Introduction
Les anomalies du développement embryonnaire peuvent entraîner des malformations congénitales, dont certaines affectent la colonne vertébrale. Ces malformations, parfois détectables avant la naissance, peuvent avoir des conséquences variées sur la vie de l'enfant. Cet article explore les causes, les types de malformations et les options de traitement disponibles.
Malformations Congénitales de la Colonne Vertébrale
Qu'est-ce qu'une Malformation Congénitale de la Colonne Vertébrale?
La colonne vertébrale, composée de 24 vertèbres, du sacrum et du coccyx, abrite la moelle épinière et le système nerveux central. Une malformation congénitale de la colonne vertébrale, présente dès la naissance, peut toucher les vertèbres et d'autres structures. Ces malformations peuvent être uniques ou multiples, isolées ou associées à d’autres anomalies, et peuvent s'aggraver avec la croissance. Des complications telles que des difficultés motrices, une mauvaise sensibilité ou des troubles neurologiques peuvent survenir.
Types de Malformations
Parmi les malformations congénitales de la colonne vertébrale, on distingue:
- Spina Bifida: La plus connue, apparaissant durant la 3ème ou 4ème semaine de grossesse. Elle est due à un défaut du tube neural, structure embryonnaire qui préfigure la moelle épinière et les vertèbres.
- Notochordodysraphies: Anomalies touchant la chordé, structure cartilagineuse qui préfigure la colonne vertébrale dans l’embryon.
- Troubles de la Segmentation: Apparaissent entre la 3ème et la 5ème semaine de grossesse.
Dépistage et Diagnostic
Un dépistage anténatal est parfois possible, permettant d'informer les parents sur le pronostic et l'évolution de la malformation. Si le diagnostic est anténatal, un second avis médical peut aider les parents à mieux comprendre la malformation et à se préparer.
Conséquences et Traitements des Malformations de la Colonne Vertébrale
Conséquences Fonctionnelles
Une malformation de la colonne vertébrale peut avoir des conséquences fonctionnelles, neurologiques, urinaires et intestinales. L'annonce d'une telle malformation peut être un choc pour les parents, d'où l'importance d'un accompagnement adéquat.
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Traitements
Les traitements varient de la simple surveillance à une intervention orthopédique ou chirurgicale, ou une combinaison des deux.
- Traitements Orthopédiques: Utilisent souvent du matériel extérieur comme des corsets plâtrés ou amovibles.
- Traitement Chirurgical: Vise à stopper l’évolution de la malformation et, si possible, à la corriger. L’âge de l’enfant au moment de l’intervention dépend du type de malformation.
Blocage Embryonnaire et Développement Embryonnaire
Blocage Embryonnaire
Le succès de la procréation humaine dépend d'un développement embryonnaire précoce adéquat. Un blocage embryonnaire, ou l’arrêt du développement embryonnaire, peut être une conséquence de l’inactivation de gènes importants dans l’embryogenèse précoce.
Facteurs Génétiques
De nombreuses études ont permis de connaître les gènes impliqués dans le développement embryonnaire. Le séquençage de l’exome est une technique pour identifier des mutations pathogéniques dans ces gènes. Le panneau NGS blocage embryonnaire permet de découvrir les gènes associés au blocage embryonnaire qui sont altérés chez des patientes infertiles. Ces gènes sont connus comme des gènes létaux embryonnaires.
Appendice Caudal (Queue Humaine)
Définition
L’appendice caudal, ou "queue humaine", est une malformation rare résultant de la persistance du bourgeon caudal présent chez l’embryon humain à la cinquième semaine. Normalement, ce bourgeon régresse entre la sixième et la huitième semaine.
Caractéristiques
La queue vraie contient du tissu adipeux et conjonctif, du muscle, des vaisseaux et des nerfs, mais ni os, ni cartilage, ni moelle épinière. Elle est recouverte d’une peau normale avec des follicules pileux et des glandes sudoripares. La longueur d’une vraie queue est généralement comprise entre 3 et 13 cm.
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Types de Queues
- Vraies Queues: Vestiges du bourgeon caudal.
- Pseudo-Queues: Excroissances de la région lombo-sacrée, associées à des anomalies de développement des vertèbres.
Classification
En 2020, une nouvelle classification a été proposée, basée sur la présence ou l'absence d'éléments osseux et la localisation de la queue:
- Type I: Contient des éléments osseux (IA: protusions de coccyx, IB: lésions non-coccygiennes).
- Type II: Dépourvue d’éléments osseux (IIA: localisée au-dessus du sillon inter-fessier, IIB: située dans la région périanale).
Diagnostic et Traitement
Des examens d’imagerie sont nécessaires pour rechercher des malformations associées de la moelle épinière et du rachis (dysraphisme spinal). Le traitement consiste généralement en une exérèse chirurgicale.
Dysraphisme Spinal et Syndrome de la Moelle Attachée
La colonne vertébrale a une croissance plus rapide que la moelle au cours du développement embryonnaire. Toute perturbation de ce processus peut amener la constitution d’un dysraphisme spinal. Un lipome est l’anomalie la plus fréquemment responsable. Le dysraphisme spinal est alors en cause de ce qu’on appelle le « syndrome de la moelle attachée ». Cette complication se manifeste par une variété de signes neurologiques, en l’occurrence par des troubles neuro-orthopédiques (douleurs, déficits sensitivo-moteurs, scoliose) et sphinctériens (notamment incontinence urinaire, constipation).
Pronostic
Lorsque l’appendice est superficiel et isolé, le pronostic est excellent, l’exérèse chirurgicale étant suffisante. En cas de spina lipome, la taille et la localisation conditionnent la gravité de l’anomalie.
Origine
On soupçonne que l’absence de régression de cette formation embryonnaire serait imputable à la disjonction précoce et localisée du tube neural.
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Spina Bifida: Anomalie de Fermeture du Tube Neural
Qu'est-ce que le Spina Bifida?
Le spina bifida est une anomalie de fermeture du tube neural, une malformation grave qui peut survenir au cours de la grossesse.
Développement du Tube Neural
Au cours du développement du fœtus, le cerveau et la moelle épinière se développent sous la forme d’un sillon qui se referme pour former le tube neural. Les malformations du tube neural regroupent un vaste ensemble d’atteintes du cerveau, de la colonne vertébrale et/ou de la moelle épinière.
Types de Spina Bifida
- Spina Bifida Occulta: Forme la plus légère, qui préserve la moelle épinière et les méninges.
- Spina Bifida Cystica: Forme la plus sévère, où les tissus issus du tube neural sont sans protection au niveau des vertèbres.
Facteurs de Risque
Le spina bifida est associé à une prédisposition génétique et à une carence en vitamine B9 (acide folique).
Prévention
La supplémentation en acide folique est recommandée pour toutes les femmes enceintes, idéalement avant la conception et pendant les deux premiers mois de la grossesse.
Diagnostic Prénatal
Le spina bifida est le plus souvent détectable dès l’échographie du premier trimestre de la grossesse.
Conséquences
Les conséquences pour l’enfant à naître sont multiples et variables, incluant l’incapacité de marcher, l’hydrocéphalie, la paraplégie et des troubles sphinctériens.
Hydrocéphalie
L’hydrocéphalie est une atteinte neurologique marquée par une accumulation excessive de liquide céphalorachidien au niveau du cerveau.
Prise en Charge
Le spina bifida est généralement à l’origine d’un polyhandicap chez l’enfant, nécessitant une prise en charge pluridisciplinaire adaptée.
Chirurgie Fœtale
Le spina bifida peut être opéré dès la grossesse, dans le cadre d’une chirurgie fœtale, afin de recouvrir la malformation et de protéger la moelle épinière du liquide amniotique.
Suivi et Soutien
Un accompagnement médico-social est nécessaire pour gérer les aspects liés à la scolarité, aux études et à l’insertion professionnelle. Le soutien associatif joue également un rôle capital pour les enfants et leurs familles.
Fœtus in Foetu (Jumeau Parasite)
Définition
Le fœtus in foetu est une malformation congénitale extrêmement rare où un fœtus se développe à l’intérieur d’un autre, étant absorbé par son jumeau.
Caractéristiques
Le jumeau parasite peut posséder des jambes, un bras et un cerveau, mais n’est pas viable. Il est souvent détecté lors d’un contrôle prénatal de routine.
Diagnostic et Traitement
Grâce aux contrôles réalisés durant la grossesse, le jumeau parasite est souvent repéré très tôt et peut être retiré pour permettre à l’autre fœtus de survivre.
Chirurgie Fœtale en France
Première Chirurgie Réparatrice
Les Hôpitaux de Paris ont annoncé qu'une première chirurgie réparatrice sur un fœtus avait été menée en France. La réparation permet de stopper la fuite du liquide céphalo-rachidien, protégeant ainsi le cerveau de l'enfant.
Avantages
Comparé à une prise en charge après la naissance, les bénéfices pour le bébé sont plus importants.
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