La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down ou mongolisme, est une anomalie chromosomique congénitale qui touche environ 27 grossesses sur 10 000 en France. Cette condition est causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Découverte au milieu du XIXe siècle par le docteur Édouard Séguin, elle a été définie en 1959 par un groupe de médecins français, dont Jérôme Lejeune, à l'origine de l'expression "trisomie 21". Cet article explore les caractéristiques physiques, notamment celles des yeux, chez les bébés atteints de trisomie 21, ainsi que les méthodes de dépistage et de prise en charge.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une maladie génétique résultant d'une anomalie chromosomique. Normalement, chaque cellule humaine possède 46 chromosomes, organisés en 23 paires. Chez les personnes atteintes de trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux. Cette anomalie se produit généralement lors de la fécondation, en raison d'une altération génétique lors de la division cellulaire.
Dans 95 % des cas, la trisomie 21 est dite "libre", ce qui signifie que le chromosome excédentaire est présent dans toutes les cellules de la personne, leur conférant ainsi 47 chromosomes au lieu de 46. Dans environ 2 % des cas, on parle de trisomie mosaïque, où seules certaines cellules de l'organisme présentent un chromosome excédentaire. Enfin, dans environ 3 % des cas, seule une partie du chromosome 21 est surnuméraire.
Bien que la trisomie 21 ne soit généralement pas héréditaire, la probabilité d'avoir un enfant atteint augmente avec l'âge maternel. Par exemple, à 20 ans, le risque est de 1 cas sur 1 500 naissances, tandis qu'à 30 ans, il passe à 1 sur 1 000.
Caractéristiques physiques des bébés atteints de trisomie 21
Reconnaître un bébé trisomique à la naissance peut être un défi, car les caractéristiques physiques associées à la trisomie 21 peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre. Cependant, certains signes peuvent être observés, notamment au niveau des yeux.
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Caractéristiques oculaires courantes
Dès la naissance, certains signes physiques peuvent évoquer la trisomie 21 chez les nouveau-nés. Les symptômes de la trisomie 21 sont caractéristiques. On constate chez la plupart des nouveau-nés atteints les signes physiques de la maladie : des yeux plus écartés et une fente palpébrale (du coin interne au coin externe de l’œil) oblique bordée en dedans par un repli cutané (l’épicanthus).
Voici quelques caractéristiques oculaires courantes chez les bébés trisomiques :
- Yeux inclinés vers le haut : Les yeux des bébés atteints de trisomie 21 ont tendance à être inclinés vers le haut au niveau des bords.
- Pli épicanthique : Un repli cutané (l'épicanthus) borde le coin interne de l'œil. La peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil.
- Taches de Brushfield : Ces taches sont présentes chez environ trois quarts des patients avec trisomie 21 (contre un quart des cas dans la population générale). Elles résultent en fait d'une hypoplasie du stroma irien situé autour de la tache, elle-même constituée de tissu irien normal ou hypercellulaire.
- Strabisme et nystagmus : Les syndromes du strabisme précoce sont rares; les ésotropies accommodatives sont en revanche très fréquentes si elles ne sont pas prévenues par le port de la correction optique totale dans l'enfance. Les nystagmus sont présents chez environ un quart des enfants.
- Troubles de la réfraction et de l'accommodation : Les troubles de la réfraction sont la règle dans la trisomie 21 : hypermétropie (36 %), myopie (64 %), astigmatisme (64 %). L'accommodation des enfants avec trisomie 21 est retrouvée dans environ 75 % des cas. Cette parésie voire paralysie de l'accommodation doit donc être systématiquement recherchée et prise en charge par le port de verres à double foyer puis progressifs, qui permettront aux enfants de voir net de près et de ne pas aggraver ainsi leurs difficultés scolaires.
- Atteintes cornéennes : Le kératocône est rare chez l'enfant; il apparaît généralement à l'adolescence ou chez l'adulte, où sa prévalence est comprise entre 3 et 20 %. Il est très probablement favorisé par les frottements itératifs des paupières, qui sont prévenus par le traitement précoce des blépharites chroniques et le port de la correction optique.
- Atteintes cristalliniennes : La fréquence des cataractes congénitales ou précoces (environ 5 %) justifie un examen ophtalmologique systématique des nourrissons avec un diagnostic de trisomie 21 dans les premiers mois de vie. Un lenticône ou un lentiglobe bilatéral peuvent parfois être observés dans la trisomie 21 (il s'agit d'une déformation du cristallin respectivement conique ou hémisphérique).
- Atteintes du pôle postérieur : Il existe des hyperplasies de l'épithélium pigmentaire de la rétine chez environ un tiers des enfants avec trisomie 21. La morphologie de la papille optique dans la trisomie 21 est particulière dans environ 70 % des cas : la division des vaisseaux se fait très précocement, de sorte que le nombre de vaisseaux émergeant des limites du disque est excessif. Dans certains cas, cette dysgénésie vasculaire s'accompagne d'un pseudo-œdème papillaire caractéristique, qui ne doit pas être confondu avec un œdème de stase vrai. L'épaisseur fovéale est plus importante chez les enfants avec trisomie 21 que dans la population générale, ce qui suggère un développement fovéal anormal dans cette pathologie.
Autres caractéristiques physiques
Outre les caractéristiques oculaires, les bébés atteints de trisomie 21 peuvent présenter d'autres signes physiques, tels que :
- Un tonus musculaire réduit (hypotonie), se traduisant par une faiblesse musculaire et une impression de souplesse des articulations.
- Un visage plus rond.
- Un nez petit et retroussé.
- Une langue volumineuse qui ressort souvent de la bouche.
- Une nuque plate.
- Des mains petites et larges avec un seul pli palmaire.
Il est important de noter que chaque enfant trisomique est unique et que ces caractéristiques ne s'appliquent pas à tous les individus atteints de trisomie 21.
Dépistage et diagnostic de la trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut être évoqué devant la présence de certains symptômes caractéristiques chez un enfant. L’établissement d’un caryotype (carte d’identité génétique) est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Le diagnostic prénatal est possible pour cette pathologie.
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Dépistage prénatal
Plusieurs méthodes de dépistage prénatal sont disponibles pour évaluer le risque de trisomie 21 chez le fœtus. Le premier test de dépistage s’adresse à toutes les femmes enceintes, il permet d’évaluer la probabilité que le bébé soit atteint de la trisomie 21. Il s'agit de réaliser une prise de sang.
- Échographie du premier trimestre : L'échographie réalisée au cours du 1ᵉʳ trimestre par un échographiste certifié peut mettre en évidence une nuque épaisse chez le fœtus (on appelle cela la "clarté nucale"). C'est l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21.
- Marqueurs sériques maternels : Une prise de sang révèle l'augmentation de marqueurs sériques (protéines du sang). L'évaluation prend en compte ces trois éléments (âge de la mère, clarté nucale, dosage sanguin).
- Dépistage prénatal non invasif (DPNI) : On peut effectivement estimer le risque de trisomie 21 par analyse de l'ADN du fœtus dans le sang maternel. Ce dépistage prénatal non invasif est proposé aux femmes enceintes dont le calcul de risque de trisomie 21 n'est pas très élevé. S'il est très élevé, le médecin ou la sage-femme proposent immédiatement une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse, afin de ne pas perdre de temps. Cet examen consiste tout simplement à faire une prise de sang à la maman puis à isoler et compter les fragments d'ADN du fœtus. Si le résultat de cet examen est négatif, aucun test supplémentaire ne sera effectué. En revanche, si le laboratoire trouve une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, il faut réaliser une biopsie de trophoblaste (choriocentèse) ou une amniocentèse pour confirmer le diagnostic.
Si le risque de trisomie 21 est supérieur ou égal à 1/50, le médecin ou la sage-femme vous proposera un prélèvement de cellules du placenta (biopsie de trophoblaste ou choriocentèse), dès 11 semaines de grossesse, ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique), dès 15 semaines de grossesse.
Diagnostic postnatal
Le diagnostic du syndrome de Down est généralement posé après la naissance, à la vue des signes physiques du bébé.
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
- échographie du cœur ;
- analyses de sang ;
- tests de la fonction thyroïdienne ;
- examen de la vue ;
- tests auditifs ;
- mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi. Cela se fait selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down ;
- évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21.
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Prise en charge et accompagnement
La trisomie 21 est une maladie incurable pour laquelle il n’existe donc aucun traitement spécifique. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. La finalité de la recherche thérapeutique est d’améliorer grâce à des traitements les fonctions intellectuelles et cognitives des patients.
Une personne atteinte de la trisomie 21 souffre avant tout de sa déficience intellectuelle. Elle peut aussi être touchée par des complications associées à la trisomie 21 : malformations cardiaques, digestives, difficultés orthopédiques, visuelles, et autres.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :
- une consultation génétique pour toute la famille ;
- un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint ;
- une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant ;
- un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé ;
- un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Il est essentiel d'évoquer dès cette première rencontre l’ensemble des étapes possibles du dépistage afin de diminuer l’anxiété des futurs parents, et de leur laisser un temps de réflexion suffisant pour la prise de décision. En effet, l’information délivrée par les médecins et autres professionnels de santé a pour objectif de permettre à chacun de comprendre ce qu’est la trisomie 21. Il est important de préciser les modalités de dépistages existantes avec leurs avantages et leurs inconvénients. La notion de risque doit également être bien comprise des patientes, avec une distinction claire entre risque et diagnostic de certitude.
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