La trisomie est une anomalie génétique qui peut prendre différentes formes. Elle est avant tout une histoire de chromosomes. On parle en effet d’aneuploïdie, ou plus simplement d’anomalie chromosomique. Chez un individu qui ne souffre pas de trisomie, les chromosomes vont par paire. On compte 23 paires de chromosomes chez l’être humain, soit 46 chromosomes en tout. En réalité, il peut exister autant de trisomies que de paires de chromosomes. Seulement, chez l’humain, la plupart des trisomies aboutissent à une fausse couche, car l’embryon n’est pas viable.
Quand on évoque la trisomie, la première affection à laquelle on pense est la trisomie 21, ou syndrome de Down. À tel point que lorsqu’on parle d’une personne trisomique, on considère de fait qu’elle est atteinte de trisomie 21. Pourtant, la trisomie définit avant tout une anomalie génétique, et peut donc prendre différentes formes. Cet article vise à explorer en profondeur la trisomie en général, en mettant un accent particulier sur la trisomie 14, une condition rare mais significative.
Qu'est-ce que la Trisomie ?
La trisomie est un type d'aneuploïdie, une condition dans laquelle un individu possède un nombre anormal de chromosomes. Normalement, les humains ont 23 paires de chromosomes, soit un total de 46. Dans le cas d'une trisomie, un chromosome supplémentaire est présent dans une paire, ce qui porte le nombre total de chromosomes à 47. La trisomie peut concerner n’importe quelle paire de chromosomes, la plus connue étant celle qui concerne la 21e paire de chromosomes.
Les Types de Trisomie les Plus Fréquents
Trisomie 21 (Syndrome de Down): La trisomie 21, ou syndrome de Down, est actuellement la première cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique. C’est aussi la trisomie la plus fréquente et la plus viable. Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000, et sa fréquence augmente avec l’augmentation de l’âge maternel. Dans la trisomie 21 ou T21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. la trisomie 21 en mosaïque : des cellules à 47 chromosomes (dont 3 chromosomes 21) coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21. la trisomie 21 par translocation : le caryotype du génome montre bien trois chromosomes 21, mais pas tous groupés ensemble. La déficience intellectuelle est une constante, même si elle est plus ou moins marquée d’un individu à l’autre. Un bébé sur huit cents, en moyenne, naît avec non pas deux mais trois chromosomes sur la 21e paire - la plus petite des 23 paires de chromosomes humains -, ce chromosome surnuméraire étant plus ou moins complet. Cette anomalie chromosomique, la trisomie 21, est la plus fréquente de toutes celles observées en cours de grossesse.Egalement appelée syndrome de Down, d'après le nom de l'aliéniste britannique John Langdon-Down qui en a fourni la première description clinique en 1866, elle se traduit par un éventail de manifestations cliniques, parmi lesquelles un déclin des capacités cognitives conduisant, après la puberté, à un retard mental très variable d'un individu à l'autre.Jusqu'ici, aucun espoir de traitement n'existait contre cette altération des fonctions cognitives. Mais les découvertes récentes d'une équipe de l'Inserm emmenée par le chercheur Vincent Prévot au sein du laboratoire Lille Neuroscience & Cognition viennent peut-être de changer la donne.Perte du sens olfactifPubliée début septembre dans « Science » , cette étude se focalise sur une hormone au nom barbare, la gonadolibérine, encore appelée hormone de libération des gonadotrophines ou, par raccourci, GnRH.
Trisomie 13 (Syndrome de Patau): La trisomie 13 est due à la présence d’un troisième chromosome 13. Le généticien américain Klaus Patau est le premier à la décrire, en 1960. Son incidence est estimée entre 1/8 000 et 1/15 000 naissances. Cette anomalie génétique entraîne malheureusement de lourdes conséquences pour le fœtus, dont des malformations cérébrales et cardiaques sévères, des anomalies oculaires, des malformations du squelette et de l’appareil digestif… L’immense majorité (80 à 95 % environ) des fœtus atteints décèdent in utero. La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Elle est caractérisée par l'association de malformations cérébrales (holoprosencéphalie notamment), de dysmorphie faciale avec fréquence des fentes labio-palatines, d'anomalies oculaire (microphtalmie)s, de malformations des mains (polydactylie), de malformations viscérales (cardiopathie) et d'un retard psychomoteur très sévère. Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero. La présentation neurologique est sévère : hypotonie, hyporéactivité avec quasi-absence de contact. Les anomalies faciales sont variables. La moitié des enfants décèdent le premier mois et 90 % avant 1 an de complications cardiaques, rénales ou neurologiques.
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Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards): La trisomie 18, indique, comme son nom le suggère, la présence d’un chromosome 18 surnuméraire. Cette anomalie génétique a été décrite pour la première fois en 1960, par le généticien anglais John H. Edwards. L’incidence de cette trisomie est estimée à 1/6 000 à 1/8 000 naissances. Du fait de graves malformations cardiaques, neurologiques, digestives ou encore rénales, les nouveau-nés atteints de trisomie 18 décèdent généralement au cours de leur première année de vie. La trisomie 18 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. Elle est caractérisée par un retard de croissance, de malformations viscérales touchant tous les organes dont le cœur dans plus de 90 %, les membres (pieds bots, mains et doigts repliés et fixés), le tube neural (anencéphalie, spina bifida) le tube digestif, les reins, la face (fente labio-palatine). Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero. Hypotonie et difficultés de succion dans les premières semaines évoluent vers une hypertonie, avec quasi-absence de contact. Un retard psychomoteur sévère est constant.
Trisomies des Chromosomes Sexuels: Puisque la trisomie est définie par la présence d’un chromosome surnuméraire dans le caryotype, tous les chromosomes peuvent être concernés, chromosomes sexuels y compris. Aussi existe-t-il des trisomies affectant la paire de chromosomes X ou XY.
- la trisomie X, ou syndrome triple X, lorsque l’individu possède trois chromosomes X. L’enfant présentant cette trisomie est de sexe féminin, et ne présente pas de problèmes de santé majeurs.
- le syndrome de Klinefelter, ou trisomie XXY : l’individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y. L’individu est généralement de sexe masculin et infertile.
- le syndrome de Jacob, ou trisomie 47-XYY : présence de deux chromosomes Y et d’un chromosome X. L’individu est de sexe masculin.
Dépistage de la trisomie
Lors de sa grossesse, une femme enceinte réalise différents examens et prises de sang pour dépister certaines maladies, en particulier la trisomie 21. entre 1/1 000 et 1/51 : le fœtus présente un risque plus élevé de trisomie 21. Une mesure de la clarté nucale est effectuée lors de la première échographie du premier trimestre. La clarté nucale se caractérise par un petit espace, qui se situe au niveau de la nuque du fœtus. Elle est due à un petit décollement entre la peau et le rachis. Au cours du premier trimestre de grossesse, tous les fœtus présentent une clarté nucale, qui disparaît ensuite. Il est donc impératif que cet examen soit réalisé pendant cette période. À compter de la 12e semaine d’aménorrhée, chaque future mère bénéfice également du DPNI, ou Dépistage Prénatal Non Invasif. Lorsque le risque de trisomie est supérieur ou égal à 1/51, le ou la gynécologue ou le ou la sage-femme proposera à la future maman un examen plus poussé, notamment l’amniocentèse et/ou la choriocentèse. Au cours du second trimestre, une deuxième échographie peut être pratiquée, pour identifier une malformation cardiaque, une anomalie viscérale ou un trouble de la croissance.
Grâce à une échographie et des prises de sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il tient également compte de l'âge de la femme enceinte. À l'issue de ces examens, le professionnel de santé communique un résultat sous forme de probabilité appelée aussi risque : 1/758, 1/354, 1/59, etc. Exemple : 1/1520 signifie que votre fœtus a 1 risque sur 1520 d'avoir une trisomie. Autrement dit, dans 1519 cas sur 1520, votre fœtus n'en est pas porteur. La stratégie de dépistage de la trisomie 21 a évolué pour gagner en performance avec l'intégration d'un nouvel examen : le test ADN libre circulant. Ce test ne remplace pas l'échographie et les marqueurs sériques ou encore le caryotype foetal. Il concerne les femmes enceinte ayant un risque de trisomie 21 foetale compris entre 1/1000 et 1/50. Le test ADN LC T21 recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l'ADN libre circulant dans le sang maternel. Cet ADN libre circulant est un mélange d'ADN issu de cellules maternelles et d'ADN issu majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires et dans une moindre mesure de la lyse ou apoptose des cellules fœtales passées dans la circulation sanguine maternelle par voie transplacentaire.
Pour identifier cette anomalie chromosomique, différents examens peuvent être prescrits selon l'indication parmi lesquels un caryotype ou une analyse chromosomique par puce à ADN. "Le caryotype est réalisé tout de suite après que le médecin ou pédiatre ait remarqué des signes potentiellement révélateurs d'une trisomie 21", explique Bernadette Céleste. Le médecin doit alors réaliser un examen génétique qui commence par une prise de sang. Ensuite, un généticien (le spécialiste des maladies génétiques et héréditaires) réalise le caryotype : il range les chromosomes par paires, par forme et par taille, les photographie, puis essaye d'identifier la potentielle erreur chromosomique (en l'occurrence, la présence d'un chromosome 21 supplémentaire). Le caryotype d'une personne comprend 23 paires de chromosomes humains. Chaque paire est composée de deux chromosomes identiques. Dans le cas de la trisomie 21, il s'agit d'une anomalie accidentelle de la 21e paire de chromosomes (la paire entourée en rouge sur l'image).
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Trisomie 14: Un Aperçu
La trisomie 14 est une anomalie chromosomique rare dans laquelle une personne a trois copies du chromosome 14 au lieu de deux. Cette condition peut se présenter sous différentes formes:
Trisomie 14 complète: Toutes les cellules du corps ont une copie supplémentaire du chromosome 14.
Trisomie 14 en mosaïque: Seules certaines cellules ont une copie supplémentaire du chromosome 14. Les autres cellules ont le nombre normal de chromosomes.
Trisomie 14 partielle: Seule une partie du chromosome 14 est présente en trois exemplaires. Cela se produit lorsqu'une partie du chromosome 14 est attachée à un autre chromosome (translocation).
Caractéristiques de la Trisomie 14
Les caractéristiques de la trisomie 14 varient considérablement d'une personne à l'autre. Cependant, certaines caractéristiques communes incluent:
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- Retard de croissance et de développement.
- Déficience intellectuelle.
- Asymétrie/hypotonie corporelle.
- Anomalies cardiaques congénitales.
- Anomalies génito-urinaires (cryptorchidie, micropénis, clitoris large, gonflement labial).
- Hyperpigmentation cutanée anormale.
Diagnostic de la Trisomie 14
Le diagnostic de la trisomie 14 peut être posé pendant la grossesse grâce à des tests de dépistage prénatal tels que l'amniocentèse ou la choriocentèse. Après la naissance, le diagnostic peut être confirmé par une analyse chromosomique (caryotype) qui révèle la présence d'un chromosome 14 supplémentaire.
Prise en Charge et Traitement
Il n'existe pas de traitement curatif pour la trisomie 14. La prise en charge se concentre sur le traitement des symptômes et des complications associées à la condition. Cela peut inclure:
- Interventions chirurgicales pour corriger les malformations cardiaques ou autres anomalies congénitales.
- Thérapie physique et ergothérapie pour améliorer la motricité et la coordination.
- Orthophonie pour aider au développement du langage et de la communication.
- Éducation spécialisée pour soutenir l'apprentissage et le développement cognitif.
- Suivi médical régulier pour surveiller et traiter les complications potentielles.
Espérance de Vie et Qualité de Vie
L'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 14 est variable et dépend de la gravité des complications associées à la condition. Malheureusement, de nombreux enfants atteints de trisomie 14 ne survivent pas au-delà de la petite enfance en raison de graves problèmes de santé. Cependant, avec une prise en charge médicale appropriée et un soutien familial, certaines personnes atteintes de trisomie 14 peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte.
Trisomie 21 : Prise en charge et accompagnement
L'enfant avec trisomie 21 présente des troubles du langage et de la communication : l'apprentissage des mots, son raisonnement et son niveau de compréhension en sont donc inévitablement affectés. Il a un vocabulaire restreint, a des difficultés à s'approprier la syntaxe ou à articuler, parle parfois dans un phrasé télégraphique et fonctionne souvent par imitation. Toutefois, ces enfants comprennent souvent mieux le langage qu'ils ne le parlent. Par ailleurs, certains enfants porteurs de trisomie 21 ont un temps de concentration plus court que les autres et se laissent facilement distraire. Et certains ont une plus faible capacité de mémoire auditive que les autres. "Ce sont alors des enfants à besoins particuliers et toutes ces caractéristiques supposent ainsi un accompagnement individualisé", précise Emmanuel Guichardaz. Mais, depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, et donc aux enfants porteurs de trisomie 21. dans une école maternelle classique, à partir de 2-3 ans. "Même s'il a des besoins éducatifs particuliers, un enfant avec trisomie 21 est d'abord un enfant qui, comme tous les enfants, a des droits. Il a besoin de recevoir une éducation la plus précoce possible pour pouvoir développer toutes ses potentialités. L'école maternelle s'avère être un lieu parfaitement adapté à la socialisation et aux apprentissages premiers d'un enfant trisomique. Il y a d'ailleurs très, très peu de structures scolaires spécialisées avant l'âge de 6-7 ans. Une école maternelle ne peut donc pas refuser de scolariser un enfant avec trisomie 21 en raison de son handicap", explique Emmanuel Guichardaz. "Il est important de valoriser le plus possible les orientations inclusives. Les jeunes enfants avec trisomie 21 ont pleinement leur place dans les écoles maternelles (et même dans les crèches). dans une école primaire, un collège ou un lycée classique, dès 6-7 ans. A partir du primaire, des dispositifs peuvent être mobilisés pour soutenir la scolarisation.
Les parents peuvent faire des demandes auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour, selon le niveau de besoins, bénéficier d'une auxiliaire de vie scolaire.
Il y a également les ULIS (unités localisées pour l'inclusion scolaire, anciennement appelées UPI). Il s'agit d'un dispositif d'appui mis en place dans de nombreuses écoles, collèges et lycées : l'enfant est rattaché à une classe de référence (classe ordinaire correspondant à son âge), puis, en fonction de ses besoins, va passer quelques heures en ULIS avec d'autres enfants à besoins particuliers. Puisqu'il est dans une classe de 12 enfants au maximum où exerce un enseignant spécialisé (souvent assisté d'une AVS), l'élève avec trisomie 21 a davantage le temps pour traiter l'information, comprendre une consigne et répondre à un stimulus ou à une question. A partir de quel âge ? L'enfant peut intégrer un établissement scolaire avec accompagnement en ULIS après la maternelle (6-7 ans) et jusqu'à sa majorité. Bon à savoir : les ULIS sont accessibles par décision de la MDPH. "Au même titre que pour pouvoir bénéficier d'une AVS, il est important de tenir compte des délais de réponse de la MDPH (le délai légal est de 4 mois, mais il est rarement respecté) et anticiper les demandes au maximum. dans un IME (instituts médico-éducatifs) qui inclut les IMP (instituts médico-pédagogiques) et les IMPro (instituts médico-professionnel). A savoir qu'en France, on compte plus de 1 200 IME qui accueillent enfants et ados porteurs de trisomie 21 (avec déficience intellectuelle) de 3 à 20 ans selon les structures. "Une notification de la MDPH est nécessaire pour que l'enfant puisse intégrer un IME", rappelle Emmanuel Guichardaz. A savoir que selon ses compétences et ses envies, l'adolescent avec trisomie 21 peut, après ses 14 ans, préparer un diplôme comme un CAP par exemple. "Cette orientation doit être préparée le plus tôt, idéalement dès la 4e avec la mise en place de stage de découverte en milieu professionnel par exemple", préconise le spécialiste de la scolarisation, "pour s'épanouir et développer au mieux toutes leurs compétences, les enfants avec trisomie 21 doivent être acteurs de leur projet professionnel. Les besoins de l'enfant vont être définis dans un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Dans ce PPS, parents, rééducateurs, enseignant référent (présent dans chaque secteur scolaire, l'enseignant référent accompagne les parents dans leurs démarches et les met en relation avec l'école et la MDPH), éventuellement le médecin ainsi que le psychologue, vont discuter de l'accompagnement, des aides et de l'orientation les plus adaptés à l'enfant et ce, en fonction de son comportement, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses interactions sociales. Et après ? A l'issue de la scolarité, l'adolescent trisomique peut avoir accès à des formations professionnelles adaptées, ou à ce que l'on appelle, un apprentissage ou travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT). Les services d'accompagnement à la vie sociale facilitent l'accès à l'emploi. En parallèle d'une scolarisation adaptée, un enfant trisomique a besoin d'un suivi médical régulier (surveillance de la courbe de croissance une fois par an, radios régulières des vertèbres, bilans auditifs et visuels, dosages sanguins de la TSH pour déceler une éventuelle hypothyroïdie…) et d'une rééducation adaptée pour exercer l'équilibre, la préhension, la coordination des gestes, la prise de conscience du corps et renforcer le tonus musculaire ou la psychomotricité. par des équipes pluridisciplinaires d'un CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce) de 0 à 6 ans, puis un CMPP (Centre Médico Psycho Pédagogique) de 6 à 20 ans. "Compte tenu des longues listes d'attente dans certains centres, mieux vaut anticiper et contacter des CAMSP le plus rapidement possible. Si le CAMSP ne peut pas assurer une prise en charge immédiate, il pourra orienter les parents vers un kiné et orthophoniste libéraux", précise la psychologue. par des équipes pluridisciplinaires d'un SESSAD (Services d'éducation et de soins spécialisés à domicile) qui accueillent les enfants le plus petit possible et ce, jusqu'à 20 ans. Il existe également plusieurs SESSAD spécialisés pour les enfants avec trisomie 21 en France. Pour bénéficier d'une prise en charge dans un SESSAD, les parents doivent avoir une notification de la MDPH. Des associations au service des personnes trisomiques et de leurs familles. Trisomie 21 France regroupe 54 associations territoriales dans toute la France (voir la carte) qui œuvrent pour une meilleure prise en charge ainsi qu'une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21 de la crèche jusqu'au monde de l'entreprise. Elles soutiennent également les familles dans leurs démarches et dans leur demande d'aides. L'association ASDET 21 vise à améliorer la qualité de vie et l'intégration sociale des personnes trisomiques ainsi que leur famille. Le but ? Le guide des parents, réalisé par le service médical et familial de la Fondation Lejeune en collaboration par plus de 30 parents d'enfants porteurs de trisomie 21, fait part des témoignages et des expériences de nombreuses familles concernées par la trisomie 21. Peu d'études sont parvenues à déterminer l'espérance de vie d'une personne avec trisomie 21. Néanmoins, l'espérance de vie a considérablement augmenté ces deux dernières décennies, grâce notamment à une meilleure prise en charge pluridisciplinaire. L'espérance de vie médiane actuelle est supérieure à 50 ans. Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Impact sur les Familles
La naissance d'un enfant atteint de trisomie 14 peut être une expérience difficile pour les familles. Il est important de rechercher un soutien médical, émotionnel et social pour faire face aux défis associés à cette condition. Les groupes de soutien aux parents et les associations de défense des droits des personnes handicapées peuvent offrir une aide précieuse aux familles touchées par la trisomie 14.
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