La découverte d'un fémur court chez un embryon lors d'une échographie prénatale peut susciter de vives inquiétudes chez les futurs parents. Cet article a pour but d'informer de manière exhaustive sur les causes possibles de cette condition, les méthodes de diagnostic disponibles et les options de prise en charge.
Introduction
Le fémur est l'os le plus long du corps humain et joue un rôle essentiel dans la mobilité. Sa croissance normale durant le développement embryonnaire est donc cruciale. Un fémur court, défini comme une longueur inférieure au 2,5e percentile ou à -2 déviations standard par rapport à la moyenne pour l'âge gestationnel, peut être un indicateur de diverses conditions sous-jacentes.
Causes du fémur court embryonnaire
Un fémur court peut être dû à divers facteurs, notamment :
- Variations normales: Dans de nombreux cas, un fémur court représente simplement une variation normale de la croissance et ne signale aucun problème de santé sous-jacent.
- Facteurs constitutionnels: La taille des parents peut influencer la longueur des os longs du fœtus. Si les parents sont de petite taille, il est plus probable que le fœtus ait également des os plus courts.
- Retard de croissance intra-utérin (RCIU): Le RCIU, qui affecte entre 3 et 10 % des grossesses, peut entraîner un retard de croissance généralisé du fœtus, y compris un fémur court. Le RCIU peut être harmonieux (tous les paramètres de croissance sont affectés) ou dysharmonieux (seul l'abdomen est touché).
- Aneuploïdies: Les aneuploïdies, telles que la trisomie 21 (syndrome de Down), sont des anomalies chromosomiques qui peuvent être associées à un fémur court. La trisomie 21 est individualisée comme étant une aberration chromosomique par J. Lejeune et col en 1959.
- Dysplasies squelettiques: Les dysplasies squelettiques sont un groupe de maladies génétiques rares qui affectent la croissance et le développement des os et du cartilage. Certaines dysplasies squelettiques peuvent entraîner un fémur court.
- Facteurs environnementaux: L'exposition à certains facteurs environnementaux pendant la grossesse, tels que le tabac, l'alcool ou certains médicaments, peut affecter la croissance fœtale et entraîner un fémur court.
- Hypoplasies: Les hypoplasies sont des pathologies congénitales rares qui ne touchent le plus souvent qu’un seul membre et sont la cause d’inégalité de longueur des membres inférieurs la plus fréquente chez l’enfant. L’origine de ces malformations n’ est pas clairement connue, probablement multifactorielle. Il existe une défaillance génétique à l’origine d’un défaut de développement du membre qui apparait très tôt chez l’embryon, lors des premières semaines de grossesse.
- Malformations du fémur: Lorsque la croissance du fémur est insuffisante on parle d'hypoplasie. L'absence totale de développement du fémur définit l'agénésie.
Diagnostic du fémur court embryonnaire
Le diagnostic du fémur court embryonnaire repose principalement sur l'échographie prénatale. La longueur fémorale (LF) est mesurée lors de chaque échographie obstétricale, aux côtés du diamètre bipariétal et du périmètre abdominal.
Échographie prénatale
L'échographie permet de mesurer la longueur du fémur et de la comparer aux valeurs de référence pour l'âge gestationnel. Si la longueur du fémur est inférieure au 2,5e percentile ou à -2 déviations standard, un fémur court est diagnostiqué. La taille du fémur n'est pas l'unique valeur significative durant l'échographie, la croissance de l'enfant va dépendre de son périmètre crânien, de son périmètre abdominal, et de son fémur. Nous utilisons ainsi en pratique ces 3 valeurs pour mesurer sa croissance.
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Examens complémentaires
Si un fémur court est détecté, des examens complémentaires peuvent être proposés pour déterminer la cause sous-jacente :
- Échographie morphologique détaillée: Une échographie morphologique détaillée permet d'examiner attentivement l'anatomie fœtale à la recherche d'autres anomalies associées.
- Amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales: Ces procédures permettent d'obtenir des cellules fœtales pour l'analyse chromosomique, afin de détecter d'éventuelles aneuploïdies telles que la trisomie 21.
- Examen tomodensitométrique (TDM) prénatal: En cas de suspicion de dysplasie squelettique, un examen TDM prénatal peut être indiqué pour évaluer la structure osseuse du fœtus.
- Tests de dépistage prénatal non invasifs (DPNI): Ces tests sanguins maternels permettent de dépister les aneuploïdies les plus courantes, telles que la trisomie 21, avec une grande précision.
Signes échographiques associés
La présence d'autres signes échographiques associés à un fémur court peut renforcer la suspicion d'une anomalie sous-jacente. Ces signes peuvent inclure :
- Clarté nucale augmentée : Collection liquidienne située juste sous la peau de la nuque de tous les embryons et les fœtus entre 9 SA et moins de 15 SA. On parle de clarté augmentée (hyperclarté nucale) quand la valeur de son épaisseur est supérieure au 95e percentile.
- Absence ou hypoplasie des os propres du nez : L'hypoplasie des os propres du nez est à l'origine de l'aplatissement de sa racine. A l'échographie pratiquée au deuxième trimestre de la grossesse, l'absence ou l'hypoplasie (inférieur au 5e percentile, ou inférieur à 2,5 mm) des os propres du nez (chez les populations non afro-caribéennes) ont été constatées chez 62 % des fœtus trisomiques (contre 1,2 % des fœtus euploïdes).
- Pieds bots : Un pied varus équin peut être retrouvé.
- Malformations cardiaques : Les malformations cardiaques frappent 40 % des enfants trisomiques 21. Chez certains fœtus trisomiques 21, il est possible d'observer à l'échocardiographie, la présence d'un foyer échogène intracardiaque ou un nodule intraventriculaire hyperéchogène (souvent dans le ventricule gauche ) ; il s'agit d'une calcification du muscle papillaire et d'un pilier valvulaire.
- Malformations digestives : Elles sont représentées essentiellement par la sténose ou atrésie duodénale (un tiers des sténoses duodénales surviennent chez les trisomiques 21).
- Pyélectasie : Chez certains fœtus trisomiques 21, on peut observer par l'échographie la présence de bassinets rénaux hypotoniques et trop bien vus avec un diamètre antéropostérieur se situe entre 5 et 10 mm à 22 SA.
- Autres anomalies morphologiques : Crâne petit et rond. Occiput plat entraînant une brachycéphalie. Abdomen distendu du fait de l'hypotonie généralisée ; le diastasis des muscles droits abdominaux et la hernie ombilicale sont fréquents. Les organes génitaux externes du garçon sont petits (micropénis) ; la cryptorchidie est fréquente.
Prise en charge du fémur court embryonnaire
La prise en charge du fémur court embryonnaire dépend de la cause sous-jacente et de la présence d'autres anomalies associées.
Absence d'anomalie associée
Dans la majorité des cas, un fémur court isolé, sans autre anomalie associée, est considéré comme une variante normale de la croissance et ne nécessite aucune intervention particulière. Une surveillance échographique régulière peut être recommandée pour s'assurer que la croissance du fœtus se poursuit normalement. La longueur fémorale (LF) fait partie des trois mesures essentielles réalisées lors de chaque échographie obstétricale, aux côtés du diamètre bipariétal et du périmètre abdominal. Cette mesure permet d'estimer la croissance de votre bébé et sa taille approximative à la naissance.
Anomalie associée
Si un fémur court est associé à d'autres anomalies, une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire. Cette prise en charge peut impliquer des spécialistes tels que des obstétriciens, des généticiens, des pédiatres et des chirurgiens orthopédistes pédiatriques. Un deuxième avis est absolument primordial. Il permet à la famille d’avoir des renseignements sur la malformation, mais aussi sur les causes éventuelles de celle-ci, et bien évidemment sur les options thérapeutiques qui existent et sur les implications que ces options vont engendrer sur la vie de l’enfant à naître et de sa famille.
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Interruption médicale de grossesse (IMG)
Dans les cas de malformations sévères et incompatibles avec la vie, une interruption médicale de grossesse (IMG) peut être envisagée.
Prise en charge après la naissance
Si le fœtus survit jusqu'à la naissance, une prise en charge spécialisée sera nécessaire pour traiter les anomalies associées et optimiser le développement de l'enfant.
- Traitement orthopédique : Si la malformation n'engendre qu’une asymétrie de faible importance entre les membres inférieurs un traitement orthopédique pourra s'avérer suffisant. Il vise à compenser l'asymétrie par le port d'une semelle ou de chaussures adaptées.
- Chirurgie : Lorsque la malformation du fémur est sévère et provoque une importante inégalité de longueur entre les deux membres inférieurs la chirurgie devra être envisagée. Le chirurgien orthopédiste pédiatre pourra, selon les cas, opter pour l’allongement osseux lorsqu'il est possible, ou la mise en place d'une prothèse, en particulier pour les inégalités de longueur sévères (dépassant les vingt centimètres) ou les agénésies fémorales.
- Allongement osseux : Une chirurgie d’allongement osseux permet d’allonger en 1 fois jusqu’à 8 centimètres si nécessaire.
Trisomie 21 et fémur court
La trisomie 21 (T21) est une cause fréquente de fémur court embryonnaire. La trisomie 21 (T21) fut individualisée comme étant une aberration chromosomique par J. Lejeune et col en 1959. La sex-ratio de à la naissance est de (3M/2F) soit 3 garçons pour 2 filles, mais pour certains auteurs la sex-ratio est tout simplement (1M/1F).
Dépistage de la trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes. Il repose sur une combinaison de facteurs de risque, tels que l'âge maternel, les marqueurs sériques maternels et l'échographie prénatale.
- Marqueurs sériques maternels : Les marqueurs sériques maternels comportent le dosage de la chaîne β libre de hCG (Augmentation de ce dosage en cas de trisomie 21) et le dosage de PAPP-A (Pregnancy Assciated Plasma Protein-A ou la protéine plasmatique placentaire A- Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21).
- Échographie du premier trimestre : L'échographie du premier trimestre permet de mesurer la clarté nucale et de rechercher d'autres signes échographiques associés à la trisomie 21, tels que l'absence des os propres du nez.
- Échographie du deuxième trimestre : L'échographie du deuxième trimestre permet de mesurer la longueur du fémur et de rechercher d'autres anomalies morphologiques associées à la trisomie 21.
Diagnostic de la trisomie 21
Si le risque de trisomie 21 est élevé, un diagnostic définitif peut être obtenu par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales.
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Prise en charge de la trisomie 21
La prise en charge de la trisomie 21 est multidisciplinaire et vise à optimiser le développement et la qualité de vie de l'enfant.
- Suivi médical régulier : Un suivi médical régulier est nécessaire pour surveiller la santé de l'enfant et traiter les éventuelles complications.
- Prise en charge éducative et sociale : Une prise en charge éducative et sociale adaptée permet de favoriser l'autonomie et l'intégration de l'enfant.
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