La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale et non une maladie. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire, ce qui signifie qu'au lieu d'avoir 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'existe pas de traitements curatifs pour cette aberration chromosomique, mais des interventions peuvent prévenir ou corriger les symptômes.
Aperçu Historique de la Trisomie 21
L'histoire de la compréhension de la trisomie 21 est jalonnée de découvertes clés :
- 1846 : Le Dr Edouard Séguin décrit pour la première fois le visage caractéristique des individus atteints de trisomie.
- 1866 : Le Dr John Langdon Haydon Down réalise une description détaillée des personnes atteintes de trisomie, ce qui a conduit à l'utilisation du terme "syndrome de Down" comme synonyme de trisomie 21. Il a également utilisé le terme "mongol" en raison d'une ressemblance perçue avec les peuples de Mongolie.
- 26 janvier 1959 : Cette date marque un tournant décisif dans la recherche sur la trisomie, avec l'identification de l'anomalie chromosomique sous-jacente. En 1952, Jérôme Lejeune est accueilli dans le service de pédiatrie du Pr. Turpin qui lui propose de consacrer ses recherches aux causes du mongolisme.
Prévalence et Facteurs de Risque
La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On estime qu'il y a actuellement 50 000 personnes atteintes de trisomie en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde. La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère :
- 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
- 1 pour 400 vers 38 ans
- 1 pour 100 vers 40 ans
La maternité tardive est aujourd'hui le seul facteur de risque qui n'est pas contesté : en effet, la fréquence de la trisomie 21 augmente nettement chez les mères de plus de trente-cinq ans.
Impact sur l'Espérance de Vie et le Développement Intellectuel
L'espérance de vie d'un enfant trisomique a considérablement augmenté au cours des dernières décennies. Tous les individus atteints de trisomie présentent une déficience intellectuelle, dont le degré varie d'une personne à l'autre. Le quotient intellectuel (QI) moyen est de 50, tandis que la normale se situe entre 85 et 120.
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Problèmes Médicaux Associés
Les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus susceptibles de rencontrer certains problèmes médicaux, notamment :
- Malformations cardiaques (chez 40 % des trisomiques, le développement du cœur est incomplet)
- Malformations digestives
- Malformations de l'appareil urinaire
- Malformations oculaires (strabisme…)
- Une plus grande sensibilité aux infections
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie. De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21.
Signes Cliniques et Aberration Chromosomique
La trisomie 21 est une aberration chromosomique qui résulte d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s'agit de la maldisjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose, aboutissant à une anomalie de nombre. En effet, un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne avec le gamète du sexe opposé, réalisant ainsi une cellule trisomique.
Cette trisomie 21 est la trisomie libre : c'est celle qui se produit dans 95 % des cas. Il existe d'autres formes de trisomie :
- La trisomie 21 en mosaïque : dans ce cas, l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire (l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques).
- La trisomie 21 par translocation qui est plus rare. Dans ce cas, on ne retrouve que deux chromosomes 21 libres, le troisième étant transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14.
Dépistage et Diagnostic Prénatal
Dépistage Précoce
En 2010 a été mis en place le dépistage précoce de la trisomie 21 également appelé dépistage combiné. Sans risque pour la grossesse, ce dépistage a pour but d’évaluer le risque pour le fœtus d’être porteur des gènes de la trisomie 21. Il repose sur 3 paramètres :
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- L’âge de la mère qui est proportionnel au risque de trisomie 21
- Une prise de sang visant à doser des marqueurs sériques
- Une échographie permettant de mesurer la clarté nucale
Si le risque obtenu est supérieur à 1/250, il est considéré comme élevé, ce qui arrive en moyenne dans 5 % des cas. Sur ces 5 % une très grande majorité de fœtus ne sera in fine pas porteur de trisomie 21. À l’inverse, une encore plus faible proportion des 95 % des fœtus dont le risque a été évalué comme faible, c’est à dire inférieur à 1/250 sera finalement porteur de trisomie 21.
Si le dépistage précoce peut être proposé au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée. Il nécessite dans tous les cas le consentement de la mère. Le dépistage combiné permet d’éviter le recours aux prélèvements invasifs qui étaient jusqu’alors systématique pour les femmes de plus de 38 ans.
En cas de risque élevé, 2 cas de figure peuvent se présenter :
1 °) S’il n’y a pas eu d’anomalie à l’échographie, un dépistage non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel peut être proposé à la mère. Reposant sur une simple prise de sang, ce dépistage est également sans risque pour la grossesse. S’il permet de détecter plus de 99 % des trisomies 21, il génère entre 2 et 5 % de faux positifs. C’est pourquoi tous les cas positifs doivent être confirmés par l’analyse du caryotype du fœtus. Depuis mai 2017, La Haute autorité de Santé (HAS) recommande de proposer ce dépistage aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51 afin de minimiser un peu plus le recours aux prélèvements invasifs
2 °) En cas d’anomalie à l’échographie, un caryotype du fœtus doit être réalisé. Seul le caryotype permet d’établir avec certitude le diagnostic de la trisomie 21. Il permet également de déceler d’autres anomalies chromosomiques, ce que ne permettent pas les dépistages précoces.
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Pour réaliser un caryotype, 2 types de prélèvements dits invasifs peuvent être proposés à la mère :
- L’amniocentèse qui consiste à prélever 15 à 20 ml de liquide amniotique dans le ventre de la mère
- La biopsie du trophoblaste (ou prélèvement de villosités choriales)Le trophoblaste est le tissu qui deviendra, à la fin du premier trimestre, le placenta. Ses cellules ont le même patrimoine génétique que celles du fœtus et leur analyse permet donc d'établir le caryotype du fœtus.
Ces 2 examens ne sont pas sans risques pour la grossesse puisqu’ils sont associés à environ 1 % de risque de fausse couche. La biopsie du trophoblaste peut être pratiquée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée contre 15 semaines d’aménorrhée pour l’amniocentèse, ce qui permet de réduire la durée d'un stress souvent inutile pour la mère.
Tests de Dépistage et Recommandations de la HAS
Au cours d'une conférence présidée par la future ministre de la santé Agnès Buzin, la HAS a mis à jour ses recommandations en matière de dépistage de la trisomie 21. Elle recommande dorénavant de proposer :
- Les tests de dépistage sur l’ADN libre circulant aux femmes enceintes après un dépistage combiné du premier trimestre lorsque le niveau de risque de trisomie 21 fœtale estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51.
- La réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée dès lors que le risque estimé est supérieur ou égal à 1 sur 50 en laissant la possibilité de réaliser un test dépistage sanguin selon la volonté du couple ou de la femme enceinte.
Ligne de la Main et Trisomie 21 : Mythes et Réalités
Dermatoglyphes : Empreintes Uniques et Héréditaires
Les figures dessinées par les crêtes dermo-épidermiques de la face palmaire de la main et des doigts et de la face plantaire du pied et des orteils, sont appelées dermatoglyphes. Ils n'existent nulle part ailleurs. Aux doigts, ils sont synonymes d'empreintes digitales. Les crêtes épidermiques correspondent en profondeur à une double rangée de papilles dermiques, d'où leur autre nom de « crêtes papillaires ». En cas de brûlure superficielle, les crêtes se reforment sur le moule sous-jacent.
Les dermatoglyphes se forment très tôt chez l'embryon ; ensuite, au cours de la croissance, ils se modifient de façon homothétique, en gardant les mêmes proportions et les mêmes particularités : les dessins sont donc fixes et invariables. Cette constance absolue au cours de la vie en fait un excellent moyen d'identifier un sujet. Mais il s'agit aussi d'un caractère héréditaire, qui peut être spécifique d'un groupe de sujets ou bien être altéré lors de maladies congénitales. Aussi les dermatoglyphes sont-ils utilisés à la fois en criminalistique, en anthropologie et pour le diagnostic de certaines maladies.
L'étude scientifique débute au xviie siècle avec Grew (1684) et Malpighi (1686). Les variations des dessins ont été classées par Purkinje (1823). L'application à l'identification individuelle date du xixe siècle, avec Faulds (1880) et Galton (1892). L'étude génétique et anthropologique des dermatoglyphes commence au début du xxe siècle avec Wilder, Poll et Bonnevie. Mais leur utilisation courante ne date que de 1940, avec l'ouvrage de Cummins et Midlo ; c'est aussi vers cette date que l'école anglo-saxonne, d'une part, l'école française de Turpin, d'autre part, indiquent l'intérêt des dermatoglyphes dans la sémiologie des affections congénitales.
Il existe trois sortes de dessins : dans les aires interdigitales et sur les éminences thénar (externe) et hypothénar (interne). À la base de chaque doigt existe un triradius (étoile à trois branches), celui du pouce siégeant au talon de la main (à la base du gros orteil au pied). De chaque triradius part une crête nommée ligne principale et désignée par une lettre (A, B, C, D et T). Chaque crête se termine à la périphérie de la main et décrit un trajet variable, mais qui ne croise jamais une autre ligne et présente les mêmes particularités qu'aux doigts. Finalement, on peut constater la formation de boucles ou de rares tourbillons dans les espaces interdigitaux.
Les dermatoglyphes palmaires présentent chez les Blancs des lignes principales plus transversales que chez les Noirs ; chez les Jaunes, elles ont une position intermédiaire entre les deux précédents. Mais il faut tenir compte des deux mains et du sexe, car du côté gauche et chez la femme les lignes sont plus obliques qu'elles ne le sont à droite et chez l'homme. Dans la trisomie 21, les lignes principales sont plus régulièrement transversales ; au contraire, dans le syndrome de Turner, elles sont plus verticales.
Il ne faut pas confondre ces lignes dermo-épidermiques avec les plis de flexion de la main, dont seuls ceux des trois et des quatre derniers doigts présentent quelque intérêt : leur fusion donne le pli palmaire transverse, normalement rare, mais fréquent dans les anomalies congénitales (et chez les singes). Les dessins thénariens sont normalement constitués par des crêtes curvilignes et parallèles au pli de flexion du pouce ; mais celles-ci peuvent s'entrecroiser et décrire divers dessins, surtout à la main gauche.
Pli Palmaire Transverse Unique (PPTU)
Ce sont les sillons de la peau des doigts, de la paume des mains et aussi des orteils des pieds, qui donnent les empreintes digitales et palmaires, mais du point de vue médicale, l'étude des dermatoglyphes consiste, également à l'étude des plis de flexion des doigts et de la paume de la main. la ligne principale ou la ligne axiale, ou la ligne " T " (ou le sillon médian), c'est la ligne axiale de la paume qui se trouve au milieu de la main ; son point de départ se trouve au niveau du triradius axial (ou le point t), c'est-à-dire le point qui se trouve dans la région proximale de la paume, à la convergence du thénar, hypothénar (saillie que forment les muscles moteurs du 5e doigt à la partie interne, du côté cubital, de la paume de la main) et les crêtes de la région carpienne. Chez certains individus, le pli de flexion distal et le pli de flexion proximal fusion ensemble pour former un seul pli palmaire transverse unique (PPTU).
Les lignes de la main sont des plis formés tôt dans le développement fœtal, entre la huitième et la treizième semaine de grossesse. Ces plis, éléments fondamentaux de la physionomie, résultent de facteurs génétiques et environnementaux. La chiromancie traditionnelle utilise cet ensemble pour interpréter des aspects de la personnalité et des cycles de vie.
Absence de Corrélation avec la Ligne de Vie et la Durée de Vie
L’âge et la ligne de la main intriguent depuis des siècles. Cette ligne, appelée aussi ligne de vie, est souvent interprétée comme un indicateur du temps de vie ou du moment de la mort. Pourtant, il est essentiel de distinguer les croyances issues de la chiromancie des réalités scientifiques. La pratique traditionnelle de lecture des lignes de la main offre des interprétations symboliques liées à la vitalité et à la résilience, non des prédictions précises sur le destin. Des études rigoureuses et les analyses dermatoglyphiques ont montré l’absence de corrélation entre ces lignes et la durée réelle de la vie.
La ligne de vie, souvent confondue avec une possible ligne de la mort, est la plus célèbre des tracés présentes sur la paume. Commençant entre le pouce et l’index, elle forme un arc qui encadre la base du pouce, appelée mont de Vénus. La ligne de vie indique la force vitale, la robustesse physique, et la capacité à faire face aux épreuves. La confusion fréquente provient d’une lecture littérale de la ligne, assimilée à un compte à rebours. Or, cette ligne ne correspond en rien à un calendrier. Les praticiens sérieux considèrent que la ligne de vie illustre un flux d’énergie dans le corps, un reflet de la résilience physiologique plutôt qu’un décompte chronologique.
Le désaccord entre croyances populaires et interprétations éclairées tient aussi à l’absence d’une ligne dite de la mort dans les traités classiques. L’idée que la longueur ou la forme de la ligne de vie pourrait dévoiler le moment de la mort persiste malgré l’absence de preuves. Bien que certaines pathologies génétiques soient associées à des caractéristiques palmaires spécifiques, comme le pli palmaire unique observé dans la trisomie 21, il n'existe aucunes preuves scientifiques que ces lignes puissent prédire la durée de vie d'un individu.
L'Écriture et la Trisomie 21
Les personnes possédant trois chromosomes 21 peuvent elles bien écrire? La réponse est évidemment oui. Une récente étude montre que la qualité des tracés et les temps de production des adultes avec une trisomie 21 se caractérisent par un niveau d’efficience comparable aux enfants de même âge de développement mental. Les adultes trisomiques étudiés ne présentent pas par ailleurs de déficit graphomoteur spécifique. Un enfant trisomique présente des différences de latéralisation, de tenue de crayon et de repérage spatial par rapport à d'autres enfants qui vont rendre son apprentissage de l'écriture nécessairement plus difficile.
Tout d'abord l'enfant trisomique a une morphologie et un développement particulier de la main, qui va grandement influencer sa tenue de crayon : La main est plus petite, plus large, plus trapue. Les doigts sont courts, surtout le cinquième et le pouce. Le squelette de la main de l'enfant trisomique 21 est constitué de 23 os au lieu de 27. Le pouce est en général positionné plus bas, et il existe souvent une déviation du cinquième doigt très caractéristiques, avec parfois un seul pli de flexion ( et une absence de la deuxième phalange). En général, les articulations de la main sont très mobiles. Compte tenu de l’absence, de la petite taille ou de la croissance lente de certains os du carpe, on a supposé que cela pouvait modifier les arcs de la main qui sont fondamentaux dans les fonctions de préhension et de stabilité de la paume de la main, conditionnant la liberté des doigts.
L’évolution de la préhension de l’enfant trisomique est semblable à celle des autres enfants jusqu’à l’âge de 3 ans. Puis l’hypotonicité et l’absence de pli palmaire entrainent une destruction de la prise «pince», une imprécision du geste et une réduction de la sensibilité. Naturellement, l'enfant trisomique développe une tenue de crayon haute et immature avec une prise palmaire (toute la paume de la main tient le crayon). L’hypotonie musculaire et l’hyperlaxité ligamentaire modifient également la motricité manuelle. Les capacités de discrimination tactile et le déliement digital sont également plus faibles. La lenteur, caractéristique des enfants trisomiques, retentit sur toutes les étapes du mouvement. L’enfant trisomique présente généralement des postures inadéquates dues à des anomalies de statique (ex : tenue de tête) et des différences sensorielles. Les positions d’équilibre exigeant un contrôle visuel constant, il leur est alors difficile de mobiliser précisément des segments de leur corps ne se trouvant pas dans le champ visuel. On note aussi des difficultés d’appréhension de la gestion statique l’espace graphique: l'enfant trisomique ayant parfois des stratégies de recherche peu organisées, une négligence de certaines portions de l’espace et une faible perception des rapports spatiaux.
L’utilisation d’un pinceau chinois et de l’encre, permet de diminuer et de mieux contrôler la pression excessive chez ces enfants. Les variations de pression sont alors visibles sur la trace, ce qui permet un feedback visuel particulièrement efficace. On peut également n'utiliser que le contrôle proprioceptif du mouvement (yeux fermés) afin de faire ressentir ce mouvement. Pour l’enfant trisomique, l’écriture est une tâche fastidieuse, la rééducation doit donc être ludique et le niveau de difficulté des exercices progressif. Il est important de laisser un temps suffisamment long au maintien d’un apprentissage particulier chez ses enfants. Il faut prêter attention au fait que les enfants trisomiques présentent moins d’attrait pour la nouveauté et ont parfois des réactions négatives à la surprise. Il est important d’être attentif au fait que, lors de la prise en charge, si l’adulte se met face à l’enfant, celui-ci, par imitation, va avoir tendance à utiliser sa main gauche, en miroir de ce que fait l’adulte.
Prise en Charge et Qualité de Vie
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. Il s’agit par exemple : des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées ; des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées ; les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc : une consultation génétique pour toute la famille ; un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint ; une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant ; un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé ; un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
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