La reproduction sexuée, par le biais de la méiose et de la fécondation, est un puissant moteur de diversité génétique. Selon François Jacob, la sexualité peut être considérée comme une « machine à faire du différent ». Cet article explore comment la fécondation, en particulier, contribue à cette diversité, en s'appuyant sur des exemples concrets et des principes génétiques fondamentaux.
La Fécondation : Union Aléatoire des Gamètes
Au cours de la fécondation, un gamète mâle et un gamète femelle s’unissent, leur fusion conduisant à un zygote. La diversité génétique potentielle des zygotes est immense. et nouvelle d’allèles. Par "rencontre au hasard " des gamètes, on entend que chaque type de gamète mâle est susceptible de s’unir à chacun des différents types de gamètes femelles. En posant cette hypothèse d’une rencontre aléatoire de gamètes, la probabilité d’obtention de tel ou tel zygote s’obtient en multipliant la fréquence des gamètes correspondants.
Illustration par un Croisement de Drosophiles
Pour illustrer ce concept, prenons l'exemple d'un croisement de drosophiles (mouches des fruits), où l'on étudie la transmission de deux gènes :
- Le gène SE (sepia), situé sur la paire de chromosomes n°3, qui contrôle la couleur de l'œil. L'allèle sauvage (SE+) donne une couleur rouge brique, tandis que l'allèle muté (se) donne une couleur sépia (marron foncé).
- Le gène AP (apterous), situé sur la paire de chromosomes n°2, qui intervient dans le développement de l'aile. L'allèle sauvage (AP+) assure le développement d'ailes de longueur normale, tandis que l'allèle muté (ap) conduit à l'absence d'ailes.
On réalise deux croisements successifs :
- Premier Croisement : On croise deux drosophiles de race pure : une drosophile à ailes longues et à œil rouge brique (P1) avec une drosophile sans ailes et à œil sépia (P2).
- Deuxième Croisement : On croise des drosophiles femelles de la génération F1 (issues du premier croisement) avec des drosophiles mâles de la génération F1.
L'analyse statistique des descendants de la génération F2 permet de démontrer que la fécondation réunit au hasard les gamètes et qu’elle crée de la diversité génétique.
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Analyse des Résultats du Croisement
D’après le document-ressource, on sait que les gènes AP et SE sont indépendants. Les connaissances sur le brassage interchromosomique pour deux gènes indépendants conduisent aux génotypes et fréquences des différents gamètes produits par chaque parent hétérozygote F1 impliqué dans le deuxième croisement.
En posant cette hypothèse d’une rencontre aléatoire de gamètes, la probabilité d’obtention de tel ou tel zygote s’obtient en multipliant la fréquence des gamètes correspondants. L'apparition de nouveaux phénotypes en F2 permet de montrer que la fécondation crée de la diversité génétique.
Si les prédictions de l’échiquier sont corroborées par le réel, on peut s’appuyer sur l’échiquier pour mettre en valeur les nouveaux génotypes.
Matériel et Méthodes pour une Expérimentation en TP
Le KIT 5 de drosophiles vivantes "2 gènes sur 2 chromosomes différents : apterous [ap] et sepia [se]" (réference 101/K5) commercialisé par Sordalab permet de réaliser ce TP. Il contient 2 tubes F1, 5 tubes F2 et 3 tubes BC (croisement-test). Des tubes supplémentaires F2 peuvent être achetés. Pour un groupe de TP (9 binômes), prévoir deux tubes et deux postes d’anesthésie.
Le liquide anesthésiant utilisé pour l’endormissement des mouches peut être du Flynap (fournisseur : Sordalab), avec des conditions de sécurité à respecter (Facilement inflammable. Nocif par inhalation, contact avec la peau et par ingestion. Provoque de graves brûlures). Afin de limiter les vapeurs de liquide anesthésiant, l’endormissement doit se faire sous une hotte aspirante ou près d’une fenêtre grande ouverte. Il arrive que des mouches montrent les premiers signes du réveil alors que le comptage n’est pas terminé ! Il peut être très intéressant d’utiliser un google document en ligne pour mutualiser les résultats du comptage (avantage immédiat : affichage en direct au tableau avec un vidéoprojecteur).
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Résultats Théoriques et Comparaison avec les Résultats Observés
On obtient par cette construction théorique 9/16 soit 56% de drosophiles [ap+, se+] ; 3/16 soit 19% de drosophiles [ap, se+] ; 3/16 soit 19% de drosophiles [ap+, se] ; 1/16 soit 6% de drosophiles [ap, se]. On voit que les résultats théoriques (prédictions de l’échiquier de croisement simulant une rencontre aléatoire des gamètes) sont très semblables aux résultats effectifs (inventaire statistique de la génération F2).
Dans l’échiquier de croisement qui vient d’être validé, on peut mettre en relief les génotypes nouveaux. Nous mettons en évidence pléthore de génotypes nouveaux.
La Fécondation : Une Machine à Faire du Différent
Notre étude illustre donc bien la citation de François Jacob : "la sexualité peut être considérée comme une machine à faire du différent". Pour mettre en valeur les conséquences génétiques de la fécondation, on peut remarquer que le nombre de génotypes possibles pour le zygote (neuf génotypes différents dont huit génotypes nouveaux) est supérieur au nombre de génotypes possibles pour les gamètes (quatre génotypes différents).
Le Rôle de la Méiose dans la Diversité Génétique
Il est essentiel de rappeler que la méiose, le processus de formation des gamètes, joue un rôle crucial dans la diversification génétique.
Brassage Interchromosomique
Le brassage interchromosomique correspond à la migration aléatoire des chromosomes homologues aux pôles opposés de la cellule au cours de l'anaphase I de la méiose. Il aboutit à une grande diversité de gamètes. Cette grande diversité, est le fruit de la disposition aléatoire des chromosomes des paires homologues lors de la métaphase I.
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Au cours de l'anaphase I de la méiose, les chromosomes homologues se séparent aléatoirement et migrent indépendamment les uns des autres vers les pôles opposés de la cellule. Il y a ainsi pour chaque paire d'homologues deux possibilités de migration en fonction de la disposition des homologues lors de la métaphase I. Chaque homologue porte les mêmes gènes mais une combinaison allélique différente. Chaque être humain possédant 23 paires de chromosomes, il y a donc une quantité presque infinie de gamètes possibles.
Brassage Intrachromosomique
Il existe un brassage dit intra-chromosomique qui se déroule au sein d’une paire de chromosomes. Les chromosomes homologues échangent des portions de chromatides : ils échangent donc des allèles. Ce mécanisme va provoquer une variation de la disposition des spores de couleur dans l’asque. Si l’on revient aux êtres vivants dont la majeure partie du cycle est diploïde, comme chez l’Homme, le brassage inter-chromosomique est systématique dans les cellules germinales en méiose. Dans 10 à 12% des cas, au début de la méiose, à la prophase 1 (prophase de la première division de méiose), il y a un brassage intra-chromosomique.
Intra signifiant "dans", le brassage intrachromosomique se produit donc à l'intérieur des paires des chromosomes homologues. Le brassage intrachromosomique est un échange de fragments chromosomiques entre les chromosomes d'une même paire. Ce brassage aboutit à des combinaisons alléliques nouvelles lors de la formation des gamètes.
Au cours de la prophase I, les chromosomes se condensent et s'apparient. Les chromosomes homologues s'enjambent et parfois ils cassent. Les fragments sont alors "recollés", soit à leur chromosome d'origine, soit à l'autre chromosome de la paire. C'est ce qu'on appelle le crossing-over ou enjambement. Ce crossing-over permet d'aboutir à des chromosomes recombinés. Ces combinaisons alléliques sont différentes des combinaisons parentales. C'est pour cela que l'on parle de brassage intrachromosomique.
Conséquences Numériques du Brassage Génétique
Lors de la fécondation 1 gamète sur 223 de la mère a la possibilité de rencontrer 223 gamètes différents du père. En reprenant les 223 possibilités de gamètes pour chaque parent, lors de la fécondation on a $2^{23} \times 2^{23}$ soit environ 70 000 milliards de génotypes différents pour les zygotes de l’espèce humaine. Ce calcul ne prend pas en compte les possibilités de brassages intrachromosomiques dues aux crossing-over. Il existe beaucoup de possibilités de combinaisons pour les zygotes, mais seule une fraction d’entre eux sera viable et pourra se développer.
Anomalies de la Méiose et Diversification Génétique
Les anomalies de la méiose peuvent être à l'origine de gamètes qui ne peuvent pas être fécondés ou de zygotes non-viables, dans le cas par exemple d’un gamète issu du chromatide qui présente une délétion. Mais ces anomalies peuvent également être une source de diversification génétique grâce à la création de nouveaux gènes, par exemple lorsque le gamète est issu du chromatide présentant une duplication.
Non-Disjonction des Chromosomes
Les anomalies du nombre de chromosomes correspondent à un nombre anormal de chromosomes au niveau du caryotype. Lorsque les chromosomes homologues ou les chromatides migrent vers les pôles de la cellule ils ne se séparent pas. Il y a une non-disjonction des chromosomes homologues lors de la première division. Lors de la deuxième division, les gamètes issus de la première cellule fille contiennent deux chromatides soit des gamètes avec un caryotype de 24 chromosomes au lieu de 23. Par contre, on observe une non-disjonction des chromatides dans une des cellules filles lors de la deuxième division de la méiose II.
Il ressort de la comparaison de ces exemples que dans le cas d’une non-disjonction lors de la première division, les gamètes produits sont soit à l’origine d’une monosomie soit d’une trisomie.
Crossing-Over Inégaux
Au cours du crossing-over, les fragments de chromosomes homologues ne sont pas toujours de la même taille ; on parle alors de crossing-over inégaux. Les duplications de gènes associées aux mutations de ces derniers sont le mécanisme à l'origine de l'apparition des familles multigéniques. Au cours de l'anaphase I, il peut arriver que les chromosomes homologues d'une même paire ne se disjoignent pas. Au cours de l'anaphase II, il peut arriver que les chromatides d'un même chromosome ne se séparent pas.
La fécondation entre un gamète normal et un gamète portant un chromosome supplémentaire aboutit à un zygote porteur d'une trisomie. S'il y a fécondation entre un gamète normal (apportant 23 chromosomes dans l'espèce humaine) et un gamète anormal (n'apportant que 22 chromosomes, il manque un représentant d'une paire d'origine), cela aboutit à un zygote porteur d'une monosomie.
Cycle de Vie Haploïde et Diversité Génétique : L'Exemple de Sordaria macrospora
Ce champignon de l’embranchement des ascomycètes, présente la particularité d’avoir un cycle de vie majoritairement haploïde. La germination d’une spore engendre un filament mycélien : les cellules se forment par mitoses à partir de la cellule contenue dans la spore. Ces cellules sont haploïdes. Ces spores sont constituées d’une cellule haploïde ce qui signifie qu’elles ont été formées par méiose. Cependant une méiose ne produit que 4 cellules or ici il y en a 8, il y a donc eu une méiose suivie d’une mitose.
Ces spores peuvent être noires ou claires et ce caractère est contrôlé par un gène existant en deux versions : l’allèle noir (n) et l’allèle clair (c). Prenons le cas d’un asque constitué à sa base de 4 spores noires surmontées par 4 spores claires (doc24 ci-dessous). Il y a 2 couleurs de spores ce qui signifie que la cellule de départ possédait les 2 allèles n et c : elle était donc hétérozygote. Si l’asque n’avait contenu que des spores noires cela aurait signifié que la cellule de départ était homozygote pour l’allèle noir.
La position des spores indique que lors de la première division de méiose, le chromosome portant l’allèle clair a été distribué dans la cellule du haut et le chromosome portant l’allèle noir a été distribué dans la cellule du bas. La deuxième division n’a fait que séparer les chromatides identiques de chaque chromosome double donnant ainsi deux spores voisines de même couleur car exprimant le même allèle. Il y a donc pour une cellule hétérozygote, 2 possibilités équiprobables de distribution des chromosomes homologues de part et d’autre de la plaque équatoriale de la cellule-œuf de départ.
Diversité Génétique et Unicité des Individus
La méiose et la fécondation sont donc deux phénomènes complémentaires de la reproduction sexuée. La méiose est à l'origine d'un brassage génétique. Les cellules somatiques d'un organisme sont diploïdes. Elles possèdent donc chaque chromosome en double exemplaire : on dit qu'elles sont constituées de paires de chromosomes homologues, l'un d'origine maternelle et l'autre d'origine paternelle. Les gamètes, quant à eux, ne possèdent qu'un lot de chromosomes. Ces cellules sont devenues haploïdes suite à la méiose. Lors de la fécondation, deux gamètes fusionnent, l'un d'origine maternelle, l'autre d'origine paternelle. La fusion de deux cellules haploïdes génèrent une cellule œuf diploïde.
Les nouveaux individus sont différents physiquement de leurs parents, ainsi que de leur fratrie, mais ils possèdent tout de même le même nombre de chromosomes. Ce constat s'explique par le mécanisme de formation des gamètes (qui sont les cellules sexuelles, haploïdes) : la méiose, qui au cours de ses deux divisions successives permet une grande variété de gamètes possibles à partir du génome parental grâce aux brassages intra et interchromosomiques. Lors de la fécondation, deux gamètes se réunissent, et ainsi se multiplient les possibilités d'un nouvel individu unique.
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