L'évolution des techniques de diagnostic prénatal (DPN) a conduit à une augmentation significative de la détection des affections fœtales. Face à cette réalité, les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic PréNatal (CPDPN) ont été créés. Cet article vise à définir le rôle et les enjeux de ces centres, en explorant leur mission, leur fonctionnement et leur impact sur la prise en charge des femmes enceintes et des couples.
Définition des CPDPN et de leur Mission
Les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic PréNatal (CPDPN) sont des entités interdisciplinaires. Une fois détectée une anomalie d’une particulière gravité chez le fœtus, leur mission est de se prononcer à la fois sur le diagnostic, la thérapeutique et le pronostic de ce dernier. Ils s'assurent également que les femmes enceintes ou les couples puissent être en mesure de faire en toute connaissance de cause, une demande de prise en charge de l’enfant à naître.
Les options de prise en charge peuvent inclure :
- Des thérapies fœtales in utero.
- La poursuite de la grossesse à terme, avec prévision de traitements et interventions à la naissance.
- Des soins palliatifs postnataux.
- Une interruption de grossesse pour motif médical (IMG) fœtal ou maternel.
Contexte et Genèse des CPDPN
La création des CPDPN en 1994 répondait à un besoin de structurer et d'encadrer le développement rapide des techniques de DPN. Le législateur, confronté à une augmentation du nombre de pathologies fœtales détectables et potentiellement ouvertes à l'IMG, a souhaité stabiliser une situation jugée anarchique. Les CPDPN sont donc nés d'une double volonté :
- Poursuivre la recherche sur la question fœtale.
- Stabiliser une situation anarchique autour des IMG.
Les CPDPN sont intrinsèquement liés au DPN, car ils en favorisent et garantissent l'accès.
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Le Fonctionnement des CPDPN
Les CPDPN fonctionnent comme des organes consultatifs, mais ils sont amenés à obéir à un processus décisionnel délibératif et collégial face à certaines demandes, comme les demandes de diagnostic préimplantatoire ou d'IMG. Cette approche collégiale vise à garantir une prise de décision éclairée et éthique, tenant compte des différentes perspectives médicales, psychologiques et sociales. Tout professionnel de santé peut solliciter le centre de diagnostic prénatal.
Les Visées des CPDPN et du DPN
La finalité thérapeutique du DPN a été supprimée au cours des débats parlementaires, au profit de la seule visée informative. Le législateur craignait une assimilation de l’IMG à la thérapeutique, et par là même, des dérives de type eugénique. Il reste délicat du point de vue juridique, d’articuler correctement entre elles les différentes visées des centres, et, du DPN, qui leur est pourtant directement lié.
Diagnostic Prénatal : Définition Légale et Examens
L’article L. 2131-1 du code de la santé publique précise que le « diagnostic prénatal s'entend des pratiques médicales, y compris l'échographie obstétricale et fœtale, ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité. » En cas de risque avéré, de nouveaux examens de biologie médicale et d'imagerie à visée diagnostique peuvent être proposés par un médecin, le cas échéant membre d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, au cours d'une consultation adaptée à l'affection recherchée. Les examens de dépistage et de diagnostic prénatal sont listés à l’article R.
- Dépistage : Les examens de biologie médicale ou d'imagerie permettant d'évaluer le risque que l'embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de la grossesse, mentionnés au II de l'article L.
- Diagnostic : Les examens de biologie médicale et d'imagerie à visée diagnostique mentionnés au IV de l'article L.
Concernant le diagnostic génétique, si l’anomalie génétique est visible au niveau du chromosome, les techniques utilisées seront le plus souvent des techniques de cytogénétique (caryotype), y compris de cytogénétique moléculaire (FISH ou hybridation in situ en fluorescence). Si l’anomalie est trop petite pour être visible au microscope ou s’il s’agit d’une variation ponctuelle, une technique de génétique moléculaire sera nécessaire. Cette frontière autrefois franche entre cytogénétique et génétique moléculaire tend à disparaitre avec l’avènement de techniques qui permettent d’analyser des remaniements chromosomiques au niveau moléculaire (analyse chromosomique par puce à ADN ou ACPA). L’activité de biologie prénatale reste une activité très spécialisée soumise à autorisation des laboratoires.
Évolution du Dépistage et du Diagnostic de la Trisomie 21
En matière de dépistage de la trisomie 21, le rapport de la Haute Autorité de Santé (HAS) recommandant l’introduction dans le dispositif existant de l’ADN libre circulant (ADNlc) et le décret introduisant l’ADNlc dans la liste des examens de dépistage sont parus en avril et mai 2017. Les arrêtés de recommandations de bonnes pratiques et de remboursement ont été publiés respectivement en décembre 2018 et janvier 2019. L’autorisation des structures a débuté en 2019. Seul un prélèvement invasif permet de poser le diagnostic. si le risque est ≥1/50 la réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée est proposée. Selon le conseil génétique, parent porteur d’une translocation robertsonnienne impliquant un chromosome 21.
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En 2020, 660 590 femmes ont bénéficié d’un dépistage par marqueurs sériques maternels (MSM). Ce taux est en hausse par rapport à 2019 (89,8% contre 85%). En 2020, 117 756 femmes ont eu un examen de l’ADNlc. Les marqueurs sériques constituent l’indication de plus de 80% des examens par ADNlc. En 2020, 78,6% des examens ADNlcT21 ont été réalisés après marqueurs sériques du premier trimestre (dépistage combiné, 67%) ou du 2ème trimestre (33%) indiquant un risque compris entre 1/50 et 1/1 000. Les autres indications retenues représentent une part beaucoup plus faible du total des indications (grossesses multiples 9% et anomalie chromosomique parentale ou antécédent pour le couple de grossesse avec caryotype anormal 1,6%).
En 2020, parmi les 117 756 ADNlc examinés, 1421 (1,2%) étaient positifs, dont 1041 (0,9% du total ; 73% des positifs) étaient positifs pour la trisomie 21. L’indication « marqueurs sériques » rend compte de près de 90% (932 sur 1041) des examens de l’ADNlc positifs pour la trisomie 21. En considérant les 92 534 examens de l’ADNlc réalisés en raison d’un risque après marqueurs sériques compris entre 1/50 et 1/1 000, 657 examens (0,7%) ont dépisté une trisomie 21.
) continue de décroitre au fil du temps, avec une diminution de 64,3% entre 2013 et 2020. Cette diminution est toutefois moins marquée au cours des 2 dernières années, de 16,3% entre 2018 et 2020. met en évidence la montée en charge des examens ADNlcT21 comme indication conduisant au diagnostic de la trisomie 21. montre qu’en 2020 le diagnostic (caryotype fœtal) de la trisomie 21 a été posé dans 37% des cas après un dépistage utilisant l’examen de l’ADNlc positif et dans 15,9% sur l’indication de l’examen de dépistage « MSM à risque ≥1/50 ».
) montrent également l’existence de faux négatifs et en 2020, 6 examens sur ADNlc sont rapportés négatifs, alors que le résultat du caryotype fœtal, réalisé pour d’autres indications, établit le diagnostic de trisomie 21. Un cas de trisomie 21 a été diagnostiqué par le caryotype alors que l’examen de l’ADNlc indiquait une trisomie 13 et parmi les caryotypes réalisés suite à des examens ADNlc non exploitables, 3 ont montré une trisomie 21.
Pour la période 2016 à 2020, on peut noter une tendance à la diminution du nombre des enfants chez lesquels le diagnostic de trisomie 21 est posé après la naissance, passé de 488 en 2016 à 389 en 2020 (cf rapport génétique postnatal). Parmi ces naissances, le parcours prénatal des femmes est inconnu pour près de 29% (n= 114) d’entre elles. Parmi celles dont le parcours est connu, 24,5 % (n= 96) des femmes n’avaient pas réalisé de dépistage par marqueurs sériques maternels. Le parcours prénatal révèle que 46% des femmes (179 sur les 389) avaient une classe de risque de marqueurs sériques maternels connu, dont 56 avaient un risque inférieur à 1/1000 (faux négatif) soit 31,6%.
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Accompagnement Postnatal
Après l’arrivée de votre enfant, il est important de vérifier votre état de santé physique et mentale afin de s’assurer que tout va bien pour vous.
Suivi Médical Postnatal
L’entretien postnatal et la consultation médicale postnatale sont des consultations obligatoires qui suivent l’accouchement. Il est également possible de bénéficier :
- D’un suivi à domicile par une sage-femme lors de la sortie de la maternité jusqu’au 12eme jour de l’enfant.
- De deux séances de suivi postnatal avec une sage-femme.
- De séances de rééducation périnéale et abdominale.
La période après l’accouchement, appelée post-partum, est une période faite de changements et synonyme d’adaptation pour la jeune mère. Ces changements peuvent être physiques ou psychiques, d’où l’importance de maintenir un suivi global.
La Consultation Post-natale
La consultation médicale post-natale permet de faire le point sur votre état de santé, et les premières semaines passées avec votre enfant. C’est aussi le moment d’effectuer un examen clinique de contrôle et de vous prescrire des séances de rééducation (périnéale ou abdominale) si besoin. Cette consultation est prise en charge à 100 % par l'Assurance Maladie dans la limite des tarifs de base. Elle est à effectuer dans les 6 à 8 semaines qui suivent votre accouchement et peut être réalisée par votre médecin traitant, une sage-femme ou un.e gynécologue.
La consultation commence par des questions sur votre état de santé, notamment sur le déroulement de l’accouchement, votre ressenti, l’allaitement si vous allaitez, et votre contraception si vous souhaitez en avoir une. D’autres thèmes peuvent être abordés selon vos souhaits. Un examen médical est ensuite réalisé. Le professionnel de santé vérifiera et examinera entre autres :
- Votre poids.
- Votre tension artérielle.
- Vos cicatrices si vous avez eu une épisiotomie ou une césarienne.
- Vos seins.
L’Entretien Post-natal
Contrairement à la consultation post-natale, l’entretien post-natal n’est pas un entretien médical basé sur l’oscultation mais est un temps reservé à l’écoute et à l’échange entre la patiente et le professionnel de santé. Cet entretien permet de voir avec vous comment se passe l’arrivée de votre bébé, et de repérer précocement les difficultés ou les symptômes dépressifs. L’idée est de pouvoir vous proposer une aide adaptée. L’entretien post-natal est effectué par un médecin ou une sage-femme et il est pris en charge par l’Assurance Maladie à hauteur de 70 %. Il doit être effectué entre la quatrième et la huitième semaines après l’accouchement pour toutes les femmes.
Les Séances de Rééducation Périnéale et Abdominale
Le périnée est composé de muscles et de tissus qui soutiennent les organes génitaux et urinaires dans le bassin. Le périnée s’étend du pubis jusqu’à l’ossature du bassin. Il a pour objectif de permettre au professionnel de santé d’évaluer avec la femme enceinte ou avec le couple les besoins d’accompagnement au cours de la grossesse. Il s’agit d’un entretien d’écoute et de partages. Aucun examen physique n’est réalisé. Pour les futurs parents, cet entretien vous permet de mieux comprendre toutes les étapes de votre grossesse, de poser toutes vos questions, d’exprimer vos souhaits, de lever vos doutes. Pour les professionnels, il s’agit de prendre le temps de mieux connaitre les besoins des parents en ouvrant le dialogue, de repérer des fragilités et facteurs de vulnérabilité, d’ajuster les réponses et le suivi en fonction des besoins et difficultés identifiés en tenant compte des professionnels déjà impliqués, de proposer les ressources de proximité pour mener au mieux le projet de naissance, en anticipant la continuité anté-postnatale.
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