La trisomie 21, autrefois appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui suscite de nombreuses questions. Cet article vise à fournir des informations claires et complètes sur cette condition, en abordant ses causes, les méthodes de dépistage, les caractéristiques associées, la prise en charge et l'espérance de vie.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie génétique liée à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire numéro 21. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois, d'où le terme "trisomie". Cela se traduit par 47 chromosomes au total au lieu de 46 chromosomes. En France, environ 450 enfants porteurs de cette anomalie chromosomique naissent chaque année.
Causes et Facteurs de Risque
La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes. Les raisons exactes de cet accident chromosomique ne sont pas entièrement connues, mais l'âge de la mère est considéré comme un facteur de risque. Plus les femmes sont âgées au moment de la conception, plus le risque de donner naissance à un enfant porteur de trisomie 21 augmente. Si c'est l'ovocyte ou le spermatozoïde contenant 24 chromosomes, au lieu de 23, qui participe à la fécondation, l'enfant conçu développera une trisomie du fait de ce chromosome surnuméraire.
Il est important de souligner la distinction entre génétique et héréditaire. La trisomie 21 est une anomalie génétique, mais elle n'est pas héréditaire dans la majorité des cas. Elle est due à une anomalie accidentelle de la 21e paire de chromosomes.
Dépistage de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé aux femmes enceintes afin d'évaluer la probabilité que le fœtus soit porteur de cette anomalie. Ce dépistage repose sur une combinaison d'examens :
Lire aussi: HCG Positif, Pas de Bébé : Pourquoi ?
- Échographie : Elle permet de mesurer la clarté nucale (CN), une collection liquidienne située derrière la nuque du fœtus. Une clarté nucale augmentée peut être un signe de trisomie 21, mais pas toujours. La valeur médiane de l'épaisseur de la clarté nucale passe de 1,2 mm pour une LCC = à 45 mm, à 1,9 mm pour LCC = 84 mm. On parle de clarté augmentée (hyperclarté nucale) quand la valeur de son épaisseur est supérieure au 95e percentile, c'est à dire, pour l'exemple : > 2,1 mm pour LCC = 45 mm, et > 2,7 mm pour LCC = 84 mm.
- Prise de sang (Marqueurs sériques maternels) : Des dosages sanguins permettent de mesurer les taux de certaines hormones produites par le placenta, comme la fraction libre de la β-hCG (bêta-HCG) et la PAPP-A (protéine plasmatique associée à la grossesse A). En cas de trisomie 21, le taux de β-hCG est généralement augmenté, tandis que le taux de PAPP-A est diminué. I. Ces deux marqueurs sont efficaces de 9 à 11 SA pour la PAPP-A et de 11 à 12 SA pour la fraction libre de la ß-hCG. Un bon compromis semble un dosage à 11/12 SA.
La combinaison des résultats de l'échographie, de la prise de sang et de l'âge de la mère permet d'estimer un risque, exprimé sous forme de probabilité (par exemple, 1/1000, 1/50). Il est important de comprendre que ce résultat n'est pas un diagnostic, mais une indication du niveau de risque. Exemple : 1/1520 signifie que votre fœtus a 1 risque sur 1520 d'avoir une trisomie. Autrement dit, dans 1519 cas sur 1520, votre fœtus n'en est pas porteur.
Test ADN libre circulant (ADNlc T21)
Pour les femmes enceintes présentant un risque de trisomie 21 fœtale compris entre 1/1000 et 1/50, un test ADN libre circulant peut être proposé. Ce test consiste à analyser l'ADN fœtal qui circule dans le sang maternel. Il permet de rechercher une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21. Ce test ne remplace pas l'échographie et les marqueurs sériques ou encore le caryotype foetal. Cet ADN libre circulant est un mélange d'ADN issu de cellules maternelles et d'ADN issu majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires et dans une moindre mesure de la lyse ou apoptose des cellules fœtales passées dans la circulation sanguine maternelle par voie transplacentaire.
Diagnostic Prénatal
Si le risque de trisomie 21 est élevé, un diagnostic prénatal peut être proposé pour confirmer ou infirmer la présence de l'anomalie chromosomique. Les deux principales techniques de diagnostic prénatal sont :
- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique pour analyser les chromosomes du fœtus.
- Chorionic villus sampling (CVS) ou biopsie de trophoblaste : Prélèvement de cellules du placenta pour analyse chromosomique.
Pour identifier cette anomalie chromosomique, différents examens peuvent être prescrits selon l'indication parmi lesquels un caryotype ou une analyse chromosomique par puce à ADN. "Le caryotype est réalisé tout de suite après que le médecin ou pédiatre ait remarqué des signes potentiellement révélateurs d'une trisomie 21", explique Bernadette Céleste. Le médecin doit alors réaliser un examen génétique qui commence par une prise de sang. Ensuite, un généticien (le spécialiste des maladies génétiques et héréditaires) réalise le caryotype : il range les chromosomes par paires, par forme et par taille, les photographie, puis essaye d'identifier la potentielle erreur chromosomique (en l'occurrence, la présence d'un chromosome 21 supplémentaire). Le caryotype d'une personne comprend 23 paires de chromosomes humains. Chaque paire est composée de deux chromosomes identiques. Dans le cas de la trisomie 21, il s'agit d'une anomalie accidentelle de la 21e paire de chromosomes (la paire entourée en rouge sur l'image).
Caractéristiques et Signes de la Trisomie 21
Il ne faut pas concrètement parler de symptômes dans la mesure où la trisomie n'est pas une maladie. Parlons plutôt de caractéristiques ou de signes. "Beaucoup d'enfants qui naissent avec trisomie 21 sont des enfants dont la maman n'était pas à risque lors du dépistage prénatal et pour laquelle il n'y a eu aucun signe d'alerte aux échographies. Ces mamans accouchent sans savoir qu'elles attendent un bébé avec trisomie 21", explique Bernadette Céleste, psychologue du développement et spécialiste des très jeunes enfants avec trisomie 21. La trisomie 21 peut donc être découverte après la naissance, en général les tout premiers jours après l'accouchement. la forme de ses mains (trapue avec un pli palmaire unique) vont alors alerter le pédiatre ou le médecin accoucheur, sur une éventuelle trisomie 21. Par ailleurs, "la trisomie 21 peut être décelée plusieurs mois après la naissance. Les diagnostics tardifs sont rares, mais cela peut arriver, notamment chez les bébés aux origines ethniques sud-américaines ou asiatiques.
Lire aussi: Comprendre le Bêta-HCG et la grossesse
Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent présenter un ensemble de caractéristiques physiques et cognitives variables. Il est important de noter que toutes les personnes atteintes de trisomie 21 ne présentent pas toutes ces caractéristiques, et que leur degré de sévérité peut varier considérablement.
Caractéristiques physiques possibles :
- Crâne petit et rond.
- Occiput plat entraînant une brachycéphalie (diminution du diamètre fronto-occipital "FO" du crâne avec conservation du diamètre bipariétal "BIP"). In utero le rapport "BIP/FO" est normalement égale à (0,80) ; on parle de brachycéphalie quand ce rapport est supérieur à (0,85). Chez les trisomiques 21, la brachycéphalie est liée à une réduction du volume du lobe frontal.
- Hypoplasie des os propres du nez est à l'origine de l'aplatissement de sa racine. A l'échographie pratiquée au deuxième trimestre de la grossesse, l'absence ou l'hypoplasie (inférieur au 5e percentile, ou inférieur à 2,5 mm) des os propres du nez (chez les populations non afro-caribéennes) ont été constatées chez 62 % des fœtus trisomiques (contre 1,2 % des fœtus euploïdes).
- Le lobule de l'oreille est petit, peu marqué et adhérent.
- Abdomen distendu du fait de l'hypotonie généralisée ; le diastasis des muscles droits abdominaux et la hernie ombilicale sont fréquents.
- Petits, larges, courts et plats.
- Un pied varus équin peut être retrouvé.
- Les organes génitaux externes du garçon sont petits (micropénis) ; la cryptorchidie est fréquente.
- Malformations cardiaques (présentes chez environ 40 % des enfants trisomiques 21).
Retard de développement et déficience intellectuelle
Il est constant, mais de degré variable selon les individus et aussi en fonction de l'âge pour le même individu. Il est impossible d'en évaluer l'importance à la naissance. En moyenne le QI se situe à 58 à l'âge de 3 à 4 ans, puis il décroit progressivement peut atteindre une valeur moyenne de 50 à l'âge de 5 ans, puis à 38 à l'âge de 15 ans. Le retard psychomoteur n'est pas corrélé au degré de la dysmorphie.
L'enfant avec trisomie 21 présente des troubles du langage et de la communication : l'apprentissage des mots, son raisonnement et son niveau de compréhension en sont donc inévitablement affectés. Il a un vocabulaire restreint, a des difficultés à s'approprier la syntaxe ou à articuler, parle parfois dans un phrasé télégraphique et fonctionne souvent par imitation. Toutefois, ces enfants comprennent souvent mieux le langage qu'ils ne le parlent. Par ailleurs, certains enfants porteurs de trisomie 21 ont un temps de concentration plus court que les autres et se laissent facilement distraire. Et certains ont une plus faible capacité de mémoire auditive que les autres. "Ce sont alors des enfants à besoins particuliers et toutes ces caractéristiques supposent ainsi un accompagnement individualisé", précise Emmanuel Guichardaz.
Autres complications possibles :
- Complications infectieuses (laryngites, otites).
- Complications thyroïdiennes (hypothyroïdie).
- Problèmes de vision et d'audition.
- Malformations digestives.
Prise en Charge et Accompagnement
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est multidisciplinaire et individualisée. Elle vise à favoriser leur développement, leur autonomie et leur inclusion sociale.
Scolarisation
Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, et donc aux enfants porteurs de trisomie 21. dans une école maternelle classique, à partir de 2-3 ans. "Même s'il a des besoins éducatifs particuliers, un enfant avec trisomie 21 est d'abord un enfant qui, comme tous les enfants, a des droits. Il a besoin de recevoir une éducation la plus précoce possible pour pouvoir développer toutes ses potentialités. L'école maternelle s'avère être un lieu parfaitement adapté à la socialisation et aux apprentissages premiers d'un enfant trisomique. Il y a d'ailleurs très, très peu de structures scolaires spécialisées avant l'âge de 6-7 ans. Une école maternelle ne peut donc pas refuser de scolariser un enfant avec trisomie 21 en raison de son handicap", explique Emmanuel Guichardaz. "Il est important de valoriser le plus possible les orientations inclusives. Les jeunes enfants avec trisomie 21 ont pleinement leur place dans les écoles maternelles (et même dans les crèches). dans une école primaire, un collège ou un lycée classique, dès 6-7 ans. A partir du primaire, des dispositifs peuvent être mobilisés pour soutenir la scolarisation.
Lire aussi: Analyse Beta HCG
- Les parents peuvent faire des demandes auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour, selon le niveau de besoins, bénéficier d'une auxiliaire de vie scolaire.
- Il y a également les ULIS (unités localisées pour l'inclusion scolaire, anciennement appelées UPI). Il s'agit d'un dispositif d'appui mis en place dans de nombreuses écoles, collèges et lycées : l'enfant est rattaché à une classe de référence (classe ordinaire correspondant à son âge), puis, en fonction de ses besoins, va passer quelques heures en ULIS avec d'autres enfants à besoins particuliers. Puisqu'il est dans une classe de 12 enfants au maximum où exerce un enseignant spécialisé (souvent assisté d'une AVS), l'élève avec trisomie 21 a davantage le temps pour traiter l'information, comprendre une consigne et répondre à un stimulus ou à une question. A partir de quel âge ? L'enfant peut intégrer un établissement scolaire avec accompagnement en ULIS après la maternelle (6-7 ans) et jusqu'à sa majorité. Bon à savoir : les ULIS sont accessibles par décision de la MDPH. "Au même titre que pour pouvoir bénéficier d'une AVS, il est important de tenir compte des délais de réponse de la MDPH (le délai légal est de 4 mois, mais il est rarement respecté) et anticiper les demandes au maximum.
- dans un IME (instituts médico-éducatifs) qui inclut les IMP (instituts médico-pédagogiques) et les IMPro (instituts médico-professionnel). A savoir qu'en France, on compte plus de 1 200 IME qui accueillent enfants et ados porteurs de trisomie 21 (avec déficience intellectuelle) de 3 à 20 ans selon les structures. "Une notification de la MDPH est nécessaire pour que l'enfant puisse intégrer un IME", rappelle Emmanuel Guichardaz. A savoir que selon ses compétences et ses envies, l'adolescent avec trisomie 21 peut, après ses 14 ans, préparer un diplôme comme un CAP par exemple. "Cette orientation doit être préparée le plus tôt, idéalement dès la 4e avec la mise en place de stage de découverte en milieu professionnel par exemple", préconise le spécialiste de la scolarisation, "pour s'épanouir et développer au mieux toutes leurs compétences, les enfants avec trisomie 21 doivent être acteurs de leur projet professionnel. Les besoins de l'enfant vont être définis dans un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Dans ce PPS, parents, rééducateurs, enseignant référent (présent dans chaque secteur scolaire, l'enseignant référent accompagne les parents dans leurs démarches et les met en relation avec l'école et la MDPH), éventuellement le médecin ainsi que le psychologue, vont discuter de l'accompagnement, des aides et de l'orientation les plus adaptés à l'enfant et ce, en fonction de son comportement, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses interactions sociales.
Suivi médical et rééducation
En parallèle d'une scolarisation adaptée, un enfant trisomique a besoin d'un suivi médical régulier (surveillance de la courbe de croissance une fois par an, radios régulières des vertèbres, bilans auditifs et visuels, dosages sanguins de la TSH pour déceler une éventuelle hypothyroïdie…) et d'une rééducation adaptée pour exercer l'équilibre, la préhension, la coordination des gestes, la prise de conscience du corps et renforcer le tonus musculaire ou la psychomotricité.
- par des équipes pluridisciplinaires d'un CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce) de 0 à 6 ans, puis un CMPP (Centre Médico Psycho Pédagogique) de 6 à 20 ans. "Compte tenu des longues listes d'attente dans certains centres, mieux vaut anticiper et contacter des CAMSP le plus rapidement possible. Si le CAMSP ne peut pas assurer une prise en charge immédiate, il pourra orienter les parents vers un kiné et orthophoniste libéraux", précise la psychologue.
- par des équipes pluridisciplinaires d'un SESSAD (Services d'éducation et de soins spécialisés à domicile) qui accueillent les enfants le plus petit possible et ce, jusqu'à 20 ans. Il existe également plusieurs SESSAD spécialisés pour les enfants avec trisomie 21 en France. Pour bénéficier d'une prise en charge dans un SESSAD, les parents doivent avoir une notification de la MDPH.
Associations et soutien aux familles
Des associations jouent un rôle essentiel dans l'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 et de leurs familles.
- Trisomie 21 France regroupe 54 associations territoriales dans toute la France (voir la carte) qui œuvrent pour une meilleure prise en charge ainsi qu'une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21 de la crèche jusqu'au monde de l'entreprise. Elles soutiennent également les familles dans leurs démarches et dans leur demande d'aides.
- L'association ASDET 21 vise à améliorer la qualité de vie et l'intégration sociale des personnes trisomiques ainsi que leur famille.
Le guide des parents, réalisé par le service médical et familial de la Fondation Lejeune en collaboration par plus de 30 parents d'enfants porteurs de trisomie 21, fait part des témoignages et des expériences de nombreuses familles concernées par la trisomie 21.
Orientation professionnelle
A l'issue de la scolarité, l'adolescent trisomique peut avoir accès à des formations professionnelles adaptées, ou à ce que l'on appelle, un apprentissage ou travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT). Les services d'accompagnement à la vie sociale facilitent l'accès à l'emploi.
Espérance de Vie
Peu d'études sont parvenues à déterminer l'espérance de vie d'une personne avec trisomie 21. Néanmoins, l'espérance de vie a considérablement augmenté ces deux dernières décennies, grâce notamment à une meilleure prise en charge pluridisciplinaire. L'espérance de vie médiane actuelle est supérieure à 50 ans. L'amélioration de la prise en charge médicale a permis d'améliorer l'espérance de vie des trisomiques 21 ; actuellement plus de 14 % des trisomiques 21 atteignent l'âge de 50 ans, mais en effet, le pronostic vital est lié à l'existence ou pas de malformations cardiaques, digestives…
Autres Trisomies
La trisomie 21 n'est pas la seule anomalie chromosomique de ce type. Il existe d'autres trisomies, telles que :
- La trisomie 13 (syndrome de Patau) : Anomalie relativement rare, elle ne concerne que 0.00008% des naissances.
- La trisomie 18 (syndrome d'Edwards) : Anomalie plus rare (1 naissance sur 8 000), mais beaucoup plus grave que le syndrome de Down. Plus de 95% des fœtus porteurs de cette trisomie ne naissent pas.
- La trisomie 16 est l'une des anomalies les plus observées dans les analyses de fausses couches spontanées. Le fœtus porteur de cette anomalie ne survit que quelques semaines in utero.
Impact Psychologique sur les Parents
Un handicap comme la T21 est donc une atteinte narcissique pour les parents. Ces chiffres illustrent la puissance de ce sentiment. Et ceci dès la conception. Dans ces conditions, la naissance d'un enfant trisomique est toujours un choc familial.
tags: #beta #hcg #libre #fille #origine #ethnique