Introduction
Le diagnostic prénatal, également appelé anténatal, représente un ensemble de pratiques médicales visant à détecter d'éventuelles affections chez l'embryon ou le fœtus pendant la grossesse. Cette démarche, encadrée par des lois strictes depuis 2004, a pour objectif d'apporter le plus d'informations possibles sur la santé du futur enfant, permettant ainsi aux parents et aux équipes médicales de prendre des décisions éclairées. Cet article explore en profondeur la définition médicale du diagnostic anténatal, ses différentes facettes, ses implications éthiques, et son importance dans le suivi de la grossesse.
Définition et Objectifs du Diagnostic Anténatal
Le diagnostic anténatal (ou diagnostic prénatal) a pour but de dépister et diagnostiquer des pathologies de gravités variables (malformations, anomalies génétiques, infectieuses …) chez le fœtus in utero (étant encore dans l’utérus). Il s'agit d'une prise en charge médicale essentielle pour s'assurer que le développement de l'enfant à naître se passe normalement. La période anténatale, également appelée période prénatale, correspond à la durée entre la conception du futur bébé et sa naissance, c’est-à-dire la grossesse. Le diagnostic anténatal est donc un diagnostic du fœtus posé avant le terme de la grossesse.
Acteurs Clés du Diagnostic Prénatal
Plusieurs spécialistes interviennent dans le processus de diagnostic prénatal. Parmi eux, on retrouve :
- Un gynécologue obstétricien spécialisé en médecine fœtale.
- Un radiologue spécialisé en médecine fœtale.
- Un généticien.
Ces professionnels travaillent en collaboration au sein de Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN), dont la mission est d'encadrer ces prises en charge et d'éviter toute dérive.
Examens et Procédures du Diagnostic Anténatal
Afin de s’assurer que le développement de l’enfant à naître se passe normalement, il est nécessaire de réaliser un suivi régulier et rigoureux. Celui-ci comporte différents examens, plus ou moins invasifs selon les cas, dont une série de trois échographies.
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Échographies
Lors de la grossesse, plusieurs échographies sont recommandées à raison d'une par trimestre. Ces examens ont pour but de vérifier le bon déroulement de la grossesse, la croissance du fœtus, son développement, son anatomie, sa position dans l’utérus.
- Première échographie : Réalisée autour de la 12e semaine, elle permet de déterminer précisément la date du début de la grossesse, ainsi que le terme. Le médecin vérifie s’il n’y a qu’un seul embryon, s’il est bien en place, s’il a une activité cardiaque et s’il a une bonne vitalité.
- Deuxième échographie : Effectuée entre la 22e et la 24e semaine, elle consiste en une analyse morphologique détaillée du fœtus. Le médecin vérifie également la position du placenta et la quantité de liquide amniotique et mesure le flux sanguin. Au deuxième trimestre, l’analyse portera entre autres sur le crâne et le cerveau, la face, le cœur, les membres, l’abdomen, la colonne vertébrale et les reins du fœtus . La bonne croissance du fœtus sera évaluée et une estimation du poids à la date de l’examen vous sera donnée.
- Troisième échographie : Réalisée entre la 32e et la 34e semaine de grossesse, elle a pour objectif principal de vérifier que le fœtus s’est bien retourné et qu’il a la tête en bas. Des examens supplémentaires peuvent être effectués si nécessaire.
L’échographie est un examen non irradiant, c'est-à-dire qu’elle n’utilise pas de rayons X mais uniquement les propriétés des ultrasons. Ces ultrasons sont dirigés vers le fœtus mais aucun effet négatif à court ou à long terme n’a été associé à l’échographie pour la mère ou l’enfant à naître. Il faut toutefois respecter les indications médicales de l’échographie et limiter l’utilisation de celle-ci dans un but purement « ludique » ou « récréatif ».
Techniques Invasives
En cas de risque chromosomique ou génétique, des techniques dites « invasives », telles que l’amniocentèse ou la choriocentèse vous sont proposées. Ces prélèvements permettent de récupérer des cellules d’origine fœtale, sur lesquelles pourra être recherchée l’anomalie suspectée.
- Amniocentèse : L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique directement dans l’utérus afin d’en récupérer et analyser son contenu.
- Biopsie du trophoblaste : Examen pratiqué au cours de la grossesse dans le cas d’un couple à risque pour la recherche d’une éventuelle maladie génétique à expression cutanée du fœtus. Deux examens sont actuellement possibles : la biopsie du trophoblaste, pratiquée entre les 9e et 11e semaines avec étude en génétique moléculaire, soit directe si la mutation délétère est connue, soit indirecte avec étude de liaison dans la famille; la biopsie de peau, entre les 18e et 20e semaines, si la famille n’a pas pu être étudiée en génétique moléculaire.
Autres Examens
En fonction des situations, des examens complémentaires peuvent être proposés, tels que :
- Analyses génétiques.
- IRM.
- Scanner.
- Échographies spécialisées.
- Consultation de pédiatrie.
Consentement et Information de la Femme Enceinte
Lors du premier examen médical, toute femme enceinte est informée par le médecin ou la sage-femme de la possibilité d'effectuer, à sa demande, un ou plusieurs des examens mentionnés au I de l'article R. 2131-1. Sauf opposition de la femme enceinte, celle-ci reçoit une information claire, adaptée à sa situation personnelle, qui porte sur les objectifs des examens, les résultats susceptibles d'être obtenus, leurs modalités, leurs éventuelles contraintes, risques, limites et leur caractère non obligatoire. Le médecin ou la sage-femme établit une attestation, cosignée par la femme enceinte, certifiant que les informations susvisées lui ont été fournies ou que celle-ci n'a pas souhaité recevoir de telles informations. Lorsqu'elle demande à bénéficier de ces examens, son consentement est recueilli par écrit.
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En cas de risque avéré, le médecin, le cas échéant membre d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, peut, au cours d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée, informer la femme enceinte de la possibilité d'effectuer, à sa demande, un ou plusieurs des examens mentionnés au II de l'article R. 2131-1. Sauf opposition de la femme enceinte, celle-ci reçoit une information claire, adaptée à sa situation personnelle, qui porte sur les objectifs des examens, les résultats susceptibles d'être obtenus, leurs modalités, leurs éventuelles contraintes, risques, limites et leur caractère non obligatoire. Le médecin délivre également une information portant sur les caractéristiques de l'affection recherchée, les moyens de la détecter, les possibilités de médecine fœtale et, le cas échéant, de traitement ou de prise en charge à partir de la naissance.
Le Processus Décisionnel au Sein des CPDPN
Chaque dossier est ensuite présenté en réunion pluridisciplinaire. Ce moment d’échange permet de confirmer et préciser la surveillance à mettre en place. Les stratégies de diagnostic prénatal sont mises en place quand le dépistage met en évidence une anomalie pour l’embryon ou le fœtus. en cas de suspicion d’anomalie morphologique, un avis est demandé auprès d’un échographiste de référence. Si l’anomalie est confirmée, le dossier est présenté au CPDPN. Une stratégie de prise en charge est alors adaptée en fonction du diagnostic suspecté.
Diagnostic Anténatal de la Trisomie 21
Diagnostic qui peut être évoqué au 4e mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, α-fœtoprotéine). Le dépistage de la trisomie 21 (T21) a été codifié par l’arrêté du 23 juin 2009. Il n’est plus réservé aux femmes de plus de 38 ans mais proposé systématiquement après information. Le risque sera calculé d’après l’âge, les résultats de l’échographie de la nuque et des marqueurs sériques.
Dans le premier trimestre (entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée (SA+ 6 j), le premier examen est l’échographie ; le risque est augmenté si la clarté nucale est supérieure au 95ème percentile. Les marqueurs sériques sont ensuite mesurés (βHCG et PAPP-A). Si les marqueurs du premier trimestre n’ont pas été mesurés à temps, les marqueurs du 2ème trimestre entre le 14ème et 17ème + 6j SA seront recherchés (βHCG et α-fœtoprotéine. Si au terme de ces investigations, le résultat n'est pas conforme, une amniocentèse ou une ponction amniotique doit être proposée. Le consentement des deux parents est demandé.
Implications Psychologiques du Diagnostic Anténatal
Le risque de troubles psychiques à la suite du diagnostic anténatal comporte surtout : une anxiété irrépressible, voire une dépression. En cas de ponction de liquide amniotique, un vécu de menace pour l'avenir de la grossesse et/ou un sentiment de culpabilité lié aux décisions à prendre et près l'information d'un caryotype normal, la persistance de préoccupations concernant l'enfant.
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Ces situations particulières peuvent générer beaucoup d’inquiétude. Durant votre suivi, vous êtes libre de poser toutes les questions que vous souhaitez, de faire part de ce que vous ressentez et d’accepter ou non les examens ou consultations complémentaires proposés.
Limites et Possibilités de la Médecine Fœtale
Dans le droit en vigueur, l’IMG peut être pratiquée « si deux médecins membres d’une équipe pluridisciplinaire attestent, après que cette équipe a rendu son avis consultatif, soit que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme, soit qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic » (article L. Certaines pathologies rares peuvent justifier une chirurgie in utero. Les progrès scientifiques, en permettant de réaliser de plus en plus souvent des IMG sur une certitude d’atteinte foetale, ont permis de justifier partiellement, une situation morale restée en l’état.
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