La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une aberration chromosomique congénitale et non une maladie. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes, ce qui signifie qu'au lieu d'avoir un total de 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47.
Aperçu Historique de la Trisomie 21
L'histoire de la compréhension de la trisomie 21 est marquée par plusieurs étapes clés :
- 1846 : Le Dr. Edouard Séguin décrit pour la première fois le visage caractéristique des individus atteints de trisomie 21.
- 1866 : Le Dr. John Langdon Haydon Down fait une description détaillée des personnes atteintes de trisomie 21, d'où le nom de syndrome de Down, employé comme synonyme de trisomie 21. C'est à lui que l'on doit aussi le terme de "mongol" car il a observé que les trisomiques ressemblaient étrangement aux peuples de Mongolie.
- 26 janvier 1959 : Cette date marque un tournant dans les recherches sur la trisomie. Marthe Gautier a montré en 1959 que les personnes présentant un syndrome de Down possèdent une formule chromosomique anormale, avec un chromosome 21 supplémentaire.
Fréquence et Prévalence de la Trisomie 21
La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On estime qu'il y a environ 50 000 personnes atteintes de trisomie 21 en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde. En moyenne dans le monde, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à 1000.
La prévalence à la naissance de la trisomie 21 dans un pays dépend en grande partie de facteurs non médicaux, à savoir, des politiques publiques en matière de diagnostic prénatal et de soins aux personnes handicapées, ainsi que de l'opinion de la population sur la maladie et sur l'avortement. La prévalence se situe entre 1/400 et 1/3 000 naissances vivantes.
Il est important de noter que la probabilité d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère :
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- 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
- 1 pour 400 vers 38 ans
- 1 pour 100 vers 40 ans
La population de femmes qui résident et accouchent à Paris a la particularité d'être plus âgée que les femmes accouchant en France. La fréquence de la trisomie augmentant avec l'âge maternel, il n'est donc pas surprenant que la prévalence de la trisomie 21 soit plus élevée à Paris que dans les autres régions.
Causes et Types de Trisomie 21
La trisomie 21 est une aberration chromosomique. Elle résulte donc d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s'agit de la maldisjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose aboutissant à une anomalie de nombre. En effet, un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne avec le gamète du sexe opposé réalisant ainsi une cellule trisomique.
On distingue plusieurs types de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre: C'est la forme la plus courante, représentant 95 % des cas. Elle est due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire indépendant (47,+21), provenant d'une non-disjonction accidentelle lors de la méiose.
- Trisomie 21 en mosaïque: Dans ce cas, l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire (l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques). Entre 2 à 3 % de ces cas sont de type mosaïque.
- Trisomie 21 par translocation: Plus rare, cette forme implique que deux chromosomes 21 libres seulement sont présents, le troisième étant transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14. Dans d’autres cas (4 p. 100), le chromosome supplémentaire (ou une partie) est attaché (transloqué) soit à l’un des deux autres chromosomes 21, soit à un autre chromosome.
La maternité tardive est aujourd'hui le seul facteur de risque qui n'est pas contesté : en effet, la fréquence de la trisomie 21 augmente nettement chez les mères de plus de trente-cinq ans.
Signes Cliniques et Conséquences de la Trisomie 21
La trisomie 21 se manifeste par une variété de signes cliniques, dont les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être légères et ne sont pas pathognomoniques.
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Tous les individus trisomiques souffrent d'une déficience intellectuelle, mais elle peut-être différente selon les individus. Le Quotient intellectuel moyen est de 50 alors que la normale se situe entre 85 et 120. Une déficience intellectuelle d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction, est également observée. Toutefois, l’importance plus ou moins grande du déficit intellectuel n’exclut pas une certaine autonomie chez les individus atteints.
Les trisomiques rencontrent certains problèmes médicaux, notamment :
- Malformations cardiaques (chez 40 % des trisomiques, le développement du coeur est incomplet)
- Malformations digestives
- Malformations de l'appareil urinaire
- Malformations oculaires (strabisme…)
- Une plus grande sensibilité aux infections
Dépistage et Diagnostic Prénatal de la Trisomie 21
En France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont informées de la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 fœtale.
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose principalement sur le dépistage combiné du 1er trimestre qui associe la mesure de la clarté nucale à l’échographie et le dosage de marqueurs sériques. En pratique, ces deux éléments combinés à l’âge maternel permettent de calculer un niveau de risque pour les femmes d’avoir un enfant porteur de la trisomie 21. Si le risque calculé est supérieur à 1 sur 250, un examen à visée diagnostique, invasif, (amniocentèse ou choriocentèse) est proposé à la femme enceinte pour analyse du caryotype fœtal. Seule cette analyse permet en effet de confirmer ou d’infirmer le diagnostic de trisomie 21.
Dépistage Précoce de la Trisomie 21
En 2010 a été mis en place le dépistage précoce de la trisomie 21 également appelé dépistage combiné. Sans risque pour la grossesse, ce dépistage a pour but d’évaluer le risque pour le fœtus d’être porteur des gènes de la trisomie 21. Il repose sur 3 paramètres :
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- L’âge de la mère qui est proportionnel au risque de trisomie 21
- une prise de sang visant à doser des marqueurs sériques
- une échographie permettant de mesurer la clarté nucale
Si le risque obtenu est supérieur à 1/250, il est considéré comme élevé, ce qui arrive en moyenne dans 5 % des cas. Sur ces 5 % une très grande majorité de fœtus ne sera in fine pas porteur de trisomie 21. À l’inverse, une encore plus faible proportion des 95 % des fœtus dont le risque a été évalué comme faible, c’est à dire inférieur à 1/250 sera finalement porteur de trisomie 21.
Si le dépistage précoce peut être proposé au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée. Il nécessite dans tous les cas le consentement de la mère. Le dépistage combiné permet d’éviter le recours aux prélèvements invasifs qui étaient jusqu’alors systématique pour les femmes de plus de 38 ans.
En cas de risque élevé, 2 cas de figure peuvent se présenter :
- °) S’il n’y a pas eu d’anomalie à l’échographie, un dépistage non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel peut être proposé à la mère. Reposant sur une simple prise de sang, ce dépistage est également sans risque pour la grossesse. S’il permet de détecter plus de 99 % des trisomies 21, il génère entre 2 et 5 % de faux positifs. C’est pourquoi tous les cas positifs doivent être confirmés par l’analyse du caryotype du fœtus. Depuis mai 2017, La Haute autorité de Santé (HAS) recommande de proposer ce dépistage aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51 afin de minimiser un peu plus le recours aux prélèvements invasifs
- °) En cas d’anomalie à l’échographie, un caryotype du fœtus doit être réalisé. Seul le caryotype permet d’établir avec certitude le diagnostic de la trisomie 21. Il permet également de déceler d’autres anomalies chromosomiques, ce que ne permettent pas les dépistages précoces.
Pour réaliser un caryotype, 2 types de prélèvements dits invasifs peuvent être proposés à la mère :
- L’amniocentèse qui consiste à prélever 15 à 20 ml de liquide amniotique dans le ventre de la mère
- La biopsie du trophoblaste (ou prélèvement de villosités choriales)Le trophoblaste est le tissu qui deviendra, à la fin du premier trimestre, le placenta. Ses cellules ont le même patrimoine génétique que celles du fœtus et leur analyse permet donc d'établir le caryotype du fœtus.
Ces 2 examens ne sont pas sans risques pour la grossesse puisqu’ils sont associés à environ 1 % de risque de fausse couche. La biopsie du trophoblaste peut être pratiquée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée contre 15 semaines d’aménorrhée pour l’amniocentèse, ce qui permet de réduire la durée d'un stress souvent inutile pour la mère.
La HAS recommande dorénavant de proposer :
- les tests de dépistage sur l’ADN libre circulant aux femmes enceintes après un dépistage combiné du premier trimestre lorsque le niveau de risque de trisomie 21 fœtale estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51.
- la réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée dès lors que le risque estimé est supérieur ou égal à 1 sur 50 en laissant la possibilité de réaliser un test dépistage sanguin selon la volonté du couple ou de la femme enceinte.
Prise en Charge et Espérance de Vie
Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes. Toutefois, l'espérance de vie d'un enfant trisomique a fortement augmenté ces deux dernières décennies. Une étude de population menée aux Etats-Unis montre que l'âge médian au décès a augmenté de façon très marquée chez les personnes avec une trisomie 21. Au cours des deux dernières décennies, il est passé de 25 ans à 49 ans.
La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination.
Des aides spécialisées, reçues dès la petite enfance, permettront l'élaboration d'un projet éducatif adapté à chaque enfant. Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive. Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens. A l'âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires.
Impact Éthique et Dépistage
Si le risque d’être affecté par une anomalie chromosomique est donc le même quel que soit le pays concerné, la part de population souffrant de cette anomalie n’est pas la même selon les pays. Les politiques plus ou moins avancées de dépistage ont un effet direct et majeur sur cette population, provoquant de nombreuses interrogations éthiques. 96% des enfants diagnostiqués trisomiques en France sont déjà avortés avant leur naissance. La généralisation récente du dépistage prénatal non invasif (DPNI), présenté comme plus fiable, plus précoce, plus confortable et plus économique, « porte à sa perfection la politique eugéniste déjà mise en place en visant à l’éradication complète des enfants porteurs de trisomie », précise Jean-Marie Le Méné.
Associations et Ressources
Il existe de nombreuses associations qui soutiennent les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles. Parmi celles-ci, on peut citer :
- AFRT (Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21)
- Fondation Jérôme Lejeune
- Trisomie 21 France
- Trisalide
Ces associations offrent des informations, un soutien émotionnel et des ressources pour aider les familles à faire face aux défis associés à la trisomie 21.
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