La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale non héréditaire qui affecte le développement physique et cognitif d'un individu. Cet article vise à informer sur les risques associés à la trisomie 21, les méthodes de dépistage disponibles, ainsi que la prise en charge et l'accompagnement nécessaires pour les personnes atteintes et leurs familles.
Comprendre la Trisomie 21
La trisomie 21 est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, portant le nombre total de chromosomes à 47 au lieu de 46. Ce chromosome supplémentaire perturbe l'équilibre de l'organisme, entraînant diverses manifestations biologiques et physiques.
Définition et Historique
Tous les ans, des bébés naissent avec la trisomie 21, une anomalie congénitale non héréditaire. Le terme « trisomie 21 » a été proposé par le Professeur Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin dans les années 60, et validé par la communauté scientifique. Il désigne les manifestations biologiques ainsi que physiques résultant de la présence du chromosome 21 en trois exemplaires au lieu de deux.
Mécanisme Génétique
Le corps humain est composé de milliards de cellules, chacune contenant normalement 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes porteurs de nombreux gènes. Nous recevons tous de nos parents 23 chromosomes, un de chaque paire, lors de la fécondation d’un ovule et d’un spermatozoïde. Chez les personnes atteintes de trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47.
Trisomie 21 : Maladie ou Handicap ?
La trisomie 21 n'est pas considérée comme une maladie, car elle ne peut être guérie. Il s'agit d'une anomalie congénitale présente dès la naissance, résultant d'une constitution génétique particulière. Chez M21, nous choisissons de parler de handicap car nous ne voulons pas vous accompagner dans un espoir illusoire d’une possible guérison, mais pour qu’en cas d’acceptation de votre part, vous puissiez apprendre à vivre quotidiennement dans le plus de paix possible avec ce handicap. La trisomie 21 entraîne une déficience mentale constante, et peut s’associer à d’autres types de maladie : anomalies congénitales, malformatives ou non (malformation cardiaques et/ou digestives, cataracte congénitale, …)problèmes médicaux divers et variés (anomalies endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives, …).
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Les Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, chacune ayant des caractéristiques spécifiques :
Trisomie 21 Libre, Complète et Homogène
Il s'agit de la forme la plus courante, représentant environ 95% des cas. Dans cette forme, les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres (libre), la trisomie touche l’ensemble du chromosome 21 (complète) et elle a été observée dans toutes les cellules examinées en laboratoire (homogène).
Trisomie 21 Partielle
Une seule partie du chromosome 21 est dupliquée. Ce cas est extrêmement rare. Les signes du handicap et ses conséquences dépendront de la zone du chromosome dupliquée.
Trisomie 21 en Mosaïque
Des cellules à 47 chromosomes (dont trois 21) cohabitent avec des cellules à 46 chromosomes (dont deux 21). Le ratio des deux catégories de cellules découle de la date de l’ « accident ».
Trisomie 21 par Translocation
Le caryotype montre 2 chromosomes 21 libres, et le 3ème est collé, « transloqué » à un autre chromosome.
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Risque d'Avoir un Bébé Trisomique
La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée, d’origine génétique, de déficit mental. Dans le monde, ce syndrome génétique concerne 1 femme sur 600. En France, on estime à près de 450 naissances par an, et il y aurait près de 50 000 personnes porteuses de trisomie 21. Tous les hommes et les femmes sont concernés et peuvent concevoir un bébé porteur de trisomie 21. La trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire, c’est majoritairement le fruit du hasard.
Facteurs de Risque
L'âge maternel est le principal facteur de risque connu. Le risque de donner naissance à un enfant porteur de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère. C’est lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules qu’a lieu l’ « accident génétique », à l’origine de la trisomie 21 libre (la plus courante, 95% des cas), par conséquent, bien avant la fécondation ou le développement du fœtus. Il n’est donc pas possible d’éviter la trisomie 21 pendant la grossesse.
Estimations du Risque
Le nombre total de naissances possibles de T21 diminue au cours de l’avancement des grossesses. Par exemple, pour une femme de 25 ans, ce risque passe de 1/946 à 12 SA à 1/1352 à terme. Le tableau de Hecht and Hooks, ci-dessous, donne le risque « de base » d’une naissance d’enfant trisomique parmi les naissances d’enfants vivants. Supposons une femme née le 12 février 1977, et dont les dernières règles (premier jour des dernières règles) remontent au 24 septembre 2003. Son accouchement est donc prévu le 30 juin 2004 et à cette date elle sera âgée de 27 ans et 4 mois. Le risque lié à l’âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce risque « 1/1188 » est un risque relatif (un par rapport à …). Il correspond à la fréquence d’apparition d’un cas dans une population.
Dépistage et Diagnostic Prénatal
En France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont systématiquement informées de la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 fœtale.
Tests de Dépistage
Le dépistage combiné du premier trimestre, associant l'âge maternel, les marqueurs sériques maternels (prise de sang) et la mesure de la clarté nucale (échographie), permet d'évaluer le risque de trisomie 21 fœtale. En combinant les résultats de ces deux examens avec l’âge maternel, il est possible de calculer un niveau de risque pour les femmes d’avoir un enfant porteur de la trisomie 21.
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Test ADN Libre Circulant (DPNI)
Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être proposé aux femmes : le test ADN libre circulant. Il consiste à analyser le caryotype du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. Le test ADN libre circulant est actuellement recommandé uniquement chez les femmes dont le niveau de risque estimé grâce au dépistage combiné est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51.
Diagnostic Prénatal Invasif
Si le dépistage révèle un risque élevé, un diagnostic prénatal invasif peut être proposé. Chez les femmes dont le risque est supérieur à 1 sur 51, l’étude du caryotype après choriocentèse ou amniocentèse reste recommandée en première intention. Deux méthodes de prélèvement sont possibles : la choriocentèse ou biopsie de trophoblaste (BT) pour étude des villosités choriales, et l’amniocentèse ou ponction de liquide amniotique (PLA).
Importance du Conseil Génétique
Les parents qui ont déjà eu un enfant atteint de trisomie 21 peuvent bénéficier d’analyses génétiques et de conseils génétiques pour évaluer le risque potentiel de survenue de trisomie 21 lors d’une prochaine grossesse.
Signes et Caractéristiques de la Trisomie 21
Une personne qui est porteuse de la trisomie 21, est comme toute personne humaine, unique, avec son caractère qui lui est propre, et donc sa manière bien à elle de gérer l’excès de gènes. La trisomie 21 provoque des signes communs à tous, mais ils seront très variables d’une personne à l’autre.
Signes Visibles chez le Nourrisson
Les trois signes visibles chez un nourrisson porteur de trisomie 21 sont : La taille de la nuque plus courte, les yeux en amande et le pli palmaire dans la main (un seul trait).
Autres Caractéristiques
A cela s’ajoute : La déficience intellectuelle est le signe le plus marquant. Elle touche notamment les capacités d’abstraction. Elle est d’intensité variable, en effet on peut observer des niveaux de QI très différents en fonction des personnes. La déficience intellectuelle est associée à des signes physiques particuliers. On constate quasiment toujours une hypotonie (insuffisance de la tonicité musculaire), ainsi que des caractéristiques morphologiques, au niveau du visage notamment. Les articulations sont hyperlaxes au niveau des ligaments. Il est important de préciser que les signes énoncés ne sont pas révélateurs d’une trisomie 21, et que seul un médecin peut évidemment poser un diagnostic précis.
Développement Psychomoteur
Il est extrêmement important de savoir que le retard du développement psychomoteur va dépendre de chaque être porteur de trisomie 21. L’environnement, l’apprentissage, l’amour donné et l’accompagnement vont jouer un rôle fondamental dans le développement des capacités du bébé, puis de l’enfant, et donc de l’adulte qu’il deviendra.
Complications et Prise en Charge Médicale
La trisomie 21 entraîne une déficience mentale constante, et peut s’associer à d’autres types de maladie : anomalies congénitales, malformatives ou non (malformation cardiaques et/ou digestives, cataracte congénitale, …)problèmes médicaux divers et variés (anomalies endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives, …). Toutes ces expressions de la trisomie 21, qui ne sont pas toutes systématiques, ne sont pas forcément présentes dès la naissance. Certains problèmes peuvent apparaître par la suite. C’est pourquoi les personnes trisomiques auront besoin au cours de leur vie d’un suivi médical particulier, ainsi que d’une prise en charge adaptée afin de leur donner une qualité de vie la meilleure possible.
Prise en Charge et Accompagnement
Une prise en charge adaptée et un suivi médical particulier sont nécessaires dès la naissance pour prévenir les risques de complications et offrir la meilleure qualité de vie possible aux enfants porteurs de la trisomie 21. Un projet coordonné et personnalisé, avec une intégration scolaire et sociale en milieu ordinaire, est crucial.
Suivi Médical
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Accompagnement Paramédical
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. Dès l’âge de 3 à 6 mois, une rééducation en psychomotricité peut être prescrite dans le cadre d’une prise en charge dans un CAMSP (jusqu’à l’âge de 6 ans), un SESSAD, ou par un praticien libéral formé.
Intégration Scolaire et Sociale
D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.
Rôle des Associations
L’aide des associations de parents peut être utile pour ces familles. La guidance parentale est indispensable tout au long de l’enfance, pour investir les potentialités des enfants sans nier le handicap, pour accompagner les familles dans l’autonomisation de leur enfant. Trisomie 21 France regroupe 54 associations territoriales dans toute la France (voir la carte) qui œuvrent pour une meilleure prise en charge ainsi qu'une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21 de la crèche jusqu'au monde de l'entreprise. Elles soutiennent également les familles dans leurs démarches et dans leur demande d'aides. L'association ASDET 21 vise à améliorer la qualité de vie et l'intégration sociale des personnes trisomiques ainsi que leur famille.
Vie Affective et Sexuelle
Les personnes trisomiques ont pour la plupart la capacité de mener une vie affective normale et peuvent être sexuellement actives.
Soutien aux Familles
La naissance d’un enfant atteint de trisomie 21 est source d’un bouleversement au sein des fa-milles. L’accompagnement d’un enfant trisomique et de sa famille doit être assuré dès le diagnostic (anténatal ou postnatal), ainsi qu’à l’occasion du conseil génétique.
Évolution de l'Espérance de Vie
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Considérations Éthiques
La généralisation et la systématisation du dépistage durant les grossesses entraîne un recours presque systémique aux pratiques d’interruption médicale de grossesse. Ces taux de recours à l’IMG ne sont pas les mêmes selon les pays. Si le risque d’être affecté par une anomalie chromosomique est donc le même quel que soit le pays concerné, la part de population souffrant de cette anomalie n’est pas la même selon les pays. Les politiques plus ou moins avancées de dépistage ont un effet direct et majeur sur cette population, provoquant de nombreuses interrogations éthiques.
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