La grossesse est une période de profonds changements physiologiques et biologiques, tant pour la mère que pour l’enfant à naître. Le suivi médical repose notamment sur des examens biologiques permettant de détecter précocement certaines anomalies. Parmi ces examens, le test prénatal non invasif (DPNI) est devenu un outil important pour évaluer le risque de certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus. Cet article vise à fournir une information complète sur le DPNI, son fonctionnement, les anomalies dépistées, et la manière dont il s'intègre dans le parcours de soins prénatals.
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le test DPNI (dépistage prénatal non invasif) est un test de dépistage prénatal non invasif qui estime le risque de trisomie 13, 18 et 21. C’est un test non invasif, sans risque pour le fœtus, réalisé à partir d’une prise de sang de la femme enceinte.
Quand réaliser le test ?
Il peut être réalisé au laboratoire dès la 12ème semaine d’aménorrhée (10ème semaine de grossesse) et tout au long de la grossesse. Dès la 6ème semaine d’aménorrhée, des fragments d’ADN fœtal sont détectables dans la circulation sanguine maternelle. Leur quantité augmente avec l’âge de la grossesse et ils disparaissent rapidement après l’accouchement.
Comment fonctionne le test ?
Pendant la grossesse, de l’ADN fragmenté provenant du placenta est relargué dans la circulation sanguine maternelle. Cet ADN est très proche de celui du fœtus. Le test consiste à analyser cet ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel pour évaluer le risque de certaines anomalies chromosomiques.
Anomalies Génétiques Dépistées
Le DPNI est principalement utilisé pour dépister les trisomies 13, 18 et 21.
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Trisomie 21 (Syndrome de Down)
La trisomie 21 (T21) est la première cause de retard mental, elle concerne un nouveau-né sur 700 naissances en France. Le dépistage de la trisomie 21 doit obligatoirement être proposé à toute femme enceinte lors d’une consultation par un médecin ou une sage-femme. Un test prénatal non invasif de la trisomie 21 peut cependant être proposé avant la réalisation d’un éventuel caryotype fœtal selon la préférence de la patiente. Il est recommandé de proposer à la patiente une information adaptée sur la possibilité de réaliser un test prénatal non invasif de la trisomie 21 fœtale (DPNI) ou bien d’un caryotype fœtal.
Dépistage Étendu
Ouilab a fait le choix d’une solution entièrement automatisée : le test NIPT VeriSeq V2 de la société Illumina®, marqué CE-IVD. Un dépistage étendu (genome wide) qui permet de rechercher, en plus des trisomies 13, 18 et 21, des anomalies chromosomiques plus rares. Il est important de noter que le recul sur le dépistage étendu est moins important que pour le dépistage classique. Ces anomalies chromosomiques plus rares sont plus souvent confinées au placenta, sans toucher le fœtus. Les anomalies du génome autres que les trisomies 13, 18 et 21 ne sont pas recherchées.
Interprétation des Résultats
Fiabilité du Test
Il s’agit d’un test de dépistage offrant une excellente sensibilité et spécificité. Pour le test classique, dépistant les trisomies 13,18 et 21, la sensibilité est > 99,9% dans le cas d’une grossesse monofœtale. Le test a une spécificité et une sensibilité supérieures à 99%. La valeur prédictive positive (VPP) est > 0,96, et le taux d’échec est inférieur à 1%.
Que se passe-t-il en cas de DPNI négatif ?
Un résultat négatif indique un faible risque de trisomie 21, 18 ou 13. Cependant, il est important de noter qu'un DPNI est un test de dépistage et non un test de diagnostic.
Que se passe-t-il en cas de DPNI positif ?
Un résultat positif indique un risque élevé de trisomie 21, 18 ou 13. Dans ce cas, un test de diagnostic comme l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales est généralement proposé pour confirmer le diagnostic.
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Alternatives au DPNI
Marqueurs Sériques
Le dépistage par les seuls marqueurs sériques du 2èmetrimestre (hCG + Alpha Foeto Protéine). Ce test permet de déterminer s’il existe un risque accru de porter un enfant atteint de trisomie 21.
Amniocentèse
L’amniocentèse consiste à prélever, à partir de 15 semaines après les dernières règles, un peu de liquide amniotique afin d’examiner les cellules fœtales et de réaliser un caryotype.
Prélèvement de villosités choriales (choriocentèse)
Le prélèvement de villosités choriales (choriocentèse) peut être réalisé entre 11 et 14 semaines après les dernières règles. Il consiste à prélever un échantillon de placenta par voie trans cervicale ou trans abdominale. On réalise ensuite un caryotype.
Facteurs Limitants et Contre-Indications
Il existe certaines situations où le DPNI peut être moins fiable ou inapproprié :
- Patiente atteinte d’un cancer
- Patiente porteuse de trisomie
- Grossesse de plus de 2 fœtus
- Jumeau évanescent
- Antécédents de transfusion dans les 12 derniers mois
- Clarté nucale supérieure ou égale à 3,5 mm
- Anomalies échographiques autres.
Déroulement Pratique
Validation des Résultats
Une équipe de biologistes médicaux spécialisées et agréés en génétique par l’Agence de la Biomédecine valide les résultats, qui sont ensuite adressés uniquement au prescripteur. Ce dernier est la seule personne autorisée à communiquer le résultat à la patiente.
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