Le Journal Officiel du 20 décembre a marqué un tournant significatif dans le dépistage prénatal de la trisomie 21 en France. Un arrêté du 14 décembre modifie l'arrêté du 23 juin 2009, intégrant le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) ou test ADNlcT21 dans la stratégie de dépistage. Cette intégration a des implications importantes pour les femmes enceintes, les professionnels de santé et le système de santé dans son ensemble.
Contexte et Définition du Dépistage de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 est défini comme un ensemble de procédures spécifiques, cliniques, échographiques et biologiques, visant à évaluer le risque de trisomie 21 fœtale au cours de la grossesse. Il comprend :
- L'échographie de dépistage du premier trimestre.
- Un dépistage combiné du premier trimestre, prenant en compte les mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale, ainsi que le dosage des marqueurs sériques maternels (MSM).
- Un dépistage portant sur l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (ADNlcT21), réalisé en seconde intention, proposé en fonction du niveau de risque évalué par le dépistage utilisant les MSM.
Il est essentiel de noter que seul un prélèvement invasif permet de poser le diagnostic définitif. L'ADN analysé avec l'examen ADNlcT21 étant essentiellement d'origine trophoblastique, le diagnostic doit être préférentiellement réalisé sur liquide amniotique.
Information et Consentement
La femme enceinte est au centre du dispositif et prend toutes les décisions relatives à sa grossesse. Son autonomie doit être respectée. Sauf opposition de sa part, elle reçoit une information loyale, claire et adaptée lui permettant de choisir librement de recourir ou non au dépistage et/ou au diagnostic prénatal. Elle peut révoquer à tout moment son consentement à la réalisation de ces examens.
Avant la prescription de tout examen de dépistage prénatal, la femme enceinte reçoit une information sur :
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- Les caractéristiques de la trisomie 21.
- Les modalités de prise en charge des personnes porteuses de trisomie 21 et d'aide aux familles.
- Le fait que ce dépistage est prévu pour la trisomie 21 et non pour les autres anomalies chromosomiques.
- L'ensemble des différentes étapes possibles du dépistage et du diagnostic, ainsi que la possibilité de poursuivre ou non la grossesse en cas de diagnostic de trisomie 21.
Une attestation d'information est établie et cosignée par la femme enceinte, certifiant que les informations lui ont été fournies ou que celle-ci n'a pas souhaité recevoir de telles informations. Préalablement à tout prélèvement, le consentement de la femme enceinte est recueilli par écrit selon le formulaire type prévu par arrêté du ministre chargé de la santé.
Le DPNI : Une Innovation Majeure
Le DPNI, ou test ADNlcT21, est un test génétique effectué chez la femme enceinte. Il permet de détecter certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus, comme la trisomie 13, 18 et 21, sans risque pour la mère ou l'enfant. Il s'agit d'une alternative sûre et non invasive, avec une fiabilité de 99 %.
Quand le DPNI est-il proposé ?
Un dépistage par ADNlcT21 est proposé sans avoir recours à l'étape des marqueurs sériques dans les situations suivantes :
- Grossesses multiples
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21
- Selon le conseil génétique, parent porteur d'une translocation robertsonnienne impliquant un chromosome 21
Dans la situation particulière des grossesses multiples, la femme est informée des performances de l'examen ADNlcT21 pour cette indication.
Interprétation des Résultats du DPNI
Le compte rendu doit clairement mentionner qu'il s'agit d'un dépistage prénatal et que le résultat concerne le fœtus, et est adressé au prescripteur.
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- En cas de dépistage négatif: "Ce résultat n’est pas en faveur d’une trisomie 21 foetale. Cet examen n’est pas un caryotype foetal et n’est destiné qu’à dépister la trisomie 21." La surveillance de la grossesse doit rester inchangée.
- En cas de dépistage positif: "Ce résultat est compatible avec une trisomie 21 foetale. Une consultation adaptée est nécessaire et un contrôle par caryotype foetal doit être proposé afin de confirmer ce résultat." Un dépistage positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus soit porteur de trisomie 21.
En cas de résultat positif de l’examen ADNlcT21, une consultation adaptée doit être réalisée et un prélèvement à visée diagnostique sera proposé. Seul le résultat du caryotype fœtal permettra de confirmer ou non l’existence de l’affection.
Impact du DPNI sur les Pratiques Médicales
L'intégration du test ADNIcT21 devrait diminuer le nombre d'amniocentèses. En cas de résultat négatif du test ADN ou DPNI, le prélèvement de cellules par amniocentèse pour la détermination du caryotype fœtal devient inutile. En cas de résultat positif, l’examen des chromosomes reste indispensable pour établir le diagnostic.
Aspects Financiers et Remboursement
Le coût d'un DPNI est de 398 €, mais peut légèrement varier en fonction du laboratoire qui réalise l'analyse. Aujourd'hui, l'Assurance Maladie prend en charge le DPNI à 100 % pour certaines patientes.
- Conditions de Remboursement: Le DPNI est remboursé si les résultats des marqueurs sériques maternels (HT 21) indiquent un risque de trisomie 21 compris entre 1/51 et 1/1000.
- Rôle des Mutuelles: Si les conditions requises pour le remboursement du DPNI par l'Assurance Maladie ne sont pas remplies, le coût du test reste à la charge de la patiente. Cependant, certaines mutuelles peuvent proposer un remboursement partiel ou total du DPNI, même en dehors des conditions fixées par l'Assurance Maladie.
Le remboursement des tests de détection de l’ADN libre circulant dans le sang maternel (ADNlcT21) est effectif depuis le 18 janvier 2019 suite à son inscription sur la liste des actes et prestations prises en charge par l’Assurance maladie (décision publiée au Journal officiel du jeudi 27 décembre 2018).
L'Échographie de Dépistage
Les échographistes qui réalisent le dépistage de la trisomie 21 doivent suivre les recommandations de la Haute autorité de santé relative à la démarche d'assurance qualité.
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Conditions de Réalisation des Mesures
L'accès de toutes les femmes à une échographie biométrique et morphologique réalisée selon les critères de qualité édictés par la Haute autorité de santé doit être garanti. Les mesures de la clarté nucale (CN) et de la longueur cranio-caudale (LCC) sont effectuées préalablement au dosage biochimique. Cette mesure de CN doit être effectuée pour une LCC comprise entre 45,0 mm et 84,0 mm (soit entre 11 semaines d'aménorrhée (SA) + 0 jour et 13 SA + 6 jours).
Les mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale doivent :
- Être rendues en millimètre avec une précision au dixième de millimètre.
- Faire l'objet d'un compte rendu indiquant le nom de l'échographiste, le réseau de périnatalité auquel l'échographiste adhère, la date de réalisation de l'échographie et être signé par l'échographiste.
Assurance Qualité
Dans un but d'amélioration des pratiques, le contrôle de qualité des mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale repose sur :
- L'adhésion des échographistes à un programme d'assurance qualité.
- La production d'images documentant la qualité des mesures.
- Un suivi des médianes et de la distribution des mesures de la clarté nucale.
- L'adhésion des échographistes à un réseau de périnatalité associé à un ou plusieurs CPDPN.
Examens Biologiques de Dépistage
Les examens biologiques de dépistage prénatal de la trisomie 21 doivent être réalisés dans des laboratoires de biologie médicale autorisés par l'agence régionale de santé (ARS). Les autorisations concernent :
- Les examens de biochimie portant sur les marqueurs sériques maternels.
- Les examens de génétique portant sur l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel.
Phase Pré-analytique
Pour les examens de dépistage avec utilisation des marqueurs sériques, le prélèvement sanguin doit être fait :
- Pour le premier trimestre, entre 11 SA + 0 jour et 13 SA + 6 jours.
- Pour le deuxième trimestre, entre 14 SA + 0 jour et 17 SA + 6 jours (de préférence après 15 SA, 0).
Les documents nécessaires à la réalisation du prélèvement sont :
- Le formulaire type signé attestant de l'information délivrée à la femme enceinte et de son consentement.
- Une prescription médicale.
- Une feuille de renseignements comprenant les éléments suivants : date de début de grossesse, éléments utiles au calcul de risque (poids, origine géographique, tabagisme, don d'embryon ou d'ovocyte, insuffisance rénale, antécédent de trisomie 21), identification de l'échographiste au sein d'un réseau de périnatalité, date de l'échographie et les mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale.
Considérations Éthiques et Sociales
L’introduction de ce nouveau test basé sur l’ADN de l’enfant circulant dans le sang de la mère va sécuriser l’eugénisme. Il est plus efficace, donc il détecte mieux les fœtus porteurs d’anomalies génétiques. Ces arrêtés élargissent considérablement le seuil des « grossesses à risque ».
« En valorisant la vie des enfants non atteints, à épargner grâce au test non invasif, on nie la valeur de la vie des enfants atteints de trisomie 21. Le DPNI active une discrimination qui délivre un message de rejet violent aux personnes trisomiques et à leurs proches.
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