Le dépistage de la trisomie 21 est une pratique courante en France, proposée à toutes les femmes enceintes depuis 1997. Cet article vise à explorer les différents laboratoires et procédures disponibles à Nice pour le diagnostic de la trisomie 21, en mettant en lumière les avancées technologiques et les options offertes aux futurs parents.
Le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN) du CHU de Nice
Le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN) du CHU de Nice joue un rôle central dans le diagnostic prénatal (DPN). Ce centre regroupe divers professionnels qui collaborent pour assurer un diagnostic prénatal optimal, informer les parents, et prendre en charge la grossesse et l'enfant à naître. Il est également compétent pour attester de la particulière gravité et de l'incurabilité de certaines pathologies fœtales, autorisant ainsi une Interruption Médicale de Grossesse (IMG) si le couple le souhaite. Le CPDPN garantit un accès égalitaire aux soins et respecte la liberté de choix du couple, quelle que soit la situation.
Activités du CPDPN
Le CPDPN assure plusieurs activités essentielles :
- Échographie de référence : Réalisation d'échographies spécialisées pour détecter d'éventuelles anomalies fœtales.
- DPN des pathologies fœtales : Diagnostic prénatal des pathologies fœtales, y compris celles d'origine génétique (chromosomique et génique) et infectieuse, avec réalisation de prélèvements in utero (trophoblaste, liquide amniotique ou sang fœtal).
- Conseil génétique : Offre de conseils génétiques aux familles pour les informer sur les risques et les options disponibles.
- Accompagnement psychologique : Soutien psychologique aux familles confrontées à des diagnostics difficiles.
- Autopsie spécialisée : Réalisation d'autopsies spécialisées en cas d'IMG ou de MFIU (Mort Fœtale In Utero).
Le Conseil d'Orientation de l'Agence de Biomédecine a émis un avis favorable à la demande d'autorisation du CPDPN du CHU de Nice le 6 juillet 2012, soulignant ainsi la reconnaissance de la qualité et de l'importance de ses services.
Les Laboratoires BARLA : Une Gamme Complète d'Analyses
Les laboratoires BARLA offrent une vaste gamme d'analyses, allant des analyses de routine aux analyses spécialisées, permettant d'affiner un diagnostic ou de surveiller une maladie. Les prélèvements peuvent être effectués à domicile ou sur l'un des sites du laboratoire BARLA.
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Analyses Spécialisées
Le laboratoire BARLA propose des examens hautement spécialisés pour explorer l'équilibre nutritionnel et le capital santé de tous types de patients. Ces analyses permettent de diagnostiquer des pathologies précises, d'affiner un diagnostic et de surveiller de près un traitement particulier. Elles nécessitent des équipements et des savoir-faire spécialisés.
Le LAMSI : Biologie de la Reproduction
Le Lamsi, situé au 45 boulevard Dubouchage à Nice, est spécialisé dans la biologie de la reproduction. Il réalise les préparations et analyses d'assistance médicale à la procréation (AMP) dans le cadre des IAC (inséminations artificielles intra-conjugales), les bilans de fertilité et la spermiologie. Les entretiens préalables à l'AMP, les analyses et la plupart des prélèvements sont réalisés au Lamsi.
Pour le dépistage de la trisomie 21, il est possible de se rendre sur n'importe lequel des laboratoires BARLA pour réaliser le prélèvement.
ImmunoProfils
Ces examens visent à évaluer les patients en fatigue chronique, en hyperactivité ou en déficience immunitaire et à catégoriser la réaction impliquée (auto-immunité, agression virale, agression bactérienne) responsable du dérèglement immunitaire. Les ImmunoProfils permettent aussi des investigations approfondies des maladies vectorielles à tiques (MVT), comme la maladie de Lyme. Les analyses sont réalisées sur la plateforme technologique du Centre de biologie médicale Saint-Roch à Nice.
Analyses Agroalimentaires
Ces analyses sont réalisées sur les produits en vrac ou déjà conditionnés. Les résultats sont rendus dans les meilleurs délais afin d’optimiser la chaîne de production industrielle. Les germes recherchés sont ceux spécifiés par les normes NF, mais les éventuels autres germes peuvent être identifiés. Ces analyses sont réalisées sur la plateforme technologique du Centre de biologie médicale Saint-Roch à Nice.
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Dépistage de la Trisomie 21 : Méthodes et Procédures
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé en France depuis 1997 à toutes les femmes enceintes. La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente et la première cause de retard mental.
Calendrier du Dépistage
Le dépistage s'effectue au 3ème mois de grossesse (soit entre 11 semaines et 13 semaines et 6 jours d'aménorrhée). Il s'agit du calcul d'un risque et non d'un diagnostic. Il peut également être réalisé entre 14 semaines et 17 semaines et 6 jours d'aménorrhées.
Marqueurs Sériques Maternels
Le dosage des marqueurs sériques maternels et le calcul de risque sont réalisés sur le plateau technique de la SELAS BARLA pour le Lamsi, laboratoire agréé.
ADN Fœtal Circulant
Ces tests analysent des fragments d'ADN fœtal issus de cellules trophoblastiques (du placenta) circulant dans le sang de la mère dès les premières semaines de grossesse (de 11 SA à la fin de la grossesse). Avec une sensibilité et une spécificité supérieures à 99 %, ils permettent d'exclure avec un très haut degré de fiabilité le diagnostic de trisomie 21 chez le fœtus.
Caryotype Fœtal
La possibilité de réalisation d'un caryotype fœtal d'emblée est proposée à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est supérieur ou égal à 1/50 à l'issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques (à titre principal, dépistage combiné du 1er trimestre). Il est possible de se rendre à n'importe lequel des laboratoires BARLA pour réaliser le prélèvement sanguin. Dans le réseau des laboratoires SYNLAB, le test est réalisé par le laboratoire spécialisé de génétique ALPIGENE (Lyon). La technologie utilisée est NeoBona Illumina.
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Il arrive que le test soit inexploitable et qu'un deuxième prélèvement soit nécessaire.
Infertilité et AMP au LAMSI
L'infertilité est la difficulté pour un couple de concevoir un enfant. Le couple amené à consulter le gynécologue pour infécondité va bénéficier d'une exploration complète de sa fertilité afin de repérer d'éventuelles causes d'infertilité et pour choisir les meilleures solutions que peut apporter l'aide médicale à la procréation (AMP). L'âge de la conjointe est un facteur à prendre en compte sachant que la fertilité est à son maximum vers 25 ans, pour devenir quasiment nulle après 45 ans.
Analyses et Examens
- Recherche d'anomalies de la qualité de la glaire dues à des causes hormonales, infectieuses, interventionnelles (conisation).
- Imagerie médicale (échographie, doppler) pour contribuer au diagnostic.
- Analyses du sperme (spermogramme, spermocytogramme, test de migration survie etc…) nécessitant des conditions particulières (abstinence de 3 à 5 jours, respect des recommandations fournies lors de l'accueil, etc…).
Mise en Œuvre de l'AMP
La mise en œuvre de l'AMP est indiquée lorsqu'une infertilité est diagnostiquée chez le couple. Elle se pratique dans des établissements autorisés et par des praticiens compétents. Les bilans et les soins pour infertilité peuvent être pris en charge à 100 %.
Entretiens et Informations
Lors de cet entretien une information loyale, claire et appropriée est délivrée au couple lui permettant de participer à la prise en charge de son infertilité. Les entretiens portent notamment sur les motivations des futurs parents et visent à les informer sur les techniques d'AMP et leurs conséquences. Le biologiste s'assurera que les informations communiquées sont bien comprises par le couple et lui apportera les réponses à ses questions. La loi impose un délai de réflexion de 1 mois entre la consultation avec le biologiste et la 1ère insémination.
Examens Préalables à l'IAC
- Toxoplasmose et rubéole pour la femme. Les femmes non immunisées contre la rubéole doivent procéder à une vaccination anti-rubéolique avant toute insémination.
- Résultats d'un bilan hormonal à J2 ou J3 (Estradiol, LH et FSH).
Insémination Artificielle Intra-Conjugale (IAC)
Afin d'obtenir le remboursement des IAC par l'assurance maladie, une demande d'entente préalable est nécessaire. L'IAC sera réalisée au pic de l'ovulation. Lorsqu'il y a stimulation, le traitement commence au 3ème ou 5ème jour du cycle. Il s'agit d'injections quotidiennes de FSH recombinante. C'est la technique de PMA la plus simple à mettre en œuvre. Elle ne modifie que très peu les habitudes de vie et reste compatible avec l'exercice d'une activité professionnelle.
Dés que le couple a connaissance de la date programmée de l'insémination, il prend rendez-vous au laboratoire LAMSI pour le recueil du sperme en vue de l'IAC. Le jour de l'insémination, l'homme devra se rendre au laboratoire lamsi pour faire le recueil du sperme par masturbation.
Surveillance et Risques
Le déclenchement ne s'effectue que si les paramètres de la surveillance sont de bonne qualité. Dans certains cas, la réponse ovarienne est trop importante (hyperstimulation) et nécessite l'arrêt du traitement (risque de grossesse multiple). A l'opposé, l'abandon de la tentative peut être motivé par une mauvaise réponse ovarienne (hypostimulation) ou par une mauvaise réaction du sperme à la préparation (nombre de spermatozoïdes trop faible).
Test Génétique Non Invasif (DPNI)
Le test génétique non invasif de la trisomie 21 fœtale et autres aneuploïdies fœtales (anomalies du nombre de chromosomes) est un nouveau test prénatal non invasif, pratiqué sur une simple prise de sang maternel.
Technologie Utilisée
Ce test nécessite une méthode d'analyse puissante, le séquençage à très haut début (NGS) combinée à une importante capacité de calcul (pipeline informatique) pour analyser rapidement plusieurs millions de molécules d'ADN, les attribuer à un chromosome d'origine, en mesurer la proportion relative et déterminer s'il y a ou non surreprésentation statistiquement significative.
Indications Élargies
Depuis le mois de février 2016, les laboratoires Cerba et Biomnis ont élargi les indications du test aux patientes à bas risque. Vous pouvez donc désormais pratiquer ce test, même si vous n'entrez pas dans une des indications mentionnées ci-dessus. Pour le moment, il n'est cependant pas recommandé en première intention.
Le test ne doit pas être réalisé en présence de signe(s) d'appel échographique(s) ni en cas de clarté nucale supérieure ou égale à 3,5 mm, en raison d'un risque non négligeable d'anomalie déséquilibrée autre que celle étudiée par ce test.
Où Effectuer le Test ?
Tous les laboratoires peuvent réaliser le prélèvement sanguin et envoyer les tubes aux deux laboratoires qui pratiquent cette analyse en France : le laboratoire Cerba et le laboratoire Biomnis.
Coût et Remboursement
A ce jour, ce test n'est pas remboursé par l'Assurance Maladie et sa réalisation est à la charge de la patiente (390€).
DPNI : Test de Dépistage et Non Diagnostic
Le DPNI n'est pas un examen diagnostic, mais un test de dépistage à très haute efficacité.
- Cerba : la sensibilité clinique du test est >99,9% pour la trisomie 13 et la trisomie 21, 88% pour la trisomie 18 (mais il existe le plus souvent des malformations visibles à l'échographie). Un résultat négatif n'exclut donc pas formellement l'absence d'anomalie recherchée. Ce test se limite par ailleurs aux seules trisomie 13,18 et 21. Les anomalies chromosomiques telles que les translocations déséquilibrées, les délétions et duplications ne sont pas détectées.
- Un résultat positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus est atteint de l'une des anomalies recherchées. En effet L’ADN fœtal étudié est en réalité un « ADN placentaire ».
Absence de Résultat
Dans 0,5 à 1% chez Cerba et 0,2% chez Biomnis, un résultat ne peut être obtenu, ce qui peut conduire à un retard au diagnostic ou à la prise en charge de la patiente. Ce peut-être le cas notamment en raison d'une trop faible proportion d'ADN fœtal circulant, en particulier si l'indice de masse corporelle (IMC) est élevé chez la patiente, en cas de grossesse multiple ou lors de pathologies placentaires. Dans ce cas, il sera proposé à la patiente soit de réitérer le test (sans frais), soit d'avoir recours sans attendre à un geste invasif.
Recommandations Actuelles
Il semble que ce soit ce qui freine actuellement les autorités pour proposer ce test en première intention ; l'indication du DPNI en population à bas risque, c'est-à-dire en dehors des indications qui auraient justifié un prélèvement invasif, n'est donc pas encore validée.
Conditions pour Effectuer le Test DPNI
Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test. Faire un test DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin.
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