Revue par le Dr Camille Thevenin-Lemoine, Chirurgien orthopédiste.
Introduction
Les anomalies congénitales, qu'elles touchent les membres, les mains ou les pieds, représentent un défi significatif pour les familles. Ces malformations, présentes dès la naissance, peuvent avoir des causes variées, allant de facteurs génétiques à des événements survenant pendant la grossesse. Parmi ces causes possibles, la maladie des brides amniotiques est parfois évoquée. Cet article vise à explorer en profondeur la question des brides amniotiques et leur lien potentiel avec diverses anomalies congénitales, en fournissant des informations claires et précises pour les parents et les professionnels de la santé.
Qu'est-ce que la Maladie des Brides Amniotiques ?
Dans de rares cas d'agénésie fémorale, la malformation peut être liée à la maladie des brides amniotiques. Il s'agit du développement de filaments de tissu fibreux dans le liquide amniotique, le liquide dans lequel baigne le fœtus in utero, qui gêne le développement du membre inférieur.
Les Causes et Théories Derrière le Syndrome LBWC et les Brides Amniotiques
L'étiologie précise du syndrome LBWC (Limb-Body Wall Complex) et de la maladie des brides amniotiques reste inconnue. Les caryotypes sont normaux, et aucune corrélation n'a été établie avec le sexe, l'âge des parents ou des agents tératogènes. Les principales théories incluent une origine extrinsèque, due à une rupture amniotique précoce, ou une origine vasculaire, résultant d'un accident vasculaire précoce pendant le développement embryonnaire.
Anomalies Congénitales des Membres Inférieurs
Hypoplasie Fémorale (Fémur Court Congénital)
L'hypoplasie fémorale est un défaut de développement survenant pendant la période embryonnaire. Lorsqu'un enfant présente une hypoplasie, cela signifie que dès la naissance, une partie de son squelette ne se développe pas suffisamment. Dans le cas d'une hypoplasie fémorale, c'est donc le fémur qui fait défaut. Le fémur est l'os le plus long de notre corps, situé au niveau de la cuisse et faisant le lien entre le bassin et le genou.
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La survenue d'une hypoplasie est toujours un choc pour les membres de la famille, qui perçoivent difficilement les conséquences d'une telle malformation. Il est donc primordial que les parents puissent avoir des informations précises sur le déficit fonctionnel à venir de l'enfant, mais aussi sur ses capacités d'adaptation et sur la stratégie thérapeutique à entreprendre. Ils devront également bien connaître les prothèses existantes et les conséquences d'un appareillage sur la vie de l'enfant ainsi que sur la leur. L'appareillage d'un enfant nécessite en effet une implication totale de la part de la famille, et une prothèse peut entraîner des contraintes ou des complications. C'est pourquoi les parents doivent être le mieux renseignés possible.
Agénésie Fémorale
Les raisons de la survenue d'une agénésie fémorale sont mal connues. Elle peut être causée par une maladie embryonnaire, qui survient alors que les membres commencent à se former. La prise de certains médicaments ou une rubéole survenant pendant la grossesse peuvent provoquer ce défaut de développement. Plus rarement, l'agénésie peut être liée à la maladie des brides amniotiques. L'agénésie est parfois d'origine génétique, notamment si la malformation est bilatérale ou associée à une autre pathologie, mais le plus souvent, la cause de la malformation reste inconnue.
Diagnostic et Traitement de l'Agénésie Fémorale
Lorsque le diagnostic anténatal de la malformation est possible, il se fait à l'échographie, idéalement entre 12 et 26 semaines d'aménorrhée, c'est-à-dire pendant le deuxième trimestre. Le but premier du traitement est de permettre l'apprentissage de la marche à un âge le plus proche possible de la normale, c'est-à-dire entre douze et dix-huit mois. Il repose principalement sur la mise en place d'une prothèse adaptée à la taille de l'enfant. Dès un an, l'enfant peut recevoir sa première prothèse et apprendre à marcher.
Spécialistes de l'Agénésie Fémorale
Le chirurgien orthopédiste pédiatrique est le spécialiste des maladies et des malformations de l'appareil locomoteur de l'enfant. Il est important de s'assurer de son expertise dans le traitement des malformations des membres inférieurs. Avant l'intervention chirurgicale, l'avis d'un médecin anesthésiste pédiatre est indispensable pour assurer le bon déroulement de l'anesthésie. Il existe également une filière santé maladies rares qui s'occupe des anomalies du développement et qui traite de l'agénésie fémorale chez l'enfant : AnDDI-Rares.
Anomalies Congénitales de la Main
Définition et Fréquence
On désigne par « malformations congénitales de la main » toutes les anomalies morphologiques de la main qui sont présentes dès la naissance de l’enfant. Cela ne signifie pas nécessairement que ces malformations soient héréditaires. Simplement le terme « congénital » indique que la malformation est survenue au cours de la grossesse. Le plus souvent, ces anomalies se développent pendant les deux premiers mois de la grossesse. La fréquence des malformations de la main est de 1,5 à 3 cas sur 1000 naissances. Il existe une très grande variété de types de malformations de la main.
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Symptômes et Diagnostic
Les malformations congénitales de la main peuvent présenter un caractère qualitatif (aspect anormal d’un doigt) ou quantitatif (absence ou présence surnuméraire d’un doigt d’aspect normal). Elles peuvent concerner tout ou partie de la main ou intéresser l’ensemble du membre supérieur. La malformation congénitale de la main peut être bilatérale, mais le plus souvent, elle n’affecte qu’une seule main (unilatérale). Il arrive que les malformations congénitales de la main représentent une des nombreuses manifestations d’un syndrome congénital plus général : il est donc nécessaire de rechercher d’autres symptômes, d’autres malformations. Le diagnostic de malformations congénitales de la main est habituellement posé lors de la deuxième échographie obligatoire, également appelée l’échographie morphologique, réalisée au cours du deuxième trimestre de la grossesse.
Traitement et Prise en Charge
L’objectif de la stratégie thérapeutique pour les malformations congénitales de la main est de donner à l’enfant le maximum d’autonomie. Cette stratégie thérapeutique peut inclure différents traitements :
- La chirurgie : Le traitement chirurgical n’est pas automatique. Il est décidé selon le degré d’atteinte fonctionnelle. Lorsque que l’intervention chirurgicale s’avère nécessaire, la technique utilisée dépend évidemment du type de malformation, mais aussi de l’expérience du chirurgien. En général, l’opération a lieu dans les deux premières années de l’enfant, c’est-à-dire avant qu’il n’intègre complètement l’utilisation de sa main. Elle est habituellement pratiquée sous anesthésie générale. Parfois, la chirurgie implique des greffes de peau.
- La rééducation : Des séances d’ergothérapie et de kinésithérapie ont pour but de donner à l’enfant un maximum d’autonomie, en travaillant ses capacités fonctionnelles dans différents domaines de la vie quotidienne.
- L’appareillage : Des appareils externes, comme des attelles, peuvent aider pour certaines difformités. Dans d’autres cas, des prothèses peuvent être installées.
L'Importance d'un Deuxième Avis
L’annonce d’une malformation congénitale de la main est toujours mal vécue par les parents. Il s’agit d’une affection grave qui nécessite de prendre en compte le facteur fonctionnel pour l’enfant, sans négliger le facteur psychologique, notamment chez les parents. Il est donc très important qu’ils aient bien compris la pathologie, son évolution, et le bénéfice des différentes thérapies. Dans ce contexte, un deuxième avis est donc tout à fait pertinent. Il permet de faire le point sur l’origine de la maladie et sur son pronostic fonctionnel et esthétique. Il est également essentiel pour définir, de façon optimale, l’âge de l’intervention chirurgicale. Bien informés, les parents seront mieux à même de participer à la mise en place d’une stratégie thérapeutique adaptée à leur enfant et d’y adhérer.
Anomalies Congénitales du Pied
Définition et Types
Les malformations congénitales du pied sont des malformations qui apparaissent pendant la vie intra-utérine de l’enfant. Elles sont dites congénitales dès lors que l’enfant naît avec ces malformations. C’est généralement pendant les trois premiers mois de la grossesse que se constituent les malformations congénitales du pied. Celles-ci sont détectées soit à l’échographie pendant la grossesse, soit à la naissance. Il faut distinguer les « malpositions » (c’est-à-dire les déformations du pied liées à une mauvaise position du bébé dans le ventre de la mère) des véritables « malformations » qui touchent les os, les muscles et les articulations, les vaisseaux et les nerfs. La frontière entre les deux anomalies n’est pas toujours facile à établir, mais le traitement n’est pas le même. Les malformations nécessitent une prise en charge orthopédique dès la naissance et parfois un traitement chirurgical. En revanche, les déformations liées à une malposition peuvent souvent se corriger d’elles-mêmes (si ce n’est pas le cas, un traitement orthopédique peut être proposé).
Les malformations congénitales du pied sont nombreuses et variées. Elles peuvent être d’ordre qualitatif (comme un pied bot) ou quantitatif (comme la présence d’orteils en excès par exemple). Elles sont aussi relativement courantes. La plus fréquente d’entre-elles est le pied bot en varus équin. Elle se traduit par un pied tourné vers l'intérieur (varus) et un talon qui ne touche pas le sol (en équin). Cette malformation affecte environ 1 enfant sur 800, en majorité des garçons. Le pied convexe congénital (une variété de pied bot qui se traduit par un avant-pied relevé et une plante du pied qui regarde vers l’extérieur) est beaucoup plus rare, mais son pronostic reste sévère. Enfin, les malformations congénitales du pied peuvent également toucher le bout du pied. Elles se traduisent par un nombre d’orteil en excès ou à l’inverse en défaut ou encore par des anomalies d’orientation, de dimension ou de forme (polydactylies, syndactylie, pied fendu…). Quant aux malpositions, les plus fréquentes d’entre-elles sont les pieds talus (lorsque la face dorsale du pied est exagérément fléchie vers la jambe) et les pieds varus (les pieds sont tournés en dedans) dont l'évolution est généralement favorable.
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Causes et Traitements
Les causes de ces anomalies sont la plupart du temps mal connues. Elles sont généralement d’ordre génétique, mais il peut aussi s’agir d’une insuffisance de développement. Enfin, la malformation trouve parfois son origine dans la rupture de la membrane amniotique, pendant le premier trimestre de la grossesse (c’est ce qu’on appelle la maladie des brides amniotiques).
Le traitement peut-être double : orthopédique et chirurgical. Avant tout, il a un objectif fonctionnel, qui prime sur l’objectif esthétique.
- Un traitement orthopédique : C’est le traitement de première intention. Il doit être commencé dès les premiers jours qui suivent la naissance de l’enfant. Basé sur des manipulations et l’utilisation d’attelles, ce traitement doit permettre de corriger petit à petit les déformations. Il concerne surtout les malpositions et les malformations susceptibles d’être améliorées. Il s’agit notamment des pieds bots en varus équin, des pieds talus valgus, des pieds convexes, ou encore des métatarsus varus. Dans le cas d’une malformation, le traitement pourra être complété par un traitement chirurgical.
- Un traitement chirurgical : Il vise les malformations sévères ou non réductibles du pied. Le traitement chirurgical n’est généralement pas proposé avant les 6 premiers mois de l’enfant. Les interventions varient en fonction du type de malformation observée.
L'Importance d'un Diagnostic Précis et d'un Deuxième Avis
Un deuxième avis est tout à fait pertinent lorsqu’une malformation est suspectée chez un enfant à naître, car, pour assurer la meilleure des prises en charge, le diagnostic anténatal doit être le plus précis possible. En effet, il faut bien garder à l’esprit qu’un traitement rapidement engagé, c’est à dire dès la naissance, permet souvent d’améliorer le pronostic. De plus, par les informations et l’éclairage nouveau qu’il apporte, un deuxième avis permet aussi de rassurer la famille. Les parents doivent être clairement informés sur la prise en charge qui aura lieu dès la naissance et surtout sur le pronostic fonctionnel et esthétique du pied de leur enfant. Le rôle des parents est essentiel dans la réussite du traitement. Ce sont eux qui accompagneront l’enfant tout au long de son parcours thérapeutique.
Spécialistes des Anomalies Congénitales du Pied
Il est important de consulter un orthopédiste pédiatrique spécialisé dans les malformations du pied chez l'enfant.
Syndrome LBWC (Limb-Body Wall Complex)
Le syndrome LBWC se manifeste par des malformations viscérales et des membres (95 % des cas), des anomalies rachidiennes, une absence de diaphragme, une atrésie intestinale et une agénésie rénale. Les manifestations du syndrome LBWC sont en partie communes avec celles de la maladie des brides amniotiques, principalement caractérisée par des anomalies craniofaciales, des fentes faciales, des brides et/ou des adhérences amniotiques. L'unicité de ces deux entités reste débattue.
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