La trisomie 21 (T21), ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique fréquente. Elle pose de nombreux défis, notamment en termes de comportement. Cet article explore ces défis comportementaux, les méthodes de diagnostic et les interventions possibles pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de T21.
La Trisomie 21 : Un Aperçu
La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus courante dans les pays occidentaux. Selon l'Organisation Mondiale de la Santé, environ 1 naissance sur 1 000 est concernée dans le monde. Elle est due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont trois chromosomes 21 au lieu de deux, ce qui entraîne divers déficits intellectuels et des malformations physiques.
Les Types de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, chacune résultant d’une anomalie chromosomique spécifique :
- Trisomie Libre: Forme la plus courante (environ 95 % des cas), caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 séparés. L’embryon reçoit un gamète avec un double exemplaire du chromosome 21, souvent hérité de la mère.
- Trisomie Mosaïque: Forme rare (2 à 3 % des cas), caractérisée par la présence de deux populations cellulaires différentes : certaines cellules ont 46 chromosomes, tandis que d’autres en ont 47 (incluant trois chromosomes 21). Cette variabilité entraîne des manifestations cliniques qui peuvent être moins sévères que celles observées dans la trisomie libre.
- Trisomie par Translocation: Forme héréditaire (environ 3 % des cas), où un chromosome 21 est attaché à un autre chromosome, souvent le chromosome 14. Un caryotype des parents est nécessaire pour identifier les porteurs de cette anomalie.
Manifestations et Diagnostic
Les manifestations du syndrome de Down incluent une gamme variée de caractéristiques physiologiques, neurologiques et comportementales. Les enfants atteints de trisomie 21 ont souvent des caractéristiques faciales distinctes telles que des yeux inclinés vers le haut, un visage plat et une selle nasale aplatie. D’autres caractéristiques physiques incluent un pli palmaire unique, des mains et des pieds plus petits, et une faible tonicité musculaire. Les individus atteints du syndrome de Down ont fréquemment une bouche ouverte avec une langue sillonnée et saillante.
La principale déficience des personnes atteintes de trisomie 21 est la déficience intellectuelle, qui varie considérablement d’un individu à l’autre. Le développement physique et mental des enfants trisomiques est souvent retardé, nécessitant des interventions précoces pour maximiser leur potentiel.
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Le diagnostic prénatal peut être effectué par le dépistage prénatal non invasif (DPNI), qui permet de détecter l’ADN fœtal dans le sang maternel pour évaluer le risque de trisomie 21. Pour confirmer le diagnostic, des prélèvements de villosités choriales ou une amniocentèse peuvent être réalisés avant la naissance. Après la naissance, le diagnostic est confirmé par une analyse de sang pour réaliser un caryotype, qui révèle la présence du chromosome 21 supplémentaire. Des examens supplémentaires sont réalisés pour dépister d’éventuelles anomalies associées, telles que des malformations cardiaques ou des problèmes digestifs.
Défis Comportementaux Associés à la Trisomie 21
Les enfants atteints de trisomie 21 peuvent présenter divers défis comportementaux, qui peuvent être exacerbés par des troubles concomitants tels que l'autisme.
Dépression et Troubles de l'Humeur
La dépression est particulièrement fréquente chez les personnes avec T21, touchant environ 10 % des individus. Ces personnes sont particulièrement vulnérables à la dépression par rapport au reste du champ du trouble du développement intellectuel. Diagnostiquer la dépression chez ces personnes n'est pas simple. En raison de leurs difficultés de langage, les médecins se basent souvent sur des signes moteurs et comportementaux comme : le retrait, le mutisme, le ralentissement psychomoteur, la passivité, la diminution de l'appétit et l'insomnie.
Bien que les traitements antidépresseurs classiques comme les psychotropes, la électro-convulsivothérapie et la psychothérapie puissent être efficaces, ils sont souvent sous-utilisés chez les patients atteints de T21. Les psychotropes peuvent être mal tolérés et la psychothérapie difficile à mettre en œuvre. En conséquence, il existe peu de recherches sur les meilleures stratégies de traitement de la dépression dans la T21.
Difficultés d'Apprentissage et d'Autorégulation
L’apprentissage, pouvant être associé aux notions de développement et de maturation, peut être altéré chez les enfants présentant une déficience intellectuelle. Les difficultés sont diverses et peuvent concerner, entre autres, les notions visuo-spatiales, l’attention, la généralisation ou le traitement de l’information. Les recherches antérieures ont notamment montré des dysfonctionnements dans le développement des stratégies autorégulatrices.
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L’autorégulation est « un système complexe de réponses qui permet aux personnes d’examiner leur environnement et son répertoire de réponses afin de s’y adapter pour décider de la manière d’agir, d’entreprendre une action, d’évaluer la désirabilité des résultats de l’action et de réviser leurs plans au besoin ». Les stratégies de gestion de soi, d’établissement et de planification d’objectifs personnels, de résolution de problèmes et de prise de décisions, ainsi que les stratégies d’ajustement, d’adaptabilité et d’autocontrôle sont essentielles pour réguler les actions.
Troubles Envahissants du Développement (TED) et Autisme
Certains enfants atteints de trisomie 21 peuvent également présenter des troubles envahissants du développement (TED), y compris l'autisme. Ce double diagnostic peut compliquer la prise en charge, car les spécialistes peuvent se sentir démunis face à un enfant ne présentant pas les critères typiques de la trisomie 21. Les enfants atteints de trisomie 21 et d'autisme peuvent avoir des difficultés supplémentaires en matière de communication, d'interaction sociale et d'autonomie.
Interventions et Prise en Charge
La prise en charge des personnes atteintes du syndrome de Down nécessite une approche pluridisciplinaire et une intervention précoce pour maximiser leurs capacités et améliorer leur qualité de vie.
Suivi Médical et Paramédical
Un suivi régulier par des pédiatres est essentiel pour détecter et traiter rapidement des anomalies telles que les désordres thyroïdiens ou les problèmes d’audition chez les enfants trisomiques. La stimulation du développement psychomoteur et orthophonique est également cruciale, nécessitant souvent l’intervention de spécialistes tels que des kinésithérapeutes, des psychomotriciens et des orthophonistes. Les instituts médico-éducatifs (IME) jouent un rôle essentiel dans l’accueil et le soutien des enfants trisomiques, en fournissant des professionnels médicaux et paramédicaux qualifiés.
Intégration Scolaire et Sociale
L’intégration scolaire en milieu ordinaire est fortement recommandée pour améliorer la socialisation et réduire la marginalisation des personnes atteintes de trisomie 21. Des initiatives sont mises en place lors de la Journée mondiale de la trisomie 21 pour promouvoir l’inclusion et améliorer la qualité de vie des personnes trisomiques.
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Remédiation Cognitive et Autorégulation
Des activités de remédiation visant à améliorer les capacités cognitives des enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle modérée ont été réalisées. Le programme de remédiation cognitive « J’apprends à m’autoréguler » est composé d’exercices ludiques et vise à soutenir le développement des capacités autorégulatrices des enfants et adolescents concernés en les amenant à prendre progressivement conscience de leurs ressources, de leurs stratégies et de leurs dispositions à apprendre. Le programme comprend cinq stratégies générales et douze stratégies spécifiques, faisant référence aux compétences cognitives, métacognitives et motivationnelles nécessaires à la résolution de problèmes.
Stimulation Cérébrale Non Invasive (tDCS)
Récemment, des techniques de stimulation cérébrale non invasive, comme la stimulation transcrânienne à courant direct (tDCS), ont été proposées comme alternatives aux traitements antidépresseurs classiques. La tDCS est particulièrement intéressante car elle est peu coûteuse et présente peu ou pas d'effets secondaires graves. Elle consiste à envoyer un faible courant électrique (1-2 mA) entre deux électrodes placées sur le cuir chevelu, modifiant ainsi l'activité des régions cérébrales stimulées.
Deux patients avec T21 ont déjà montré des améliorations après un traitement par tDCS, selon une étude de J. Brunelin et al. 2022. Forts de ces résultats, des chercheurs proposent maintenant le premier essai clinique pilote randomisé et contrôlé par placebo pour évaluer l'efficacité de la tDCS chez les patients concernés par la T21. En plus d'évaluer l'efficacité du traitement, l'étude cherchera à comprendre les mécanismes neurobiologiques qui expliquent les effets thérapeutiques de la tDCS.
Approches Comportementales (ABA)
Pour les enfants atteints de trisomie 21 et d'autisme, certaines familles se tournent vers des approches comportementales intensives telles que l'analyse appliquée du comportement (ABA). Cette méthode suppose la présence au domicile de plusieurs professionnels, plusieurs heures par jour, plusieurs jours sur sept.
Déficit Intellectuel : Généralités
Le déficit intellectuel, parfois encore appelé retard mental, touche environ 1 à 2 % de la population française. Il se manifeste par un fonctionnement cognitif global inférieur à la moyenne. Ses causes peuvent être génétiques, liées à des incidents au cours de la grossesse ou à des traumatismes cérébraux. Un dépistage précoce et une prise en charge pluridisciplinaire sont essentiels pour favoriser l’autonomie des personnes atteintes de déficit intellectuel.
Causes Possibles
D’après l’Inserm, dans 40 % des cas environ, on ne peut malheureusement pas déterminer l’origine d’un déficit intellectuel. Certaines formes de retard mental sont liées à des anomalies chromosomiques ou à des mutations génétiques. C’est le cas du syndrome de Down, caractérisé par la présence de tout ou partie du chromosome 21 en triple exemplaire. Ce syndrome est plus connu sous le nom de trisomie 21, terme utilisé lorsque le chromosome 21 entier est en trois exemplaires. Des troubles métaboliques héréditaires peuvent aussi déboucher sur des déficiences mentales, comme la phénylcétonurie. Des maladies comme la rubéole et la toxoplasmose, contractées par la mère pendant le développement fœtal, peuvent conduire à l’apparition d’un déficit intellectuel. Par ailleurs, la consommation de certains médicaments, de drogues ou d’alcool au cours de la grossesse peut avoir des conséquences graves, comme le syndrome d’alcoolisation fœtal, favorisant l’apparition d’un retard mental chez l’enfant.
Symptômes
Dans le cas d’un déficit intellectuel associé à un syndrome comme la trisomie 21, des signes physiques sont visibles dès la naissance, par exemple au niveau des traits du visage ou de la taille du crâne. Dans les autres cas, le déficit intellectuel se manifeste surtout par un retard d’acquisition psychomotrice important au cours des premières années de vie. Les fonctions motrices peuvent être atteintes, comme la marche à quatre pattes ou la capacité à tenir debout. Des retards peuvent ensuite se manifester dans les fonctions cognitives, en particulier dans la mise en place du langage et de l’apprentissage de gestes quotidiens tels que manger ou s’habiller.
En dehors des pathologies décelées dès la naissance ou à la petite enfance, un retard de développement remarqué par les parents ou le personnel éducatif doit pousser à consulter un praticien pour le dépistage d’un éventuel déficit intellectuel. Le médecin procède d’abord à des tests auditifs et des tests visuels pour rechercher des causes aux symptômes avant de conduire des investigations d’ordre cognitif. Des examens psychométriques sont conduits pour vérifier si l’enfant a bien une déficience intellectuelle, et non un trouble spécifique de l’apprentissage, comme une dyslexie ou dyspraxie. Le diagnostic repose ensuite sur l’évaluation des capacités cognitives à l’aide de tests de QI mesurant le quotient intellectuel.
Prise en Charge et Recherche
La prise en charge des déficits intellectuels dépend de leur sévérité. Le dépistage précoce des déficits intellectuels est très important, car plus le patient est stimulé tôt, meilleures sont ses chances d’autonomisation future. La scolarité peut ainsi être adaptée dans des sections spécialisées visant à approfondir et faire acquérir de nouvelles habiletés aux enfants. La famille et les proches, souvent très impactés, peuvent recevoir une prise en charge psychothérapeutique et prendre contact avec des associations dédiées pour se faire aider dans leurs démarches et favoriser un bon accompagnement du patient.
La recherche sur le handicap mental vise d’abord à améliorer les conditions de vie des personnes qui en sont atteintes. Plusieurs pathologies d’origine génétique provoquent une déficience intellectuelle, les plus fréquentes étant la trisomie 21 et le syndrome de l’X fragile. Un dernier enjeu de la recherche sur les déficiences intellectuelles porte sur le développement de méthodes de diagnostic plus efficaces, avec des outils adaptés à la sévérité des déficits. Il s’agit le plus souvent de mettre au point de nouveaux questionnaires parentaux ou de nouvelles échelles de mesure, mais des tests génétiques sont aussi à l’étude.
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