La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est l'une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, touchant environ 1 grossesse sur 700. Cette condition se caractérise par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps, ce qui entraîne divers degrés de déficience intellectuelle et des problèmes de santé associés. Le dépistage et le diagnostic prénatal de la trisomie 21 sont des aspects importants du suivi de la grossesse, permettant aux parents de prendre des décisions éclairées concernant leur enfant à naître.
Dépistage de la trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, conformément aux lois bioéthiques. Il s'agit d'un processus en plusieurs étapes visant à évaluer le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Il est important de souligner que le dépistage n'est pas obligatoire, et que les femmes sont libres de refuser de participer à ce processus.
Échographie du premier trimestre
L'échographie du premier trimestre, réalisée entre 11 et 13 semaines de grossesse, joue un rôle clé dans le dépistage de la trisomie 21. Au cours de cet examen, le médecin mesure la clarté nucale (CN) du fœtus, qui est l'épaisseur de l'espace translucide situé derrière la nuque du fœtus.
Clarté nucale (CN)
La clarté nucale est une collection liquidienne physiologique située juste sous la peau de la nuque de tous les embryons et les fœtus entre 9 et moins de 15 semaines d'aménorrhée (SA). La CN augmente régulièrement avec l'âge du fœtus et sa longueur crânio-caudale (LCC) entre 10 et 14 SA, pour ensuite diminuer et disparaître au début du 4ème mois de la grossesse (début du 16e SA).
Une CN normale est généralement inférieure à 3,5 mm. Une CN supérieure à cette valeur peut indiquer un risque accru d'anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21. Cependant, il est important de noter qu'une CN élevée ne signifie pas nécessairement que le fœtus est atteint de trisomie 21.
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Mesure de la clarté nucale
La mesure de la CN doit être effectuée selon des critères très stricts, établis par le collège français d'échographie fœtale. L'échographiste doit être doté d'un numéro d'agrément pour pouvoir effectuer cette mesure. La CN est mesurée lorsque l'embryon fait entre 45 et 84 mm. En dessous de 45 mm et au-delà de 84 mm, la clarté nucale n'a pas de valeur.
Marqueurs sériques maternels
En complément de l'échographie du premier trimestre, une prise de sang est effectuée pour doser les marqueurs sériques maternels. Ces marqueurs comprennent :
- La chaîne β libre de hCG (hormone chorionique gonadotrope humaine) : son dosage est augmenté en cas de trisomie 21.
- La PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A ou protéine plasmatique placentaire A) : son dosage est abaissé en cas de trisomie 21.
Dépistage combiné
Les résultats de l'échographie du premier trimestre (CN et LCC), des marqueurs sériques maternels et de l'âge maternel sont combinés pour calculer le risque de trisomie 21 fœtale. Ce calcul permet d'exprimer le risque personnel de chaque femme enceinte de porter un enfant atteint de trisomie 21.
Diagnostic prénatal non invasif (DPNI)
Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie "à risque", le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Il s'agit d'une deuxième prise de sang pour repérer l'ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère, et en analyser ses chromosomes.
Le DPNI est un test de dépistage plus fiable que le dépistage combiné, avec un taux de détection élevé de la trisomie 21. Cependant, il ne s'agit toujours pas d'un test diagnostique.
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Diagnostic de la trisomie 21
Si le DPNI est positif, il confirme que le bébé risque d'être atteint de trisomie 21. Pour confirmer le diagnostic, un test diagnostique invasif est nécessaire.
Tests diagnostiques invasifs
Les tests diagnostiques invasifs comportent un risque de fausse couche non négligeable. Ils comprennent :
- L'amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique. Elle se pratique habituellement entre la 15e et la 18e semaine de grossesse. L'amniocentèse provoque 0,5 à 1% de fausse couche.
- La choriocentèse ou biopsie du trophoblaste : prélèvement de villosités choriales.
- La cordoncentèse : prélèvement de sang fœtal.
Ces tests permettent d'obtenir un caryotype fœtal, qui est une analyse complète des chromosomes du fœtus. Le caryotype fœtal permet de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de trisomie 21.
Autres signes échographiques de trisomie 21
Outre la clarté nucale, d'autres signes échographiques peuvent être associés à la trisomie 21, en particulier lors de l'échographie morphologique du deuxième trimestre (réalisée vers 22 semaines d'aménorrhée). Ces signes ne sont pas spécifiques à la trisomie 21 et peuvent également être observés chez des fœtus sains. Cependant, leur présence augmente le risque de trisomie 21 et peut justifier la réalisation d'un caryotype fœtal.
Signes échographiques du premier trimestre
- Absence des os propres du nez : le rapport de vraisemblance de l'absence des os propres du nez au premier trimestre de la grossesse dans l'évaluation du risque de trisomie 21 est de l'ordre de (35).
- Angle fronto-maxillaire augmenté.
- Onde (a) inversée au Doppler du canal d'Arantius.
Signes échographiques du deuxième trimestre
- Hypoplasie des os propres du nez : l'absence ou l'hypoplasie (inférieur au 5e percentile, ou inférieur à 2,5 mm) des os propres du nez (chez les populations non afro-caribéennes) ont été constatées chez 62 % des fœtus trisomiques (contre 1,2 % des fœtus euploïdes).
- Nuque épaisse (> à 5 mm ; ou > 6 à 18 SA ; ou encore > 6 mm entre 15 et 20 SA selon Benacerraf).
- Fémur court.
- Humérus court.
- Pieds bots.
- Pyélectasie (dilatation du bassinet du rein).
- Ventriculomégalie (dilatation des ventricules cérébraux).
- Foyer échogène intracardiaque.
- Malformations cardiaques (canal atrio-ventriculaire, etc.).
- Malformations digestives (atrésie duodénale, etc.).
Impact psychologique du dépistage et du diagnostic
Le dépistage et le diagnostic prénatal de la trisomie 21 peuvent avoir un impact psychologique important sur les parents. L'attente des résultats, l'annonce d'un risque accru ou d'un diagnostic confirmé peuvent être sources d'anxiété, de stress et de détresse émotionnelle.
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Il est important que les parents bénéficient d'un soutien psychologique adéquat tout au long de ce processus. Les équipes médicales des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) des centres hospitaliers universitaires sont en général bien formées pour accompagner les parents dans ces moments difficiles. Des associations de soutien aux parents d'enfants atteints de trisomie 21 peuvent également apporter une aide précieuse.
Décisions parentales
Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 place les parents face à des décisions difficiles. Ils peuvent choisir de poursuivre la grossesse et d'accueillir un enfant atteint de trisomie 21, ou de demander une interruption médicale de grossesse (IMG).
La décision d'IMG est une décision personnelle et complexe, qui doit être prise en tenant compte des valeurs et des convictions des parents, ainsi que des informations médicales disponibles sur la trisomie 21 et les perspectives de vie des personnes atteintes de cette condition.
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