Le dépistage des malformations congénitales et des maladies génétiques, notamment la trisomie 21, est une préoccupation majeure pour de nombreuses femmes enceintes. Pendant longtemps, l'amniocentèse était la principale méthode de dépistage offerte, particulièrement aux femmes considérées comme étant à risque. Aujourd'hui, une alternative plus sûre et non invasive existe : le dépistage prénatal non invasif (DPNI), réalisé à partir d'une simple prise de sang. Cet article explore la prise en charge de ce test par la Sécurité Sociale en France.
L'Amniocentèse : Une Procédure Invasive
L’amniocentèse est un examen médical effectué sur une femme enceinte qui consiste à prélever des cellules du liquide amniotique ou du futur placenta. Cette procédure permet de déterminer si le fœtus présente des anomalies génétiques, comme la trisomie 21. L’amniocentèse n’est pas obligatoire pour toutes les femmes enceintes. Elle est plus souvent recommandée aux femmes de plus de 38 ans, car le risque de trisomie 21 ou d’autres infections augmente avec l’âge maternel.
Bien que l’amniocentèse soit prise en charge à 100% par l’Assurance maladie pour les femmes de plus de 38 ans, et partiellement pour les femmes de moins de 38 ans, elle n’est pas sans risque. Les complications potentielles, bien que rares, incluent une fuite de liquide amniotique, qui peut entraîner des infections graves pour le fœtus (comme la méningite) ou pour la mère. L’amniocentèse consiste à insérer une longue aiguille dans l’abdomen de la mère, guidée par ultrasons, et se fait généralement sans anesthésie. En cas de prise en charge partielle par la Sécurité Sociale, la complémentaire santé peut réduire le montant restant à la charge de la patiente. Il est donc conseillé de se rapprocher de sa mutuelle pour connaître les garanties offertes en cas de maternité.
Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) : Une Alternative Moins Risquée
Heureusement, il existe aujourd’hui un test sanguin permettant de dépister la trisomie 21 sans risque, et ce pour toutes les femmes enceintes. L’ADN du fœtus passe dans le sang de la mère, et il est possible de l’isoler pour déceler le syndrome de Down. Ce processus coûteux est partiellement pris en charge par la Sécurité Sociale. Le test est fiable à 99,7%. S’il révèle une trisomie 21, une amniocentèse sera réalisée pour confirmer le diagnostic.
Le DPNI est une méthode efficace à plus de 99 % et permet d'éviter de procéder à une amniocentèse, méthode qui exige la perforation de la membrane entourant le fœtus.
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Remboursement du DPNI par la Sécurité Sociale
Le dépistage de la trisomie 21 dans l’ADN du fœtus après une simple prise de sang chez la femme enceinte, nouvelle technique qui vise à diminuer le nombre d’amniocentèses, sera désormais remboursé par l’Assurance Maladie, selon un arrêté paru le 27 décembre 2018 au Journal officiel.
En vertu de l'arrêté publié, le dépistage de la trisomie 21 dans l'ADN du foetus après prise de sang chez la mère figure désormais dans la liste des actes de biologie médicale remboursés.
Recommandée depuis mai 2017 par la Haute Autorité de Santé (HAS), cette nouvelle technique appelée dépistage prénatal non invasif (DPNI) est déjà proposée gratuitement dans les hôpitaux publics de France, grâce à un protocole spécifique dédié aux traitements innovants pas encore remboursés. Selon l’arrêté, le DPNI vient d’être ajouté à la liste des actes de biologie médicale remboursés et sera donc désormais pris en charge par l’Assurance Maladie, dans tous les établissements de santé.
Modalités et Conditions de Remboursement
Jusqu'à présent, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 a lieu en deux temps. D'abord, au premier trimestre de grossesse, on réalise une échographie combinée à une prise de sang pour repérer certains marqueurs de la trisomie. Le résultat de ces premiers examens est exprimé en probabilité de risques. Pour un niveau de risque supérieur à 1/50, une amniocentèse est recommandée d'emblée. Le caryotype est le seul moyen d'établir à coup sûr un diagnostic de la trisomie. 38 000 caryotypes sont réalisés chaque année.
Le test sanguin et l’échographie du premier trimestre resteront obligatoires pour toutes les femmes enceintes, mais, en cas de risque élevé, on pratiquera d’abord un DPNI, un test ADN du bébé réalisé grâce aux cellules fœtales présentes dans le sang de sa mère. Si le test ADN est négatif, l'amniocentèse peut être évitée. Elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif.
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Coût du DPNI
Le test coûte environ 390 euros. Les professionnels de santé sont très largement favorables au DPNI.
Impact du Remboursement
Le remboursement du DPNI représente une avancée significative dans le dépistage de la trisomie 21 en France. En offrant une alternative non invasive et fiable à l'amniocentèse, il permet de réduire les risques pour la mère et le fœtus tout en améliorant l'accès au dépistage pour toutes les femmes enceintes. Cette mesure devrait également permettre de diminuer le nombre d'amniocentèses réalisées chaque année.
Un surcoût de 18 millions d'eurosSi le test ADN est négatif, l'amniocentèse peut être évitée.
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