La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition génétique qui touche de nombreux enfants à travers le monde. Cet article vise à expliquer cette condition de manière simple et compréhensible pour les enfants du cycle 2, en utilisant des mots qu'ils peuvent facilement comprendre.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 n'est pas une maladie, mais une anomalie génétique. Pour comprendre cela, il faut d'abord savoir ce que sont les chromosomes. Imagine que chaque cellule de ton corps est comme une petite maison. Dans chaque maison, il y a des plans de construction, appelés gènes. Ces gènes sont transportés par des structures appelées chromosomes.
Chaque cellule compte en effet 46 chromosomes qui transportent les gènes, et donc toutes les caractéristiques héritées de ses parents. Les chromosomes sont regroupés par paires. Une personne ordinaire possède 23 paires de 2 chromosomes. Les personnes atteintes d'une trisomie 21 sont porteuses d'un chromosome en plus au niveau de la paire numéro 21. Au lieu d'avoir deux chromosomes numéro 21, elles en ont trois. C'est pourquoi on l'appelle "trisomie 21" (tri signifie trois).
Comment attrape-t-on la trisomie 21 ?
On ne peut pas attraper la trisomie 21 comme on attrape un rhume ou la varicelle. La trisomie 21 est présente avant la naissance. Il se cache dans les cellules de reproduction de certains parents. En France, chaque année, 530 nouveaux cas naissent avec ce chromosome en plus et grandissent avec. Il n'existe pas de traitement pour éviter ce chromosome en plus. Les futures mamans peuvent faire des examens qui permettent de deviner sa présence.
Les caractéristiques des personnes atteintes de trisomie 21
Les personnes porteuses d'une trisomie 21 ont souvent un physique semblable : un corps corpulent un visage rond, des yeux bridés. Leurs traits rappellent le visage des Mongols, un peuple d'Asie. C'est pourquoi on a longtemps appelé la trisomie 21, le mongolisme.
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Le chromosome en plus provoque souvent des malformations du cœur, et le cerveau a du mal à se développer normalement. C'est pourquoi les personnes avec une trisomie 21 sont plus lentes dans leurs déplacements et dans leur raisonnement. Elles ont besoin de soins particuliers, comme des séances de kiné pour développer leurs muscles, et d'orthophonistes pour maîtriser le langage.
Il est important de se rappeler que chaque personne atteinte de trisomie 21 est unique. Bien qu'il existe des caractéristiques communes, chaque individu a sa propre personnalité, ses propres talents et ses propres défis.
La vie avec la trisomie 21
Les enfants atteints de trisomie 21 peuvent aller à l'école, jouer avec leurs amis et apprendre de nouvelles choses, tout comme les autres enfants. Elles peuvent être porteuses de malformations cardiaques, digestives, rénales ou oculaires. Cependant, il existe un degré très variable de déficience mentale associée à une très grande diversité comportementale et émotionnelle.
Cependant, ils peuvent avoir besoin d'un peu plus d'aide et de soutien pour certaines tâches. Par exemple, ils peuvent avoir besoin d'aide supplémentaire pour apprendre à lire ou à écrire, ou pour développer leurs compétences motrices. La trisomie 21 associe des anomalies développementales (dysmorphie faciale et malformations viscérales) à une déficience intellectuelle de sévérité variable. Elle est la première cause génétique de déficience intellectuelle.
De nombreuses complications somatiques peuvent survenir au cours du temps. Les personnes trisomiques ont pour la plupart la capacité de mener une vie affective normale et peuvent être sexuellement actives.
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Comment aider et inclure les personnes atteintes de trisomie 21
Il est important d'être gentil et respectueux envers les personnes atteintes de trisomie 21. La naissance d’un enfant atteint de trisomie 21 est source d’un bouleversement au sein des fa-milles. L’accompagnement d’un enfant trisomique et de sa famille doit être assuré dès le diagnostic (anténatal ou postnatal), ainsi qu’à l’occasion du conseil génétique. L’aide des associations de parents peut être utile pour ces familles. La guidance parentale est indispensable tout au long de l’enfance, pour investir les potentialités des enfants sans nier le handicap, pour accompagner les familles dans l’autonomisation de leur enfant.
Voici quelques façons de les aider et de les inclure :
- Soyez patient : Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent avoir besoin de plus de temps pour apprendre de nouvelles choses ou pour effectuer certaines tâches.
- Soyez encourageant : Encouragez-les à essayer de nouvelles choses et à atteindre leurs objectifs.
- Soyez inclusif : Incluez-les dans vos jeux et activités.
- Soyez respectueux : Traitez-les avec le même respect que vous traiteriez n'importe qui d'autre.
L'accueil des enfants porteurs de trisomie à l'école ordinaire doit être anticipé et préparé tant auprès des enseignants non spécialisés que des autres élèves et de leurs parents afin d'éviter que des sentiments de malaise ou de méfiance n'entraînent des comportements de stigmatisation ou de rejet. À cet effet, on peut prévoir des réunions d'informations, organiser des présentations mutuelles, mettre en place un travail suivi d'éducation à la citoyenneté, etc.
Les progrès et l'espérance de vie
Les avancées de la médecine ont permis de mieux prendre en charge ces enfants aux comorbidités multiples. Les progrès chirurgicaux notamment ont permis d’améliorer la survie des patients porteurs d’une cardiopathie congénitale ou d’une malformation digestive qui concernent tout de même plus de la moitié des patients à la naissance (en condition « sauvage », c'est-à-dire en l'absence de dépistage prénatal). La prise en charge de l’hypothyroïdie et de la sensibilité aux infections a également été essentielle. La prise en charge sociale et médicale a grandement évolué, passant d’enfants non médicalisés et isolés, à une prise en charge active (la trisomie 21 a longtemps été une contre-indication à de nombreux actes médicaux), médicale, paramédicale et sociale.
En effet l’espérance de vie, en France, en 1960, des patients porteurs d’une trisomie 21 était de 9 ans, alors qu’aujourd’hui elle est de plus de 60 ans pour la moitié de ces patients.
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Les différentes formes de trisomie 21
Dans sa forme la plus courante, la trisomie 21 se caractérise par la présence de trois chromosomes 21.
Il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre et homogène: Dans 92,3 % des cas, la trisomie 21 est due à la présence de trois chromosomes 21 indépendants. La cause la plus courante de cette trisomie (soit 61.7% des cas) est une mauvaise répartition des chromosomes homologues lors de la première division de méiose maternelle ce qui produit soit un ovocyte présentant un chromosome supplémentaire soit un ovocyte à qui il manque 1 chromosome. Dans cette anomalie de première division, il y a absence de séparation des chromosomes homologues de la paire 21. La fabrication des ovocytes (ovogénèse) est une méiose particulière car si elle partage équitablement les chromosomes, la division dans l’espace n’est pas équitable concernant le volume cytoplasmique. La première division donnera, à partir d’une cellule appelée ovocyte I, une cellule-fille de volume quasiment normal appelée ovocyte II et une cellule-fille de taille très réduite appelée « globule polaire » et destinée à disparaître. L’ovocyte II amorcera la deuxième division de méiose mais restera bloqué en métaphase II jusqu’ à la fécondation. Une fois celle-ci effectuée, la deuxième division se terminera. La cellule obtenue est donc un ovule mature possédant déjà le noyau du spermatozoïde. Dans 15,3 % des cas, l’anomalie de division se passe en deuxième division de méiose maternelle. Dans ce cas la première division se réalise correctement et la paire de chromosomes doubles n°21 est séparée. Lors de la deuxième division, l’ovocyte II subira une anomalie de distribution : les chromatides sœurs du chromosome double 21 seront bien séparées mais non distribuées de part et d’autre de l’équateur. Ainsi si les deux chromatides restent dans la cellule destinée à être fécondée (l’ovule), celle-ci engendrera une cellule-oeuf présentant une trisomie 21.
- Trisomie 21 par translocation: Pour les cas restants de trisomie 21, cette dernière est due à la présence de deux chromosomes 21 indépendants et d’un chromosome 21 fusionné avec un autre chromosome comme le chromosome 13. Même s’il n’y a pas trois chromosomes 21 visibles au caryotype, l’information du chromosome 21 est présente en trois exemplaires car on la retrouve sur le chromosome 13. On observe alors une trisomie 21 non libre, avec une formule à 46 chromosomes. (A) Une translocation réciproque correspond à un échange de matériel entre deux chromosomes. Dans le cas de la translocation réciproque (Figure 2), il y a un échange de matériel entre deux chromosomes. Cela peut concerner n’importe quel autosome ou gonosome. Ainsi, en cas de translocation réciproque 7;21, un fragment terminal de chromosome 7 est échangé contre un fragment terminal de chromosome 21. On se retrouve donc avec un chromosome 7 tronqué et ayant hérité d’un morceau de 21, et un chromosome 21 tronqué ayant hérité d’un morceau de chromosome 7. Ces chromosomes sont appelés « dérivés de translocation ». Bien sûr, ils sont en paires avec, respectivement, un chromosome 7 normal, et un chromosome 21 normal. L’individu porteur de cette translocation réciproque, porte 46 chromosomes. Il est en bonne santé, car tout le matériel chromosomique est présent en quantité normale, mais « mal rangé », ce qui n’occasionne pas de phénotype particulier. En revanche, en cas de grossesse il y a un risque important de transmission d’une anomalie chromosomique déséquilibrée. L’individu peut en effet transmettre son chromosome 7 anormal et son chromosome 21 normal. Dans ce cas on a donc un zygote qui porte trois fois le même fragment de chromosome 21 (celui de chacun des deux chromosomes 21 et celui présent sur le chromosome 7). Cet individu a une trisomie 21 partielle, mais également une monosomie partielle du chromosome 7 (cf figure 3). Dans ces circonstances, le zygote n’aura pas de trisomie 21 partielle si et seulement si son parent lui a transmis ses chromosomes 7 et 21 normaux ensemble, ou ses chromosomes 7 et 21 remaniés ensemble. La genèse du déséquilibre est liée à la formation d’appariements non pas deux à deux des chromosomes homologues lors de la méiose, mais 4 à 4 (figure tétravalentes), avec donc 16 possibilités de disjonction. On comprend également que de nombreuses possibilités sont très déséquilibrées et donneront des fausses couches précoces. (A) Une translocation robertsonienne correspond à la fusion de deux chromosomes acrocentriques. Un autre type de translocation existe. Il s’agit des translocations dites robertsoniennes. Dans ce cas on observe la fusion complète de deux chromosomes différents ; par exemple d’un chromosome 21 complet avec un chromosome 14 complet. L’individu porteur d’une telle translocation équilibrée, a donc 45 chromosomes et est en bonne santé (par exemple : 1 chromosome 21 + 1 chromosome 14 + 1 chromosome 14;21, soit 3 chromosomes au lieu de 4). Tous les chromosomes ne peuvent pas donner de translocation robertsonienne. Seuls les chromosomes acrocentriques sont concernés. Il y en a cinq dans l’espèce humaine, les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22 (groupes D et G du caryotype). La particularité de ces chromosomes est d’avoir un centromère très « haut », avec un bras court (bras p), quasi inexistant, et porteur uniquement d’hétérochromatine avec des séquences répétées (microsatellites) et dépourvues de gènes. Les bras courts ayant peu d’importance et étant relativement similaires d’un chromosome acrocentrique à un autre, ils peuvent être perdus et provoquer la fusion de deux chromosomes acrocentriques. Seuls les chromosomes acrocentriques peuvent être à l’origine de translocations robertsoniennes. Un point intéressant est que le risque de récidive, c’est-à-dire la probabilité d’avoir un enfant de phénotype type trisomie 21, est différent selon les translocations (on parle de récidive car ces analyses chromosomiques sont réalisées en général suite à la naissance d’un premier enfant atteint de trisomie 21). Ce risque est à calculer au cas par cas pour les translocations réciproques, selon les points de cassures chromosomiques ; il est bien connu pour les translocations robertsoniennes. On constate donc qu’un parent porteur d’une translocation du chromosome 21 sur lui-même (translocation dite robertsonienne) est assuré d’avoir un enfant atteint. En effet les deux bras longs des chromosomes 21 sont désormais portés par un même « chromosome ». Ses gamètes sont donc assurés d’être soit porteurs de ce « chromosome », soit sans chromosome 21 du tout. Après fécondation, on obtient donc un embryon qui est soit trisomique 21 (trois bras longs 21), soit monosomique 21. Or la monosomie 21 est létale.
- Trisomie 21 partielle: Seulement une partie du chromosome 21 est dupliquée. Dans ce dernier cas, extrêmement rare, les signes et la sévérité de la pathologie dépendent de la zone du chromosome qui est dupliquée.
- Trisomie 21 en mosaïque: Des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21. chez la personne trisomique, au tout début de son développement embryonnaire. Dans ce dernier cas, on assiste à une trisomie 21 mosaïque : seule une partie des cellules de l’individu sont trisomiques.
Le dépistage prénatal
Les futures mamans peuvent faire des examens qui permettent de deviner sa présence. La trisomie 21 fait l’objet d’une proposition de dépistage systématique en cours de grossesse, fondé sur un prélèvement de sang maternel.
Seul un caryotype fœtal obtenu par un diagnostic prénatal (DPN) invasif permet toutefois de poser un diagnostic de certitude. Si le dépistage indique qu’une femme a un risque de trisomie 21 supérieur au seuil admis, un DPN est proposé.
En 2017, la HAS recommande de proposer le dépistage par NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) de la trisomie 21 aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 par le dépistage classique. Tout dépistage par NIPT anormal doit être confirmé par caryotype fœtal qui seul permet de poser un diagnostic de certitude.
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