être envisagée dès l'âge de 7 ans, lorsque la croissance de l'oreille est achevée et que l'enfant exprime le désir de corriger cette malformation.
Déroulement de l'Intervention
- Incisions : Les incisions cutanées sont généralement pratiquées dans le sillon rétro-auriculaire (pli naturel derrière l'oreille).
- Remodelage du cartilage : Le chirurgien remodèle le cartilage en créant ou en améliorant les reliefs naturels par affinement et plicatures, maintenus par de fines sutures. Dans certains cas, des sections ou des résections de cartilage peuvent être nécessaires.
- Fermeture : Les incisions sont refermées avec des fils résorbables, laissant des cicatrices discrètes dans le pli de l'oreille.
Suites Opératoires
- Pansements et bandage : Un pansement initial est remplacé par un bandage plus léger après quelques jours. Le port d'un bandeau de compression et de protection est nécessaire jour et nuit pendant deux semaines, puis uniquement la nuit pendant quelques semaines supplémentaires.
- Suivi : Les efforts physiques sont déconseillés pendant deux semaines. Un arrêt de travail peut être prescrit en fonction de l'activité professionnelle.
- Résultats : Le résultat final est généralement appréciable après deux mois, une fois que les tissus se sont assouplis et que l'œdème a disparu.
Complications Possibles
Bien que rares, les complications possibles incluent :
- Hématome : Collection de sang sous la peau.
- Infection : Rare grâce aux mesures d'asepsie.
- Cicatrices anormales : Inflammation, hypertrophie ou évolution chéloïdienne des cicatrices.
- Imperfections : Asymétrie, irrégularités de relief, plicature trop saillante, rétrécissement du conduit auditif, perception des fils sous la peau.
Autres Malformations Auriculaires
Outre les oreilles décollées, d'autres malformations auriculaires peuvent être observées :
- Enchondromes : Appendices cutanéo-cartilagineux situés dans la région pré-auriculaire.
- Fistules pré-hélicéennes : Petites ouvertures situées devant l'hélix de l'oreille.
- Aplasies majeures : Malformations importantes de l'oreille externe.
Surdité et Anomalies Associées
Les anomalies de l'oreille, qu'elles soient isolées ou associées à des syndromes, peuvent être liées à une surdité. Les surdités peuvent être de transmission (liées à un problème dans l'oreille moyenne) ou neurosensorielles (liées à un problème dans l'oreille interne ou le nerf auditif).
Syndromes Associés à la Surdité
De nombreux syndromes peuvent inclure une surdité, rendant un bilan audiophonologique systématique indispensable chez tout enfant présentant un syndrome polymalformatif. Parmi ces syndromes, on peut citer :
- Syndrome de Usher : Rétinite pigmentaire, surdité et troubles de l'équilibre.
- Syndrome de Stickler : Forte myopie, surdité et arthropathie.
- Syndrome de Waardenburg : Mèches blanches, yeux vairons ou très bleus, taches cutanées ou rétiniennes, surdité.
- Syndrome de CHARGE : Malformations cardiaques, atrésie des choanes, retard de croissance, anomalies génitales, anomalies de l'oreille et surdité.
- Syndrome d'Alport : Néphropathie glomérulaire, surdité et anomalies ophtalmologiques.
Pathologies Rénales et Ophtalmologie
Des pathologies de l'appareil rénal et urogénital peuvent avoir un lien avec l'ophtalmologie en associant, aux atteintes rénales ou des voies urinaires, une atteinte des divers tissus oculaires.
- Cystinose : L'atteinte oculaire, qui commence dès l'enfance sauf pour la cystinose bénigne oculaire où elle démarre plus tard, entraîne, dans la première décennie, un larmoiement et une photophobie en raison de l'accumulation de cristaux dans la conjonctive et la cornée.
- Maladie de Fabry : Trois signes oculaires sont associés : la cornea verticillata, la présence de vaisseaux conjonctivaux et/ou rétiniens tortueux et la cataracte sous-capsulaire.
- Syndrome d'Alport : Le syndrome d'Alport est une maladie génétique marquée par la survenue d'une néphropathie glomérulaire avec hématurie, puis d'une insuffisance rénale progressive associée à une surdité de perception ainsi qu'à des anomalies ophtalmologiques.
Expression Clinique Ophtalmologique de la Trisomie 21
Les atteintes ophtalmologiques sont fréquentes chez les personnes atteintes de trisomie 21.
Atteintes des Paupières et des Voies Lacrymales
Une meibomite chronique est présente chez la moitié des patients, entraînant une sécheresse oculaire et des chalazions récidivants. L'obstruction lacrymonasale est très fréquente et entraîne souvent un épiphora.
Strabismes et Nystagmus
Les ésotropies accommodatives sont fréquentes si elles ne sont pas prévenues par le port de la correction optique totale dans l'enfance. Les nystagmus sont présents chez environ un quart des enfants.
Troubles de la Réfraction et de l'Accommodation
Les troubles de la réfraction sont la règle : hypermétropie, myopie et astigmatisme. L'accommodation est souvent déficiente, nécessitant le port de verres à double foyer ou progressifs.
Atteintes Cornéennes
Le kératocône est rare chez l'enfant mais peut apparaître à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Atteintes Iriennes
Les taches de Brushfield sont présentes chez environ trois quarts des patients.
Atteintes Cristalliniennes
La fréquence des cataractes congénitales ou précoces justifie un examen ophtalmologique systématique des nourrissons avec un diagnostic de trisomie 21.
Atteintes du Pôle Postérieur
Des hyperplasies de l'épithélium pigmentaire de la rétine sont observées chez environ un tiers des enfants. La morphologie de la papille optique est particulière dans environ 70 % des cas.
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