Le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif), également connu sous le nom d'ADN libre circulant (ADNlc), est une avancée significative dans le domaine du dépistage des anomalies chromosomiques fœtales. Cet article vise à fournir des informations complètes et structurées sur le DPNI Ninalia, tel qu'il est proposé par le laboratoire Barla, en s'appuyant sur les données disponibles et les recommandations en vigueur.
À Qui S'adresse le DPNI (ADNlc) ?
Le DPNI Ninalia est indiqué dans plusieurs situations, conformément à l'arrêté publié le 20 décembre 2018, qui réglemente le dépistage de la trisomie 21 (T21). Les indications principales sont :
- Risque supérieur à 1/1000 par les marqueurs sériques maternels : Lorsque le dépistage combiné du premier trimestre (échographie et marqueurs sériques) révèle un risque élevé de trisomie 21, le DPNI est recommandé pour affiner l'évaluation.
- Grossesse gémellaire : Les grossesses multiples présentent des défis spécifiques en matière de dépistage, et le DPNI peut être une option pertinente.
- Parent porteur d'une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21 : Dans ce cas, le risque de trisomie 21 est accru, justifiant la réalisation du DPNI.
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21 : Les femmes ayant déjà eu une grossesse avec trisomie 21 ont un risque plus élevé de récurrence, ce qui rend le DPNI particulièrement pertinent.
Depuis le 17 janvier 2019, le test est pris en charge par l'Assurance Maladie pour ces indications spécifiques.
D'autres situations peuvent également justifier la réalisation du DPNI, bien qu'elles ne soient pas prises en charge par l'Assurance Maladie :
- Souhait parental : Certaines familles peuvent souhaiter réaliser le DPNI même en l'absence d'indications médicales spécifiques.
- Dépistage primaire : Dans certains cas, le DPNI peut être proposé comme test de dépistage initial, sans passer par les marqueurs sériques.
- Âge maternel > 38 ans pour les patientes n'ayant pas pu bénéficier du dépistage par les marqueurs sériques
- Couple dont les des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 13
- Antécédent de grossesse avec aneuploïdie autre que la trisomie 21
- Profile atypique des marqueurs sériques maternels
Pour toute question concernant la réalisation du DPNI Ninalia en dehors des recommandations principales, il est conseillé de contacter directement les biologistes du laboratoire Eurofins Biomnis au 04 72 80 25 77.
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Quand Peut-on Réaliser le DPNI Ninalia ?
Le DPNI Ninalia peut être réalisé juste après l'échographie du premier trimestre. Ce positionnement précoce permet aux parents d'obtenir des informations importantes sur la santé de leur enfant à naître, et ce, le plus tôt possible dans la grossesse.
Réglementation Actuelle Concernant le DPNI
Les arrêtés du 20 et 27 décembre 2018 ont modifié les modalités du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France, intégrant officiellement le test d'ADN libre circulant pour la trisomie 21 (ADNlcT21), anciennement appelé DPNI, dans le parcours de soin de la patiente enceinte. Cette évolution a permis de structurer et d'encadrer l'utilisation du DPNI, garantissant ainsi une prise en charge plus homogène et adaptée aux besoins des patientes.
Performances du DPNI Ninalia
Le laboratoire Eurofins Biomnis a choisi de collaborer avec la société Illumina pour un transfert technologique de leur méthodologie DPNI. Le test Ninalia offre d'excellentes performances pour le dépistage des trisomies 21, 18 et 13 par analyse de l'ADN libre circulant. La collaboration avec Illumina, leader dans le domaine du séquençage génomique, assure une qualité et une fiabilité optimales des résultats.
Comment Prescrire le DPNI Ninalia ?
Pour réaliser le DPNI Ninalia, plusieurs documents sont nécessaires :
- La prescription médicale : Le DPNI doit être prescrit par un médecin.
- Le bon de demande d'analyse spécifique au DPNI Ninalia : Ce document doit être dûment complété avec les renseignements cliniques pertinents.
- L'attestation de consentement éclairé spécifique : Ce document doit être cosigné par la patiente et le prescripteur, car le DPNI relève des tests génétiques et nécessite un consentement éclairé.
- La copie du compte-rendu de l'échographie : Ce document permet de contextualiser les résultats du DPNI.
- La copie du compte-rendu de résultat des marqueurs sériques : Ce document est nécessaire si le DPNI est réalisé en raison d'un risque élevé détecté par les marqueurs sériques.
- Pour les analyses non remboursées (NR) : Joindre le consentement à la réalisation d’acte NR
Remboursement du DPNI Ninalia
Le DPNI Ninalia est remboursé par l'Assurance Maladie depuis le 17 janvier 2019 pour les indications suivantes :
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- Risque supérieur à 1/1000 par les marqueurs sériques maternels
- Grossesse gémellaire
- Parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21
Pour les patientes en dehors de ces indications, le test est réalisable sur prescription médicale, mais son coût (398€) n'est pas pris en charge par l'Assurance Maladie.
Le DPNI Peut-il Être Effectué en Première Intention ?
Oui, le test DPNI peut être réalisé sans avoir recours aux marqueurs sériques en cas de :
- Grossesse gémellaire
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21
- Parent porteur de translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21
Déroulement du Prélèvement
Le prélèvement nécessite un tube "Streck" spécifique. Il est donc recommandé à la patiente de prendre contact auprès de son laboratoire préleveur pour que celui-ci commande en amont le kit de prélèvement dédié mis à disposition par Eurofins Biomnis. Le prélèvement sanguin peut être réalisé auprès d'un laboratoire de biologie médicale partenaire de Eurofins Biomnis. La nature du prélèvement est du sang total (1 x 10 mL).
Communication des Résultats
Les résultats sont adressés directement au professionnel de santé ayant prescrit le test sous un délai de 5 jours ouvrés. Cette communication rapide permet une prise en charge rapide et adaptée des patientes.
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